آیا کودک شما این علائم را دارد؟ بیایید درباره سندرم جاکوبسن صحبت کنیم

آیا متوجه تغییر یا مشکلی در رشد یا ظاهر صورت فرزندتان شده‌اید؟ گاهی اوقات، یک بیماری نادر مانند سندرم جاکوبسن می‌تواند پشت این موضوع باشد. نگران نباشید، ما همه چیز را ساده نگه می‌داریم.

سندرم جاکوبسن چیست؟

به عبارت ساده، سندرم جاکوبسن یک بیماری نادر مربوط به کروموزوم‌های بدن ماست. ژن‌های ما روی این کروموزوم‌ها قرار دارند. در این بیماری، چندین ژن از بخشی از کروموزوم ۱۱ ما حذف یا از بین رفته‌اند. به طور دقیق، این ژن‌ها از انتهای بازوی بلند (بازوی q) این کروموزوم حذف شده‌اند. به همین دلیل است که به آن اختلال حذف انتهایی ۱۱q نیز گفته می‌شود.

تصور کنید، اگر یک قطعه کوچک از کروموزوم ۱۱ از دست رفته باشد، تعداد ژن‌های تحت تأثیر نیز کاهش می‌یابد. در این صورت علائم ممکن است کمی کاهش یابد. اما اگر بخش بزرگی از دست رفته باشد، علائم شدیدتر هستند. وقتی برخی افراد فقط یک بخش کوچک را به این شکل از دست می‌دهند، به آن سندرم جاکوبسن جزئی یا مونوزومی جزئی ۱۱q می‌گویند. مونوزومی زمانی است که بخشی از یک جفت کروموزوم از دست رفته باشد.

کودکان مبتلا به سندرم جاکوبسن دارای تاخیر در رشد ، مشکلات رفتاری و ویژگی‌های چهره‌ای متمایز هستند. بسیاری از کودکان نیز دارای نقص مادرزادی قلب هستند. آنها همچنین بیشتر احتمال دارد که به یک اختلال خونریزی به نام سندرم پاریس-تروسو مبتلا باشند.

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و مدت زمان بهبودی از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

علائم سندرم جاکوبسن چیست؟

علائم سندرم جاکوبسن بسته به اندازه و محل حذف متفاوت است. بسیاری از افراد دچار تأخیر در رشد گفتار و مهارت‌های حرکتی می‌شوند. آنها همچنین ممکن است دچار اختلال شناختی و سایر ناتوانی‌های یادگیری شوند.

بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم جاکوبسن مشکلات رفتاری نیز دارند. به عنوان مثال، رفتار وسواسی و دامنه توجه کوتاه. بسیاری از کودکان نیز به بیماری به نام اختلال نقص توجه/بیش فعالی (ADHD) مبتلا هستند. این بیماری همچنین با افزایش خطر ابتلا به اختلالات طیف اوتیسم همراه است.

ویژگی‌های خاص صورت

کودکان مبتلا به سندرم جاکوبسن چندین ویژگی متمایز در چهره دارند که عبارتند از:

• داشتن سر بزرگ - ماکروسفالی
• پیشانی نوک‌تیز به دلیل ناهنجاری جمجمه (تریگونوسفالی)
• گوش‌های کوچک و پایین قرار گرفته
• چشم‌هایی که از هم فاصله دارند - هایپرتلوریسم
• افتادگی پلک - پتوز
• وجود چین پوستی در گوشه داخلی چشم - چین‌های اپی‌کانتال
• پل بینی پهن
• گوشه‌های دهان که به سمت پایین متمایل هستند
• لب بالایی نازک
• یک زیرشستگی کوچک

سایر ویژگی‌ها

چندین ویژگی دیگر نیز قابل مشاهده است:

• نقص‌های مادرزادی قلب
• مشکلات تغذیه
• تأخیر رشد قبل و بعد از تولد
• کوتاهی قد
• عفونت‌های مکرر سینوس و گوش
• ناهنجاری‌های دستگاه گوارش، کلیه‌ها و اندام‌های تناسلی

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم جاکوبسن همچنین دچار اختلال خونریزی به نام سندرم پاریس-تروسو هستند. این اختلال بر پلاکت‌های کودک شما تأثیر می‌گذارد. پلاکت‌ها نوعی سلول هستند که به لخته شدن خون کمک می‌کنند. با سندرم پاریس-تروسو، کودک در طول زندگی خود در معرض خطر خونریزی غیرطبیعی قرار دارد و ممکن است به راحتی کبود شود.

علل سندرم جاکوبسن چیست؟

سندرم جاکوبسن یک اختلال کروموزومی است. همانطور که می‌دانید، کروموزوم‌ها چیزهایی هستند که حاوی اطلاعات ژنتیکی ما (ژن‌ها) هستند. این ژن‌ها تعیین می‌کنند که بدن ما چگونه باید رشد و عملکرد کند. به طور معمول، ۲۲ جفت کروموزوم شماره‌گذاری شده در بدن انسان به علاوه یک جفت کروموزوم جنسی وجود دارد. هر کروموزوم دارای یک بازوی کوتاه (بازوی p) و یک بازوی بلند (بازوی q) است.

در برخی افراد، چندین ژن در انتهای بازوی بلند (q) کروموزوم ۱۱ حذف می‌شوند. نیمه دیگر کروموزوم ۱۱ معمولاً سالم است. این علت سندرم جاکوبسن است. هرچه اندازه حذف بزرگتر باشد، علائم شدیدتر است. بسته به اندازه حذف، این ناحیه می‌تواند از ۱۷۰ تا بیش از ۳۴۰ ژن را در خود جای دهد. ژن‌های این ناحیه مسئول رشد مناسب قلب، مغز و ویژگی‌های صورت ما هستند.

آیا این غالب است یا مغلوب؟

غالب یا مغلوب بودن به نحوه‌ی دریافت ژن‌ها از والدین اشاره دارد.

با این حال، در بیشتر موارد، سندرم جاکوبسن ارثی نیست. یعنی از والدین به ارث نمی‌رسد. این بیماری اغلب ناشی از یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی در طول رشد جنینی است که منجر به از دست رفتن بخشی از کروموزوم می‌شود. والدین هیچ کاری نمی‌توانند برای جلوگیری از این اتفاق انجام دهند. افراد مبتلا به سندرم جاکوبسن معمولاً سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. با این حال، آنها می‌توانند این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.

به ندرت، افراد مبتلا به سندرم جاکوبسن می‌توانند این بیماری را از والدین بدون علامت به ارث ببرند. این اتفاق زمانی می‌افتد که یکی از والدین دچار یک رویداد ژنتیکی پیچیده به نام جابجایی متعادل شود. به عبارت ساده، بخشی از کروموزوم ۱۱ و بخشی از کروموزوم دیگر جای خود را عوض می‌کنند. این امر باعث کاهش ماده ژنتیکی نمی‌شود، بنابراین والدین علائمی نشان نمی‌دهند. با این حال، هنگامی که این کروموزوم‌ها منتقل می‌شوند، فرزندان ممکن است دچار عدم تعادل شوند.

عوامل خطر چیست؟

سندرم جاکوبسن یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. برخی تحقیقات نشان داده‌اند که این بیماری دختران را کمی بیشتر تحت تأثیر قرار می‌دهد.

پزشکان چگونه این را تشخیص می‌دهند؟

پزشک شما ممکن است بتواند سندرم جاکوبسن را در دوران بارداری تشخیص دهد. اگر اسکن‌های سونوگرافی قبل از تولد نگرانی ایجاد کنند، پزشک ممکن است آزمایش‌های بیشتری را توصیه کند. آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی رایج قبل از تولد عبارتند از:

• آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT): این آزمایش شامل گرفتن مقدار کمی از DNA کودک از نمونه خون شما و بررسی هرگونه ناهنجاری در تعداد کروموزوم‌ها است.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): پزشک با استفاده از یک سوزن، نمونه‌ای از سلول‌های جفت را برمی‌دارد.
• آمنیوسنتز: پزشک با استفاده از یک سوزن، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک موجود در رحم را برمی‌دارد.

پس از تولد نوزاد، پزشک می‌تواند با انجام آزمایش ژنتیک، سندرم جاکوبسن را تشخیص دهد. در این آزمایش ژنتیکی، پزشک نمونه‌ای از خون نوزاد را گرفته و آن را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند. آنها کروموزوم‌های موجود در نمونه را که شبیه بارکد هستند، رنگ‌آمیزی می‌کنند. این کار می‌تواند کروموزوم‌های شکسته و ژن‌های از دست رفته را جستجو کند. معمولاً قسمت شکسته روی کروموزوم ۱۱ است. با این حال، برای یافتن محل دقیق شکستگی، آزمایش‌های ژنتیکی بیشتری لازم است.

آزمایش دیگر، هیبریداسیون ژنومی مقایسه‌ای ریزآرایه (Array CGH) است. گاهی اوقات تغییرات بسیار کوچک در کروموزوم‌ها، آنقدر کوچک که زیر میکروسکوپ دیده نمی‌شوند، می‌توانند باعث سندرم جاکوبسن شوند. در این مواقع پزشکان آزمایش Array CGH را انجام می‌دهند. این آزمایش تغییرات بسیار کوچک در DNA در سراسر کروموزوم‌های نوزاد را نشان می‌دهد. این آزمایش می‌تواند مشخص کند که آیا DNA تکثیر شده، مختل شده یا از بین رفته است.

سندرم جاکوبسن چگونه درمان می‌شود؟

هیچ درمانی برای سندرم جاکوبسن وجود ندارد. درمان عمدتاً بر موارد زیر متمرکز است:

• برای مدیریت علائم فرزندتان
• برای کمک به او در رسیدن به نقاط عطف رشدی‌اش
• برای جلوگیری از عوارض سلامتی

برای نوزادانی که در غذا خوردن مشکل دارند، پزشکان ممکن است لوله گاستروستومی (لوله G) را توصیه کنند. این لوله مستقیماً در معده کودک قرار می‌گیرد تا غذا را به او برساند. جراحی به نام فوندوپلیکاسیون می‌تواند مشکل دریچه انتهای مری را اصلاح کند.

ممکن است فرزند شما به جراحی‌های دیگری نیاز داشته باشد. به عنوان مثال، جراحی‌هایی برای اصلاح مشکلات جمجمه و صورت، مانند تریگونوسفالی . همچنین ممکن است برای اصلاح مشکلات بینایی یا چشمی به جراحی نیاز باشد. همچنین ممکن است برای اصلاح نقص‌های اسکلتی، قلبی و سایر نقص‌ها به جراحی نیاز باشد.

پزشک فرزند شما ممکن است داروهای خاصی را برای برخی از عوارض قلبی تجویز کند. به عنوان مثال، داروهای ضد آریتمی . اینها داروهایی هستند که به جلوگیری یا اصلاح ریتم‌های غیرطبیعی قلب کمک می‌کنند. آنها همچنین ممکن است داروهای ادرارآور تجویز کنند. اینها داروهایی هستند که به دفع آب اضافی از بدن کمک می‌کنند.

پزشکان ممکن است عینک‌های اصلاحی، لنزهای تماسی یا جراحی را برای ناهنجاری‌های چشم توصیه کنند.

پزشکان ممکن است برای درمان عوارض سندرم پاریس-تروسو، تزریق خون یا پلاکت انجام دهند . همچنین ممکن است دارویی به نام دسموپرسین به شما بدهند که به لخته شدن خون کمک می‌کند.

فرزند شما قطعاً در مقطعی به نقاط عطف رشدی خود خواهد رسید. با این حال، مداخله زودهنگام می‌تواند به آنها کمک کند تا به پتانسیل کامل خود برسند. پزشک فرزند شما ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• آموزش جبرانی ویژه
• فیزیوتراپی
• گفتاردرمانی

اگر فرزندم سندرم جاکوبسن داشته باشد، چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟

طول عمر افراد مبتلا به سندرم جاکوبسن بسته به شدت علائم آنها متفاوت است. به دلیل ناراحتی های شدید قلبی و مشکلات انعقاد خون، حدود 20 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم جاکوبسن قبل از 2 سالگی می میرند.

با این حال، بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم جاکوبسن تا بزرگسالی زنده مانده‌اند. بزرگسالان مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی شاد و کاملی با درجات مختلفی از استقلال داشته باشند.

آیا می‌توان از سندرم جاکوبسن پیشگیری کرد؟

از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است، سندرم جاکوبسن قابل پیشگیری نیست. اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، از پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک سوال کنید. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک خطر داشتن فرزندی مبتلا به سندرم جاکوبسن کمک کند.

فهمیدن اینکه نوزادتان سندرم جاکوبسن دارد می‌تواند ترسناک باشد. وحشت نکنید، اما برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد تشخیص فرزندتان وقت بگذارید. در صورت امکان، سعی کنید پزشکی را پیدا کنید که وضعیت فرزندتان را درک کند. او می‌تواند بهترین گزینه‌های درمانی را در اختیار فرزندتان قرار دهد.

برای کمک به کنار آمدن با تشخیص فرزندتان، به گروه‌های حمایتی مراجعه کنید. افرادی که در شرایط مشابه شما بوده‌اند، می‌توانند دانش و قدرت لازم برای کمک به فرزندتان را در اختیارتان قرار دهند.

پیام مفید برای خانه

سندرم جاکوبسن یک بیماری نادر و بالقوه پیچیده است، اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید.

• این ناشی از یک جهش ژنتیکی تصادفی است، نه تقصیر والدین.
• شناسایی و مداخله زودهنگام برای بهبود کیفیت زندگی کودک بسیار مهم است.
• از پزشکان متخصص، درمانگران و مشاوران کمک بگیرید.
• قدرت و تجربه‌ای که از گروه‌های حمایتی با والدین دیگر به دست می‌آید، بسیار ارزشمند است.
• هر کودکی متفاوت است. با توجه به توانایی‌ها و نیازهای فرزندتان، با عشق و صبر با او رفتار کنید.

اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، دریغ نکنید و با پزشک خود مشورت کنید.

سندرم جاکوبسن ، ناهنجاری کروموزومی، کروموزوم ۱۱، بیماری ژنتیکی، تأخیر رشدی، سندرم پاریس-تروسو، نقص مادرزادی قلب، مشاوره ژنتیک