آیا نوزاد شما این علائم را دارد؟ بیایید درباره سندرم لی صحبت کنیم!

دیدن یک نوزاد تازه متولد شده خیلی هیجان‌انگیز است، اینطور نیست؟ اما گاهی اوقات، حتی اگر در ابتدا سالم به نظر برسند، می‌توانند بعد از چند ماه علائم عجیبی از خود نشان دهند. اگر در شیر خوردن مشکل دارند، زیاد گریه می‌کنند یا تشنج می‌کنند، این‌ها می‌توانند نشانه‌هایی از یک بیماری ژنتیکی نادر به نام سندرم لی باشند. این واقعاً دلخراش است، اما آگاهی از آن مهم است.

سندرم لی چیست؟ به عبارت ساده...

سندرم لی، که با نام بیماری لی نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری عمدتاً سیستم عصبی مرکزی کودک شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. یعنی مغز، نخاع و اعصاب. تصور کنید، نوزادی که این بیماری را دارد، بیشتر اوقات هنگام تولد سالم به نظر می‌رسد. اما با گذشت زمان، سلول‌های سیستم عصبی او به تدریج ضعیف می‌شوند یا حتی می‌میرند.

این علائم معمولاً زمانی شروع می‌شوند که کودک حدود ۳ ماه یا قبل از ۲ سالگی باشد. اولین چیزهایی که متوجه خواهید شد، مشکل در مکیدن، امتناع از خوردن غذا، گریه بدون دلیل و تشنج است.

متأسفانه، هیچ درمان دائمی برای سندرم لی وجود ندارد. این یک بیماری تهدیدکننده زندگی است. اکثر کودکان مبتلا به این بیماری قبل از ۳ سالگی می‌میرند. با این حال، به ندرت، این بیماری می‌تواند در بزرگسالان جوان یا مسن رخ دهد.

بیماری‌های میتوکندریایی چیستند؟ کارخانه‌های انرژی بدن ما!

برای درک این موضوع، ابتدا باید کمی در مورد میتوکندری بدانیم. به عبارت ساده، میتوکندری‌ها مانند کارخانه‌های کوچک انرژی در داخل سلول‌های بدن ما هستند. اینها همان‌هایی هستند که از اسیدهای چرب و گلوکز موجود در غذایی که می‌خوریم انرژی تولید می‌کنند و آن را به ماده‌ای به نام آدنوزین تری فسفات (ATP) تبدیل می‌کنند. این ATP همان چیزی است که به سلول‌های ما انرژی لازم برای کار را می‌دهد.

میتوکندری‌ها در هر سلولی به جز گلبول‌های قرمز خون ما یافت می‌شوند. بیماری‌های میتوکندریایی شرایطی هستند که وقتی این میتوکندری‌ها به درستی کار نمی‌کنند، رخ می‌دهند. سلول‌ها انرژی مورد نیاز خود را دریافت نمی‌کنند که باعث آسیب دیدن یا مرگ سلول‌ها می‌شود.

سیستم عصبی ما برای عملکرد خود به انرژی زیادی نیاز دارد. در سندرم لی، سلول‌های سیستم عصبی کودک، به ویژه سلول‌هایی که انرژی مغز، اعصاب و نخاع را تأمین می‌کنند، آسیب دیده یا از بین می‌روند.

آیا نام‌های دیگری برای سندرم لی وجود دارد؟

بله، این بیماری اولین بار توسط آرچیبالد دنیس لی، پزشک بریتانیایی که آن را در سال ۱۹۵۱ توصیف کرد، نامگذاری شد. او آن را آنسفالومیلوپاتی نکروزان نیمه حاد (SNE) نامید. آنسفالومیلوپاتی بیماری است که مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، امروزه بسیاری از پزشکان آن را سندرم لی یا بیماری لی می‌نامند.

انواع اصلی سندرم لی کدامند؟

چندین نوع اصلی سندرم لی وجود دارد:

• سندرم لی نوزادی: این شایع‌ترین نوع است. علائم قبل از ۲ سالگی کودک ظاهر می‌شوند. به این سندرم، سندرم لی کلاسیک نیز گفته می‌شود. این سندرم هم در مردان و هم در زنان به یک اندازه دیده می‌شود.
• سندرم لی با شروع در بزرگسالی: علائم بعد از ۲ سالگی، گاهی در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شوند. این نوع بسیار نادر است. این نوع بیشتر مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. همچنین، این بیماری کندتر از نوع با شروع زودرس پیشرفت می‌کند.
• سندرم لی-لایک: در این مورد، فرد ممکن است برخی از علائم سندرم لی را نشان دهد، اما اسکن‌های تصویربرداری علائم بیماری را در مغز نشان نمی‌دهند.

این بیماری چقدر شایع است؟

تخمین زده می‌شود که سندرم لی کلاسیک (اولیه) در حدود یک نفر از هر 40،000 نوزاد در سراسر جهان رخ می‌دهد. با این حال، در برخی مناطق جغرافیایی شایع‌تر است. به عنوان مثال:

• یک نفر از هر ۲۰۰۰ نوزاد در منطقه لاک-سن-ژان در کبک، کانادا.
• از هر ۱۷۰۰ نوزاد تازه متولد شده در جزایر فارو، واقع بین ایسلند و اسکاتلند، یک نفر.

دلیل دقیقی برای این موضوع پیدا نشده است.

چه چیزی باعث سندرم لی می‌شود؟

کارشناسان دریافته‌اند که سندرم لی می‌تواند در اثر جهش در بیش از ۷۵ ژن ایجاد شود. این جهش‌ها بر توانایی بدن ما در تولید ATP (انرژی) تأثیر می‌گذارند.

از هر 10 کودک مبتلا به سندرم لی، هشت نفر این بیماری را از دو طریق اصلی به ارث می‌برند:

۱. اختلال اتوزومال مغلوب: در این مورد، کودک جهش ژنی یکسانی را از هر دو والدین به ارث می‌برد. والدین فقط حامل این جهش هستند و خود بیماری را ندارند.

۲. اختلال ژنتیکی مغلوب وابسته به X: این اختلال ناشی از جهش در کروموزوم X است. این اختلال می‌تواند از مادر یا پدر به ارث برسد. اگر مادری این جهش را در یکی از کروموزوم‌های X خود داشته باشد، احتمال ۱ به ۴ وجود دارد که پسر یا دخترش این جهش را به ارث ببرد. اگر پسری این جهش را به ارث ببرد، به سندرم لی مبتلا می‌شود؛ اما دختر مبتلا نمی‌شود. با این حال، دختر می‌تواند ژن معیوب را به فرزندان آینده خود منتقل کند. پدر می‌تواند یک کروموزوم X جهش‌یافته را به دخترش منتقل کند، اما نمی‌تواند به پسرش منتقل کند.

چگونه تغییرات در DNA میتوکندری باعث سندرم لی می‌شود؟

حدود ۲ نفر از هر ۱۰ کودک، جهشی در DNA میتوکندریایی (mtDNA) خود را از مادرشان به ارث می‌برند. این جهش می‌تواند از طریق نسل‌های یک خانواده منتقل شود. به ندرت، جهش خود به خودی mtDNA می‌تواند رخ دهد. شایع‌ترین جهش mtDNA که در سندرم لی مشاهده می‌شود، جهشی در ژن MT-ATP6 است که از تولید ATP جلوگیری می‌کند.

علائم سندرم لی چیست؟

علائم سندرم لی معمولاً در دو سال اول زندگی نوزاد ظاهر می‌شود. در ابتدا، کودک شما ممکن است به نقاط عطف رشد طبیعی، مانند صاف نگه داشتن سر خود، برسد. سپس، آنها به تدریج پسرفت می‌کنند، به این معنی که این توانایی‌ها را از دست می‌دهند یا تأخیرهای جسمی یا رشدی نشان می‌دهند.

علائم اولیه سندرم لی عبارتند از:

• مشکل در بلع ( دیسفاژی )، مکیدن ضعیف یا مشکلات خوردن.
• اسهال و استفراغ.
• کمبود تون عضلانی ( هیپوتونی ).
• بی‌قراری‌های مکرر و گریه‌های مداوم.
• ضعف در کنترل سر و رفلکس‌ها.

با پیشرفت بیماری، علائم دیگری نیز ممکن است ظاهر شوند. این علائم همچنین می‌توانند در مراحل بعدی سندرم لی مشاهده شوند. این علائم عبارتند از:

• وضعیتی مانند زوال عقل .
• مشکلات حرکتی و تعادل، برای مثال آتاکسی (لنگیدن هنگام راه رفتن، از دست دادن تعادل).
• مشکل در تلفظ صحیح کلمات ( دیس‌آرتری ).
• انقباضات غیرارادی عضلات ( دیستونی ).
• سفتی یا انقباض عضلات ( اسپاستیسیتی ).
• فلج جزئی.
• ضعف عصبی در اندام‌ها ( نوروپاتی محیطی ).
• تشنج
• کند شدن رشد جسمی.

سندرم لی چگونه بر بینایی تأثیر می‌گذارد؟

سندرم لی همچنین می‌تواند بر اعصاب چشم تأثیر بگذارد و باعث مشکلاتی مانند موارد زیر شود:

• چشم‌های متقاطع ( استرابیسم ).
• آتروفی عصب بینایی ( آتروفی عصب بینایی ).
• ضعف یا فلج چشم.
• حرکات سریع و غیرارادی چشم ( نیستاگموس ).
• از دست دادن بینایی.

در مراحل بعدی، جوانان یا بزرگسالان مبتلا به سندرم لی ممکن است دچار کوررنگی و از دست دادن دید مرکزی ( کم‌بینایی ) شوند.

عوارض احتمالی سندرم لی چیست؟

سندرم لی می‌تواند باعث تجمع اسید لاکتیک در خون کودک شود و وضعیتی به نام اسیدوز لاکتیک ایجاد کند. بدن ما زمانی اسید لاکتیک تولید می‌کند که سطح اکسیژن در سلول‌های ما برای پشتیبانی از متابولیسم (تبدیل کربوهیدرات‌ها به انرژی) بسیار پایین باشد. همچنین ممکن است دی اکسید کربن در خون آنها افزایش یابد.

اسیدوز لاکتیک و افزایش سطح دی اکسید کربن می‌تواند باعث موارد زیر شود:

• مشکلات تنفسی: تنگی نفس ( دیس‌پنه )، توقف موقت تنفس ( آپنه ) و تنفس غیرطبیعی یا سریع ( هیپرونتیلاسیون ).
• بیماری قلبی: ضخیم شدن عضله قلب ( کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ).
• مشکلات کلیوی.

سندرم لی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک شما ممکن است آزمایش‌هایی مانند این‌ها را تجویز کند:

• آزمایش خون: نشانگرهای آنزیمی که نشان دهنده اسیدوز لاکتیک و سندرم لی هستند را بررسی کنید.
• آزمایش‌های تصویربرداری مانند اسکن MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی): آسیب به بافت مغز (ضایعات) را بررسی می‌کنند.
• آزمایش‌های ژنتیکی: برای اینکه دقیقاً مشخص شود کدام جهش ژنتیکی باعث بیماری شده است.

سندرم لی چگونه درمان می‌شود؟

متأسفانه، هیچ درمان دائمی برای سندرم لی وجود ندارد. درمان عمدتاً با هدف کنترل علائم و فراهم کردن آسایش برای کودک انجام می‌شود. این یک بیماری کشنده است.

کودک شما ممکن است با انجام کارهایی مانند موارد زیر کمی تسکین پیدا کند:

• اسیدوز لاکتیک را با اسید سیتریک (سیترات سدیم) یا بی‌کربنات سدیم درمان کنید.
• تزریق تیامین (ویتامین B1) برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری.

برخی از کودکان مبتلا به کمبود آنزیم ممکن است از رژیم غذایی پرچرب و کم کربوهیدرات بهره‌مند شوند. برخی از کودکانی که در خوردن غذا مشکل دارند، ممکن است نیاز به تغذیه از طریق لوله (تغذیه روده‌ای) داشته باشند.

اگر فرزندتان سندرم لی دارد، چه کاری می‌توانید انجام دهید؟

مراقبت از کودکی که به بیماری لاعلاجی مبتلاست می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. در اینجا به مواردی اشاره می‌کنیم که می‌توانید برای کاهش استرس، اضطراب و افسردگی که ممکن است در این مدت احساس کنید، انجام دهید:

• راه‌های سالمی برای کاهش استرس پیدا کنید: مانند صحبت کردن با یک دوست یا انجام سرگرمی که از آن لذت می‌برید.
• به یک گروه پشتیبانی بپیوندید: این می‌تواند یک گروه حضوری یا آنلاین باشد. صحبت با والدین دیگر می‌تواند به شما کمک کند کمتر احساس تنهایی کنید.
• در مورد وضعیت فرزندتان، علائم منحصر به فرد او و پیشرفت بیماری به خوبی آگاه باشید.
• برای خودتان وقت بگذارید. شما فقط در صورتی می‌توانید از فرزندتان به خوبی مراقبت کنید که حال خودتان خوب باشد.
• خدمات پشتیبانی مورد نیاز فرزندتان را دریافت کنید: مانند خدمات مراقبت‌های بهداشتی در منزل و خدمات توانبخشی.
• با یک متخصص سلامت روان صحبت کنید. این دوران بسیار سختی است، بنابراین در درخواست کمک تردید نکنید.

آینده فرد مبتلا به سندرم لی چگونه است؟

بیشتر کودکان مبتلا به سندرم لی تا سن ۳ سالگی بر اثر نارسایی تنفسی می‌میرند. بسیار نادر است که کودکی مبتلا به سندرم لی زودرس تا بزرگسالی زنده بماند. افرادی که در بزرگسالی به سندرم لی مبتلا می‌شوند می‌توانند تا ۵۰ سالگی زندگی کنند.

آیا می‌توان از سندرم لی پیشگیری کرد؟

اگر فرزندی مبتلا به سندرم لی دارید، می‌توانید آزمایش ژنتیک انجام دهید تا مشخص شود که آیا شما یا همسرتان جهش ژنی عامل آن را دارید یا خیر. می‌توانید تصمیم بگیرید که با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید تا در مورد راه‌های کاهش خطر به ارث بردن این جهش توسط فرزندان آینده صحبت کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر فرزند شما هر یک از این علائم را دارد، فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• تأخیر در رشد یا از دست دادن توانایی‌های قبلی.
• مشکل در تنفس، غذا خوردن یا بلعیدن.
• تشنج
• کند شدن رشد جسمی.

از پزشکم چه بپرسم؟

می‌توانید سوالاتی مانند این‌ها را از پزشک خود بپرسید:

• چه چیزی باعث ابتلای فرزند من به سندرم لی می‌شود؟
• چه درمان‌هایی می‌تواند به فرزند من کمک کند؟
• برای کمک به فرزندم در خانه چه کاری می‌توانم انجام دهم؟
• آیا من و همسرم باید آزمایش ژنتیک انجام دهیم؟
• آیا باید از علائم عوارض آگاه باشم؟

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان به چنین بیماری نادر و تهدیدکننده‌ی زندگی مبتلا است ، احساس ناراحتی و پریشانی کنید. اما به یاد داشته باشید که تنها نیستید. مراجعه به پزشکانی که در این بیماری تخصص دارند، بسیار مهم است. از آنجا که سندرم لی می‌تواند بخش‌های مختلفی از بدن فرزندتان، از جمله مغز، چشم‌ها، قلب و کلیه‌ها را تحت تأثیر قرار دهد، ممکن است لازم باشد به چندین متخصص مختلف مراجعه کنید.

این پزشکان می‌توانند به شما در مدیریت علائمتان کمک کنند و شما را با خدمات پشتیبانی مورد نیاز شما و نوزادتان مرتبط سازند. سپس می‌توانید تا حد امکان از وقت خود با نوزادتان لذت ببرید. این مسیر دشوار است، اما با عشق، حمایت و توصیه‌های پزشکی مناسب، قدرت رویارویی با این چالش را خواهید داشت.

سندرم لی ، بیماری میتوکندری، اختلال ژنتیکی، سلامت کودک، تأخیر رشدی، سیستم عصبی و غیره