آیا عضلات فرزند شما سفت شده و در باز کردن بازوهایش مشکل دارد؟ بیایید در مورد (میوتونی مادرزادی) اطلاعات کسب کنیم!

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که گاهی اوقات وقتی کودک شما اسباب‌بازی را محکم می‌گیرد، مدتی طول می‌کشد تا دوباره آن را رها کند؟ یا ناگهان هنگام دویدن و بازی کردن احساس سفت شدن می‌کند؟ طبیعی است که والدین با دیدن چنین چیزهایی کمی احساس ترس کنند. امروز می‌خواهیم در مورد شرایطی صحبت کنیم که می‌تواند این علائم را ایجاد کند، اما خیلی رایج نیست.

میوتونی مادرزادی چیست؟

به عبارت ساده، میوتونی مادرزادی یک بیماری ژنتیکی است. در این بیماری، عضلات ما قادر به شل شدن سریع پس از انقباض نیستند. تصور کنید فرزند شما یک توپ اسباب‌بازی را محکم در دست خود گرفته است. معمولاً وقتی به او می‌گویید ول کن، بلافاصله آن را رها می‌کند. اما کودکی که این بیماری را دارد، در رها کردن یکباره آن مشکل دارد. ممکن است دستش برای مدتی سفت شود.

این بیماری معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می‌شود . علاوه بر سفتی عضلات، علائم دیگری نیز ممکن است رخ دهد، مانند هیپرتروفی عضلات، که به معنای ظاهر شدن توده عضلانی است.

پزشکان این بیماری را به عنوان یک «اختلال میوتونی غیر دیستروفیک» طبقه‌بندی می‌کنند. این بدان معناست که هیچ آسیب عمده‌ای به ساختار عضلات کودک شما وارد نشده است. آنها سالم هستند. با این حال، یک مشکل جزئی در فرآیند الکتریکی که انقباض عضلات را کنترل می‌کند، وجود دارد. بیماری‌های دیگری نیز وجود دارند که با میوتونی رخ می‌دهند، به نام «میوتونی‌های دیستروفیک». در این بیماری‌ها، ساختار عضلات نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

طبیعی است که وقتی تغییری در بدن فرزندمان می‌بینیم، نگران و ترسیده شویم. اما چیزی که باید بدانید این است که این بیماری که میوتونی مادرزادی نامیده می‌شود ، معمولاً با گذشت زمان بدتر نمی‌شود . با فیزیوتراپی و سایر درمان‌ها، می‌توان این علائم را به خوبی مدیریت کرد.

انواع اصلی میوتونی مادرزادی کدامند؟

دو نوع اصلی از این وضعیت وجود دارد، بیایید ببینیم آنها چه هستند.

۱. بیماری بکر

این شایع‌ترین نوع میوتونی مادرزادی است. این بیماری می‌تواند باعث ضعف عضلانی در بازوها و پاهای کودک شود. علائم بیماری بکر معمولاً بین سنین ۴ تا ۱۲ سالگی ظاهر می‌شود. با این حال، این بیماری با دیستروفی عضلانی بکر متفاوت است، بنابراین آن را با دیستروفی عضلانی بکر اشتباه نگیرید.

۲. بیماری تامسن

این نوع، نادرتر و خفیف‌تر از میوتونی مادرزادی است. علائم معمولاً در چند ماه اول زندگی شروع می‌شوند و می‌توانند تا ۲-۳ سال ادامه داشته باشند .

میوتونی مادرزادی چقدر شایع است؟

این بیماری در واقع بسیار نادر است. این بیماری حدود یک نفر از هر صد هزار نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، این بیماری بیشتر در بین مردم کشورهای اسکاندیناوی مانند فنلاند، نروژ و سوئد دیده می‌شود. در این کشورها، گزارش شده است که حدود یک نفر از هر ده هزار نفر به این بیماری مبتلا هستند.

علائم میوتونی مادرزادی چیست؟

مشخصه اصلی این بیماری این است که عضله پس از انقباض، به کندی شل می‌شود . این همان چیزی است که ما میوتونی می‌نامیم. این بیماری میوتونی می‌تواند هنگام شروع کار پس از یک دوره استراحت یا در محیط سرد بدتر شود.

علائم دیگری که ممکن است کودک شما تجربه کند عبارتند از:

• مشکلات تغذیه، خفگی، حالت تهوع و رفلاکس - به خصوص در دوران نوزادی. به عنوان مثال، برخی از کودکان ممکن است احساس کنند که حتی پس از نوشیدن کمی شیر، غذای زیادی در گلویشان گیر کرده است.
• زمین خوردن‌های مکرر و عدم تعادل (ناشی از بی‌تعادلی) - این حالت حتی پس از شروع راه رفتن و عادت کردن به آن نیز قابل مشاهده است.
• دوبینی یا تنبلی چشم.
• عضلات بزرگ می‌شوند (هیپرتروفی) ، که می‌تواند شما را شبیه یک ورزشکار کند.
• گرفتگی عضلات.
• سفتی عضلات ، به خصوص در پاهای کودک. با این حال، این سفتی ممکن است با حرکت و گرم شدن بدن کاهش یابد. به این پدیده «پدیده گرم شدن» می‌گویند.
• ضعف ، به خصوص اگر فرزند شما بیماری بکر داشته باشد.
• اسکولیوز انحنای غیرطبیعی ستون فقرات است.

کودکان پسر ممکن است شدیدتر از کودکان دختر تحت تأثیر قرار گیرند. علائم همچنین ممکن است در دوران بارداری و قاعدگی به طور موقت بدتر شوند.

علائم بیماری تامسن معمولاً زودتر شروع می‌شوند و ابتدا صورت و دست‌های کودک را تحت تأثیر قرار می‌دهند. علائم بیماری بکر اغلب دیرتر شروع می‌شوند و ابتدا پاها را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

چه چیزی باعث میوتونی مادرزادی می‌شود؟

میوتونی مادرزادی (Myotonia Congenita) ناشی از جهش در ژن CLCN1 است. این ژن بر کانال‌های کلرید در غشای عضلانی عضلات ما تأثیر می‌گذارد. به همین دلیل است که عضلات پس از انقباض، در شل شدن مشکل دارند.

بیماری بکر (BD) با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که هر دو والدین بیولوژیکی یک کودک باید جهش ژنی را داشته باشند و هر دو باید آن را به کودک منتقل کنند. با این حال، این والدین علائمی نشان نمی‌دهند. آنها صرفاً حامل ژن هستند.

بیماری تامسن (TD) یک بیماری اتوزومال غالب است. در این مورد، حتی اگر فقط یکی از والدین بیولوژیکی دارای این تغییر ژنی باشد، کودک می‌تواند آن را به ارث ببرد.

میوتونی مادرزادی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان معمولاً این بیماری را در دوران کودکی تشخیص می‌دهند. پزشک در مورد علائم کودک و سابقه پزشکی خانواده شما سؤال خواهد کرد. سپس آزمایش‌هایی برای بررسی مشکلات لثه انجام می‌دهد. این آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• به کودک بگویید که چشمانش را سریع باز و بسته کند .
• بررسی اینکه آیا کودک می‌تواند چیزی را در دست خود نگه دارد و به سرعت آن را رها کند، یا اینکه آیا می‌تواند با فشار دادن دست خود، آن را به سرعت باز کند .
• با یک چکش کوچک (کوبنده) به آرامی به گوشت نوزاد ضربه بزنید تا ببینید آیا سفت شده است یا خیر.

پزشک شما همچنین ممکن است چندین آزمایش دیگر را برای تأیید تشخیص یا رد سایر بیماری‌هایی که علائم مشابهی ایجاد می‌کنند، توصیه کند. این آزمایش‌ها عبارتند از:

• آزمایش خون کراتین کیناز (CK): سطح CK ممکن است در میوتونی مادرزادی افزایش یابد.
• الکترومیوگرافی (EMG): این آزمایش تکانه‌های الکتریکی عضلات را اندازه‌گیری می‌کند. این می‌تواند به تمایز بین اختلالات مرتبط با عضله و اختلالات مرتبط با عصب کمک کند. با این حال، تشخیص تفاوت بین دو نوع میوتونی مادرزادی بر اساس نتایج EMG دشوار است.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش به دنبال تغییرات ژنتیکی است که باعث میوتونی مادرزادی می‌شوند.
• بیوپسی عضله: بیوپسی انجام شده در میوتونی مادرزادی معمولاً طبیعی به نظر می‌رسد، اما گاهی اوقات ناهنجاری‌های کوچکی دیده می‌شود.

درمان‌های میوتونی مادرزادی چیست؟

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد . ممکن است فرزند شما به هیچ درمان خاصی نیاز نداشته باشد. استراحت و ورزش سبک می‌تواند به کاهش سفتی عضلات کمک کند. پزشک شما همچنین ممکن است فیزیوتراپی را برای کمک به حفظ عملکرد عضلات توصیه کند.

در برخی موارد، ممکن است فرزند شما از دارو سود ببرد. پزشک ممکن است داروهایی مانند مکزیلتین یا رانولازین را برای کاهش دفعات و شدت تشنج تجویز کند. داروهای دیگری مانند لاموتریژین و کاربامازپین نیز ممکن است کمک کننده باشند، اما گاهی اوقات می‌توانند عوارض جانبی ناخوشایندی ایجاد کنند.

در اینجا چند نکته دیگر وجود دارد که شما، فرزندتان و خانواده‌تان می‌توانید برای مدیریت علائم میوتونی مادرزادی و جلوگیری از عوامل محرک انجام دهید:

• دوری از محیط‌های سرد.
• انجام فعالیت‌های بدنی منظم - علائم ممکن است پس از گرم شدن عضلات کودک (که به آن «پدیده گرم شدن» می‌گویند) از بین بروند.
• مدیریت استرس.
• در صورت لزوم، رژیم غذایی را تغییر دهید ؛ این به معنای دادن غذاهایی است که بلعیدن آنها آسان است تا خطر خفگی کاهش یابد. به عنوان مثال، اگر در خوردن غذاهای سفت مشکل دارند، می‌توان آنها را خرد و نرم کرد.

آیا می‌توان از میوتونی مادرزادی پیشگیری کرد؟

میوتونی مادرزادی (Myotonia Congenita) ناشی از یک جهش ژنتیکی است، بنابراین هیچ کاری برای پیشگیری از آن نمی‌توانید انجام دهید . اگر کسی در خانواده شما این بیماری را دارد، یا اگر خودتان به آن مبتلا هستید و قصد بچه‌دار شدن دارید، بهتر است به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید . او می‌تواند شما را در مورد خطر انتقال این بیماری به فرزندانتان آگاه کند.

آینده فرد مبتلا به میوتونی مادرزادی (پیش‌آگهی) چگونه است؟

میوتونی مادرزادی معمولاً با گذشت زمان بدتر نمی‌شود . علائم فرزند شما در طول زندگی تقریباً یکسان باقی می‌ماند. فیزیوتراپی و اجتناب از مواردی که علائم را بدتر می‌کنند می‌تواند به فرزند شما کمک کند تا فعال بماند و به فعالیت‌های عادی خود ادامه دهد. افراد مبتلا به میوتونی مادرزادی می‌توانند در ورزش شرکت کنند و زندگی عادی داشته باشند. در بیماری بکر، کودک ممکن است با افزایش سن دچار ضعف شود.

امید به زندگی فرد مبتلا به میوتونی مادرزادی چقدر است؟

افراد مبتلا به میوتونی مادرزادی طول عمر طبیعی دارند. این بیماری بر سایر سیستم‌های بدن تأثیر نمی‌گذارد.

چه زمانی فرزندم باید به پزشک مراجعه کند؟

میوتونی مادرزادی یک بیماری طولانی مدت است. اگرچه معمولاً بدتر نمی‌شود یا تغییر نمی‌کند، اما اگر فرزندتان برای آن دارو مصرف می‌کند، باید مرتباً به پزشک مراجعه کند. نیازهای فیزیوتراپی ممکن است با رشد فرزندتان تغییر کند.

نکته مهم این است که میوتونی مادرزادی می‌تواند بر پاسخ فرزند شما به بیهوشی تأثیر بگذارد . بنابراین، اگر قرار است فرزند شما تحت عمل جراحی قرار گیرد، باید به پزشک خود اطلاع دهید. همچنین باید متخصص بیهوشی را که در طول جراحی از فرزند شما مراقبت خواهد کرد، مطلع کنید.

«طبیعی است که وقتی عضلات فرزندتان به درستی کار نمی‌کنند، احساس شوک شدیدی داشته باشید. ممکن است نگران این باشید که این وضعیت چقدر بدتر خواهد شد و چگونه بر زندگی فرزندتان و خانواده‌تان تأثیر خواهد گذاشت. اما خبر خوب این است که میوتونی مادرزادی را می‌توان با فیزیوتراپی و تغییرات کوچکی که می‌توانید در خانه و در زندگی روزمره خود ایجاد کنید، به خوبی مدیریت کرد. به یاد داشته باشید، پزشک شما همیشه آنجاست تا به شما در مورد نگرانی‌هایتان کمک کند و به هر سؤالی که ممکن است داشته باشید پاسخ دهد.»

مهمترین چیزهایی که باید از این داستان به خاطر بسپاریم (پیام آموزنده)

بسیار خب، بیایید نگاهی به چند نکته‌ی ساده در مورد میوتونی مادرزادی که در موردش صحبت کردیم بیندازیم:

• این یک بیماری ژنتیکی نادر است . مشخصه اصلی آن این است که وقتی عضلات منقبض می‌شوند، به سختی می‌توانند به سرعت شل شوند.
• دو نوع بیماری بکر وجود دارد : بیماری بکر و بیماری تامسن.
• این معمولاً با گذشت زمان بدتر نمی‌شود .
• اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما علائم آن را می‌توان با فیزیوتراپی، برخی داروها و تغییرات سبک زندگی به خوبی کنترل کرد.
• کودک می‌تواند زندگی عادی داشته باشد و ورزش کند .
• اگر فرزند شما نیاز به عمل جراحی دارد، باید در مورد بیهوشی بسیار مراقب باشید .
• از پرسیدن در این مورد نترسید. با پزشک خود صحبت کنید و توصیه‌ها و پشتیبانی لازم را دریافت کنید . به یاد داشته باشید که تنها نیستید.

میوتونی مادرزادی، میوتونی مادرزادی، بیماری‌های ژنتیکی، سفتی عضلات، بیماری‌های کودکان، بیماری بکر، بیماری تامسون