آیا کسی در خانواده شما، به خصوص در سنین جوانی، به سرطان روده بزرگ مبتلا شده است؟ یا پزشکی به شما گفته است که پولیپهای زیادی در روده بزرگ خود دارید؟ شاید این به دلیل یک بیماری ژنتیکی باشد که در خانوادهها ارثی است. امروز قصد داریم در مورد یکی از این بیماریهای نادر اما بسیار مهم صحبت کنیم. این بیماری FAP یا پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی است. اگرچه نام آن کمی پیچیده است، اما بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم.
به عبارت ساده، FAP چیست؟
FAP یک بیماری ژنتیکی است که میتواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. افراد مبتلا به این بیماری تعداد زیادی تومور به نام آدنوم در روده بزرگ و راست روده خود ایجاد میکنند که میتوانند به سرطان تبدیل شوند.
حالا ممکن است فکر کنید، "آیا داشتن کیست در روده بزرگ طبیعی است؟" بله، طبیعی است که برخی افراد با افزایش سن، یک یا دو تا از این کیستها را داشته باشند. اما کسی که FAP دارد میتواند صدها، شاید حتی هزاران عدد از این کیستها را داشته باشد. و این بیماری از سنین بسیار پایین ، شاید از ۱۵ یا ۱۶ سالگی، شروع میشود.
این پولیپها در ابتدا سرطانی نیستند. اما به آنها «پیشسرطانی» میگویند. این بدان معناست که اگر درمان نشوند، خطر بسیار بالایی وجود دارد که یک یا چند مورد از این پولیپها در نهایت به سرطان روده بزرگ تبدیل شوند.
تصور کنید که برداشتن صدها عدد از این تومورها به صورت تک تک چقدر دشوار خواهد بود. عملاً غیرممکن است. به همین دلیل است که برای مدیریت این خطر عظیم، پزشکان برداشتن کل روده بزرگ را با جراحی، یعنی کولکتومی کامل ، توصیه میکنند. گاهی اوقات، رکتوم نیز برداشته میشود (پروکتوکولکتومی).
بدون این جراحی، اکثر افراد مبتلا به FAP احتمالاً در میانسالی به سرطان مبتلا میشوند. همچنین، افراد مبتلا به FAP نه تنها در روده بزرگ، بلکه در سایر قسمتهای بدن (مثلاً معده، روده کوچک، پوست و استخوانها) نیز در معرض خطر ابتلا به تومور هستند. بنابراین، حتی پس از برداشتن روده بزرگ، آنها در طول زندگی خود به معاینات پزشکی منظم نیاز خواهند داشت.
خطر ابتلا به سرطان با FAP چقدر است؟
اگر FAP درمان نشود، تقریباً ۱۰۰٪ احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ را دارد . این یک بیماری بسیار جدی است. افراد مبتلا به FAP در سنین بسیار پایینتر و با سرعت بیشتری نسبت به افراد معمولی به سرطان مبتلا میشوند. بنابراین، اگر میدانید که سابقه خانوادگی FAP وجود دارد، فرزندتان باید از سن ۱۰ سالگی هر سال کولونوسکوپی انجام دهد.
علاوه بر سرطان روده بزرگ، افراد مبتلا به FAP در معرض خطر ابتلا به انواع دیگر سرطان نیز هستند.
| نوع سرطان | خطر وقوع (به صورت تصادفی ) |
|---|---|
| سرطان دوازدهه | حدود ۸٪ |
| سرطان تیروئید پاپیلاری | حدود ۲٪ |
| سرطان پانکراس | حدود ۲٪ |
| سرطان کبد (هپاتوبلاستوما) - به ویژه در کودکان | حدود ۱.۵٪ |
| سرطان معده | حدود ۱٪ |
| تومورهای مغزی و نخاعی | کمتر از ۱٪ |
آیا انواع مختلفی از FAP وجود دارد؟
بله، یک نوع اصلی FAP و چندین زیرنوع وجود دارد که کمی متفاوت و خفیفتر هستند. بیایید ببینیم آنها چه هستند.
| نوع FAP | توضیحات |
|---|---|
| FAP کلاسیک (FAP کلاسیک) | این شایعترین نوع است. بیش از ۱۰۰، احتمالاً هزاران، پولیپ در روده بزرگ ایجاد میشود. |
| FAP ضعیف شده (AFAP) | این مورد کمی کمتر جدی است. تعداد کیستهایی که در روده ایجاد میشوند بین ۲۰ تا ۱۰۰ عدد است. |
| سندرم گاردنر | این شبیه به FAP کلاسیک است، به این معنی که بیش از ۱۰۰ تومور ایجاد میشود. علاوه بر این، انواع دیگری از تومورها نیز در سایر قسمتهای بدن، به عنوان مثال، در پوست، بافتهای نرم و استخوانها ایجاد میشوند. |
| سندرم تورکوت | این باعث ایجاد تومورهای زیادی در رودهها و همچنین ایجاد تومور سرطانی در مغز میشود. |
تفاوت بین FAP و سندرم لینچ چیست؟
سندرم لینچ یکی دیگر از بیماریهای ژنتیکی است که میتواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود و خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را افزایش دهد. اما یک تفاوت کلیدی بین این دو وجود دارد. افراد مبتلا به سندرم لینچ، برخلاف FAP، صدها پولیپ ایجاد نمیکنند. گاهی اوقات، یک یا دو پولیپ ایجاد میشود و میتوانند به سرعت سرطانی شوند. به همین دلیل است که سندرم لینچ گاهی اوقات یک بیماری "غیرپولیپی" نامیده میشود. هر دو بیماری در اثر نقص در ژنهای مختلف ایجاد میشوند.
علائم FAP چیست؟
در FAP، تومورهای روده بزرگ خیلی زودتر از جمعیت عمومی، اغلب در سنین پایینتر، شروع به رشد میکنند. این تومورها اغلب تا زمانی که به طور خطرناکی بزرگ نشوند، هیچ علامتی ایجاد نمیکنند . به همین دلیل غربالگری بسیار مهم است.
با این حال، از آنجا که تعداد کیستها بسیار زیاد است و به سرعت رشد میکنند، گاهی اوقات علائمی ظاهر میشوند. این علائم عبارتند از:
- خونریزی مقعدی
- اسهال مداوم
- درد مزمن شکم
علاوه بر این، افراد مبتلا به FAP ممکن است علائم خارجی نیز داشته باشند که پزشک به راحتی میتواند آنها را مشاهده کند.
- درماتوفیبروما: تودههای سفت و شبیه جای زخم که زیر پوست تشکیل میشوند.
- کیستهای اپیدرمی: تودههای کروی پر از کراتین که زیر پوست تشکیل میشوند.
- استئوما: تومورهای غیر سرطانی که در استخوانها تشکیل میشوند. این تومورها اغلب در جمجمه یا لگن یافت میشوند.
- دندانهای اضافی یا دندانهای نهفته: این موارد را میتوان با عکسبرداری با اشعه ایکس از دندان تشخیص داد.
- لکههای رنگدانهای شبکیه (CHRPE): این لکهها را میتوان در معاینه چشم مشاهده کرد. با این حال، معمولاً بینایی را تحت تأثیر قرار نمیدهند.
علت اصلی FAP چیست؟
همانطور که قبلاً اشاره کردیم، FAP ناشی از یک جهش ژنی است. ژنی که بر این امر تأثیر میگذارد، ژن APC (Adenomatous Polyposis Coli) نام دارد.
همه چیز در بدن ما توسط ژنها کنترل میشود، مانند یک برنامه کامپیوتری. این ژن APC یک «ژن سرکوبگر تومور» است. یعنی عملکرد اصلی این ژن جلوگیری از تقسیم غیرقابل کنترل سلولها و تشکیل تومور است. مثل ترمز ماشین است.
فرد مبتلا به FAP دارای ژن APC جهشیافته است، به این معنی که ژن او معیوب است. سپس، مانند ماشینی که ترمزهایش خراب است، سلولها به طور غیرقابل کنترلی تقسیم میشوند و صدها تومور تشکیل میدهند.
این نقص ژنتیکی ارثی است. اگر یکی از والدین این جهش ژن APC را داشته باشد، کودک 50٪ احتمال به ارث بردن آن را دارد . این بدان معناست که هر کودک ممکن است به آن مبتلا شود یا نشود. با این حال، حدود 30٪ از افرادی که به FAP مبتلا هستند، سابقه خانوادگی ندارند. این بدان معناست که این نقص ژنتیکی اخیراً در بدن آنها ایجاد شده است (جهش اولیه).
عوارض احتمالی FAP چیست؟
مهمترین و خطرناکترین عارضهای که با FAP باید مدیریت شود، سرطان روده بزرگ است. این خطر با برداشتن روده بزرگ با جراحی تا حد زیادی کاهش مییابد. با این حال، زندگی بدون روده بزرگ مشکلاتی دارد. روند حرکات روده تغییر میکند. برای این منظور، ممکن است از کیسه ایلئوستومی یا کیسه ایلئوم استفاده شود.
از آنجا که نقص ژن APC در هر سلول بدن وجود دارد، تومورها میتوانند در خارج از روده نیز تشکیل شوند. برخی از این تومورها خطر سرطانی شدن را دارند.
- پولیپهای دوازدهه: این پولیپها تقریباً در همه افراد مبتلا به FAP ایجاد میشوند. تعداد کمی از آنها میتوانند به سرطان دوازدهه، مجرای صفراوی یا مجرای پانکراس تبدیل شوند.
- پولیپ معده: در حدود ۹۰٪ از افراد رخ میدهد، اما تنها درصد کمی، حدود ۱٪، به سرطان تبدیل میشوند.
- تومورهای دسموئید: این تومورها سرطانی نیستند. اما میتوانند بسیار تهاجمی باشند و به اندامها و رگهای خونی مجاور گسترش یافته و به آنها آسیب برسانند. برداشتن آنها دشوار است و میتوانند دوباره عود کنند.
- سرطان تیروئید: این سرطان میتواند در حدود ۲٪ از افراد مبتلا به FAP رخ دهد. این سرطانها اغلب کاملاً قابل درمان هستند.
- سرطان کبد: به ویژه کودکان مبتلا به FAP، خطر کمی برای ابتلا به سرطان نادر کبد به نام هپاتوبلاستوما دارند.
چگونه درمان و مدیریت میشود؟
برنامه درمانی FAP را میتوان به دو بخش تقسیم کرد: جراحی و آزمایش مادامالعمر.
۱. جراحی
اکثر افراد مبتلا به FAP کلاسیک نیاز به کولکتومی کامل دارند که شامل برداشتن کل روده بزرگ در دهه 20 یا اوایل دهه 30 زندگی است. پزشک شما بر اساس شرایط شما تصمیم میگیرد که چه زمانی و چگونه این جراحی را انجام دهد.
۲. غربالگری منظم
شما باید قبل و بعد از عمل جراحی، در طول زندگی خود، آزمایشهای مختلفی را انجام دهید. این بهترین راه برای محافظت از زندگی شماست.
| نوع آزمون | هدف | زمان توصیه شده عمومی |
|---|---|---|
| کولونوسکوپی | برای بررسی وجود تومور در روده بزرگ و راست روده. | برای افراد در معرض خطر، هر سال از سن ۱۰ سالگی تا زمان جراحی. |
| سیگموئیدوسکوپی | برای بررسی رکتوم یا کیسه ایلئوم باقی مانده پس از جراحی. | بعد از جراحی، هر ۶ تا ۱۲ ماه یا هر ۱ تا ۴ سال. |
| آندوسکوپی فوقانی | برای بررسی وجود تومور در معده و روده کوچک (کولون). | در فواصل منظم طبق توصیه پزشک. |
| اسکن سونوگرافی | برای سرطان تیروئید یا کبد. | به توصیه پزشکی. |
| سی تی اسکن یا ام آر آی | برای بررسی تومورهای دسموئید. | به توصیه پزشکی. |
زندگی با FAP چگونه است؟
طبیعی است که وقتی متوجه میشوید به چنین بیماری ژنتیکی مبتلا هستید، احساس غم و اندوه و شوک کنید. با این حال، آگاهی زودهنگام از این بیماری بهترین راه برای مدیریت خطر ابتلا به سرطان است.
با مراقبتهای پزشکی مناسب و معاینات منظم، فرد مبتلا به FAP میتواند زندگی طبیعی، طولانی و سالمی داشته باشد . پس از برداشتن روده بزرگ، بزرگترین خطر از سایر سرطانهای دستگاه گوارش یا تومورهای دسموئید ناشی میشود. اما این موارد بسیار نادرتر از سرطان روده بزرگ هستند.
اگرچه جراحی یک تغییر اساسی در زندگی است، اما با فناوری پیشرفته امروزی، جراحی لاپاروسکوپی میتواند به شما کمک کند سریعتر بهبود یابید.
مهمترین چیز این است که بدانید تنها نیستید. پزشکان، خانواده و دوستانی هستند که میتوانند در این مسیر شما را راهنمایی و حمایت کنند. بنابراین، اگر سؤال یا نگرانی دارید، با پزشک خود در مورد آنها صریحاً صحبت کنید.
پیام مفید برای خانه
- FAP یک بیماری ژنتیکی جدی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود و باعث تشکیل صدها تومور در روده بزرگ میشود.
- در صورت عدم درمان، خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ نزدیک به ۱۰۰٪ است.
- اگر کسی در خانواده شما در سنین جوانی به سرطان روده بزرگ یا تومورهای متعدد مبتلا شده است، با پزشک خود در مورد انجام آزمایش ژنتیک صحبت کنید .
- تشخیص زودهنگام و غربالگری منظم برای نجات جان انسانها ضروری است. کودکان در معرض خطر باید غربالگری را از سن ۱۰ سالگی شروع کنند.
- درمان اصلی برای جلوگیری از خطر ابتلا به سرطان، برداشتن روده بزرگ از طریق جراحی (کولکتومی) است.
- با درمان و نظارت پزشکی مناسب، حتی با وجود FAP میتوانید زندگی کامل و سالمی داشته باشید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න