آیا در بعضی از قسمتهای بدن خود تودههای کوچکی دارید؟ یا کمی ناشنوایی دارید و احساس سرگیجه میکنید؟ اگرچه فکر میکنیم اینها چیزهای عادی هستند، اما گاهی اوقات ممکن است پشت این چیزها یک بیماری ژنتیکی باشد که زیاد در مورد آن نشنیدهایم. امروز قرار است در مورد یکی از این بیماریها صحبت کنیم. این بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۲ یا نام اختصاری که همه ما NF2 میشناسیم است. اگرچه این کمی پیچیده است، اما بیایید آن را خیلی ساده درک کنیم.
به عبارت ساده، NF2 چیست؟
NF2 یک بیماری ژنتیکی است که سیستم عصبی ما را تحت تأثیر قرار میدهد. به دلیل تغییر در یک ژن در بدن، بدن ما سیگنال اشتباهی برای تولید سلولهای زیاد دریافت میکند. این سلولهای اضافی تجمع یافته و تومورها را تشکیل میدهند.
بهترین بخش این است که بیشتر این تودهها خوشخیم/غیرسرطانی هستند . این بدان معناست که به سایر قسمتهای بدن گسترش نمییابند. با این حال، بسته به محل تشکیل این تودهها، ممکن است مشکلات مختلفی را تجربه کنیم.
شایعترین مکانهایی که این برآمدگیها میتوانند تشکیل شوند عبارتند از:
- اعصاب در سراسر بدن ما (اعصاب محیطی).
- غشای بین مغز و جمجمه (مننژ).
- ستون فقرات.
- اعصابی که مغز و گوش داخلی را به هم متصل میکنند و به شنوایی و تعادل کمک میکنند.
NF2 بیماری است که به گروهی از بیماریها به نام «نوروفیبروماتوز» تعلق دارد. این گروه از بیماریها عمدتاً پوست و سیستم عصبی ما را تحت تأثیر قرار میدهند.
این بیماری چقدر شایع است؟
این بیماری خیلی شایع نیست. طبق آمار، NF2 حدود یک نفر از هر 33000 کودک متولد شده در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار میدهد. حدود 3٪ از کل بیماران نوروفیبروماتوز تشخیص داده شده، مبتلا به NF2 هستند.
علائم NF2 چیست؟
علائم NF2 میتواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. این علائم به محل قرارگیری تومورها در بدن و بزرگی آنها بستگی دارد. برای بسیاری از افراد، اولین علائم ناشی از تومورهایی در اعصابی است که شنوایی را کنترل میکنند.
اولین علائمی که معمولاً ظاهر میشوند، تغییرات در بینایی یا شنوایی هستند. اگر چنین چیزی را تجربه کردید، حتماً به پزشک مراجعه کنید.
جدول زیر میتواند به شما در درک واضحتر این علائم کمک کند.
| نوع علامت | توضیحات |
|---|---|
| علائم اولیه تومورهای عصب شنوایی | |
| مشکلات تعادل | احساس سرگیجه، عدم توانایی حفظ تعادل هنگام راه رفتن. |
| مشکلات شنوایی | از دست دادن تدریجی شنوایی در یک یا هر دو گوش. |
| شنیدن صدای زنگ در گوش (وزوز گوش) | شنیدن مداوم صدای زنگ در گوش، حتی زمانی که هیچ صدایی وجود ندارد. |
| علائم ناشی از تومورهای سایر اعصاب | |
| سردرد | سردردهای مکرر که با مسکنهای معمولی تسکین نمییابند. |
| بیحسی یا ضعف عضلانی | بیحسی یا احساس بیجانی در مناطقی مانند دستها، پاها یا صورت. |
| فلج صورت | ناتوانی در کنترل صحیح یک طرف صورت. |
| تغییرات پوستی | ظاهر شدن ندولها یا پلاکها روی سطح پوست. |
| مشکلات چشمی | تاری دید، آب مروارید. |
| درد | احساس سوزش در دستها و پاها. |
| تشنج | وقوع شرایط مشابه تناسب. |
علائم اغلب بین اواخر دوران کودکی و سن ۳۰ سالگی شروع به ظاهر شدن میکنند. با این حال، این بیماری میتواند افراد را در هر سنی تحت تأثیر قرار دهد. بزرگسالان بیشتر احتمال دارد ابتدا مشکلات شنوایی را تجربه کنند. با این حال، کودکان بیشتر احتمال دارد که در مغز یا نخاع دچار تومور شوند. شروع علائم در دوران کودکی به این معنی است که بیماری ممکن است شدیدتر باشد.
چه نوع تودههایی در NF2 ایجاد میشوند؟
چندین نوع اصلی ندول وجود دارد که در NF2 دیده میشوند. بیایید نگاهی ساده به آنها بیندازیم.
| نوع تومور | خاستگاه و طبیعت |
|---|---|
| شوانوما | این تومورها از سلولهایی به نام سلولهای شوان (Schwann cells) منشأ میگیرند. آنها بیشتر در عصب شنوایی که مغز را به گوش متصل میکند (و به آن شوانومای دهلیزی نیز میگویند) یافت میشوند. آنها همچنین میتوانند در اعصابی که به کارهایی مانند حرکت چشم، حرکت زبان و بلع کمک میکنند، ایجاد شوند. |
| مننژیوم | اینها نوعی تومور هستند که در مغز تشکیل میشوند. به طور خاص، آنها در غشاهای (مننژ) بین مغز و جمجمه تشکیل میشوند. |
| گلیوماها | این نوع تومور نیز در مغز تشکیل میشود. این تومورها از سلولهایی به نام سلولهای گلیال تشکیل میشوند. آنها اغلب در اطراف اعصاب بینایی دیده میشوند. |
| اپاندیموما | این نوع نیز نوعی گلیوما است. در مغز و نخاع ایجاد میشود. از سلولهایی که مایع داخل مغز (مایع مغزی نخاعی - CSF) را تولید میکنند، ناشی میشود. |
چرا NF2 ایجاد میشود؟ علت آن چیست؟
دلیل اصلی این امر، تغییر ژنتیکی در ژن «NF2» در بدن ماست. این ژن به ساخت پروتئینی به نام «مرلین» کمک میکند. عملکرد اصلی این پروتئین، جلوگیری از تشکیل تومورها (سرکوبکننده تومور) است.
بنابراین، وقتی تغییری در ژن «NF2» ایجاد میشود، پروتئین «مرلین» به درستی تولید نمیشود. سپس برخی از سلولهای بدن ما شروع به تقسیم و تکثیر غیرقابل کنترل میکنند. به این ترتیب سلولهای اضافی تجمع یافته و تومورها را تشکیل میدهند.
ما میتوانیم این تنوع ژنتیکی را از دو طریق به دست آوریم:
۱. وراثت: اگر یکی از والدین این جهش ژنی را داشته باشد، حدود ۵۰٪ احتمال دارد که کودک آن را به ارث ببرد (الگوی «اتوزومال غالب»).
۲. به طور تصادفی: گاهی اوقات، حتی اگر هیچ کس در خانواده به این بیماری مبتلا نباشد، یک جهش ژنتیکی جدید میتواند به طور تصادفی در زمان لقاح رخ دهد. به این ترتیب است که اکثر بیماران NF2 به این بیماری مبتلا میشوند.
چه کسانی در معرض خطر هستند؟ عوارض احتمالی چیست؟
اگر کسی در خانواده شما، به خصوص والدینتان، به NF2 مبتلا باشد، شما نیز در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستید.
عوارض متعددی وجود دارد که میتواند به دلیل NF2 رخ دهد.
- از دست دادن کامل شنوایی.
- از دست دادن کامل بینایی.
- آسیب عصبی.
- تجمع مایع در مغز.
به ندرت، برخی از گرههای NF2 میتوانند سرطانی شوند، بنابراین معاینات منظم پزشکی بسیار مهم است.
چگونه این بیماری را تشخیص دهیم؟
پزشک شما را معاینه میکند و آزمایشهای مختلفی انجام میدهد تا تأیید کند که آیا به این بیماری مبتلا هستید یا خیر. ابتدا معاینه فیزیکی انجام میدهد. مواردی مانند تغییرات پوست و تعادل بدن شما را بررسی میکند. سپس در مورد علائم و سابقه پزشکی خانواده شما سؤال میکند.
علاوه بر این، آزمایشهای زیر نیز میتوانند انجام شوند:
- اسکن ام آر آی: این اسکن میتواند به وضوح نشان دهد که آیا توموری در سیستم عصبی و پوست شما وجود دارد یا خیر.
- تست شنوایی: سطح شنوایی خود را بررسی کنید.
- معاینه چشم: بررسی آب مروارید یا سایر مشکلات چشمی.
- آزمایش ژنتیک: بررسی جهش در ژن NF2.
درمانهای NF2 چیست؟
در واقع، هنوز هیچ درمانی برای NF2 وجود ندارد. با این حال، تشخیص و درمان این بیماری تا حد زیادی بهبود یافته است. این درمانها به کنترل علائم کمک میکنند و به شما کمک میکنند تا حد امکان زندگی عادی داشته باشید. درمان از فردی به فرد دیگر متفاوت است. پزشک شما تصمیم میگیرد که کدام درمان برای شما بهترین است.
| روش درمان | چه کاری انجام میشود؟ |
|---|---|
| عمل جراحی | جراحی برای برداشتن توده یا آب مروارید انجام میشود. |
| شیمیدرمانی یا پرتودرمانی | این درمانها برای کاهش اندازه تومورها استفاده میشوند. به عنوان مثال، رادیوتراپی استریوتاکتیک یک درمان با اشعه است. |
| سمعک | دستگاههایی مانند سمعک، کاشت حلزون و کاشت ساقه مغز شنوایی برای حفظ و بهبود شنوایی استفاده میشوند. |
| وسایل کمکی بینایی | برای افراد دارای اختلال بینایی، وسایلی مانند عینک ارائه میشود. |
| وسایل کمکی حرکتی | اگر مشکلات راه رفتن به دلیل آسیب عصبی رخ دهد، دستگاههای حرکتی ارائه میشوند. |
| داروها | داروهای مختلفی برای کنترل علائمی مانند درد تجویز میشود. |
گاهی اوقات، اگر تودههای شما هیچ ناراحتی عمدهای برای شما ایجاد نمیکنند، پزشک ممکن است تصمیم بگیرد که آنها را بدون درمان تحت نظر داشته باشد. با این حال، معاینه فیزیکی، اسکن و آزمایش شنوایی و بینایی حداقل سالی یک بار برای نظارت بر پیشرفت بیماری ضروری است.
تیم پزشکی که این مشکل را درمان میکند
از آنجا که NF2 بیماریای است که چندین سیستم بدن را تحت تأثیر قرار میدهد، توسط تیمی از پزشکان با تخصصهای مختلف درمان میشود. این تیم معمولاً شامل موارد زیر است:
- نوروانکولوژیستها: پزشکانی که در سرطانها و تومورهای سیستم عصبی تخصص دارند.
- جراحان مغز و اعصاب: جراحانی که در سیستم عصبی تخصص دارند.
- جراحان گوش و حلق و بینی: جراحان گوش، بینی و گلو.
- شنواییشناسان: متخصصان شنوایی.
- مشاوران ژنتیک: متخصصانی که در مورد بیماریهای ژنتیکی مشاوره میدهند.
آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟
بله، مانند هر درمانی، این درمانها میتوانند عوارض جانبی داشته باشند. این عوارض بسته به نوع درمان متفاوت است.
جراحی برای برداشتن تومورها خطراتی دارد. از آنجا که این تومورها در نواحی بسیار حساسی مانند مغز و نخاع قرار دارند، خطراتی مانند خونریزی، عفونت و آسیب عصبی وجود دارد. اما تیم جراحی شما تمام تلاش خود را برای به حداقل رساندن این خطرات خواهد کرد.
در شیمی درمانی و پرتودرمانی،
- یبوست
- اسهال
- خستگی
- ریزش مو
- اشتها
- تهوع و استفراغ
عوارض جانبی مانند: قبل از شروع درمان، با پزشک خود در مورد عوارض جانبی احتمالی صحبت کنید.
در مورد طول عمر با این بیماری چه میتوانید بگویید؟
چگونگی تأثیر NF2 بر طول عمر فرد به عوامل زیادی بستگی دارد. اندازه ضایعات، محل آنها و سن در زمان تشخیص اولیه از مهمترین عوامل هستند. گاهی اوقات ضایعات ممکن است هیچ علامتی ایجاد نکنند. در موارد دیگر، علائم میتوانند بسیار شدید باشند.
بهترین کار این است که بیماری را زود تشخیص داده و قبل از ایجاد عوارض، درمان را شروع کنید . در این صورت، چشمانداز بسیار بهتر خواهد بود. بسته به اینکه علائم شما چگونه بر شما تأثیر میگذارند، پزشک شما قادر خواهد بود پیشآگهی دقیقتری به شما ارائه دهد.
آیا میتوان از NF2 پیشگیری کرد؟
خیر. از آنجایی که NF2 یک بیماری ژنتیکی است، نمیتوان از آن پیشگیری کرد. با این حال، اگر خانواده شما سابقه این بیماری را دارند و شما قصد دارید تشکیل خانواده دهید، مهم است که قبل از بچهدار شدن مشاوره ژنتیک انجام دهید. این به شما کمک میکند تا از خطر ابتلای فرزندتان به این بیماری مطلع شوید.
پیام مفید برای خانه
- NF2 یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تومور در سیستم عصبی میشود. اکثر این تومورها سرطانی نیستند.
- علائمی مانند کاهش شنوایی، مشکلات تعادل، تغییرات بینایی، بثورات پوستی و سردرد شایع است.
- اگرچه این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست، اما درمانهای مؤثر زیادی وجود دارد که میتوانند علائم را کنترل کرده و کیفیت زندگی را بهبود بخشند.
- تشخیص زودهنگام بیماری و انجام معاینات منظم زیر نظر تیمی از پزشکان متخصص بسیار مهم است.
- اگر خانواده شما سابقه این بیماریها را دارد، قبل از بچهدار شدن، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න