آیا از این بیماری ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد (پولیپوز مرتبط با MUTYH - MAP) آگاه هستید؟

شاید کسی در خانواده شما سرطان روده بزرگ داشته باشد. یا اخیراً پزشک به شما گفته است که در روده بزرگ خود پولیپ دارید؟ طبیعی است که وقتی چنین چیزی را می‌شنوید، احساس ترس و نگرانی کنید. اما وقتی دقیقاً بدانیم چه چیزی باعث آن می‌شود، می‌توانیم بفهمیم که چگونه با آن برخورد کنیم. امروز قرار است در مورد یک بیماری ژنتیکی صحبت کنیم که می‌تواند باعث این بیماری‌ها شود، اما در جامعه زیاد در مورد آن صحبت نمی‌شود. این بیماری MAP است.

به عبارت ساده، MAP (پولیپوز مرتبط با MUTYH) چیست؟

MAP یا «پولیپ مرتبط با MUTYH» یک بیماری ژنتیکی ارثی و بسیار نادر است. این زمانی است که توده‌های کوچک و غیرطبیعی یا ندول‌ها در بدن ما، به ویژه در دستگاه گوارش، ایجاد می‌شوند. در اصطلاح پزشکی، ما به آنها «پولیپ» می‌گوییم.

حالا ممکن است فکر کنید، "خدای من، آیا داشتن پولیپ به معنای سرطان است؟" نه، این پولیپ‌ها سرطان نیستند. اما نکته مهم این است که اگر برخی از اینها را به درستی درمان نکنیم، اگر آنها را برنداریم، احتمال زیادی وجود دارد که به مرور زمان به سرطان تبدیل شوند.

این «پولیپ‌ها» به احتمال زیاد در بدن فرد مبتلا به MAP تشکیل می‌شوند:

• روده بزرگ
• رکتوم
• روده کوچک
• معده

آیا ابتلا به MAP خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد؟

بله، پاسخ صادقانه به این سوال "بله" است. فردی که به MAP مبتلا است ، نسبت به افراد عادی، خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را به طور قابل توجهی بالاتر دارد. در واقع، برخی مطالعات نشان داده‌اند که حدود نیمی از افرادی که برای اولین بار به MAP مبتلا می‌شوند، قبلاً به سرطان روده بزرگ مبتلا بوده‌اند.

این سرطان‌ها معمولاً بین سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی ظاهر می‌شوند. اما گاهی اوقات می‌توانند حتی زودتر هم ایجاد شوند. همچنین، علاوه بر سرطان روده بزرگ، خطر ابتلا به سرطان دوازدهه و سایر انواع سرطان خارج از دستگاه گوارش نیز وجود دارد.

آیا با این وضعیت می‌توان به طور عادی زندگی کرد؟

قطعاً همینطور است. این مهمترین چیزی است که باید به خاطر داشته باشید. اکثر افراد مبتلا به MAP می‌توانند یک زندگی عادی، سالم و کامل داشته باشند. اما یک راز در این مورد وجود دارد. آن تشخیص زودهنگام علائم و انجام منظم آزمایش‌های غربالگری سرطان است.

این آزمایش‌ها، پولیپ‌هایی را که قبلاً به آنها اشاره کردیم، قبل از تبدیل شدن به سرطان، شناسایی و از بین می‌برند. انجام این کار می‌تواند خطر ابتلا به سرطان را تا حد زیادی کاهش دهد.

علائم بیماری MAP چیست؟

این جایی است که بسیاری از افراد گیج می‌شوند. هیچ علامتی وجود ندارد که بتوانید از بیرون ببینید یا احساس کنید، که مختص MAP است. حتی اگر پولیپ‌های زیادی در داخل معده خود داشته باشید، ممکن است هیچ درد یا ناراحتی از آنها احساس نکنید.

بنابراین، وجود «(پولیپ‌ها)» به تنهایی شاخص خوبی برای ابتلا به MAP نیست. دلایل مختلفی برای این امر وجود دارد:

• بسیاری از افراد پولیپ دارند اما MAP ندارند. پولیپ‌ها همچنین می‌توانند به دلیل سایر شرایط سلامتی ایجاد شوند.
• بیماری‌های ژنتیکی دیگری نیز وجود دارند که باعث ایجاد «پولیپ» مانند MAP می‌شوند. به عنوان مثال می‌توان به «پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی - FAP» اشاره کرد.
• گاهی اوقات، وقتی فردی مبتلا به MAP تشخیص داده می‌شود، ممکن است حتی یک «پولیپ» هم در بدن خود نداشته باشد.

به عبارت ساده، فقط آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند با اطمینان بگویند که آیا شما MAP، FAP یا بیماری دیگری دارید.

چرا این MAP تشکیل می‌شود؟ چگونه از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود؟

MAP ناشی از تغییر یا جهش در ژنی به نام 'MUTYH' (که MYH نیز نامیده می‌شود) است. بدن خود را مانند یک کتاب دستور پخت بزرگ در نظر بگیرید و ژن‌ها دستور العمل‌های موجود در آن هستند. اگر یک حرف در دستور پخت 'MUTYH' اشتباه باشد، محصولی که تولید می‌کند به درستی کار نخواهد کرد. MAP نیز مانند آن است.

ما این وضعیت ارثی را «اتوزومال مغلوب» می‌نامیم. این بدان معناست که برای ابتلا به این بیماری، باید این ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر، یعنی از هر دو والدین، به ارث ببرید.

تصور کنید که شما این ژن معیوب را فقط از یک نفر دریافت کرده‌اید. مثلاً فقط از مادرتان. در این صورت به بیماری MAP مبتلا نخواهید شد. اما شما "حامل" MAP نامیده می‌شوید. این بدان معناست که شما ژن معیوب را دارید، اما به این بیماری مبتلا نیستید. اگر حامل هستید، می‌توانید این ژن را به یکی از فرزندانتان منتقل کنید.

تخمین زده می‌شود که بین ۱ تا ۲ درصد از جمعیت جهان ناقل MAP هستند. ناقلین همچنین نسبت به جمعیت عمومی، خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را کمی بیشتر دارند، اما نه به اندازه افراد مبتلا به MAP.

اگر هر دو والدین ناقل MAP باشند، چه اتفاقی برای فرزندان می‌افتد؟

درک این موضوع بسیار آسان است. اگر هر دو والدین ناقل باشند، برای هر فرزند آنها سه احتمال وجود دارد.

چطور دقیقاً بفهمم که به MAP مبتلا هستم؟

تشخیص MAP معمولاً در چند مرحله انجام می‌شود.

۱. سابقه پزشکی خانواده: ابتدا، پزشک در مورد سابقه سلامت خانواده شما سؤال خواهد کرد. این شامل هرگونه سابقه سرطان یا سایر بیماری‌های والدین، پدربزرگ و مادربزرگ و خواهر و برادر شما می‌شود.

۲. آزمایش‌های ژنتیکی: اگر پزشک شما بر اساس سابقه خانوادگی‌تان به یک بیماری ژنتیکی مشکوک شود، ممکن است شما را برای آزمایش ژنتیک ارجاع دهد. این آزمایش می‌تواند مشخص کند که آیا شما جهشی در ژن «MUTYH» یا سایر بیماری‌های ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهند، دارید یا خیر.

پزشک معمولاً در موارد زیر آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کند:

• اگر کسی در خانواده شما بیماری‌های ژنتیکی مانند MAP یا FAP دارد.
• اگر چندین نفر از اعضای خانواده شما به سرطان روده بزرگ مبتلا شده‌اند.
• یکی از برادران یا خواهران شما پولیپ‌های زیادی در روده بزرگ خود دارد، اما والدینش ندارند (این موضوع این سوءظن را ایجاد می‌کند که والدین ممکن است ناقل باشند).

اگر آزمایش ژنتیک ابتلای شما به MAP یا ناقل بودن آن را تأیید کند، پزشک شما در مورد مراحل بعدی و آزمایش‌هایی که باید برای محافظت از خود در برابر سرطان انجام دهید، به طور مفصل با شما صحبت خواهد کرد. همچنین بسیار مهم است که این اطلاعات را با بقیه اعضای خانواده خود به اشتراک بگذارید، زیرا به آنها کمک می‌کند تا در صورت تمایل آزمایش دهند.

درمان و مدیریت MAP

در حال حاضر هیچ "درمانی" برای جهش ژنتیکی عامل MAP وجود ندارد. با این حال، آزمایش‌ها و درمان‌های زیادی وجود دارد که می‌تواند به ما در پیشگیری از سرطان یا تشخیص و درمان سرطان در مراحل بسیار اولیه کمک کند.

اگر به MAP مبتلا هستید، ممکن است لازم باشد آزمایش‌های غربالگری سرطان را زودتر و با فواصل زمانی بیشتری نسبت به افراد عادی انجام دهید.

نکات دیگری که باید هنگام مواجهه با این بیماری بدانید

آیا می‌توانم از وقوع این اتفاق برای فرزندانم جلوگیری کنم؟

هیچ راهی برای جلوگیری از جهش در ژن MUTYH وجود ندارد. با این حال، تکنیک‌های کمک باروری وجود دارد که می‌تواند خطر ابتلای کودک آینده به MAP را کاهش دهد. به عنوان مثال، روشی به نام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) است که با لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می‌شود. این شامل آزمایش جنین برای بیماری‌های ژنتیکی قبل از کاشت در رحم مادر است. با این حال، این یک تصمیم بسیار پیچیده است، چه از نظر مالی و چه از نظر عاطفی. اگر به این موضوع علاقه‌مند هستید، بهتر است با یک متخصص غدد درون‌ریز تولید مثل واجد شرایط صحبت کنید.

چگونه از نظر ذهنی قوی بمانیم؟

وقتی متوجه می‌شوید که خطر ابتلا به سرطان در شما بیشتر است، ممکن است احساس اضطراب، ترس و حتی افسردگی کنید. این طبیعی است. اما سعی نکنید به تنهایی با این احساسات کنار بیایید. با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید. گفتاردرمانی و در صورت لزوم، دارو در دسترس است.

همچنین، اگر بتوانید به گروه‌های حمایتی بپیوندید که در آنجا بتوانید با افرادی که تجربیات مشابهی داشته‌اند صحبت کنید، کمک بزرگی خواهد بود. به یاد داشته باشید که تنها نیستید.