آیا مشکلی در سر، گردن یا پشت نوزاد وجود دارد؟ - بیایید در مورد اینینسفالی صحبت کنیم

اوه، بعضی وقت‌ها از چیزهایی که می‌شنویم خیلی غمگین و شوکه می‌شویم، اینطور نیست؟ مخصوصاً وقتی که در مورد نوزاد جدیدی باشد که به این دنیا می‌آید. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری نادر صحبت کنیم که کمی حساس است، اما آگاهی از آن برای ما بسیار مهم است. ما به این بیماری اینینسفالی می‌گوییم.

بنابراین، اینینسفالی چیست؟

به عبارت ساده، اینیِنسفالی یک بیماری مادرزادی پیچیده است. این بیماری عمدتاً سر، گردن و ستون فقرات نوزاد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند، می‌توانند گردن بسیار کوتاهی داشته باشند یا حتی اصلاً گردنی نداشته باشند. همچنین می‌توانند سر خمیده و ناهنجاری‌های ستون فقرات داشته باشند. تصور کنید که این چقدر دشوار است. اغلب، علاوه بر این مشکلات اصلی، ممکن است ناهنجاری‌هایی در سایر سیستم‌های بدن نوزاد، مانند قلب و ریه‌ها، وجود داشته باشد.

اغلب، نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند، قبل از تولد، یا در رحم یا کمی پس از تولد، می‌میرند. به ندرت، نوزادی که بیماری خفیف‌تری دارد، ممکن است مدت زیادی زنده بماند.

این وضعیت چقدر رایج است؟

اینیِنسفالی در واقع یک بیماری بسیار نادر است. این بدان معناست که خیلی اتفاق نمی‌افتد. دانشمندان اولین بار این بیماری را در سال ۱۸۳۶ گزارش کردند. طبق داده‌های فعلی، تخمین زده می‌شود که این بیماری از هر صد هزار نوزاد، در حدود یک تا صد نوزاد رخ می‌دهد. با این حال، این تخمین‌ها متفاوت است. نکته دیگر این است که گفته می‌شود این بیماری در بین نوزادان دختر کمی شایع‌تر است.

اینینسفالی چگونه رخ می‌دهد؟

بیایید ببینیم این اینیِنسفالی چگونه رخ می‌دهد. این در واقع یک نقص مادرزادی سیستم عصبی است. پزشکان به آن «نقص لوله عصبی» می‌گویند. آیا می‌دانستید که چند هفته اول پس از لقاح بسیار مهم است؟ در این مدت است که «لوله عصبی» که از طریق آن مغز، نخاع و نخاع (عصب اصلی که از نخاع عبور می‌کند) کودک شروع به شکل‌گیری می‌کند، تشکیل می‌شود. به طور معمول، تا هفته سوم یا چهارم بارداری، این لوله عصبی کاملاً بسته است و سیستم عصبی باید به درستی رشد کند. با این حال، در مورد اینیِنسفالی، به دلایلی این روند قطع می‌شود و سیستم عصبی به درستی رشد نمی‌کند.

علل اینینسفالی چیست؟

گفتن دقیق علت آن دشوار است . پزشکان معتقدند که ترکیبی از عوامل ژنتیکی (یعنی ارثی) و محیطی است. در برخی موارد، ناهنجاری‌های کروموزومی، مانند «مونوزومی X»، «تریزومی ۱۳» و «تریزومی ۱۸» با آن مرتبط شناخته شده‌اند.

علاوه بر این، برخی عوامل محیطی در دوران بارداری نیز می‌توانند این خطر را افزایش دهند. این عوامل عبارتند از:

• کمبود اسید فولیک: این موضوع بسیار مهمی است. در ادامه بیشتر در این مورد صحبت خواهیم کرد.
• مصرف الکل: نوشیدن الکل در دوران بارداری.
• سیگار کشیدن: یعنی چیزهایی مثل کشیدن سیگار.
• دیابت شیرین: مادر دیابت کنترل نشده دارد.
• چاقی: وزن بدن مادر بسیار بالاتر از مقدار توصیه شده است.
• مصرف برخی داروها: داروهای خاصی، به خصوص در اوایل بارداری، استفاده می‌شوند. مثال‌هایی از این داروها شامل داروهای سولفا، داروهای ضد تشنج، داروهای ادرارآور و آنتی‌هیستامین‌ها هستند.

مهمترین نکته این است که اگر کودک شما در بارداری قبلی نقص لوله عصبی داشته باشد، خطر ابتلا در بارداری بعدی شما کمی بیشتر است.

اینینسفالی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

به محض تولد نوزاد، پزشکان می‌توانند با نگاه کردن به جمجمه و ستون فقرات نوزاد، وضعیت اینیانسفالی را تشخیص دهند. یعنی می‌توانند از روی علائم ظاهری تشخیص دهند. اگر نوزاد مدت زیادی زنده بماند، پزشک می‌تواند از آزمایش‌هایی مانند سونوگرافی، سی‌تی‌اسکن و ام‌آر‌آی برای ارزیابی بهتر وضعیت و تصمیم‌گیری در مورد درمان موجود استفاده کند.

آیا این موضوع قبل از تولد نوزاد قابل تشخیص نیست؟

بله، این سوال بسیار مهمی است. آزمایش‌های متعددی وجود دارد که می‌توانند نقص‌های لوله عصبی، مانند اینینسفالی، را حتی قبل از تولد نوزاد، یعنی در دوران بارداری، تشخیص دهند . پزشک شما ممکن است این آزمایش‌ها را به عنوان بخشی از معاینه روتین یا در صورتی که فکر کند بارداری شما در معرض خطر است، توصیه کند.

• سونوگرافی قبل از تولد: این اسکنی است که همه ما با آن آشنا هستیم. در این روش از امواج صوتی برای گرفتن عکس از نوزاد در رحم استفاده می‌شود. پزشک با استفاده از این اسکن، سر، گردن و ستون فقرات نوزاد را از نزدیک بررسی می‌کند تا هرگونه ناهنجاری را بررسی کند.
• غربالگری چهارگانه: این یک آزمایش خون است که روی مادر انجام می‌شود. در این آزمایش چندین هورمون و پروتئین بررسی می‌شود. یکی از پروتئین‌های مهمی که بررسی می‌شود، آلفا فتوپروتئین (AFP) است. این AFP توسط نوزاد ساخته می‌شود. سپس به خون مادر منتقل می‌شود. اگر سطح AFP در خون مادر بسیار بالا باشد، ممکن است نشان دهنده این باشد که نوزاد ممکن است نقص لوله عصبی داشته باشد.
• آمنیوسنتز: در این آزمایش، پزشک با استفاده از یک سوزن نازک، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد را برمی‌دارد. آزمایشگاه سطح AFP را در این مایع آمنیوتیک اندازه‌گیری می‌کند و همچنین آزمایشی به نام «آزمایش کاریوتایپ» برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی انجام می‌دهد. هر دوی این آزمایش‌ها می‌توانند ایده‌ای در مورد وجود مشکل در لوله عصبی و علت آن ارائه دهند.
• ام آر آی جنین: این هم نوعی اسکن است. از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی برای تولید تصاویر بسیار واضح و دقیق از استخوان‌ها و بافت‌های جنین استفاده می‌کند. بهترین بخش این است که اسکن ام آر آی جنین را در معرض اشعه قرار نمی‌دهد.

تشخیص هر چه زودتر این بیماری بسیار مهم است . در صورت تشخیص زودهنگام، پزشکان می‌توانند وضعیت نوزاد را برای خانواده توضیح داده و حمایت روانی لازم را به والدین ارائه دهند. در صورت ادامه بارداری، این ناهنجاری‌ها می‌توانند خطراتی را برای مادر در هنگام زایمان نیز ایجاد کنند.

درمان‌های اینینسفالی چیست؟

در واقع، هیچ درمان خاصی برای این بیماری، یعنی اینیِنسفالی، وجود ندارد . اکثریت قریب به اتفاق نوزادان مبتلا به این بیماری یا در دوران بارداری، در رحم یا ظرف چند ساعت پس از تولد می‌میرند. این وضعیت بسیار غم‌انگیزی است. پزشکان و کارکنان بهداشتی حمایت‌های لازم را برای خانواده فراهم می‌کنند تا با این غم کنار بیایند و با آن کنار بیایند.

خیلی به ندرت، یعنی تعداد بسیار کمی از نوزادان برای مدت طولانی زنده می‌مانند، پزشکان هر نوزاد را به صورت جداگانه و بر اساس علائمی که در آن زمان بروز می‌کنند، درمان می‌کنند.

آیا اسید فولیک می‌تواند از این امر جلوگیری کند؟

این مهمترین چیزی است که همه ما باید از آن آگاه باشیم . مهمترین کاری که می‌توانید برای جلوگیری از نقص لوله عصبی، از جمله آنانسفالی، انجام دهید، مصرف اسید فولیک قبل و در دوران بارداری است. اسید فولیک یک ویتامین B است. این ویتامین برای تولید سلول‌های جدید در بدن ما ضروری است.

تحقیقات نشان داده است که مصرف ۴۰۰ میکروگرم (میکروگرم) اسید فولیک در روز می‌تواند خطر نقص لوله عصبی را حدود ۷۰٪ کاهش دهد . مصرف این مقدار روزانه برای همه زنان در سن باروری بسیار مهم است. دو دلیل برای این امر وجود دارد:

• بسیاری از بارداری‌ها برنامه‌ریزی نشده‌اند.
• نقص لوله عصبی در چند هفته اول بارداری رخ می‌دهد، زمانی که بسیاری از افراد حتی نمی‌دانند باردار هستند.

بنابراین، اگر باردار هستید یا در سن باروری هستید، حتماً با پزشک خود در مورد اسید فولیک صحبت کنید. اگر قصد بارداری دارید، از پزشک خود بخواهید ویتامین مخصوص دوران بارداری حاوی اسید فولیک را به شما توصیه کند.

زنانی که قبلاً نوزادی با نقص لوله عصبی داشته‌اند و اکنون منتظر نوزاد دیگری هستند، ممکن است به اسید فولیک بیشتری نیاز داشته باشند. مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های ایالات متحده (CDC) توصیه می‌کنند روزانه ۴۰۰۰ میکروگرم (۴ میلی‌گرم) اسید فولیک مصرف کنند که از یک ماه قبل از بارداری شروع شده و تا سه ماه اول بارداری ادامه یابد. با این حال، مصرف بیش از حد اسید فولیک ایده خوبی نیست . بنابراین، قبل از افزایش مصرف اسید فولیک، حتماً با پزشک خود مشورت کنید.

چه کار دیگری می‌توان برای کاهش خطر انجام داد؟

علاوه بر مصرف اسید فولیک، چندین کار دیگر نیز وجود دارد که می‌توانید برای کاهش خطر آنانسفالی انجام دهید:

• اجتناب از مصرف برخی داروها که مشخص شده باعث نقص لوله عصبی می‌شوند. (در این مورد با پزشک خود مشورت کنید.)
• قطع کامل مصرف الکل.
• حفظ وزن سالم بدن برای شما.
• اگر دیابت دارید، مهم است که آن را به خوبی کنترل کنید.
• اگر سیگار می‌کشید، آن را متوقف کنید.

چشم انداز اینینسفالی چیست؟

اینیِنسفالی یک بیماری ژنتیکی بسیار پیچیده است. بنابراین، نتیجه این بیماری اغلب خیلی خوب نیست . بسیاری از بارداری‌ها به سقط جنین یا مرده‌زایی ختم می‌شوند. حتی اگر نوزاد زنده به دنیا بیاید، احتمال زیادی وجود دارد که ظرف چند ساعت بمیرد.

تا سال ۲۰۱۹، تنها هشت نوزاد در جهان با بیماری اینینسفالی به مدت طولانی زنده مانده‌اند. چهار نفر از آنها تحت عمل جراحی قرار گرفته‌اند و طبق گزارش‌ها، درمان موفقیت‌آمیز بوده است. با این حال، این یک اتفاق بسیار نادر است.

چگونه یک بارداری سالم را برنامه ریزی کنیم؟

اگر در سن باروری هستید، مصرف روزانه ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک مهم است، حتی اگر قصد بارداری ندارید. از آنجا که حدود نیمی از بارداری‌ها برنامه‌ریزی نشده هستند، نقص لوله عصبی، از جمله آنانسفالی، قبل از اینکه بسیاری از افراد حتی از بارداری خود مطلع شوند، رخ می‌دهد و اسید فولیک می‌تواند از این موارد جلوگیری کند.

کسانی که قصد بارداری دارند، قطعاً باید به پزشک مراجعه کنند و مشاوره قبل از بارداری دریافت کنند. در طول این ویزیت، پزشک شما تمام عوامل خطر شما را بررسی کرده و اقداماتی را که می‌توانید برای داشتن یک بارداری سالم انجام دهید، توصیه می‌کند.

مهمترین چیزهایی که باید از این داستان به خاطر بسپاریم این است که

خب، امیدواریم که در مورد اینینسفالی که در موردش صحبت کردیم، اطلاعاتی داشته باشید. اگرچه این یک بیماری بسیار نادر و پیچیده است، اما آگاهی از آن برای ما بسیار مهم است.

به یاد داشته باشید، برای همه زنانی که در انتظار فرزند هستند، دریافت اسید فولیک کافی قبل از بارداری و در طول سه ماه اول بارداری بسیار مهم است.

این امر می‌تواند خطر نقص لوله عصبی مانند اینینسفالی را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. همچنین داشتن یک سبک زندگی سالم، پرهیز از الکل و سیگار و کنترل بیماری‌هایی مانند دیابت بسیار مهم است. در صورت داشتن هرگونه سوال یا شک، حتماً با پزشک خود صحبت کنید. آنها توصیه‌های لازم را به شما ارائه خواهند داد.

اینینسفالی ، نقص مادرزادی، نقص لوله عصبی، اسید فولیک، بارداری، مادرزادی