آیا تا به حال متوجه شدهاید که فک پایین و چانه نوزاد تازه متولد شدهتان خیلی کوچک است؟ آیا به نظر میرسد که او به سختی نفس میکشد، به خصوص وقتی که به پشت دراز کشیده است؟ آیا به نظر میرسد که شیر کمی او را خفه میکند؟ طبیعی است که مادر با دیدن چنین چیزهایی احساس ترس کند. امروز میخواهیم در مورد یک بیماری نادر اما مهم که میتواند این علائم را ایجاد کند صحبت کنیم. ما آن را سندرم پیر رابین (PRS) مینامیم.
سندرم پیر رابین (PRS) چیست؟
به عبارت ساده، سندرم پیر رابین (PRS) یک نقص مادرزادی نادر است که در دوران رشد جنین در رحم رخ میدهد. پزشکان گاهی اوقات آن را توالی پیر رابین مینامند. این وضعیت عمدتاً صورت نوزاد، به ویژه دهان و فک را تحت تأثیر قرار میدهد. این مشکلات میتواند تنفس، مکیدن یا نوشیدن از شیشه شیر را برای نوزاد دشوار کند.
به این فکر کنید، اجزای صورت ما باید به ترتیب رشد کنند. پس از اینکه فک پایین به درستی شکل گرفت، زبان در جای مناسب خود قرار میگیرد. سپس کام بالا شکل میگیرد. اما در PRS، این ترتیب مختل میشود. به همین دلیل است که گاهی اوقات به آن "توالی" میگویند.
این بیماری خیلی شایع نیست. به طور متوسط، از هر ۸۵۰۰ کودک، فقط حدود یک نفر احتمال ابتلا به این بیماری را دارد. بنابراین وقتی این موضوع را میشنوید، نگران نشوید. اما آگاهی از این موضوع بسیار مهم است.
چگونه بفهمم که نوزادم PRS دارد؟ علائم اصلی آن چیست؟
اغلب، پزشکان میتوانند این علائم را به محض تولد نوزاد مشاهده کنند. برخی تغییرات و علائم فیزیکی وجود دارد که عمدتاً در PRS مشاهده میشوند. بیایید آنها را جداگانه بررسی کنیم.
| ماهیت ویژگی | توضیح ساده |
|---|---|
| تفاوتهای فیزیکی عمده | |
| فک پایین و چانه کوچک (میکروگناتیا) | فک پایین و چانه نوزاد بسیار کوچک است. اگر به نیمرخ صورت نگاه کنید، این موضوع به وضوح قابل مشاهده است. |
| شکاف کام | قسمت بالای دهان، یعنی کام، کاملاً بسته نیست. در وسط آن شکافی وجود دارد. این شکاف به شیر اجازه میدهد هنگام نوشیدن از بینی خارج شود. |
| حرکت زبان به سمت گلو (گلوسوپتوز) | از آنجا که فک پایین کوچک است، جای کافی برای قرار گرفتن مناسب زبان در داخل دهان وجود ندارد و زبان به عقب، یعنی به سمت گلو، میافتد. این علت اصلی مشکل در تنفس است. |
| کام با قوس بلند | در برخی از کودکان بدون شکاف کام، کام ممکن است بسیار بالاتر از حد معمول باشد، مانند یک قوس. |
| داشتن دندان در بدو تولد (دندانهای ناتال) | خیلی به ندرت، بعضی از کودکان ممکن است در بدو تولد یک یا چند دندان داشته باشند. |
| علائم ناشی از | |
| خس خس سینه (استریدور یا استرتور) | وقتی زبان به گلو میافتد، میتواند راه هوایی را مسدود کرده و صدای خروپف یا سوت ایجاد کند. این صدا به ویژه هنگامی که کودک برای خواب به پشت خوابانده میشود، بیشتر شنیده میشود. |
| مشکل در نوشیدن شیر | به دلیل شکاف کام و موقعیت زبان، ممکن است نوزاد نتواند به درستی نوک سینه را بگیرد و شیر بمکد. همچنین ممکن است شیر در گلو گیر کند. |
| مشکلات افزایش وزن | چون شیر دادن به نوزاد سخت است، ممکن است نوزاد تغذیه لازم را دریافت نکند و خوب وزن نگیرد. |
چرا این اتفاق میافتد؟ دلیل این اتفاق چیست؟
در واقع، پزشکان هنوز علت دقیق این موضوع را پیدا نکرده اند، اما ما می دانیم که ممکن است ناشی از چندین جهش ژنتیکی باشد که در طول رشد نوزاد در رحم رخ می دهد.
دنباله این کار به شرح زیر است:
۱. اول، فک پایین نوزاد به درستی رشد نمیکند. خیلی کوچک رشد میکند.
۲. از آنجا که فک پایین کوچک است، زبان جایی برای قرار گرفتن مناسب ندارد و به بالا و عقب (به سمت گلو) رانده میشود.
۳. زبان به این شکل بالا میآید و راه هوایی فوقانی را مسدود میکند.
۴. در این مرحله، دو قسمت کام بالایی نوزاد باید به هم نزدیک شوند. اما از آنجا که زبان بالا آمده در حال عبور از روی هم است، دو قسمت کام نمیتوانند به هم متصل شوند و در نتیجه شکافی در وسط ایجاد میشود.
این سلسله رویدادها مانند ردیفی از دومینوها که یکی پس از دیگری میافتند، به یکدیگر مرتبط هستند. به همین دلیل است که به آن سلسله پیر رابین نیز میگویند.
گاهی اوقات میتواند ارثی باشد. برای مثال، PRS میتواند به عنوان یکی از ویژگیهای سایر بیماریهای ژنتیکی مانند سندرم استیکلر رخ دهد.
آیا این وضعیت خطرناک است؟ آیا عوارضی میتواند رخ دهد؟
طبیعی است که با شنیدن این حرف احساس ترس کنید. سندرم رفلاکس معده (PRS) میتواند از خفیف تا شدید متغیر باشد . در سطح خفیف، مشکل خاصی نیست.
با این حال، اگر PRS شدید دارید، ممکن است به دلیل انسداد مداوم راه هوایی، عوارض تهدیدکننده زندگی رخ دهد.
- دیسترس تنفسی: انسداد کامل راه هوایی.
- سطح پایین اکسیژن خون (هیپوکسمی): اکسیژن کافی به بدن نمیرسد.
- فشار خون ریوی: افزایش فشار در رگهایی که خون را از قلب به ریهها منتقل میکنند.
- نارسایی احتقانی قلب: توانایی قلب برای عملکرد صحیح به دلیل فشاری که باید تحمل کند، مختل میشود.
اما از این چیزها نترسید. اگر نوزاد شما PRS شدید داشته باشد، پزشکان و کارکنان بیمارستان او را به دقت تحت نظر خواهند داشت. در صورت بروز هرگونه عارضه، آنها آماده خواهند بود تا در اسرع وقت درمان لازم را آغاز کنند.
دکتر دقیقاً چطور این را تشخیص میدهد؟
اغلب اوقات، متخصص اطفال میتواند این علائم را در طول معاینه روتین در بیمارستان پس از تولد نوزاد تشخیص دهد.
اگر نوزاد بیماری بسیار خفیفی داشته باشد، ممکن است در بدو تولد قابل توجه نباشد. با این حال، اگر نوزاد وزن اضافه نمیکند یا هنگام تنفس صداهای عجیب و غریب تولید میکند، پزشک ممکن است مشکوک شود.
در صورت وجود هرگونه شک، پزشک ممکن است این آزمایشها را انجام دهد:
- معاینه فیزیکی کامل: در اینجا، ما سه علامت اصلی که در مورد آنها صحبت کردیم (چانه کوچک، عقب رفتن زبان، شکاف کام) را با دقت بررسی میکنیم.
- سی تی اسکن (اسکن توموگرافی کامپیوتری): این روش به مشاهده واضح ساختار و موقعیت استخوانهای صورت کودک کمک میکند.
- مطالعه خواب: این آزمایش برای تعیین اینکه آیا نوزاد آپنه انسدادی خواب (OSA) دارد یا خیر، انجام میشود. آپنه انسدادی خواب وضعیتی است که در آن تنفس در طول خواب به دلیل افتادن زبان به عقب متوقف میشود.
چه درمانهایی برای این مورد وجود دارد؟
درمان به شدت علائم نوزاد شما بستگی دارد.
سندرم رفلاکس معده خفیف (PRS)
وضعیت برخی از کودکان چندان وخیم نیست. با بزرگ شدن آنها، فک پایین آنها نیز رشد میکند. وقتی فک پایین رشد میکند، زبان جایی برای استراحت دارد، بنابراین دیگر به گلو نمیافتد. سپس مشکل تنفس نیز از بین میرود. چنین کودکانی ممکن است به هیچ جراحی نیاز نداشته باشند.
پزشک به شما توصیه میکند:
- وضعیت خواب نوزاد: سر نوزاد را به پهلو بچرخانید و او را روی شکم قرار دهید تا بخوابد. این کار باعث میشود جاذبه زمین زبان را به جلو هل دهد و راه هوایی را برای تنفس باز کند. هرگز بدون توصیه پزشک، نوزاد خود را در این وضعیت نخوابانید.
- روشهای خاص شیردهی: استفاده از فنجانها و شیشههای مخصوص و تغذیه نوزاد در حالت ایستاده توصیه میشود.
سندرم رفلاکس معده شدید (PRS)
اگر نوزاد در تنفس مشکل زیادی داشته باشد و قادر به شیر خوردن نباشد، ممکن است جراحی ضروری باشد.
- استخوانسازی فک پایین با دیسترکشن: این رایجترین عمل جراحی است. در این روش، جراح استخوان فک پایین نوزاد را به دو قسمت تقسیم میکند و یک وسیله کوچک بین آنها قرار میدهد. سپس، طی چند روز، وسیله چرخانده میشود تا دو قطعه استخوان از هم جدا شوند. سپس شکاف بین آنها با استخوان جدید پر میشود. به این ترتیب، فک پایین میتواند به تدریج بلندتر شود. با بلندتر شدن فک، زبان به جلو میآید و راه هوایی را باز میکند.
- تراکئوستومی: اگر مشکلات تنفسی شدید باشد، یک سوراخ کوچک در جلوی گردن ایجاد میشود و یک لوله مستقیماً وارد نای میشود تا به تنفس کودک کمک کند. این کار برای نجات جان کودک در مواقع اضطراری انجام میشود.
- چسبندگی زبان و لب: این عمل کمتر رایج است. در این عمل، نوک زبان به طور موقت به لب پایین بخیه زده میشود. این کار از افتادن زبان به داخل گلو جلوگیری میکند. بعداً، وقتی فک نوزاد رشد کرد، بخیهها بریده و برداشته میشوند.
من به عنوان والدین چه باید بکنم؟
وقتی متوجه میشوید که نوزادتان به این بیماری مبتلاست، ممکن است با انبوهی از افکار سردرگم شوید. این طبیعی است. به یاد داشته باشید که شما و نوزادتان تنها نیستید. پزشکان و کارکنان بیمارستان همیشه برای کمک به شما در کنارتان هستند.
آنها این موارد را برای شما توضیح خواهند داد:
- چگونه علائم کودک خود را مدیریت کنید: در مورد جراحیها و سایر درمانها، مزایا و معایب آنها به طور کامل توضیح داده خواهد شد، بنابراین میتوانید بهترین تصمیم را برای کودک خود بگیرید.
- چگونه در خانه از نوزاد خود مراقبت کنید: چگونه نوزاد خود را بخوابانید، چگونه به او شیر بدهید، در مواقع اضطراری چه کاری باید انجام دهید و غیره. اگر متوجه نشدید، از پرسیدن مکرر سوال نترسید.
- گروهها و خدمات پشتیبانی: میتوانید اطلاعاتی در مورد گروههای پشتیبانی که والدین دیگر کودکانی با مشکلات مشابه میتوانند در آنها عضو شوند، پیدا کنید. صحبت با کسی که مانند شما شرایط مشابهی را تجربه کرده است، میتواند بسیار تسکیندهنده باشد.
شما باید این سوالات را از پزشک نوزادتان بپرسید:
- وضعیت نوزاد من چقدر وخیم است؟
- آیا او علاوه بر PRS بیماری دیگری دارد؟
- آیا جراحی را توصیه میکنید؟ چرا؟
به یاد داشته باشید، هیچ درمان کاملی برای این بیماری وجود ندارد، زیرا این بیماری ارثی است. اما با درمان مناسب، علائم را میتوان به طور کامل کنترل کرد و کودک شما میتواند مانند سایر کودکان زندگی سالم و عادی داشته باشد.
پیام مفید برای خانه
- سندرم پیر رابین (PRS) یک نقص مادرزادی است که باعث میشود فک پایین نوزاد به طور کامل رشد نکند. این میتواند باعث شود زبان به داخل گلو بیفتد و تنفس و مکیدن را دشوار کند.
- این یک بیماری نادر است و اغلب بلافاصله پس از تولد نوزاد تشخیص داده میشود.
- درمان به شدت علائم بستگی دارد. برخی از کودکان با افزایش سن بهبود مییابند، اما در موارد شدید، ممکن است جراحی ضروری باشد.
- طبیعی است که با شنیدن این بیماری احساس ترس کنید. اما با درمان پزشکی مناسب و مراقبت شما، اکثر کودکان زندگی طبیعی و سالمی خواهند داشت.
- اگر هرگونه نگرانی یا شک دارید، هرگز از پرسیدن سوال دریغ نکنید. پزشک و تیم پزشکی شما همیشه آماده کمک به شما هستند.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید