آیا سر کوچولوی شما از بقیه نوزادان بزرگتر به نظر می‌رسد؟ بیایید در مورد «(مگالانسفالی)» صحبت کنیم!

شاید متوجه شده باشید که سر کوچولویتان کمی بزرگتر از سایر نوزادان همسن خودش است، درست است؟ شاید کلاه‌ها و هدبندهایی که نوزادتان می‌پوشد آنقدر کوچک هستند که پیدا کردن سایز مناسب برای سنش سخت است. آیا این فقط یک تصادف است یا چیزی است که باید کمی نگرانش باشیم؟ امروز در مورد وضعیتی به نام «مگالانسفالی» که به «ماکرنسفالی» نیز معروف است صحبت می‌کنیم که ممکن است در چنین زمانی برای شما مهم باشد.

خب، این «مگالانسفالی» چیست؟

به عبارت ساده، «مگالانسفالی» وضعیتی است که در آن مغز کودک شما به طور غیرطبیعی بزرگ می‌شود . این حالت معمولاً در بدو تولد وجود دارد. اتفاقی که در اینجا می‌افتد این است که خود مغز بیش از حد سنگین می‌شود. یعنی وزن مغز نسبت به سن و اندازه بدن کودک بیشتر از حد انتظار است.

یکی از اولین نشانه‌های این مشکل می‌تواند بزرگی غیرمعمول سر باشد. ممکن است فرزند شما به دلیل کوچک بودن سر، نتواند کلاه یا هدبند مناسب سن خود را بپوشد.

داشتن مغز بزرگ گاهی اوقات می‌تواند بر رشد کودک تأثیر بگذارد. این بدان معناست که آنها ممکن است برخی از تأخیرهای رشدی را تجربه کنند. به عنوان مثال، ممکن است کندتر از حد انتظار اولین کلمات، خزیدن یا راه رفتن خود را بیان کنند.

اغلب اوقات، این بیماری که «مگالانسفالی» نامیده می‌شود، همراه با سایر بیماری‌های پزشکی رخ می‌دهد. علت اصلی این بیماری، یک تغییر ژنتیکی است.

انواع اصلی «(مگالانسفالی)» کدامند؟

سه نوع اصلی از این وضعیت وجود دارد:

۱. مگالنسفالی اولیه: این بیماری همچنین به عنوان مگالنسفالی خوش‌خیم خانوادگی یا مگالنسفالی ایدیوپاتیک شناخته می‌شود. در این حالت، کودک مغز بزرگی دارد، اما هیچ علامت یا مشکل عصبی دیگری وجود ندارد. در بیشتر موارد، ممکن است یکی از والدین یا هر دو سر بزرگی داشته باشند. اندازه سر کودک شما ممکن است تا حدود ۱۸ ماهگی به تدریج افزایش یابد و پس از آن ممکن است ثابت بماند.

۲. مگالنسفالی متابولیک: این بیماری ناشی از خطاهای مادرزادی متابولیسم است، گروهی از بیماری‌های ژنتیکی که بر نحوه پردازش غذا در بدن ما تأثیر می‌گذارند.

۳. مگالنسفالی آناتومیک: این نوع ناشی از جهش ژنی است که بر رشد سیستم عصبی کودک تأثیر می‌گذارد. این یک اختلال عصبی-رشدی محسوب می‌شود. وضعیتی که مگالنسفالی نامیده می‌شود معمولاً به عنوان نشانه‌ای از یک بیماری زمینه‌ای در این نوع دیده می‌شود.

پزشک معالج فرزند شما احتمالاً نوع مگالنسفالی را بر اساس اینکه کدام طرف مغز (نیمکره) بزرگتر از حد انتظار است، تعیین خواهد کرد:

• مگالنسفالی یک طرفه (همی مگالنسفالی / مگالنسفالی یک طرفه):اتفاقی که در این حالت می‌افتد این است که فقط یک طرف مغز بزرگتر از طرف دیگر می‌شود.
• مگالنسفالی دو طرفه: این نوع مگالنسفالی هر دو طرف مغز را تحت تأثیر قرار می‌دهد. دو طرفه به معنی "هر دو طرف" است.

علائم این بیماری چیست؟

علائم مگالنسفالی می‌تواند متفاوت باشد. برخی از کودکان ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند و فقط سرشان بزرگ شده باشد. با این حال، برخی از کودکان ممکن است علائمی مانند موارد زیر را تجربه کنند:

• تأخیر در رشد: همانطور که قبلاً اشاره کردیم، تأخیر در مواردی مانند صحبت کردن و راه رفتن.
• صرع (‘تشنج’ / ‘صرع’): این به معنای شرایطی شبیه تشنج است.
• مشکلات عصبی: ناهنجاری‌هایی در عملکرد مغز و نخاع.

گاهی اوقات، مگالنسفالی می‌تواند به خودی خود و بدون هیچ علامتی رخ دهد. در موارد دیگر، می‌تواند همراه با سایر مشکلات عصبی و نقص‌های مادرزادی رخ دهد. در این موارد، مگالنسفالی ناشی از آن بیماری یا وضعیت دیگر است.

علائم دیگری که ممکن است مشاهده شوند عبارتند از:

• سر بزرگ یا نامتقارن.
• ناتوانی ذهنی.
• مشکل در حرکت و تعادل.
• سفتی یا ضعف عضلات.
• تغییرات در بینایی.

خب، چه چیزی باعث این می‌شود؟

مگالنسفالی ناشی از نقص در نحوه رشد سلول‌های مغزی کودک شما است. تصور می‌شود که این بیماری عمدتاً ناشی از یک تغییر ژنتیکی است .

فرآیندی که طی آن نورون‌های جدید یا سلول‌های عصبی در بدن ما تشکیل می‌شوند، «تکثیر نورون» نامیده می‌شود. به طور معمول، بدن ما این فرآیند را تنظیم می‌کند و سلول‌ها را دقیقاً به مقدار مناسب و در زمان مناسب تولید می‌کند. اما در کودکی که مبتلا به «مگالانسفالی» است، این سلول‌ها به مقدار زیاد تولید می‌شوند یا به مکان‌های مناسب نمی‌روند. این اتفاق می‌تواند در حین رشد کودک در رحم یا به عنوان بخشی از یک بیماری دیگر رخ دهد.

چه بیماری‌های دیگری می‌توانند با این وضعیت همراه باشند؟

مگالنسفالی بسته به نوع و منشأ ژنتیکی آن می‌تواند با بسیاری از بیماری‌ها و سندرم‌های دیگر همراه باشد.

بیماری‌های مرتبط با مگالنسفالی آناتومیک:

این نوع معمولاً به عنوان علامتی از شرایط زیر دیده می‌شود:

• آکندروپلازی (اختلال رشدی)
• "(سندرم Bannayan-Riley-Ruvalcaba)".
• سندرم سفالو-پلی‌سینداکتیلی گریگ
• سندرم اوپیتز-کاوگیا
• سندرم پرتزل
• «(سندرم سیمپسون-گلابی-بهمل)»
• «(سندرم سوتوس)»
• سندرم ویور

بیماری‌های مرتبط با مگالنسفالی متابولیک:

فرزند شما ممکن است همراه با اختلالات مادرزادی متابولیسم، مگالنسفالی نیز داشته باشد. این اختلالات، مشکلاتی در نحوه تجزیه غذا و استفاده از انرژی در بدن هستند. این اختلالات می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• ناهنجاری‌های اسیدهای آلی (اسیدوری‌های آلی).
• انسفالوپاتی‌های متابولیک، مانند بیماری کاناوان و بیماری الکساندر.
• بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی، مانند بیماری تای-ساکس و بیماری سندهوف.

چه کسانی بیشتر در معرض این خطر هستند؟

وضعیتی به نام «مگالانسفالی» می‌تواند هر کودکی را تحت تأثیر قرار دهد. اما در پسران شایع‌تر است . در برخی موارد، می‌تواند به صورت ژنتیکی از خانواده شما به ارث برسد، یا می‌تواند بدون هیچ دلیل مشخصی «به صورت پراکنده» رخ دهد.

این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟ («تشخیص»)

پزشک فرزند شما ممکن است پس از معاینه فرزند شما و انجام چند آزمایش، به مگالنسفالی مشکوک شود. هنگام معاینه، پزشک دور سر فرزند شما را با متر نواری اندازه‌گیری می‌کند. سپس، آن اندازه‌گیری را با مقادیر طبیعی سن، جنسیت و قد کودک مقایسه می‌کند.

علاوه بر این، پزشک ممکن است آزمایش‌های تصویربرداری مانند MRI را نیز برای بررسی مغز کودک و یافتن هرگونه ناهنجاری تجویز کند.

به این شکل به آن فکر کنید: ام آر آی مانند گرفتن عکس از داخل مغز است. این به پزشک اجازه می‌دهد تا شکل، اندازه و هرگونه تغییر در مغز را به وضوح ببیند.

اگر پزشک شما به بیماری زمینه‌ای دیگری همراه با مگالنسفالی مشکوک باشد، ممکن است برای تأیید تشخیص، آزمایش‌های بیشتری انجام دهد. این آزمایش‌های اضافی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آزمایش خون.
• آزمایش ادرار.
• آزمایش‌های ژنتیکی.

این بیماری معمولاً چه زمانی تشخیص داده می‌شود؟

گاهی اوقات، والدین و پزشکان متوجه می‌شوند که سر نوزاد بلافاصله پس از تولد یا در چند ماه اول بزرگ است. این وضعیت (مگالانسفالی) همچنین می‌تواند با رشد نوزاد، معمولاً در دوران نوزادی و اوایل کودکی، ایجاد شود.

گاهی اوقات، حتی در طول سونوگرافی در دوران بارداری، مگالنسفالی یک طرفه (بزرگ شدن فقط یک طرف مغز) قابل تشخیص است.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای مگالنسفالی وجود ندارد . با این حال، درمان‌هایی وجود دارد که می‌تواند به کودک شما در مدیریت علائمش کمک کند. بسته به علائم فرزندتان، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• اگر تشنج وجود داشته باشد، داروهای ضد تشنج تجویز می‌شود یا در صورت لزوم ، جراحی صرع انجام می‌شود.
• شرکت در درمان‌هایی مانند بینایی‌درمانی، فیزیوتراپی، کاردرمانی یا گفتاردرمانی.
• ثبت نام در برنامه‌های مداخله زودهنگام یا دوره‌های آموزش ویژه در مدرسه.

چه کسانی در تیم مراقبت از فرزند شما حضور خواهند داشت؟

یک تیم مراقبتی قوی برای کمک به فرزند شما در مدیریت علائم مگالنسفالی تشکیل خواهد شد. این تیم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• متخصصان اطفال.
• متخصصان مغز و اعصاب.
• جراحان مغز و اعصاب.
• متخصصان رشد و نمو.
• گفتاردرمانگران، کاردرمانگران و فیزیوتراپیست‌ها.

با این وضعیت آینده کودک چگونه خواهد بود؟

دورنمای فرزند شما به عوامل زیادی بستگی دارد. به عنوان مثال، شدت علائم و علت اصلی آن. ممکن است فرزند شما به جز کمی بزرگ شدن سر، علامت دیگری نداشته باشد. یا اینکه علائم ممکن است بر رشد فرزند شما تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، ممکن است برای انجام کارهای روزانه به کمک بیشتری نیاز داشته باشند یا ممکن است برای یادگیری در مدرسه به کمک نیاز داشته باشند.

مهمترین نکته این است که هر کودکی متفاوت است. بنابراین، فقط پزشکی که فرزند شما را درمان می‌کند می‌تواند دقیق‌ترین اطلاعات را در مورد وضعیت و آینده فرزندتان به شما بدهد.

امید به زندگی با «(مگالانسفالی)» چقدر است؟

اگر این بیماری شدید نباشد، یعنی خفیف باشد، ممکن است تأثیر قابل توجهی بر امید به زندگی کودک نداشته باشد. با این حال، بسته به علت اصلی، به عنوان مثال، اگر این بیماری با یک بیماری جدی دیگر همراه باشد، امید به زندگی کودک ممکن است کمی کوتاه‌تر باشد. علائم شدید، مانند صرع، نیز می‌توانند بر آینده کودک تأثیر بگذارند. پزشک شما می‌تواند در مورد وضعیت فرزندتان و آنچه که باید در طول رشد او انتظار داشته باشید، اطلاعاتی به شما ارائه دهد.

آیا راهی برای جلوگیری از این وضعیت وجود دارد؟

در حال حاضر هیچ راه شناخته شده‌ای برای پیشگیری از مگالنسفالی وجود ندارد. با این حال، اگر می‌دانید کسی در خانواده‌تان این بیماری را دارد یا شک معقولی دارید، می‌توانید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. آنها می‌توانند به شما در ارزیابی خطر داشتن فرزندی با مگالنسفالی کمک کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر فرزند شما علائم جدید یا بدتر شدن مگالنسفالی را نشان می‌دهد، به پزشک فرزندتان اطلاع دهید. همچنین مهم است که سابقه‌ای از رشد فرزندتان داشته باشید و اگر فرزندتان به نقاط عطف رشدی (مثلاً نشستن بدون کمک، گفتن اولین کلمات) متناسب با سن خود دست نیافته است، به پزشک اطلاع دهید.

اگر فرزندتان برای اولین بار دچار تشنج شد، فوراً با اورژانس تماس بگیرید.

تفاوت بین «ماکروسفالی» و «مگالانسفالی» چیست؟

به «ماکروسفالی» «مگاسفالی» یا «مگالوسفالی» نیز گفته می‌شود، زیرا اندازه سر بزرگ است. در «ماکروسفالی»، ممکن است کودک سر بزرگی داشته باشد، اما لزوماً مشکلی در ساختار مغز وجود ندارد.

«(مگالانسفالی)» (مغز بزرگ) می‌تواند باعث «ماکروسفالی» (سر بزرگ) شود. با این حال، «(ماکروسفالی)» همچنین می‌تواند توسط «هیدروسفالی» یا «هیدروسفالی» ایجاد شود. به عبارت ساده، «(مگالانسفالی)» تنها یکی از دلایل «(ماکروسفالی)» است.

این «(ناهنجاری مگالانسفالی-مویرگی - MCAP)» چیست؟

ناهنجاری مگالنسفالی-مویرگی (MCAP) یک بیماری نادر است که در آن رشد بیش از حد پوست، رگ‌های خونی، بافت همبند و بافت مغز وجود دارد.

پزشکان معمولاً بیماری «(MCAP)» را در بدو تولد تشخیص می‌دهند. کودکانی که با «(MCAP)» متولد می‌شوند، این علائم را دارند:

• بزرگ شدن مغز (مگالانسفالی).
• سر بزرگ (ماکروسفالی).
• ناهنجاری‌های مویرگی - اینها ناهنجاری‌های رگ‌های خونی بسیار کوچک هستند.

این «(مگالانسفالی-پلی میکروژیریا-پلی داکتیلی-هیدروسفالی - MPPH)» چیست؟

مگالنسفالی-پلی‌میکروژیریا-پلی‌داکتیلی-هیدروسفالی (MPPH) وضعیتی است که بر نحوه رشد مغز کودک شما تأثیر می‌گذارد. آنها ممکن است مغز بزرگی داشته باشند (مگالنسفالی) و ممکن است در دو سال اول زندگی به سرعت رشد کند. این می‌تواند بر رشد، حرکت و هوش کودک تأثیر بگذارد.

در نهایت، مهمترین چیز! (پیام مفید)

اگر سر نوزاد شما خیلی بزرگتر از بقیه بدنش است، طبیعی است که نگران باشید. ممکن است مدتی طول بکشد تا نوزاد شما بتواند سرش را به تنهایی بالا نگه دارد یا قدرت صاف نشستن را پیدا کند. تیم مراقبت از نوزاد شما آزمایش‌هایی انجام خواهد داد تا بفهمد چرا مغز نوزاد شما بزرگتر از حد انتظار است.

به یاد داشته باشید، سر بزرگ همیشه به معنای مشکل بزرگی نیست. در برخی موارد، مگالنسفالی خفیف است و جای نگرانی ندارد. از سوی دیگر، برخی از کودکان ممکن است برای مدیریت علائم خود به کمک و حمایت مادام العمر نیاز داشته باشند. این وضعیت همه کودکان را به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. درباره تشخیص فرزندتان و آنچه در آینده انتظار دارید بیشتر بدانید.دقیق‌ترین اطلاعاتی که می‌توانید دریافت کنید از پزشکی است که فرزندتان را درمان می‌کند. از پرسیدن سوال و صحبت در مورد هر چیزی که در ذهن دارید، نترسید.

مگالنسفالی ، ماکرونسفالی، سر بزرگ، سر بزرگ نوزاد، بزرگ شدن مغز، بیماری‌های کودکان، بیماری‌های ژنتیکی، تأخیر رشدی