آیا نخاع نوزاد یک مشکل مادرزادی است؟ بیایید در مورد میلومننگوسل صحبت کنیم!

آه، چقدر شگفت‌انگیز است که به کوچولوی درون شکمتان فکر کنید! اما گاهی اوقات، فرزندان ما با مشکلات سلامتی غیرمنتظره‌ای به این دنیا می‌آیند. امروز، ما در مورد یک نقص مادرزادی پیچیده صحبت خواهیم کرد که در طول رشد نخاع یا نخاع، در حالی که کودک هنوز در رحم است، رخ می‌دهد. به این نقص، میلومننگوسل می‌گویند. ممکن است نام آن را با نام «اسپینا بیفیدای باز» نیز شنیده باشید. این در واقع وضعیتی است که در آن نخاع یا کانال نخاعی کودک به درستی بسته نمی‌شود.

میلومننگوسل دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، میلومننگوسل یک نقص مادرزادی است که در آن ستون فقرات و کانال نخاعی کودک شما قبل از تولد، در رحم، به طور کامل بسته نمی‌شود. این نوعی نقص لوله عصبی (NTD) است. ممکن است تلفظ این نام برایتان سخت باشد، درست است؟ تلفظ آن مانند «مای-ای-لو-من-این-گو-سیل» است.

میلومننگوسل در چهار هفته اول بارداری رخ می‌دهد. این زمانی است که لوله عصبی کودک به درستی بسته نمی‌شود و باعث می‌شود یک کیسه پر از مایع از پشت ستون فقرات کودک بیرون بزند . به طور خاص، این کیسه ممکن است حاوی موارد زیر باشد:

• بخشی از نخاع آنها
• مننژ - بافت‌هایی که نخاع آنها را پوشانده‌اند
• اعصاب
• مایع مغزی نخاعی (CSF) مایع مهمی است که در مغز و نخاع یافت می‌شود.

میلومننگوسل می‌تواند در هر جایی از ستون فقرات کودک رخ دهد، اما اغلب در قسمت پایین کمر (نواحی کمری و خاجی)، یعنی در ناحیه کمر، دیده می‌شود .

قسمت غم‌انگیز ماجرا این است که نخاع و اعصاب داخل کیسه آسیب می‌بینند. این معمولاً منجر به ضعف یا از دست دادن حس در قسمت‌های زیر کیسه می‌شود . در برخی موارد، کیسه می‌تواند پاره شود. این اتفاق می‌تواند به دلیل حرکات طبیعی نوزاد در رحم یا هنگام تولد رخ دهد.

میلومننگوسل شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا است و می‌تواند باعث ناتوانی‌های متوسط ​​تا شدید شود. به عنوان مثال، ضعف عضلانی، از دست دادن کنترل مثانه یا روده و/یا فلج . با این حال، نوزادانی که این بیماری را در قسمت پایین ستون فقرات دارند، معمولاً علائم کمتری نسبت به نوزادانی دارند که این بیماری را در قسمت‌های بالاتر ستون فقرات دارند.

نقص لوله عصبی چیست؟

نقص لوله عصبی (NTD) نقص مادرزادی (بیماری‌های مادرزادی) مغز، ستون فقرات یا نخاع است. آنها اغلب در ماه اول بارداری رخ می‌دهند - گاهی اوقات حتی قبل از اینکه متوجه بارداری خود شوید. دو نوع اصلی نقص لوله عصبی عبارتند از اسپینا بیفیدا و آنانسفالی.

این اتفاقی است که معمولاً می‌افتد: در طول ماه اول بارداری، دو طرف نخاع جنین به هم جوش می‌خورند تا یک پوشش محافظ برای نخاع، اعصاب نخاعی و مننژ (بافتی که نخاع را می‌پوشاند) تشکیل دهند. در این مرحله، مغز و نخاع در حال رشد جنین، لوله عصبی نامیده می‌شوند.

بنابراین، اگر هرگونه خطا یا مشکلی در تشکیل این لوله عصبی وجود داشته باشد، به آن نقص لوله عصبی گفته می‌شود.

تفاوت بین اسپینا بیفیدا و میلومننگوسل چیست؟

«اسپینا بیفیدا» به هرگونه نقص مادرزادی اشاره دارد که در آن لوله عصبی اطراف ستون فقرات به طور کامل بسته نمی‌شود.

همانطور که قبلاً ذکر شد، اسپینا بیفیدا می‌تواند در هر جایی از ستون فقرات کودک رخ دهد، اگر لوله عصبی در رحم به طور کامل بسته نشود. وقتی این اتفاق می‌افتد، نخاع، که از نخاع محافظت می‌کند، به درستی بسته نمی‌شود. این می‌تواند باعث آسیب به نخاع و اعصاب کودک شود.

میلومننگوسل نوعی اسپینا بیفیدا و شدیدترین نوع آن است. این یک کیسه پر از مایع است که از پشت نوزاد بیرون زده و حاوی بخشی از نخاع و اعصاب است. انواع دیگر اسپینا بیفیدا، مننگوسل و اسپینا بیفیدای مخفی هستند.

تفاوت بین مننگوسل و میلومننگوسل چیست؟

میلومننگوسل و مننگوسل هر دو از انواع اسپینا بیفیدا هستند، اما تفاوت اندکی با هم دارند.

مننگوسل وضعیتی است که در آن یک کیسه پر از مایع از سوراخی در پشت نوزاد بیرون می‌زند، اما این کیسه حاوی نخاع نوزاد نیست . این وضعیت معمولاً آسیب کمی به اعصاب وارد می‌کند یا اصلاً آسیبی به آنها نمی‌رساند.

اما در میلومننگوسل ، هم بخشی از نخاع و هم اعصاب درون آن کیسه وجود دارند و آنها آسیب دیده‌اند . این چیزی است که آن را بدتر می‌کند.

چه کسانی به میلومننگوسل مبتلا می‌شوند؟

میلومننگوسل می‌تواند هر جنینی را تحت تأثیر قرار دهد. اگرچه دانشمندان مطمئن نیستند که چه چیزی باعث آن می‌شود، اما عوامل ژنتیکی، محیطی و تغذیه‌ای خاصی را شناسایی کرده‌اند که خطر ابتلای نوزاد به این بیماری را افزایش می‌دهد.

این وضعیت چقدر رایج است؟

میلومننگوسل شایع‌ترین بیماری مادرزادی (نقص مادرزادی) سیستم عصبی مرکزی است. به عنوان مثال، در ایالات متحده، این بیماری تقریباً 1645 نوزاد متولد شده در هر سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در سریلانکا نیز کودکانی با این بیماری متولد می‌شوند.

علائم میلومننگوسل چیست؟

نوزادی که مبتلا به میلومننگوسل است، کیسه‌ای پر از مایع دارد که از وسط کمر به پایین ستون فقرات امتداد می‌یابد . پزشکان اغلب می‌توانند این بیماری را در دوران بارداری با اسکن سونوگرافی تشخیص دهند.

نوزاد مبتلا به میلومننگوسل ممکن است نقایص مادرزادی دیگری نیز داشته باشد. حدود ۸ نفر از ۱۰ نوزاد مبتلا به این بیماری، به بیماری هیدروسفالی نیز مبتلا هستند که در آن مایع در مغز تجمع می‌یابد.

سایر مشکلات نخاع یا سیستم اسکلتی عضلانی که ممکن است با میلومننگوسل مرتبط باشند عبارتند از:

• سیرنگومیلی (کیست پر از مایع در داخل نخاع)
• دررفتگی مفصل ران

علل میلومننگوسل چیست؟

پزشکان و دانشمندان هنوز علت دقیق میلومننگوسل را نمی‌دانند ، اما معتقدند که این یک بیماری پیچیده است که ناشی از ترکیبی از عوامل ژنتیکی، تغذیه‌ای و محیطی است.

به طور خاص، نشان داده شده است که سطح پایین اسید فولیک در بدن مادر قبل و در دوران بارداری در بروز این نوع نقص مادرزادی نقش دارد. اسید فولیک (که به عنوان فولات نیز شناخته می‌شود) برای رشد مغز و نخاع جنین ضروری است.

چگونه میلومننگوسل قبل از تولد نوزاد تشخیص داده می‌شود؟

اغلب (اما نه همیشه) پزشکان می‌توانند میلومننگوسل را در دوران بارداری در جنین تشخیص دهند. آنها از این آزمایش‌ها استفاده می‌کنند:

• آزمایش خون: پزشک شما بین هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری آزمایش خونی تجویز می‌کند که ماده‌ای به نام آلفا-فتوپروتئین (AFP) را اندازه‌گیری می‌کند. حدود ۷۵ تا ۸۰ درصد از زنان بارداری که نوزادی مبتلا به اسپینا بیفیدا دارند، سطح این AFP بالاتر از حد معمول است. اگر سطح شما نیز بالا باشد، پزشک آزمایش‌های دیگری مانند سونوگرافی را برای بررسی بیشتر نوزاد تجویز می‌کند.
• سونوگرافی قبل از تولد جنین: اسکن سونوگرافی در دوران بارداری دقیق‌ترین روش برای تشخیص میلومننگوسل است. پزشکان معمولاً اسکن سونوگرافی را در سه ماهه اول (هفته‌های ۱۱ تا ۱۴) و سه ماهه دوم (هفته‌های ۱۸ تا ۲۲) توصیه می‌کنند. اسکن سه ماهه دوم می‌تواند دقیق‌ترین تشخیص را برای این بیماری داشته باشد.
• آمنیوسنتز: اگر اسکن سونوگرافی شما تایید کند که شما میلومننگوسل دارید، پزشک ممکن است آمنیوسنتز را توصیه کند. این کار برای بررسی بیماری‌های ژنتیکی نادر مرتبط با میلومننگوسل انجام می‌شود. در این روش پزشک با استفاده از یک سوزن، نمونه‌ای از مایع کیسه آمنیوتیک اطراف جنین را می‌گیرد. این آزمایش خطراتی دارد، بنابراین مهم است که این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید.

اگر میلومننگوسل در دوران بارداری تشخیص داده نشود، پس از تولد نوزاد با استفاده از آزمایش‌های تصویربرداری مانند اسکن MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) یا اسکن CT (توموگرافی کامپیوتری) تشخیص داده می‌شود.

چه درمان‌هایی برای میلومننگوسل وجود دارد؟

درمان معمول برای میلومننگوسل، جراحی برای بستن سوراخ نخاع نوزاد است.

پزشکان می‌توانند این عمل جراحی را یا قبل از تولد نوزاد (جراحی جنین) یا بلافاصله پس از تولد (جراحی پس از تولد) انجام دهند.

از آنجایی که نوزادان مبتلا به میلومننگوسل اغلب هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز) دارند، ممکن است برای خارج کردن مایع اضافی از مغز نوزاد، به شانت بطنی-صفاقی (VP) نیز نیاز باشد.

بسیاری از کودکان برای مدیریت مشکلات ناشی از آسیب به نخاع و اعصاب خود به درمان مادام العمر نیاز دارند. درمان‌های رایج شامل آنتی‌بیوتیک‌ها برای جلوگیری از عفونت‌هایی مانند مننژیت (عفونت‌های مغزی) یا عفونت‌های دستگاه ادراری (UTI) و فیزیوتراپی است.

جراحی جنین برای میلومننگوسل

جراحی جنین گزینه‌ای است که بسته به شدت میلومننگوسل و سلامت مادر باردار می‌تواند انتخاب شود. این نوع جراحی به طور فزاینده‌ای رایج شده است.

اگرچه این جراحی می‌تواند از بدتر شدن علائم جلوگیری کند، اما نمی‌تواند آسیبی را که قبلاً به نخاع یا اعصاب وارد شده است، اصلاح کند .

مهم: این جراحی‌های جنینی عوارضی دارند، مانند افزایش خطر زایمان زودرس و پارگی رحم.

جراحی میلومننگوسل پس از تولد

اگر نوزاد شما برای ترمیم اسپینا بیفیدا تحت عمل جراحی جنینی قرار نگرفته باشد، باید در اسرع وقت پس از تولد - در حالت ایده‌آل در ۴۸ ساعت اول تولد - جراحی انجام شود تا خطر عفونت کاهش یابد.

فرزند من که میلومننگوسل دارد باید به کدام پزشک مراجعه کند؟

بسیاری از کودکان مبتلا به میلومننگوسل از حمایت یک تیم چند رشته‌ای برای هماهنگی مراقبت و مدیریت خود بهره‌مند می‌شوند. متخصصانی که ممکن است در مراقبت از فرزند شما دخیل باشند عبارتند از:

• متخصص مغز و اعصاب
• جراح مغز و اعصاب
• جراح جنین
• متخصص اورولوژی
• ارتوپد
• متخصص پوست
• فیزیوتراپیست

عوامل خطر ابتلا به میلومننگوسل چیست؟

متأسفانه، نمی‌توان از نقص‌های مادرزادی مانند میلومننگوسل به طور کامل جلوگیری کرد - فقط می‌توان خطر آن را کاهش داد . اغلب اوقات، این بیماری به صورت پراکنده رخ می‌دهد. اما دانشمندان چندین عامل خطر مرتبط با این بیماری را شناسایی کرده‌اند. این عوامل عبارتند از:

• کمبود فولات (اسید فولیک): فولات، شکل طبیعی ویتامین B9، برای رشد سالم جنین ضروری است. کمبود فولات خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا و سایر نقص‌های لوله عصبی (NTD) را افزایش می‌دهد. اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، مصرف ویتامین‌های دوران بارداری برای اطمینان از دریافت فولات (اسید فولیک) و سایر مواد مغذی مورد نیاز برای یک بارداری سالم بسیار مهم است.
• سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی: افرادی که یک فرزند مبتلا به نقص لوله عصبی داشته‌اند، حدود ۳٪ بیشتر در معرض خطر داشتن فرزند دوم مبتلا به این نقص هستند. همچنین، زنانی که نقص لوله عصبی (NTD) داشته‌اند، بیشتر از کسانی که این بیماری را ندارند، احتمال دارد فرزندی مبتلا به میلومننگوسل داشته باشند. با این حال، اکثر نوزادان مبتلا به میلومننگوسل از والدینی متولد می‌شوند که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند.
• داروهای ضد تشنج: مشخص شده است که مصرف برخی از داروهای ضد تشنج در دوران بارداری با افزایش خطر نقص لوله عصبی همراه است.
• دیابت: زنان بارداری که دیابتشان به خوبی کنترل نشده است، خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با میلومننگوسل دارند.
• چاقی: زنانی که قبل از بارداری چاق هستند، خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی، از جمله میلومننگوسل، دارند.
• افزایش دمای بدن: افزایش دمای بدن (هیپرترمی) در هفته‌های اولیه بارداری، چه به دلیل تب مداوم و چه به دلیل استفاده از سونا یا جکوزی، خطر ابتلا به میلومننگوسل را کمی افزایش می‌دهد.

به یاد داشته باشید، داشتن نوزادی با میلومننگوسل تقصیر شما نیست. هر کسی که در سن باروری باشد، در معرض خطر داشتن بارداری با نقص مادرزادی است.

پیش آگهی میلومننگوسل چگونه است؟

هیچ دو نفری که به میلومننگوسل مبتلا هستند، به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند. پیش‌آگهی این بیماری به عوامل مختلفی بستگی دارد. این عوامل عبارتند از:

• وضعیت اولیه نخاع و اعصاب آنها.
• میزان بالا یا پایین بودن دهانه ستون فقرات.
• اون کیف باز یا بسته‌ست؟
• اینکه آیا آنها قبل یا بعد از تولد جراحی انجام داده‌اند یا خیر.

میزان مرگ و میر افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا بین سنین ۵ تا ۳۰ سال حدود ۱٪ در سال است. هرچه ضایعه در قسمت‌های بالاتر نخاع باشد، خطر عوارض و مرگ بیشتر است.

عوارض جانبی و مشکلات میلومننگوسل می‌تواند به طور قابل توجهی بر کیفیت زندگی تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به این بیماری بیشتر احتمال دارد که افسردگی، اضطراب و رفتارهای پرخطر را تجربه کنند.

عوارض میلومننگوسل چیست؟

عوارض مرتبط با میلومننگوسل عبارتند از:

• فلج و/یا از دست دادن حس در قسمت‌های بدن زیر ناحیه کیسه پر از مایع (ضایعه).
• کاهش تحرک به دلیل ضعف عضلانی.
• مشکلات استخوانی مرتبط با فلج ، به عنوان مثال اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)، انقباضات و دررفتگی لگن.
• از دست دادن کنترل مثانه و/یا روده.
• وقوع مکرر عفونت‌های دستگاه ادراری (UTI).
• مننژیت (عفونت مغزی).
• آلرژی به لاتکس.
• تفاوت‌های یادگیری یا تأخیرهای رشدی (اختلالات شناختی).
• صرع (تشنج)

چگونه از نوزاد مبتلا به میلومننگوسل مراقبت کنم؟

مهمترین نکته‌ای که باید به خاطر داشته باشید این است که هیچ دو نفری که مبتلا به میلومننگوسل هستند، به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند. هیچ راهی برای اطمینان از اینکه نوزاد شما چگونه تحت تأثیر قرار خواهد گرفت، وجود ندارد. بهترین کاری که می‌توانید انجام دهید این است که با پزشکی که در زمینه تحقیق و درمان اسپینا بیفیدا و میلومننگوسل تخصص دارد، صحبت کنید .

همزمان با رشد فرزندتان، او می‌تواند از حمایت تیمی از متخصصان برای رسیدگی به نیازهایش بهره‌مند شود.

چه زمانی باید در مورد میلومننگوسل با پزشک فرزندم صحبت کنم؟

اگر فرزند شما با میلومننگوسل متولد شده است، باید در طول زندگی خود به طور منظم به پزشک یا تیم پزشکان خود مراجعه کند.

به طور خاص، به دلایل زیر صحبت با پزشک فرزندتان بسیار مهم است:

• اگر فرزند شما برای شروع راه رفتن خیلی دیر شده است یا برای شروع خزیدن خیلی دیر شده است.
• اگر فرزند شما علائم هیدروسفالی دارد، مثلاً یک نقطه نرم برجسته روی پیشانی، تحریک‌پذیری، خواب‌آلودگی بیش از حد و مشکل در تغذیه.
• اگر فرزند شما علائم مننژیت را دارد، ممکن است تب، سفتی گردن، تحریک پذیری و گریه با صدای بلند داشته باشد.

چه سوالاتی باید در مورد میلومننگوسل از پزشکم بپرسم؟

اگر پزشک به میلومننگوسل مشکوک شود، پرسیدن این سوالات می‌تواند مفید باشد:

• برای حفظ سلامت در طول بقیه دوران بارداری چه کاری می‌توانم انجام دهم؟
• میشه پزشک و متخصصی که در زمینه اسپینا بیفیدا و میلومننگوسل تخصص داره رو معرفی کنید؟
• گزینه‌های درمانی برای میلومننگوسل چیست؟
• خطرات و مزایای جراحی ترمیم جنین و جراحی ترمیم پس از زایمان چیست؟
• آیا من در معرض خطر داشتن فرزند دیگری با میلومننگوسل هستم؟
• آیا اطلاعاتی در مورد گروه‌های حمایتی برای افراد مبتلا به میلومننگوسل و والدین چنین کودکانی دارید؟

فهمیدن اینکه نوزادتان یک بیماری جدی دارد می‌تواند طاقت‌فرسا باشد. اما به یاد داشته باشید که شما تنها نیستید - منابع زیادی برای کمک به شما و خانواده‌تان وجود دارد. مهم است که با پزشکی که در مورد میلومننگوسل آگاهی دارد صحبت کنید تا در مورد چگونگی تأثیر آن بر نوزادتان و نحوه آماده شدن برای آن اطلاعات بیشتری کسب کنید.

پیامی از ما برای خانه

میلومننگوسل یک نقص مادرزادی بسیار پیچیده است. اما با مراقبت‌های پزشکی مناسب، حمایت و عشق، این کودکان می‌توانند زندگی خوبی داشته باشند . تشخیص این بیماری در جنین و جستجوی درمان سریع بسیار مهم است. انجام اقداماتی مانند دریافت کافی اسید فولیک نیز می‌تواند خطر ابتلا به این بیماری را کاهش دهد. اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، در صحبت با پزشک خود تردید نکنید.

میلومننگوسل ، اسپینا بیفیدا، نقص مادرزادی، نقص لوله عصبی، ستون فقرات، سلامت نوزاد، بارداری