بیایید درباره سندرم ویلیامز یاد بگیریم. نترسید، بیایید صحبت کنیم.

آیا کوچولوی شما خیلی اجتماعی است؟ آیا او فردی بسیار دوست‌داشتنی است که به هر کسی که می‌بیند لبخند می‌زند و صحبت می‌کند؟ در عین حال، آیا گاهی اوقات تأخیرهای جزئی در رشد یا چالش‌های یادگیری وجود دارد؟ گاهی اوقات، پشت چنین ویژگی‌هایی، ممکن است یک بیماری ژنتیکی نادر به نام سندرم ویلیامز وجود داشته باشد. وقتی این نام را می‌شنوید، نترسید. این چیزی است که باید در مورد آن صحبت کنیم و آن را درک کنیم. امروز، ما در مورد همه چیز به روشی ساده که بتوانید آن را درک کنید، صحبت خواهیم کرد.

به عبارت ساده، سندرم ویلیامز چیست؟

سندرم ویلیامز، که گاهی اوقات سندرم ویلیامز-بیورن نیز نامیده می‌شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است که از بدو تولد وجود دارد. این بیماری بر رشد عصبی تأثیر می‌گذارد. کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است ظاهری متمایز، تأخیر در رشد، ناتوانی‌های یادگیری و ناهنجاری‌های قلبی عروقی داشته باشند.

تصور کنید که بدن ما از یک دفترچه راهنمای بزرگ ساخته شده است. این دفترچه راهنما حاوی ژن‌ها است. این ژن‌ها در کروموزوم‌ها قرار دارند. ما ۲۳ جفت کروموزوم داریم که در مجموع ۴۶ عدد می‌شود. فردی که سندرم ویلیامز دارد ، یک قطعه کوچک از کروموزوم ۷ خود را از دست داده است. این مانند یک صفحه گمشده در آن دفترچه راهنما است. به دلیل این صفحه گمشده، برخی از عملکردها و رشد بدن به طور متفاوتی رخ می‌دهد. این همان چیزی است که ما آن را سندرم ویلیامز می‌نامیم.

این وضعیت چه تأثیراتی می‌تواند بر کودک داشته باشد؟

همه کودکان مبتلا به این بیماری یکسان نیستند. علائم می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. اما برخی علائم رایج وجود دارد. بیایید این علائم را بررسی کنیم.

ویژگی‌های فیزیکی و ظاهری

این کودکان می‌توانند ظاهری بسیار زیبا و منحصر به فرد داشته باشند.

رشد و رفتار

این کودکان مدتی طول می‌کشد تا به برخی از نقاط عطف رشدی برسند، اما توانایی‌های ویژه‌ای نیز دارند.

• صحبت کردن: ممکن است کمی دیر شروع به صحبت کنند، اما وقتی شروع کنند، مهارت‌های زبانی بسیار خوبی دارند. آنها در صحبت کردن زیبا و توصیفی بسیار خوب هستند.
• حرکت: به دلیل پایین بودن تون عضلانی (هیپوتونی)، یادگیری کارهایی مانند نشستن و راه رفتن برای این کودکان بیشتر از سایر کودکان طول می‌کشد.
• یادگیری: آنها ممکن است در یادگیری اعداد، حروف و درک فضا (بالا، پایین، نزدیک، دور) کمی مشکل داشته باشند. اما حافظه بسیار خوبی دارند.
• معاشرتی بودن: این بارزترین ویژگی این کودکان است. آنها بسیار دوستانه، دوست داشتنی و دلسوز هستند. تشخیص غریبه ها برایشان دشوار است، بنابراین به سرعت با هر کسی دوست می شوند. گاهی اوقات حتی ممکن است دچار اضطراب یا ترس بیش از حد از چیزهای خاص (فوبیا) شوند.

سایر مشکلات سلامتی

این وضعیت همچنین می‌تواند باعث مشکلات سلامتی دیگری شود. آگاهی از این موارد مهم است.

• بیماری قلبی: این مهمترین چیزی است که باید مراقب آن باشید . تنگی (تنگی) رگ‌های خونی بزرگ متصل به قلب شایع است. این می‌تواند منجر به شرایطی مانند فشار خون بالا و ضربان قلب نامنظم (آریتمی) شود.
• سطح کلسیم: سطح کلسیم در خون و ادرار ممکن است افزایش یابد.
• مشکلات هورمونی: خطر ابتلا به کم کاری تیروئید، بلوغ زودرس و دیابت در بزرگسالی وجود دارد.
• عفونت گوش: عفونت‌های مکرر گوش می‌تواند منجر به کاهش شنوایی شود.
• موارد دیگر: اسکولیوز، مشکل در غذا خوردن در دوران کودکی و مشکلات بینایی (دوربینی) نیز ممکن است مشاهده شود.

پزشک چگونه این را تشخیص می‌دهد؟

اگر پزشک به تأخیر در رشد فرزند شما مشکوک باشد یا نگران ظاهر او باشد، ممکن است این وضعیت را در نظر بگیرد. راه اصلی برای تأیید تشخیص ، آزمایش ژنتیک است. این آزمایش مانند یک آزمایش خون معمولی است. این آزمایش می‌تواند وجود کروموزوم ۷ از دست رفته را بررسی کند.

علاوه بر این، ممکن است چندین آزمایش دیگر برای تأیید سایر علائم انجام شود:

• معاینه قلب: نوار قلب یا اسکن قلب (اکوکاردیوگرام) برای بررسی مشکلات قلب و رگ‌های خونی انجام می‌شود.
• اندازه‌گیری فشار خون: بررسی منظم فشار خون کودک بسیار مهم است.
• آزمایش خون و ادرار: این آزمایش‌ها برای بررسی سطح کلسیم و عملکرد کلیه انجام می‌شوند.

چگونه درمان و مدیریت می‌شود؟

سندرم ویلیامز به طور کامل قابل درمان نیست زیرا یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، علائم و مشکلات مرتبط با آن را می‌توان به خوبی مدیریت کرد و کودک می‌تواند زندگی عادی و شادی داشته باشد.

برنامه درمانی از کودکی به کودک دیگر متفاوت است و نیاز به کمک متخصصان مختلف دارد.

۱. متخصص قلب: بررسی منظم قلب کودک ضروری است. در صورت وجود مشکل، درمان لازم (دارویی یا جراحی) تجویز خواهد شد.

۲. مداخله زودهنگام: درمان‌های مختلفی برای کمک به رشد و یادگیری کودک وجود دارد. گفتاردرمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی از جمله اصلی‌ترین آنها هستند.

۳. آموزش ویژه: ممکن است برای غلبه بر چالش‌های یادگیری که ممکن است در مدرسه پیش بیاید، به روش‌های آموزشی ویژه‌ای نیاز باشد.

۴. سایر متخصصان: مراجعه به پزشکانی که در این زمینه‌ها تخصص دارند برای کنترل سطح کلسیم، درمان مشکلات هورمونی و بررسی سلامت دندان‌ها و چشمان شما ضروری است.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم و چه زمانی به ETU مراجعه کنیم

توجه به سلامت فرزندتان بسیار مهم است. در شرایط زیر در مراجعه به پزشک تعلل نکنید.