آیا شکم نوزاد شما چروکیده است؟ آیا سندرم شکم پرون است؟ بیایید از این موضوع آگاه باشیم.

وقتی به نوزاد تازه متولد شده خود نگاه می‌کنید، متوجه شده‌اید که پوست شکمش مانند آلو خشک چروکیده است؟ یا شکمش به طور غیرمعمولی بزرگ به نظر می‌رسد؟ طبیعی است که هر مادر یا پدری با دیدن این چیزها بترسد. اما این می‌تواند نشانه‌ی یک بیماری نادر به نام سندرم شکم خشک باشد. نگران نباشید، ما در مورد همه چیز به طور واضح و ساده صحبت خواهیم کرد.

سندرم پرون بلی چیست؟

به عبارت ساده، سندرم شکم آلو یک بیماری بسیار نادر است که از بدو تولد (مادرزادی) وجود دارد. این نام از این واقعیت گرفته شده است که پوست شکم این کودکان چروکیده و شبیه آلو به نظر می‌رسد. این امر ناشی از سه عامل اصلی است.

۱. عضلات شکم ضعیف یا غایب: عضلات شکم نوزاد به طور کامل رشد نکرده‌اند، که باعث می‌شود پوست شکم آویزان و چروکیده به نظر برسد.

۲. بیضه‌های نزول نکرده: در پسران، بیضه‌ها از بدن به داخل کیسه بیضه، جایی که باید باشند، نزول نکرده‌اند.

۳. مشکلات سیستم ادراری: مشکلاتی در نحوه شکل گیری سیستم ادراری نوزاد، یعنی کلیه ها و مثانه، وجود دارد.

علاوه بر این سه مسئله اصلی، این وضعیت می‌تواند سایر قسمت‌های بدن نوزاد را نیز تحت تأثیر قرار دهد. به عنوان مثال، قلب، ریه‌ها، روده‌ها و سیستم اسکلتی ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. به این حالت سندرم تریاد یا سندرم ایگل-بارت نیز گفته می‌شود.

این وضعیت چقدر رایج است؟

این یک بیماری بسیار نادر است. از هر 30،000 تا 40،000 نوزاد، حدود یک نفر به آن مبتلا می‌شود. نکته قابل توجه این است که 95٪ موارد این بیماری در پسران گزارش شده است .

علائم اصلی این بیماری چیست؟

بیش از ۵۰ علامت برای سندرم پرون بلی وجود دارد. با این حال، این علائم می‌تواند از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت باشد. پزشک نوزاد شما را معاینه کرده و آزمایش‌های لازم را برای تأیید این بیماری انجام خواهد داد.

بیایید به برخی از ویژگی‌های اصلی که معمولاً دیده می‌شوند نگاهی بیندازیم.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ دلیلش چیست؟

محققان هنوز دلیل قطعی برای این موضوع پیدا نکرده‌اند، اما چندین نظریه وجود دارد که نشان می‌دهد می‌تواند علت آن باشد.

• مشکلات مثانه: برخی افراد معتقدند که این بیماری ناشی از ناهنجاری در مثانه است که هنگام رشد کودک در رحم ایجاد می‌شود. ادرار نمی‌تواند به درستی جریان یابد و تجمع می‌یابد و باعث تورم مثانه، حالب‌ها و کلیه‌ها می‌شود. با رشد مثانه، به عضلات شکم فشار وارد می‌کند و باعث آتروفی آنها می‌شود.
• مشکل رشد عضلانی: برخی دیگر معتقدند که علت اصلی این است که عضلات شکم کودک به درستی رشد نمی‌کنند.
• علل ژنتیکی: اعتقاد بر این است که این وضعیت ممکن است تأثیر ژنتیکی داشته باشد، همانطور که در خواهر و برادرها دیده می‌شود. سندرم پرون بلی همچنین در کودکانی با شرایط ژنتیکی مانند تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز) و سندرم داون (تریزومی ۲۱) مشاهده می‌شود.

چه عوارضی ممکن است به دلیل این بیماری ایجاد شود؟

عوارض جانبی و مشکلات زیادی با سندرم پرون بلی همراه است. این عوارض از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت است. اینها عوارض اصلی هستند که می‌توانند مشاهده شوند.

• یبوست: مشکل در دفع مدفوع به دلیل ضعف عضلات معده.
• بدشکلی‌های استخوانی: مواردی مانند دررفتگی لگن، از دست دادن دست، انگشتان دست یا پا.
• بیماری‌های دستگاه ادراری: عفونت‌های مکرر دستگاه ادراری (UTI).
• ناباروری یا سرطان: عدم نزول بیضه‌ها ممکن است منجر به ناباروری یا خطر ابتلا به سرطان در آینده شود.
• کاهش رشد ریه: ریه‌ها به درستی رشد نمی‌کنند (هیپوپلازی ریوی).
• نارسایی مزمن کلیه: این شدیدترین عارضه است.

چگونه این وضعیت را تشخیص دهیم؟

در بیشتر موارد، این وضعیت را می‌توان در اوایل بارداری در طول اسکن (سونوگرافی جنین) تشخیص داد. این اسکن به پزشک اجازه می‌دهد تا موارد زیر را در جنین مشاهده کند:

• ناهنجاری‌های استخوانی یا عضلانی
• مشکلات قلبی
• رشد کم ریه
• مشکلات سیستم گوارش
• مثانه متورم شده است.
• کلیه‌ها بزرگ شده‌اند.

پس از تولد نوزاد، پزشک ممکن است تنها با نگاه کردن به نوزاد به این بیماری مشکوک شود. برای تأیید این سوءظن، می‌توان چندین آزمایش انجام داد، مانند:

• آزمایش خون
• اسکن سونوگرافی
• اشعه ایکس
• سی تی اسکن
• اسکن ام‌آرآی
• سیستویورتروگرافی در حین ادرار کردن (VCUG) - این شامل تزریق مایع مخصوص به مثانه و گرفتن عکس با اشعه ایکس در حین ادرار کردن کودک برای بررسی عملکرد سیستم ادراری است.

چگونه درمان می‌شود؟

درمان این بیماری از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. تیمی از متخصصان با هم همکاری خواهند کرد تا مناسب‌ترین برنامه درمانی را برای کودک تدوین کنند. این کار عوامل زیادی از جمله سن کودک، وضعیت سلامتی، شدت بیماری و خواسته‌های والدین را در نظر می‌گیرد.

• موارد خفیف: برخی از کودکانی که علائم آنها چندان شدید نیست، ممکن است از آنتی‌بیوتیک‌ها به تنهایی برای پیشگیری یا درمان عفونت‌های دستگاه ادراری بهره‌مند شوند.
• جراحی: با این حال، بسیاری از کودکان برای ترمیم دیواره شکم، اندام تناسلی، مثانه و سایر قسمت‌های سیستم ادراری به جراحی‌های متعدد نیاز خواهند داشت.

اینها برخی از انواع اصلی جراحی‌های انجام شده هستند:

• وزیکوستومی: یک سوراخ کوچک از طریق شکم به مثانه ایجاد می‌شود و اجازه می‌دهد ادرار از طریق آن تخلیه شود.
• ارکیوپکسی: بیضه‌ها با جراحی پایین آورده شده و در کیسه بیضه قرار می‌گیرند.
• سیستوپلاستی: جراحی پیچیده‌تری که مثانه را به طور کامل بازسازی می‌کند.

در برخی موارد شدید، کودک ممکن است به پیوند کلیه نیز نیاز داشته باشد.

آینده این کودکان چگونه خواهد بود؟

امید به زندگی این کودکان به شدت بیماری بستگی دارد. متأسفانه، بین ۱۰ تا ۲۵ درصد از کودکانی که با این بیماری متولد می‌شوند، در رحم مادر می‌میرند یا در چند هفته اول زندگی بر اثر عوارض ناشی از آن جان خود را از دست می‌دهند.

با این حال، تقریباً ۴۰٪ از کودکان مبتلا به سندرم پرون بلی عملکرد کلیه طبیعی دارند و می‌توانند زندگی نسبتاً عادی داشته باشند.

۳۰ درصد دیگر در مقطعی از زندگی خود به پیوند کلیه نیاز خواهند داشت.

بهترین زمان‌ها برای مراجعه به پزشک چه زمانی است؟

کودکان مبتلا به سندرم پرون بلی در معرض خطر بالای ابتلا به عفونت‌های دستگاه ادراری (UTI) هستند، بنابراین اگر متوجه هرگونه علائم عفونت ادراری شدید، فوراً با پزشک خود تماس بگیرید.

علاوه بر این، اگر فرزند شما در ادرار کردن مشکل دیگری دارد یا علائم غیرمعمول دیگری را نشان می‌دهد، به پزشک مراجعه کنید. همچنین بسیار مهم است که حداقل سالی یک بار فرزندتان را برای معاینه پزشکی ببرید .

مراقبت از نوزادی که با این بیماری متولد شده است می‌تواند چالش برانگیز باشد. اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. همکاری با یک پزشک و تیمی از متخصصان که در مورد این بیماری آگاهی دارند، می‌تواند به شما و نوزادتان قدرت و راهنمایی لازم را بدهد.