آیا سموم درون سلول‌های شما جمع می‌شوند؟ این مطلب در مورد بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی است!

آیا تا به حال در مورد بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی یا LSD چیزی شنیده‌اید؟ این بیماری‌ها بسیار نادر هستند، به این معنی که اکثر مردم به آنها مبتلا نمی‌شوند، بیماری‌های ژنتیکی. به عبارت ساده، این بیماری‌ها باعث می‌شوند مواد ناخواسته و بالقوه سمی در سلول‌های بدن ما تجمع پیدا کنند. بیایید امروز کمی بیشتر در مورد این موضوع صحبت کنیم، موافقید؟

آنزیم‌ها و لیزوزوم‌ها چه هستند؟ چگونه کار می‌کنند؟

تصور کنید که هر سلول در بدن شما مانند یک کارخانه کوچک است. درون این کارخانه‌ها، یک بخش ویژه به نام «لیزوزوم» وجود دارد. این لیزوزوم‌ها مانند یک نظافتچی در خانه ما کار می‌کنند. برای کمک به آنها در انجام صحیح این کار، کارگران ویژه‌ای به نام «آنزیم» دارند. این آنزیم‌ها چیزهای مختلفی هستند که وارد سلول‌های ما می‌شوند، به عنوان مثال:

• کربوهیدرات‌ها (چیزهایی مانند فیبر، نشاسته و قند)
• لیپیدها (انواع چربی‌ها)
• پروتئین‌ها
• قطعات سلولی قدیمی و بی‌فایده

آنها به تجزیه، تجزیه و هضم چیزهایی از این قبیل کمک می‌کنند. ما این فرآیند را متابولیسم می‌نامیم. بنابراین، این آنزیم‌ها و لیزوزوم‌ها با هم کار می‌کنند تا سلول‌های ما را تمیز و سالم نگه دارند.

بنابراین چه اتفاقی در بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (LSD) می‌افتد؟

حالا یک کارگر ویژه را در بخش نظافت آن کارخانه که قبلاً به آن اشاره شد تصور کنید، اگر یک آنزیم خاص به درستی کار نکند، یا اگر آن آنزیم اصلاً وجود نداشته باشد، چه اتفاقی می‌افتد؟ اینجاست که مشکل شروع می‌شود.

این اتفاقی است که در بدن فرد مبتلا به بیماری ذخیره لیزوزومی (LSD) می‌افتد. آنها فاقد یک آنزیم خاص یا چیز دیگری هستند که به عملکرد آن آنزیم کمک می‌کند (فعال‌کننده یا اصلاح‌کننده آنزیم). سپس، آن لیزوزوم‌ها نمی‌توانند چیزهایی مانند چربی‌ها و قندهایی را که برای تجزیه به آنها نیاز دارند، به درستی تجزیه کنند.

خب، چه اتفاقی می‌افتد؟ این مواد تجزیه‌ناپذیر شروع به تجمع در داخل سلول‌ها می‌کنند. مثل یک توده زباله می‌ماند. با گذشت زمان، این مواد سمی می‌شوند و به سلول‌ها آسیب می‌رسانند. این آسیب می‌تواند گسترش یابد و بر اندام‌های مختلف بدن ما تأثیر بگذارد. به عنوان مثال:

• مغز
• سیستم عصبی مرکزی
• قلب
• سیستم اسکلتی
• پوست

به عبارت ساده، این همان چیزی است که در بیماری ذخیره لیزوزومی (LSD) اتفاق می‌افتد.

آیا انواعی از بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (LSD) وجود دارد؟

بله، تاکنون محققان بیش از ۵۰ نوع بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی (LSD) را شناسایی کرده‌اند. انواع جدیدی هنوز در حال کشف هستند. خیلی پیچیده است، اینطور نیست؟

به طور کلی، این بیماری‌ها را می‌توان بسته به آنزیمی که دچار کمبود است، به سه نوع اصلی تقسیم کرد.

لیپیدوزها

این نوع بیماری زمانی رخ می‌دهد که بدن فاقد آنزیمی است که برای تجزیه چربی‌ها (لیپیدها) لازم است. برخی از نمونه‌ها عبارتند از:

• بیماری ذخیره کلسترول استر
• بیماری ولمن

موکوپلی‌ساکاریدوزها

این موارد زمانی رخ می‌دهند که آنزیم مورد نیاز برای تجزیه گلیکوزآمینوگلیکان‌ها، نوعی مولکول قند پیچیده، وجود نداشته باشد. مثال‌ها عبارتند از:

• سندرم هانتر
• بیماری هورلر

اسفنگولیپیدوزها

این نوع زمانی رخ می‌دهد که آنزیمی که نوع خاصی از چربی به نام اسفنگولیپیدها را تجزیه می‌کند، وجود نداشته باشد. این اسفنگولیپیدها موادی هستند که عملکردهای خاصی مانند محافظت از سطح سلول‌های ما را انجام می‌دهند. برخی از بیماری‌هایی که در این دسته قرار می‌گیرند عبارتند از:

• بیماری فابری
• بیماری گوچر
• بیماری کرابه / لوکودیستروفی سلول گلوبوئید
• لکودیستروفی متاکروماتیک
• بیماری نیمن پیک (NP)
• بیماری سندهوف
• بیماری تای-ساکس

انواع دیگر LSD

علاوه بر این دسته‌های اصلی، انواع دیگری از LSD نیز وجود دارد. به عنوان مثال:

• بیماری باتن
• سیستینوز
• بیماری دانون
• بیماری پمپه

ببینید، همه این بیماری ها ناشی از کمبود یک آنزیم خاص هستند. بیماری و اثرات آن بسته به آنزیمی که کمبود دارد، متفاوت است.

چه کسانی ممکن است به این بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (LSD) مبتلا شوند؟ این بیماری‌ها چقدر شایع هستند؟

در واقع، هر کسی می‌تواند به بیماری ذخیره لیزوزومی (LSD) مبتلا شود. با این حال، برخی از گروه‌های قومی و مناطق بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند. به عنوان مثال، برخی از انواع LSD در یهودیان اروپای شرقی و در مردم فنلاند شایع‌تر است.

این بیماری‌ها آنقدر شایع هستند که از هر ۴۰،۰۰۰ تا ۶۰،۰۰۰ نفر، فقط حدود یک نفر به LSD مبتلا می‌شود. این بدان معناست که این گروه از بیماری‌ها بسیار نادر هستند. به همین دلیل است که بسیاری از مردم حتی نام آنها را نشنیده‌اند.

چه چیزی باعث بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (LSD) می‌شود؟

بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (LSDs) اختلالات متابولیک ارثی هستند که از بدو تولد وجود دارند و توسط عوامل ژنتیکی ایجاد می‌شوند . به طور دقیق، اکثر این موارد از نسلی به نسل دیگر به عنوان « اختلالات اتوزومی مغلوب» منتقل می‌شوند.

حالا احتمالاً از خودتان می‌پرسید که «auto-retard» به چه معناست. به عبارت ساده، چیزی شبیه به این است:

به طور معمول، ما از هر والد یک کپی از هر ژن دریافت می‌کنیم. برای ابتلا به LSD، کودک باید یک کپی جهش‌یافته از ژن این بیماری را هم از مادر و هم از پدر خود دریافت کند. نکته مهم این است که این والدین فقط حامل ژن جهش‌یافته هستند. این بدان معناست که آنها LSD ندارند، اما ژنی را دارند که می‌تواند باعث ایجاد آن شود.

بنابراین، اگر هر دو والدین ناقل باشند، احتمال اینکه صاحب فرزند شوند به شرح زیر است:

• ۲۵٪ (۱ در ۴) احتمال وجود دارد که کودک بدون به ارث بردن هیچ ژن تغییر یافته‌ای سالم باشد.
• احتمال ابتلای کودک به LSD (در صورتی که ژن تغییر یافته را از هر دو والدین به ارث ببرد) 25٪ (1 در 4) است.
• ۵۰٪ (۱ در ۲) احتمال وجود دارد که کودک، درست مانند والدین (اگر ژن تغییر یافته را فقط از یکی از والدین به ارث ببرند)، ناقل بدون علامت باشد.

می‌فهمی؟ شاید کمی پیچیده به نظر برسد، اما بیماری‌های ژنتیکی از همین طریق شیوع پیدا می‌کنند.

برخی از انواع LSDها وجود دارند که به آنها وراثت وابسته به X گفته می‌شود. این بدان معناست که ژن این بیماری روی کروموزوم X قرار دارد، بنابراین یک کودک (به‌ویژه یک فرزند پسر) می‌تواند این بیماری را تنها از مادر به ارث ببرد. بیماری دانون، بیماری فابری و سندرم هانتر سه مورد از این بیماری‌ها هستند.

علاوه بر این علل ژنتیکی، گاهی اوقات عوامل زیر نیز می‌توانند در تشدید یا ایجاد LSD نقش داشته باشند:

• التهاب در بدن.
• استرس اکسیداتیو تعامل بین بدن و رادیکال‌های آزاد است که محصولات جانبی متابولیسم هستند.

LSDها معمولاً در دوران بارداری یا کمی پس از تولد ظاهر می‌شوند. با این حال، بسیار به ندرت، می‌توانند در بزرگسالان نیز شروع شوند. LSDهایی که در دوران کودکی شروع می‌شوند معمولاً شدیدتر هستند، در حالی که آن‌هایی که در سنین بالاتر شروع می‌شوند ممکن است شدت کمتری داشته باشند.

علائم بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (LSD) چیست؟

علائم این بیماری‌ها می‌تواند بسیار متفاوت باشد. این بستگی به موارد زیر دارد:

• بسته به اینکه کدام سلول‌ها یا اندام‌ها تحت تأثیر LSD قرار می‌گیرند.
• بستگی به نوع ال اس دی داره.

با این حال، چند علامت وجود دارد که در اکثر انواع LSD مشترک است. این علائم عبارتند از:

• بزرگ شدن غیرطبیعی اندام‌های داخل شکم، مانند کلیه‌ها، کبد، لوزالمعده، طحال یا معده (ویسرومگالی).
• تغییرات عضلات اسکلتی.
• ویژگی‌های صورت کمی ناهموار می‌شوند. برای مثال، پیشانی برآمده، بینی صاف و لب‌های بزرگ .
• تأخیر رشدی در کودک. این مورد ممکن است به تدریج با گذشت زمان افزایش یابد.

اگر فرزند شما یک یا چند مورد از این علائم را دارد، مراجعه فوری به پزشک برای مشاوره بسیار مهم است.

بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (LSD) چگونه تشخیص داده می‌شوند؟

پزشکان می‌توانند بیماری‌های ذخیره لیزوزومی (LSD) را در دوران بارداری تشخیص دهند. آن‌ها از آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد استفاده می‌کنند. به عنوان مثال:

• آمنیوسنتز (آزمایش مایع داخل رحم)
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (بررسی بخشی از جفت)

برای بررسی LSD در نوزادان، می‌توان آزمایش خون انجام داد تا آنزیم‌های کم را بررسی کرد. گاهی اوقات، یک قطره کوچک خون (لکه‌های خون خشک شده) از انگشت گرفته می‌شود، روی کاغذ مخصوص پخش می‌شود، اجازه داده می‌شود تا خشک شود و سپس از نظر آنزیم‌ها آزمایش می‌شود.

اگر مشکوک به ابتلای خود یا فرزندتان به LSD هستید، ممکن است به یک متخصص غدد درون ریز یا متخصص غدد کودکان ارجاع داده شوید. برای کودکان و بزرگسالان، پزشک ممکن است آزمایش‌هایی مانند موارد زیر را توصیه کند:

• آزمایش خون: سطح آنزیم‌ها را بررسی کنید.
• آزمایش ژنتیک: جهش در ژن‌های شما بررسی می‌شود.
• بیوپسی پانچ: یک قطعه کوچک از پوست برداشته می‌شود و تغییرات ژنتیکی بررسی می‌شود.
• آزمایش ادرار / آنالیز ادرار: میزان سوبستراهایی را که آنزیم‌ها معمولاً استفاده می‌کنند، اندازه‌گیری می‌کنند.

علاوه بر این، ممکن است آزمایش‌های دیگری نیز انجام شود تا مشخص شود که آیا اندام‌های شما آسیب دیده‌اند یا خیر. به عنوان مثال:

• شمارش کامل خون
• معاینه چشم
• تست شنوایی
• آزمایش‌های قلبی: مانند اکوکاردیوگرام و الکتروکاردیوگرام (EKG) .
• آزمایش‌های عملکرد کلیه
• آزمایش‌های عملکرد کبد
• اسکن ام آر آی (MRI)
• اشعه ایکس

این آزمایش‌ها برای تعیین دقیق نوع بیماری و شدت آن استفاده می‌شوند.

بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (LSD) چگونه درمان می‌شوند؟

بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (LSD) اغلب در مراکز پزشکی تخصصی درمان می‌شوند. هیچ درمانی برای این بیماری‌ها وجود ندارد. با این حال، درمان‌هایی وجود دارد که می‌تواند به کنترل علائم و کاهش آسیب به اندام‌ها کمک کند. این درمان‌ها عبارتند از:

• درمان جایگزینی آنزیم (ERT): این شامل تزریق داخل وریدی یک آنزیم مهندسی ژنتیکی شده به بدن است.
• پیوند سلول‌های بنیادی: سلول‌های بنیادی، چه از اهداکنندگان و چه از خون بند ناف، پیوند زده می‌شوند. این سلول‌ها می‌توانند به تولید آنزیم‌های از دست رفته کمک کنند. همچنین به کاهش التهاب و آسیب بافتی کمک می‌کنند.
• درمان کاهش سوبسترا (SRT): این شامل تجویز داروهایی است که میزان موادی (سوبستراها) را که درون سلول‌ها تجمع می‌یابند، کاهش می‌دهند. به عنوان مثال، میگلوستات برای بیماری گوشه استفاده می‌شود. سایر SRTها در حال حاضر در مرحله آزمایش‌های بالینی هستند.

محققان هنوز به دنبال درمان‌های جدید برای LSDها هستند. برخی از آنها عبارتند از:

• ژن درمانی: این روش هنوز در مرحله تحقیق است. این روش شامل جایگزینی ژن‌های آسیب‌دیده با ژن‌های سالم است.
• درمان دارویی با چاپرون (PCT): در این روش، مولکول‌های کوچک به آنزیم‌های آسیب‌دیده متصل می‌شوند و عملکرد لیزوزوم‌ها را بهبود می‌بخشند.

علاوه بر این درمان‌های خاص، از درمان‌های دیگری نیز برای کنترل علائم استفاده می‌شود. به عنوان مثال:

• سرکوب‌کننده‌های سیستم ایمنی
• داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs)
• بریس‌های ارتوپدی
• سایر داروها بسته به علائم و اندام‌های درگیر
• فیزیوتراپی
• گفتاردرمانی
• گاهی اوقات جراحی

آیا می‌توان خطر ابتلا به بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (LSD) را کاهش داد؟

واقعاً هیچ کاری نمی‌توانیم برای کاهش خطر ابتلا به بیماری‌های ذخیره لیزوزومی (LSD) انجام دهیم زیرا این بیماری‌ها ناشی از عوامل ژنتیکی هستند. با این حال، شروع درمان به محض تشخیص بیماری در شما یا فرزندتان می‌تواند کیفیت زندگی شما را تا حد زیادی بهبود بخشد.

چه آینده‌ای را می‌توان برای کسی که LSD مصرف می‌کند متصور بود؟

آینده فرد مبتلا به LSD به عوامل مختلفی بستگی دارد:

• چقدر سریع بیماری تشخیص داده شد.
• چه نوع درمانی دریافت خواهید کرد؟
• فقط مسئله این است که چه نوع LSD ای باشد.
• اینکه آیا مصرف‌کنندگان LSD می‌توانند به مکان‌هایی با امکانات پزشکی تخصصی بروند یا خیر.

به طور کلی، فرد مبتلا به LSD شدید ممکن است امید به زندگی کوتاه‌تری داشته باشد. با این حال، در LSD های خفیف‌تر، اگر درمان قبل از بروز آسیب به اندام‌ها شروع شود، ممکن است فرد بتواند عمر طولانی‌تری داشته باشد.

چگونه می‌توانم در حین زندگی با LSD از خودم و فرزندم مراقبت کنم؟

اگر شما یا فرزندتان بیماری ذخیره لیزوزومی (LSD) دارید، می‌تواند یک چالش ذهنی بزرگ باشد. بنابراین، کمک گرفتن از یک روانشناس بسیار مهم است. آنها می‌توانند راه‌هایی را به شما آموزش دهند تا از نظر احساسی با این بیماری کنار بیایید.

همچنین، پیوستن به گروه‌های حمایتی عالی است. به این ترتیب می‌توانید با افراد دیگری که با چالش‌های مشابهی روبرو هستند آشنا شوید و تجربیات خود را به اشتراک بگذارید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر علائم شما بدتر می‌شود، یا اگر پس از مدتی هیچ نتیجه‌ای از درمان‌های خود نمی‌بینید، حتماً به پزشک مراجعه کنید. او می‌تواند درمان‌های دیگری را که ممکن است به شما کمک کند، پیشنهاد دهد.

پیام نهایی

بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی یا LSDها، گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی هستند که در اثر تجمع مواد سمی در داخل سلول‌های بدن ما ایجاد می‌شوند. این سموم می‌توانند به سلول‌ها و اندام‌های مختلف آسیب برسانند.

بیش از ۷۰ نوع LSD شناسایی شده است. این نوع LSDها در اثر جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شوند. اگرچه علائم بسته به نوع LSD متفاوت است، اما علائم رایج شامل بزرگ شدن اندام‌های شکمی، ویژگی‌های خشن صورت و تأخیر در رشد است.

LSD ها را می‌توان در دوران بارداری، در نوزادان یا در کودکان و بزرگسالان از طریق آزمایش خون، آزمایش‌های ژنتیکی، بیوپسی و آزمایش ادرار تشخیص داد.

اگرچه این بیماری‌ها به طور کامل قابل درمان نیستند، اما درمان‌هایی وجود دارد که می‌تواند به کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کند. بنابراین، تشخیص زودهنگام بیماری و جستجوی درمان مناسب بسیار مهم است. اگر در این مورد سؤال بیشتری دارید، در پرسیدن از پزشک خود تردید نکنید، موافقید؟

بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی ، LSDها، بیماری‌های ژنتیکی، آنزیم‌ها، بیماری‌های متابولیک، بیماری‌های نادر، سلامت کودکان