آیا متابولیسم فرزند شما به درستی کار می‌کند؟ (بیایید درباره خطاهای مادرزادی متابولیسم بیاموزیم)

آیا کوچولوی شما آنطور که انتظار دارید وزن اضافه نمی‌کند؟ یا همیشه خسته و خواب‌آلود است؟ گاهی اوقات، پشت این چیزها، ممکن است یک بیماری وجود داشته باشد که زیاد در مورد آن نمی‌شنویم، اما می‌تواند بسیار مهم باشد. امروز ما در مورد چنین بیماری صحبت می‌کنیم. این بیماری، خطاهای مادرزادی متابولیسم یا به اصطلاح پزشکی، وضعیتی است که خطاهای مادرزادی متابولیسم (IEM) نامیده می‌شود. نترسید، حتی اگر اسمش کمی پیچیده باشد، بیایید به سادگی در مورد آن صحبت کنیم.

این «فرآیند متابولیک» چیست؟

به عبارت ساده، بدن ما مانند موتور یک ماشین است. غذایی که می‌خوریم و می‌نوشیم سوختی است که این موتور را به کار می‌اندازد. متابولیسم کل فرآیند دریافت این سوخت و تبدیل آن به انرژی، ساخت مواد مورد نیاز بدن برای رشد و خلاص شدن از شر مواد زائد است. وقتی این سیستم به درستی کار کند، بدن ما سالم است.

بنابراین، یک خطای مادرزادی متابولیسم (IEM) یک خطای کوچک و مادرزادی در جایی از این موتور، این فرآیند متابولیک است. این باعث می‌شود بدن نتواند به درستی غذاهای خاص را به انرژی تبدیل کند، یا نتواند سموم مضر را که در بدن تجمع می‌یابند، از بدن خارج کند.

انواع اصلی کیفیت IEM کدامند؟

صدها نوع از این بیماری‌ها وجود دارد. هر کدام متفاوت است. اما بیایید با چند مورد از رایج‌ترین انواع آنها آشنا شویم. این بیماری‌ها معمولاً به نام آنزیمی که فعالیتش دچار نقص است، نامگذاری می‌شوند.

چرا این وضعیت پیش می‌آید؟ این اتفاق برای چه کسی می‌افتد؟

این مهمترین چیز است. این شرایط ناشی از یک جهش ژنتیکی است. یعنی هیچ تقصیری از جانب مادر یا پدر نیست. این بیماری ناشی از یک تغییر بسیار ظریف است که هنگام تقسیم سلول‌ها هنگام لقاح رخ می‌دهد.

ژن‌های بدن ما به ما دستور می‌دهند پروتئین‌هایی به نام آنزیم بسازیم که برای فرآیندهای متابولیکی ضروری هستند. این آنزیم‌ها را به عنوان کارگران بدن خود در نظر بگیرید. در مورد IEM، اتفاقی که می‌افتد این است که به دلیل آن نقص ژنتیکی، این کارگران دستورالعمل لازم برای کار صحیح را دریافت نمی‌کنند.

علائم این بیماری چیست؟

علائم می‌توانند از فردی به فرد دیگر و بسته به نوع بیماری بسیار متفاوت باشند. گاهی اوقات علائم می‌توانند بسیار نامحسوس باشند، در حالی که گاهی اوقات می‌توانند شدید باشند. در اینجا برخی از شایع‌ترین علائم آورده شده است.

• اختلال رشد: عدم افزایش وزن یا قد.
• اشتها: بی میلی کودک به غذا خوردن یا نوشیدن شیر.
• خستگی و خواب‌آلودگی مداوم: کودک اغلب بی‌حال و غیرفعال است.
• کاهش وزن.
• دچار شدن به تشنج (حمله تشنج).
• بوی غیرمعمول از ادرار، عرق یا نفس: به عنوان مثال، برخی از بیماری‌ها ممکن است بوی شیرینی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است بوی کاملاً متفاوتی داشته باشند.
• درد معده و استفراغ.

هر کودکی که این علائم را دارد، IEM ندارد، اما اگر یک یا چند مورد از این علائم ادامه پیدا کرد، مراجعه فوری به پزشک ضروری است.

چگونه این حالت را تشخیص دهیم؟

خوشبختانه، امروزه بسیاری از این بیماری‌ها را می‌توان بلافاصله پس از تولد تشخیص داد. در برخی کشورها، این بیماری‌ها از طریق غربالگری نوزادان تشخیص داده می‌شوند. در سریلانکا، این آزمایش‌ها برای برخی بیماری‌ها نیز انجام می‌شود.

آزمایش‌های اصلی مورد استفاده برای تشخیص بیماری عبارتند از:

• آزمایش خون و ادرار (آزمایش متابولیک): این آزمایش‌ها می‌توانند مواد شیمیایی غیرطبیعی که در بدن تجمع یافته‌اند را تشخیص دهند.
• آزمایش ژنتیک: نمونه خون یا بزاق می‌تواند به تعیین دقیق ژن معیوب کمک کند.
• آمنیوسنتز: در دوران بارداری، نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین گرفته می‌شود تا مشخص شود که آیا جنین به این بیماری مبتلا است یا خیر.
• معاینه چشم: ممکن است معاینه چشم نیز انجام شود، زیرا برخی از بیماری‌های IEM می‌توانند بر چشم‌ها نیز تأثیر بگذارند.

چگونه درمان می‌شود؟

روش‌های درمانی بسته به نوع بیماری متفاوت است، اما هدف اصلی جلوگیری از جذب چیزهایی است که بدن نمی‌تواند از پس آنها برآید و دفع سمومی است که در بدن تجمع یافته‌اند.

۱. تغییر رژیم غذایی: این درمان اصلی است. شما باید غذاهایی را که بدن نمی‌تواند پردازش کند (مثلاً پروتئین‌های خاص، چربی‌ها) از رژیم غذایی خود کاملاً حذف کنید. این کار نیاز به مشاوره متخصص تغذیه و پزشک دارد.

۲. مصرف دارو: می‌توان برای جایگزینی آنزیم‌های کمبود بدن، جایگزینی آنزیم یا داروهایی که به دفع سموم کمک می‌کنند، تجویز کرد.

۳. دیالیز: در برخی موارد شدید، ممکن است لازم باشد سمومی که در خون تجمع یافته‌اند با کمک دستگاه از بدن خارج شوند.

۴. پیوند عضو: در موارد بسیار شدید، مثلاً پیوند کبد ممکن است ضروری باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر مادر بارداری هستید، در مورد آزمایش‌هایی که می‌توان برای نوزاد شما انجام داد، با پزشک خود صحبت کنید.

اگر فرزند شما هر یک از علائم ذکر شده در بالا را دارد، به خصوص اگر مشکلات رشدی وجود دارد، حتماً به متخصص اطفال مراجعه کنید.

از همه مهم‌تر: اگر فرزندتان تشنج کرد یا بسیار بی‌حال بود، فوراً او را به واحد درمان اورژانس (ETU) نزدیکترین بیمارستان ببرید.

زندگی با این شرایط می‌تواند چالش‌برانگیز باشد، به‌خصوص وقتی صحبت از رژیم غذایی باشد. اما با توصیه‌ها و درمان‌های پزشکی مناسب، این کودکان می‌توانند زندگی عادی و شادی داشته باشند.

خطاهای مادرزادی متابولیسم، IEM، بیماری‌های ژنتیکی، رشد کودک، فرآیند متابولیک، غربالگری نوزادان، بیماری‌های کودکان