بیایید به زبان ساده در مورد نوروپاتی بینایی ارثی لبر (LHON) بیاموزیم!

آیا بینایی شما به تدریج کاهش یافته و همه چیز شروع به تار شدن کرده است؟ شاید این مشکل از یک چشم شروع شده و پس از چند ماه، چشم دیگر نیز به این وضعیت دچار شده است؟ حتماً در مورد این موارد بسیار نگران هستید. امروز قصد داریم در مورد یک بیماری نادر که می‌تواند این علائم را ایجاد کند، اما نوروپاتی ارثی بینایی لبر یا ``(LHON)`` نامیده می‌شود، صحبت کنیم.

نوروپاتی اپتیک ارثی لبر (LHON) چیست؟

به عبارت ساده، نوروپاتی اپتیک ارثی لبر یا به اختصار LHON، یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. اتفاق اصلی که می‌افتد این است که شما بینایی خود را از دست می‌دهید. وقتی اکثر افراد آن را به ارث می‌برند، بینایی آنها شروع به تار شدن می‌کند و سپس به تدریج در حدود شش ماه بدتر می‌شود. گاهی اوقات، از یک چشم شروع می‌شود و سپس چند ماه بعد چشم دیگر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. معمولاً در اواخر کودکی یا اوایل بزرگسالی شروع می‌شود. متأسفانه، بسیاری از افراد مبتلا به LHON می‌توانند از نظر قانونی نابینا شوند. این بدان معناست که بینایی آنها تا حدی کاهش می‌یابد که از نظر قانونی نابینا محسوب می‌شوند.

به آن بیماری لبر نیز می‌گویند. دلیلش این است که پزشکی که برای اولین بار آن را مطالعه کرد، دکتر تئودور لبر بود. کلمه "ارثی" به این معنی است که چیزی است که شما به ارث می‌برید . "نوروپاتی بینایی" به این معنی است که این بیماری بر عصب بینایی شما تأثیر می‌گذارد . عصب بینایی شما مانند کابلی است که از دوربین به مغز شما می‌رود. چیزهایی که با چشمان خود می‌بینید، یعنی سیگنال‌های بصری، توسط این عصب بینایی به مغز شما منتقل می‌شوند. مغز در آنجا "می‌بیند". بنابراین، اگر این عصب بینایی آسیب ببیند، یکی از راه‌های اصلی از دست دادن بینایی است.

آیا انواع مختلفی از LHON وجود دارد؟

بله، اگر LHON عمدتاً اعصاب بینایی شما را تحت تأثیر قرار دهد، به این معنی که از دست دادن بینایی تنها علامت آن باشد، به آن بیماری استاندارد LHON گفته می‌شود. این وضعیتی است که اکثر افراد مبتلا به بیماری لبر به آن مبتلا هستند.

با این حال، به ندرت ، برخی افراد ممکن است علائم دیگری را همراه با LHON داشته باشند. این علائم می‌توانند سایر قسمت‌های سیستم عصبی و گاهی حتی قلب آنها را تحت تأثیر قرار دهند. پزشکان این وضعیت را "لبر پلاس" می‌نامند. این وضعیت کمی پیچیده‌تر است، زیرا می‌تواند باعث مشکلات سلامتی دیگری، نه فقط مشکلات بینایی، شود.

LHON چقدر شایع است؟

دقیقاً مشخص نیست که LHON چقدر شایع است. با این حال، تخمین‌ها نشان می‌دهد که از هر 25000 تا 50000 نفر، یک نفر ممکن است به این بیماری مبتلا باشد. همچنین قابل توجه است که 80 تا 90 درصد از افراد مبتلا به LHON مرد هستند .

علائم LHON (بیماری لبر) چیست؟

LHON باعث از دست دادن بینایی بدون درد و تحت حاد می‌شود، به این معنی که به تدریج طی چند ماه اتفاق می‌افتد. اولین تغییراتی که ممکن است متوجه شوید در دید مرکزی شما است. دید مرکزی همان چیزی است که هنگام نگاه مستقیم به جلو می‌بینید - دیدی که برای رانندگی، خواندن و تشخیص چهره‌ها استفاده می‌کنید. دید مرکزی شما ممکن است تار به نظر برسد، یا ممکن است در وسط میدان دید خود نقطه کور ایجاد کنید. این ممکن است از یک چشم شروع شود و سپس به چشم دیگر گسترش یابد.

این وضعیت در چند ماه آینده بدتر خواهد شد. همچنین ممکن است شروع به از دست دادن بینایی رنگی خود کنید - به این معنی که ممکن است برخی از رنگ‌ها را نبینید یا قادر به تشخیص آنها نباشید. کاهش بینایی معمولاً ظرف شش ماه تا یک سال پس از شروع اولین علائم تثبیت می‌شود. در این زمان، حدت بینایی اکثر افراد ممکن است 20/200 یا بدتر باشد، که سطح نابینایی قانونی است. ممکن است هنوز مقداری درک نور داشته باشید، اما باید یاد بگیرید که با کم بینایی زندگی کنید. تصور کنید، احساس می‌کنید دنیا ناگهان تار می‌شود.

علائم «لبرز پلاس» چیست؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، افراد مبتلا به «لبرز پلاس» ممکن است علاوه بر از دست دادن بینایی، علائم دیگری را نیز تجربه کنند. برخی از این علائم عبارتند از:

• اختلالات حرکتی ، به عنوان مثال لرزش.
• مشکلات تعادل و هماهنگی (آتاکسی) . مانند تلوتلو خوردن هنگام راه رفتن یا عدم توانایی در گرفتن صحیح اشیا.
• مشکلات هدایت قلبی ، به عنوان مثال، ضربان قلب نامنظم (آریتمی).
• علائم بیماری ام اس (MS) ، مانند ضعف عضلانی و خستگی مفرط.

علل نوروپاتی اپتیک ارثی لبر چیست؟

نوروپاتی اپتیک ارثی لبر یک بیماری میتوکندریایی است. این یک بیماری ژنتیکی است که از طریق میتوکندری در سلول‌های شما به ارث می‌رسد. حال ممکن است از خود بپرسید که میتوکندری چیست. به عبارت ساده، میتوکندری‌ها مانند ژنراتورهای کوچک برق در داخل سلول‌های شما هستند. آنها اکسیژن و مواد مغذی را دریافت می‌کنند و انرژی مورد نیاز سلول‌های شما را برای عملکرد تولید می‌کنند. مانند ژنراتوری است که خانه ما را تغذیه می‌کند.

بنابراین، در بیماری‌های میتوکندریایی، این فرآیند تولید انرژی مختل می‌شود. سپس سلول‌ها انرژی مورد نیاز خود را دریافت نمی‌کنند. به همین دلیل، برخی از سلول‌ها می‌توانند عملکرد صحیح خود را متوقف کنند یا حتی بمیرند.

وقتی میتوکندری‌های شما به درستی کار نمی‌کنند، قسمت‌هایی از بدن شما که به انرژی میتوکندری وابسته هستند، اولین قسمت‌هایی هستند که آسیب می‌بینند. مهم‌ترین این قسمت‌ها، قسمت‌هایی از چشم شما، به خصوص عصب بینایی شما هستند. اگر تعداد کافی از میتوکندری‌های شما معیوب باشند، این قسمت‌ها انرژی لازم برای عملکرد صحیح را دریافت نمی‌کنند. این همان چیزی است که در بیماری لبر اتفاق می‌افتد. نتیجه این است که عصب بینایی شما به تدریج رو به زوال می‌رود . به این ترتیب است که در LHON بینایی خود را از دست می‌دهید.

LHON چگونه به ارث می‌رسد؟

LHON ناشی از جهش ژنی در DNA میتوکندری شماست. به طور خاص، جهش در ژن‌های MT-ND1، MT-ND4، MT-ND4L یا MT-ND6 باعث LHON می‌شود.

نکته مهم این است که شما تمام میتوکندری‌های خود را از مادرتان دریافت می‌کنید، نه از پدرتان. بنابراین، فقط مادران می‌توانند این جهش را به فرزندانشان منتقل کنند. حتی اگر پدر این بیماری را داشته باشد، این جهش را به فرزندانش منتقل نمی‌کند.

با این حال، همه کسانی که این جهش ژنی را دارند، علائم `(LHON)` را نشان نمی‌دهند. بنابراین، برخی افراد ممکن است حتی ندانند که حامل این جهش ژنی هستند. این کمی پیچیده است، اینطور نیست؟ این بدان معناست که حتی اگر مادر این جهش ژنی را داشته باشد، ممکن است کودک علائم را نشان دهد یا ندهد.

آیا عوامل خطری برای ابتلا به LHON وجود دارد؟

این نیز یک سوال بسیار مهم است. محققان هنوز ایده روشنی ندارند که چرا برخی از افراد دارای جهش ژنی علائم `(LHON)` را نشان می‌دهند و برخی دیگر نه.

با این حال، برخی شواهد نشان می‌دهد که استرس فیزیولوژیکی و سموم محیطی ممکن است در شروع علائم نقش داشته باشند. این بدان معناست که این عوامل خارجی، استرس اضافی را به سیستم‌هایی که به دلیل جهش ژنتیکی از قبل تحت استرس هستند، اضافه می‌کنند. با گذشت زمان، ایده این است که این استرس‌ها می‌توانند انباشته شوند و در نهایت منجر به علائم شوند.

در اینجا مواردی وجود دارد که می‌توانند عوامل خطر باشند:

• سیگار کشیدن.
• مصرف الکل.
• قرار گرفتن در معرض سموم محیطی (به عنوان مثال، برخی از آفت‌کش‌ها، مواد شیمیایی صنعتی).
• ابتلا به سایر بیماری‌های سیستمیک.
• استرس روانی شدید .

LHON چگونه تشخیص داده می‌شود؟

متخصص مراقبت از چشم شما یک سری معاینات استاندارد چشم انجام می‌دهد تا بینایی شما را بررسی کرده و علت مشکل را پیدا کند. آنها ممکن است در مراحل اولیه، که در شش ماه اول پس از شروع علائم است، نتوانند هیچ مشکلی را در چشم یا عصب بینایی شما ببینند. آسیب پس از شش ماه اول پس از شروع علائم آشکارتر می‌شود.

اگر پزشک شما به LHON مشکوک شود، آزمایش ژنتیک را توصیه خواهد کرد. این تنها راه برای اطمینان از وجود یکی از جهش‌های ژنتیکی که در مورد آنها صحبت کردیم، است. این آزمایش تنها راه تأیید تشخیص است.

آیا درمانی یا بهبودی کامل برای LHON وجود دارد؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای LHON وجود ندارد. تنها دارویی که در حال حاضر توسط FDA تأیید شده است، نوعی کوآنزیم Q10 مصنوعی به نام آیدیبنون است. آزمایش‌های تصادفی کنترل‌شده، بهبودهایی را در حدت بینایی افراد مبتلا به LHON نشان داده‌اند. سایر داروهای مشابه نیز در مرحله تحقیق هستند.

محققان همچنین در حال مطالعه ژن درمانی هستند که می‌تواند به عنوان درمانی در آینده برای LHON مورد استفاده قرار گیرد. اما این روش‌ها هنوز در مرحله تحقیق هستند. بنابراین، در حال حاضر، امید به درمان کامل دشوار است. با این حال، راه‌هایی برای مدیریت علائم و کنترل وخامت بیشتر بینایی تا حدی وجود دارد.

چشم انداز LHON چیست؟

وقتی به دلیل LHON بینایی از دست می‌رود، می‌تواند سریع، شدید و اغلب دائمی باشد. بسیاری از افراد باید یاد بگیرند که با کم‌بینایی زندگی کنند. کم‌بینایی درجه‌ای متوسط ​​تا شدید از اختلال بینایی است، اما به معنای نابینایی کامل نیست. کم‌بینایی متوسط، تست حدت بینایی 20/70 است. کم‌بینایی شدید، تست حدت بینایی 20/200 یا کمتر است. این در واقع طیف نسبتاً وسیعی از حدت بینایی است که در نهایت می‌توانید به آن دست یابید.

اینکه در سمت متوسط ​​یا شدید این محدوده باشید ، اغلب به شانس بستگی دارد. درمان می‌تواند تفاوت ایجاد کند، اما جهش ژنی که دارید بیشترین تفاوت را ایجاد می‌کند. برخی از افراد مبتلا به LHON به طور غیرمنتظره‌ای پس از حدود یک سال از دست دادن بینایی، بخشی از بینایی خود را دوباره به دست می‌آورند. احتمال این نوع بازیابی بینایی با جهش‌های ژنی مختلف متفاوت است. با این حال، حتی اگر بخشی از بینایی خود را دوباره به دست آورید، احتمالاً هنوز هم باید با کم بینایی زندگی کنید.

آیا راهی برای پیشگیری از LHON وجود دارد؟

اگرچه اکثر افرادی که ژن‌های مرتبط با LHON را به ارث می‌برند هرگز دچار کاهش بینایی نمی‌شوند، در حال حاضر هیچ راه شناخته‌شده‌ای برای پیشگیری از آن وجود ندارد. مصرف آنتی‌اکسیدان‌ها و اجتناب از نوروتوکسین‌هایی مانند الکل و تنباکو ممکن است خطر ابتلا را کاهش دهد، اما این موضوع هنوز ثابت نشده است.

به یاد داشته باشید، تمام زنانی که این ژن‌ها را دارند، آنها را به فرزندانشان منتقل می‌کنند. مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در بررسی این خطر کمک کند. اگر کسی در خانواده شما این بیماری را دارد، یا اگر متوجه شدید که این جهش ژنی را دارید، انجام مشاوره ژنتیک قبل از تشکیل خانواده بسیار مهم است.

چه از سابقه خانوادگی LHON مطلع باشید و چه این بیماری برای شما کاملاً غیرمنتظره باشد، از دست دادن ناگهانی بینایی می‌تواند یک تجربه ترسناک و دلهره‌آور باشد. شما و پزشکتان ممکن است در ابتدا متوجه نشوید که چه اتفاقی دارد می‌افتد. اما وقتی از آن مطلع شوید، چیزهای زیادی برای یادگیری خواهید داشت تا با واقعیت جدید خود سازگار شوید.

به یاد داشته باشید، شما در این سفر تنها نیستید - دنیایی از منابع برای کمک به شما وجود دارد. سازمان‌ها، تجهیزات و پشتیبانی سلامت روان برای افراد کم‌بینا در دسترس است.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

خب، امیدوارم در مورد «(LHON)» که در موردش صحبت کردیم، ایده‌ای داشته باشید. این موضوع کمی پیچیده است، اما آگاهی از آن بسیار مهم است.

• (LHON) یک بیماری ارثی است که به عصب بینایی آسیب می‌رساند و باعث از دست دادن بینایی می‌شود.
• این بیماری ناشی از جهش ژنتیکی در DNA میتوکندری است که از مادر به فرزند به ارث می‌رسد .
• علائم معمولاً در سنین جوانی ظاهر می‌شوند و بینایی بدون هیچ دردی به تدریج کاهش می‌یابد.
• علاوه بر بینایی، سایر مشکلات سیستم عصبی نیز می‌توانند در بیماری به نام "لبر پلاس" رخ دهند.
• مواردی مانند سیگار کشیدن و الکل می‌توانند از عوامل خطر برای ایجاد علائم باشند.
• در حال حاضر هیچ درمان خاصی وجود ندارد، اما داروهایی مانند «ایدبنون» و راه‌هایی برای سازگاری با کم‌بینایی وجود دارد.
• اگر در این مورد شک دارید، حتماً به چشم پزشک مراجعه کنید و آزمایش ژنتیک انجام دهید.
• زندگی با این شرایط می‌تواند چالش‌برانگیز باشد، اما شما تنها نیستید، کمک بگیرید.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، دریغ نکنید و با پزشک مشورت کنید. سالم بمانید!

نوروپاتی ارثی بینایی لبر ، LHON، از دست دادن بینایی، عصب بینایی، جهش‌های ژنتیکی، بیماری‌های میتوکندریایی، نابینایی ارثی