آیا تا به حال فکر کردهاید که چگونه چیزهایی مانند رنگ چشم، رنگ پوست و بافت مو را به دست میآوریم؟ همه اینها توسط ژنهایی که از مادر و پدر خود به ارث میبریم تعیین میشود. این ژنها به طور مرتب در کروموزومها قرار گرفتهاند. بنابراین، گاهی اوقات ممکن است تغییراتی، اضافه یا کم شدنی در این کروموزومها رخ دهد. به همین دلیل است که ما یک آزمایش ویژه برای بررسی چنین تغییراتی انجام میدهیم.
به عبارت ساده، آزمایش کاریوتایپ چیست؟
تصور کنید که درون هر سلول بدن شما یک قفسه کتاب با اطلاعات کامل درباره شما وجود دارد. کتابهای این قفسه، کروموزوم نامیده میشوند. به طور متوسط، یک فرد سالم ۲۳ جفت از این کتابها یا ۴۶ کتاب دارد. ما نیمی از اینها را از مادر و نیمی دیگر را از پدر خود به ارث میبریم.
آزمایش کاریوتایپ این کروموزومها را از سلولهای شما خارج کرده و از آنها "عکس" میگیرد. سپس میتوانیم دقیقاً ببینیم،
- آیا دقیقاً ۴۶ کروموزوم وجود دارد؟
- آیا تعداد کروموزومها کاهش یافته است؟ یا افزایش یافته است؟
- آیا ناهنجاریهایی در شکل، اندازه یا چیدمان آنها وجود دارد؟
از چنین ناهنجاریهایی، میتوانیم سرنخهایی در مورد برخی از اختلالات ژنتیکی به دست آوریم.
چه کسانی و در چه شرایطی به این آزمایش نیاز دارند؟
این آزمون میتواند در موقعیتهای مختلفی مهم باشد. بیایید ببینیم آنها چه هستند.
| تیم مورد نیاز افراد | دلیل و توضیح |
|---|---|
| برای بزرگسالان |
|
| برای کودکی که در رحم مادر است |
|
| برای نوزادان و کودکان خردسال | این آزمایش برای تأیید وجود هرگونه علائم تأخیر در رشد یا بیماری ژنتیکی در کودک انجام میشود. |
آیا قبل از آزمون نیاز به آمادگی دارید؟
معمولاً این آزمایش به آمادگی زیادی نیاز ندارد. با این حال، اگر اخیراً تزریق خون داشتهاید، باید به پزشک خود اطلاع دهید . او ممکن است از شما بخواهد قبل از انجام آزمایش چند روز صبر کنید.
در برخی موارد، پزشک ممکن است به شما توصیه کند که چند ساعت قبل از آزمایش ناشتا باشید (نخورید و نیاشامید). بنابراین، بهتر است از پزشک خود بپرسید که آیا دستورالعمل خاصی وجود دارد که باید قبل از آزمایش رعایت کنید یا خیر.
مهمترین نکته این است که تصمیم برای انجام این نوع آزمایش کاملاً به عهده شماست. نتایج یک آزمایش، به خصوص آزمایشی که جنین را درگیر میکند، میتواند از نظر احساسی برای والدین بسیار تأثیرگذار باشد. بنابراین، صحبت با یک مشاور ژنتیک یا پزشک خود برای درک کامل مزایا، معایب و پیامدهای احتمالی این آزمایش بسیار مهم است.
روشهای مختلف انجام آزمایش کاریوتایپ
بسته به نیاز و موقعیت شما، روشهای مختلفی برای به دست آوردن نمونه سلولی مورد نیاز برای این آزمایش وجود دارد.
- آزمایش خون: این رایجترین روش مورد استفاده است و برای بزرگسالان، نوزادان و کودکان خردسال استفاده میشود.
- آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان: نمونهای از مغز استخوان افراد مبتلا به سرطان یا بیماریهای مرتبط با خون مانند لوسمی گرفته شده و آزمایش میشود.
- آمنیوسنتز: در دوران بارداری، نمونهای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین در رحم گرفته شده و آزمایش میشود.
- نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS): آزمایشی که در آن از سلولهای جفت که تغذیه جنین را در دوران بارداری بر عهده دارد، نمونهبرداری میشود.
در طول آزمایش خون چه اتفاقی میافتد؟
این کار بسیار ساده است و میتوان آن را در عرض چند دقیقه انجام داد.
۱. در آزمایشگاه، با استفاده از یک سوزن نازک، مقدار کمی خون از رگ بازوی شما گرفته میشود.
۲. شما فقط یک درد خفیف سوزن سوزن شدن احساس میکنید.
۳. خون را در یک لوله جمع آوری کنید، سوزن را بردارید و یک باند کوچک روی محل مورد نظر بمالید.
چگونه نمونه مغز استخوان می گیرند؟
این کار معمولاً توسط پزشکی انجام میشود که متخصص سرطان (انکولوژیست) یا بیماریهای خونی (هماتولوژیست) است.
۱. به بعضی افراد دارو داده میشود تا احساس مستی کنند.
۲. شما را به پهلو یا شکم میچرخانند و مجبورتان میکنند دراز بکشید.
۳. معمولاً یک داروی بیحسکننده به قسمت بالای استخوان لگن تزریق میشود.
۴. سپس یک سوزن نازک از طریق استخوان وارد میشود تا نمونهای از مایع مغز استخوان و قسمتی از بافت برداشته شود. در این زمان ممکن است کمی فشار یا درد احساس کنید.
در طول آزمایش آمنیوسنتز چه اتفاقی میافتد؟
این کار معمولاً بین هفتههای ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام میشود.
۱. شما را مجبور میکنند دراز بکشید و اسکن (سونوگرافی) انجام میشود.
۲. هنگام مشاهده اسکن، یک سوزن نازک از طریق شکم وارد رحم شما میشود، با این دقت که به کودک آسیبی نرسد.
۳. این سوزن وارد کیسه آمنیوتیک میشود، نمونهای از مایع گرفته میشود و سوزن خارج میشود. در این زمان ممکن است کمی سوزش یا گزگز احساس کنید.
نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS) چگونه انجام میشود؟
این کار معمولاً بین هفتههای ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام میشود.
۱. این کار نیز با نگاه کردن به اسکن انجام میشود.
۲. دو راه برای انجام این کار وجود دارد. یکی این است که با وارد کردن یک لوله نازک از طریق واژن به دهانه رحم، از جفت نمونهبرداری شود.
۳. روش دیگر، مشابه آمنیوسنتز، شامل وارد کردن یک سوزن از طریق شکم و گرفتن نمونه سلولی از جفت است.
آیا این آزمایشها خطراتی هم دارند؟
مانند هر آزمایش پزشکی، خطرات جزئی وجود دارد. اما نگران نباشید، خطرات جدی نادر هستند.
- در طول آزمایش خون: ممکن است کبودی، خونریزی جزئی یا درد در محل سوراخ شدن وجود داشته باشد.
- در طول نمونهبرداری از مغز استخوان: ممکن است خونریزی، کبودی، عفونت یا درد در محل سوراخ شدن رخ دهد.
- با آزمایشهای آمنیوسنتز یا CVS: خطر بسیار کمی برای خونریزی جزئی، کبودی و عفونت رحم وجود دارد. همچنین خطر سقط جنین بسیار نادر است (حدود یک در ۱۰۰ با CVS، کمتر از یک در ۲۰۰ با آمنیوسنتز).
پزشک شما این خطرات را با جزئیات بیشتری برای شما توضیح خواهد داد.
چقدر طول میکشد تا نتایج اعلام شوند؟ نتایج به چه معناست؟
معمولاً ممکن است چندین هفته طول بکشد تا نتایج آزمایش آماده شود. در مورد این بازه زمانی از پزشک خود سوال کنید.
اگر نتیجه "غیرطبیعی" باشد، به این معنی است که تغییری در کروموزومهای شما یا کودکتان وجود دارد. این میتواند به شناسایی برخی از بیماریهای ژنتیکی کمک کند. به عنوان مثال:
- سندرم داون (سندرم داون یا تریزومی ۲۱): وضعیتی که باعث تأخیر در رشد فکری و رشد جسمی میشود.
- سندرم ادواردز (سندرم ادواردز یا تریزومی ۱۸): وضعیتی که باعث مشکلات جدی در ریهها، کلیهها و قلب میشود.
- سندرم پاتو: وضعیتی که با عقب ماندگی رشد و وزن کم هنگام تولد در رحم مشخص میشود.
- سندرم ترنر: وضعیتی که مانع از رشد ویژگیهای جنسی در دختران میشود.
مهمترین نکته این است که ممکن است درک این گزارش نتایج برای شما دشوار باشد. بنابراین، فقط با پزشک خود در مورد نتایج و مراحل بعدی صحبت کنید . او همه چیز را برای شما توضیح خواهد داد و راهنمایی لازم را به شما ارائه خواهد داد.
پیام مفید برای خانه
- آزمایش کاریوتایپ آزمایشی است که از کروموزومهای شما "عکس" میگیرد و هرگونه ناهنجاری را بررسی میکند.
- این کار به شناسایی مشکلات باروری، برخی سرطانها و مشکلات ژنتیکی نوزاد در رحم کمک میکند.
- این آزمایش را میتوان با استفاده از روشهای مختلفی مانند نمونه خون، نمونه مغز استخوان یا مایع مغزی نخاعی انجام داد.
- قبل از انجام این آزمایش، ضروری است که در مورد مزایا، معایب و خطرات آن با پزشک خود صحبت کنید.
- برای درک نتایج و مدیریت استرس مرتبط، مراجعه به پزشک و مشاوره بسیار مهم است.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න