آیا لکه‌ها یا توده‌های عجیب و غریبی روی بدنتان دارید؟ بیایید در مورد نوروفیبروماتوز (NF) صحبت کنیم!

آیا آن لکه‌های قهوه‌ای رنگ را روی پوست خود دارید که احتمالاً از کودکی دیده‌اید؟ یا گاهی اوقات چیزهای کوچک و توده‌ای در جاهایی از بدن شما ظاهر می‌شوند؟ شاید اینها فقط لکه یا توده نباشند. امروز قرار است در مورد شرایطی صحبت کنیم که می‌تواند اینگونه باشد و کمی پیچیده اما قابل درک است. این نوروفیبروماتوز یا به اختصار NF است.

نوروفیبروماتوز (NF) چیست؟

به عبارت ساده، نوروفیبروماتوز (NF) گروهی از بیماری‌ها است که بر سیستم عصبی و ژن‌های ما تأثیر می‌گذارد. این بیماری بر مغز، نخاع، اعصاب و پوست ما تأثیر می‌گذارد. علائمی که تجربه می‌کنید می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و همچنین بسته به نوع نوروفیبروماتوزی که به آن مبتلا هستید، متفاوت است. اما شایع‌ترین علائم، خال‌های مادرزادی و تومورهایی هستند که معمولاً غیرسرطانی (خوش‌خیم) هستند. همچنین می‌توانید این بیماری را از خانواده خود، یعنی ژن‌هایتان، به ارث ببرید. اما در کمال تعجب، در حدود ۵۰٪ موارد، می‌تواند به طور تصادفی و بدون هیچ سابقه خانوادگی رخ دهد.

انواع اصلی نوروفیبروماتوز (NF) کدامند؟

سه نوع اصلی از این NFها وجود دارد. بیایید ببینیم آنها چه هستند.

۱. نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)

این شایع‌ترین نوع نوروفیبروماتوز است و زمانی رخ می‌دهد که:

• لکه‌های قهوه‌ای: این لکه‌ها شبیه لکه‌های قهوه‌ای رنگ هستند و می‌توانند در هر جایی از بدن ظاهر شوند.
• نوروفیبروم‌ها: تومورهای کوچکی که روی اعصاب تشکیل می‌شوند.
• کک و مک روی زیر بغل و کشاله ران: آنها مانند نقاط کوچک به نظر می‌رسند.
• تومورهای عصب بینایی: این تومورها می‌توانند در اعصابی که به چشم متصل هستند، ایجاد شوند.
• ناهنجاری‌های استخوانی: به عنوان مثال، مواردی مانند اسکولیوز.

تصور کنید، دختر کوچکی به نام نیمالی وجود دارد. وقتی به دنیا آمد، چندین لکه شیری رنگ به رنگ قهوه‌ای روی بدنش داشت. با کمی بزرگتر شدن، لکه‌های کوچکی نیز روی زیر بغلش ظاهر شد. تنها زمانی که آنها را به پزشک نشان داد، فهمید که به NF1 مبتلا است.

۲. شوانوماتوز مرتبط با NF2 (که قبلاً نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2) نامیده می‌شد)

این نوع اتفاق می‌افتد:

• نوروم‌های با رشد آهسته: این نوع نیز در امتداد اعصاب تشکیل می‌شوند.
• اختلال شنوایی: ممکن است دچار کاهش شنوایی شوید.
• تغییرات بینایی: مواردی مانند آب مروارید ممکن است رخ دهد.
• بی‌حسی یا ضعف: ممکن است احساس کنید که اندام‌هایتان بی‌حس شده‌اند (نوروپاتی محیطی).

۳. شوانوماتوز (SWN)

این نادرترین نوع است. بسته به جهش ژنتیکی، چندین زیرگروه از این نوع وجود دارد. گاهی اوقات ممکن است هیچ علامتی وجود نداشته باشد. اما اگر علائم ظاهر شوند، در اینجا مواردی وجود دارد که ممکن است اتفاق بیفتد:

• تومورهای عصبی با رشد آهسته (شوانوما): این تومورها گاهی اوقات می‌توانند فقط در یک قسمت از بدن ایجاد شوند.
• درد مزمن.
• بی‌حسی و التهاب در نوک انگشتان.

نوروفیبروماتوز (NF) چقدر شایع است؟

به طور کلی، NF1 حدود ۹۶٪ از کل موارد NF را تشکیل می‌دهد. این بدان معناست که حدود یک نفر از هر ۳۰۰۰ نوزادی که هر ساله در سراسر جهان متولد می‌شوند، به آن مبتلا هستند. NF2 حدود ۳٪، یعنی حدود یک نفر از هر ۳۳۰۰۰ نوزاد متولد شده را تشکیل می‌دهد. شوانوماتوز (SWN) حتی کمتر شایع است و در حدود ۱٪ رخ می‌دهد.

علائم نوروفیبروماتوز (NF) چیست؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، علائم بسته به نوع نوروفیبروماتوز متفاوت است. برخی افراد ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم شدیدی داشته باشند. با این حال، دو ویژگی اصلی وجود دارد که در هر سه نوع مشترک است:

• تومورها: اینها توده‌های بافتی هستند که هنگام تجمع سلول‌ها تشکیل می‌شوند. انواع مختلف تومورهای NF از انواع مختلف سلول‌ها تشکیل شده‌اند. این تومورها اغلب رشد آهسته‌ای دارند و سرطانی (خوش‌خیم) نیستند . با این حال، به ندرت، برخی از تومورها می‌توانند سرطانی شوند. این تومورهایی که روی اعصاب تشکیل می‌شوند ، نوروفیبروما نامیده می‌شوند.

• زائده‌های پوستی: این زائده‌ها شامل خال‌های مادرزادی، مانند لکه‌های قهوه‌ای که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، و همچنین خال‌هایی که در زیر بغل و نواحی کشاله ران ایجاد می‌شوند، می‌شود. گاهی اوقات، توده‌های کوچک، نرم و به اندازه نخود فرنگی (نوروفیبروم‌های پوستی) نیز می‌توانند روی سطح پوست ایجاد شوند.

مهمترین نکته این است که فقط به خاطر داشتن چند لکه شبیه به این، نگران ابتلا به نوروفیبروماتوز نباشید. با این حال، اگر شک دارید، بهتر است به پزشک مراجعه کنید.

علاوه بر این علائم اصلی، علائم دیگری نیز ممکن است ظاهر شوند:

• از دست دادن شنوایی یا بینایی.
• اسکولیوز
• ضعف عضلانی.
• بی‌حسی یا سوزن سوزن شدن در اندام‌ها.
• بدن درد و سردرد.
• تغییرات رفتاری، مانند اختلال کم‌توجهی/بیش‌فعالی (ADHD).
• مشکلات یادگیری.
• شرایطی مانند تشنج.

فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز (NF) چه شکلی است؟

این موضوع واقعاً از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی افراد ممکن است توده‌های کوچک و گردی (حدود یک سانتی‌متر، تقریباً به اندازه یک نخود فرنگی) روی پوست خود ببینند. اینها نوروفیبروم هستند. برخی افراد ممکن است بیش از دو عدد از این توده‌ها داشته باشند، یا ممکن است یک توده بزرگ (نوروفیبروم پلکسی‌فرم) داشته باشند که از چندین عصب زیر پوست تشکیل شده است.

ما در مورد لکه‌های کافه او لیت صحبت کردیم. این لکه‌ها می‌توانند از نظر اندازه و شکل از قهوه‌ای روشن تا قهوه‌ای تیره متغیر باشند. معمولاً شش یا تعداد بیشتری از این لکه‌ها را خواهید دید.

داشتن لکه روی صورت طبیعی است. اما در نوروفیبروماتوز، این لکه‌ها بیشتر در زیر بغل و کشاله ران دیده می‌شوند. آن‌ها مانند نقاط کوچک و قهوه‌ای مایل به قرمز به نظر می‌رسند.

علائم نوروفیبروماتوز (NF) در چه سنی ظاهر می‌شوند؟

این موضوع همچنین از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از علائم ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشند. برخی ممکن است با افزایش سن، در نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر شوند. به عنوان مثال، نوروفیبروم‌ها می‌توانند از بدو تولد روی پوست برخی از نوزادان وجود داشته باشند. اما اغلب در سال‌های نوجوانی ظاهر می‌شوند. لکه‌های قهوه‌ای در چند سال اول زندگی کودک رایج هستند. کک و مک در کشاله ران و زیر بغل می‌تواند بین سنین ۳ تا ۵ سالگی ظاهر شود. علائم شوانوماتوز معمولاً در بزرگسالی، حدود ۳۰ سالگی، شروع می‌شود.

چه چیزی باعث نوروفیبروماتوز (NF) می‌شود؟

دلیل اصلی این امر تغییر (جهش) در ژن‌های ماست . بیایید نگاهی به علل هر نوع بیندازیم:

• نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1): ما ژنی به نام NF1 در بدن خود داریم. این ژن تولید پروتئینی به نام نوروفیبرومین را کنترل می‌کند. عملکرد این پروتئین سرکوب تشکیل تومورها است.
• شوانوماتوز مرتبط با NF2/نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2): این بیماری توسط ژنی به نام NF2 (مرلین) ایجاد می‌شود. این ژن همچنین پروتئین دیگری به نام نوروفیبرومین را کنترل می‌کند. این پروتئین همچنین تشکیل تومورها را سرکوب می‌کند.
• شوانوماتوز: این بیماری می‌تواند در اثر جهش در ژن‌های SMARCB1 یا LZTR1 ایجاد شود. با این حال، در بسیاری از موارد، ژن دقیقی که باعث این بیماری می‌شود، قابل شناسایی نیست.

به عبارت ساده، اگر در هر یک از این چهار ژن جهشی رخ دهد، پروتئین‌ها دستورالعمل‌های لازم برای کنترل رشد سلول‌های ما را دریافت نمی‌کنند. این زمانی است که تومورها در بدن شروع به تشکیل می‌کنند.

شما می‌توانید NF1 یا NF2 را از والدین خود به ارث ببرید، که به آن الگوی اتوزومال غالب می‌گویند. این بدان معناست که برای ابتلا به این بیماری، فقط باید یک کپی از ژن تغییر یافته را از یکی از والدین خود دریافت کنید. با این حال، حدود نیمی از افراد مبتلا به NF1 آن را خود به خود و بدون هیچ سابقه خانوادگی ایجاد می‌کنند. این اتفاق می‌تواند برای افراد مبتلا به NF2 نیز رخ دهد. حدود 85٪ از افراد مبتلا به شوانوماتوز، این بیماری را خود به خود و بدون هیچ سابقه خانوادگی ایجاد می‌کنند.

عوامل خطر ابتلا به نوروفیبروماتوز (NF) چیست؟

این بیماری می‌تواند در هر کسی ایجاد شود، اما اگر کسی در خانواده شما یکی از این بیماری‌های نوروفیبروماتوز را داشته باشد، احتمال ابتلای شما نیز بیشتر است.

عوارض احتمالی نوروفیبروماتوز (NF) چیست؟

نوروفیبروماتوز می‌تواند عوارضی ایجاد کند. برخی از آنها عبارتند از:

• کم شنوایی.
• کاهش بینایی.
• درد مداوم.
• مشکلات یادگیری و رفتاری.
• بیماری‌های قلبی عروقی - به عنوان مثال، فشار خون بالا، بیماری‌های مادرزادی قلب.
• مشکلات عزت نفس ناشی از بیماری‌های پوستی
• خطر ابتلا به سرطان، از جمله سرطان سینه و سرطان بافت نرم (سارکوم)، در مقایسه با جمعیت عمومی، بالاتر است.

مهم: اکثر تومورهای NF سرطانی نیستند. با این حال، به ندرت، برخی از تومورهای NF می‌توانند سرطانی شوند. بنابراین، انجام معاینات پزشکی منظم بسیار مهم است.

نوروفیبروماتوز (NF) چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک شما را معاینه کرده و آزمایش‌های لازم را برای تشخیص NF انجام می‌دهد. آنها ابتدا پوست شما را معاینه می‌کنند تا علائم لکه‌های کافه او لیت یا نوروفیبروما را بررسی کنند. آنها همچنین اسکولیوز، فشار خون، بینایی و شنوایی را بررسی می‌کنند. آنها همچنین در مورد سلامت و سابقه پزشکی خانواده شما سؤال خواهند کرد. بنابراین، اگر می‌دانید که کسی در خانواده شما NF دارد، حتماً به پزشک خود اطلاع دهید.

معیارهای تشخیص هر نوع NF متفاوت است. اگرچه معاینه بالینی اغلب می‌تواند تشخیص را قطعی کند، اما برخی آزمایش‌ها می‌توانند به تعیین علت علائم شما کمک کنند. آزمایش‌های تصویربرداری مانند MRI، اشعه ایکس یا سی‌تی‌اسکن می‌توانند نشان دهند که این بیماری چگونه بر سیستم عصبی شما تأثیر گذاشته است. آزمایش ژنتیک همچنین می‌تواند به شناسایی جهش ژنی که باعث علائم شما می‌شود، کمک کند. با این حال، پزشکان هنوز تمام ژن‌های ایجاد کننده این بیماری را شناسایی نکرده‌اند.

گاهی اوقات، علائم تا سال‌ها پس از بروز تشخیص داده نمی‌شوند. برخی از افراد در بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند. دلیل این امر این است که علائم نوروفیبروماتوز به مرور زمان و به صورت مرحله‌ای ایجاد می‌شوند.

درمان‌های نوروفیبروماتوز (NF) چیست؟

این بسیار مهم است: درمان نوروفیبروماتوز شما باید تحت هدایت یک تیم چند رشته‌ای از پزشکان متخصص در بیماران نوروفیبروماتوز باشد. این تیم معمولاً شامل موارد زیر است:

• متخصصان مغز و اعصاب (نوروانکولوژیست‌ها).
• جراحان مغز و اعصاب.
• جراحان گوش، حلق و بینی (جراحان گوش و حلق و بینی).
• جراحان پلاستیک.
• روان درمانگران.
• متخصصین شنوایی سنجی.
• مشاوران ژنتیک.

اگرچه در حال حاضر درمانی برای NF وجود ندارد ، اما پیشرفت‌های زیادی در تشخیص و درمان تومورهای مرتبط با NF وجود دارد. پزشک شما را به بهترین درمان برای وضعیتتان راهنمایی خواهد کرد.

اگر هیچ علامتی ندارید، یا علائم شما در زندگی روزمره شما اختلال ایجاد نمی‌کند، ممکن است به هیچ درمانی نیاز نداشته باشید. در این صورت، پزشک از شما می‌خواهد که سالی یک یا دو بار برای معاینه مراجعه کنید تا پیشرفت بیماری را تحت نظر داشته باشید.

پزشک ممکن است درمان‌هایی مانند موارد زیر را توصیه کند:

• برداشتن تومور: جراحی می‌تواند تومورهای روی پوست و جاهای دیگر بدن را بردارد.
• داروها: داروی سلومتینیب توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) برای متوقف کردن رشد سلول‌های تومور در کودکان بین ۲ تا ۱۸ سال مبتلا به NF1 که تومورهای نوروفیبروم پلکسی‌فرم دارند و نمی‌توان آنها را با جراحی برداشت، یا تومورهای آنها باعث ناتوانی یا بدشکلی شده است، تأیید شده است.
• جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های رشد استخوان: اگر اسکولیوز یا سایر ناهنجاری‌های رشد استخوان دارید، پزشک ممکن است بریس یا در موارد شدید، جراحی را توصیه کند.
• شیمی درمانی: این درمان برای تومورهای بدخیم انجام می‌شود. شیمی درمانی سلول‌های سرطانی را از بین می‌برد.
• پرتودرمانی: پرتودرمانی می‌تواند برای کنترل رشد تومور در سرطان‌هایی مانند سرطان سینه، سرطان بافت نرم به نام سارکوم، تومورهای بدخیم غلاف عصبی محیطی (MPNST) یا گلیوما (تومور مغزی) استفاده شود.

اگر شنوایی یا بینایی شما تحت تأثیر نوروفیبروماتوز قرار گرفته باشد، پزشک ممکن است وسایل کمکی مانند سمعک یا لنزهای اصلاحی را توصیه کند.

آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟

هر درمانی می‌تواند عوارض جانبی داشته باشد. پزشک شما قبل از شروع درمان، در مورد این عوارض جانبی با شما صحبت خواهد کرد.

عوارض جانبی احتمالی جراحی:

• خونریزی.
• عفونت.
• نوروفیبروم‌ها پس از برداشتن، دوباره برمی‌گردند.
• آسیب عصبی.

عوارض جانبی شیمی درمانی:

• خستگی
• اسهال یا یبوست.
• ریزش مو.
• غذا بی‌مزه است.
• حالت تهوع و استفراغ.

امید به زندگی فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز (NF) چقدر است؟

نوروفیبروماتوز (NF) معمولاً تأثیر قابل توجهی بر امید به زندگی شما ندارد. با این حال، بسته به محل تومورها، انجام برخی از فعالیت‌های روزانه شما، مانند شنوایی و بینایی، ممکن است بدون کمک دشوار باشد. در صورت عدم درمان، برخی از عوارض، مانند سرطان، می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند.

آیا می‌توان از نوروفیبروماتوز (NF) پیشگیری کرد؟

در حال حاضر هیچ راه شناخته شده‌ای برای پیشگیری از NF وجود ندارد. اگر قصد تشکیل خانواده دارید، بهتر است با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا در مورد خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی بیشتر بدانید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر شما یا فرزندتان متوجه هر یک از این علائم NF روی پوست خود شدید، به پزشک مراجعه کنید:

• داشتن شش یا بیشتر جایگاه کافه او له.
• توده‌های پوستی بدون هیچ دلیلی ظاهر می‌شوند.
• داشتن لکه‌هایی در زیر بغل یا کشاله ران.

علائم دیگری که نیاز به مراجعه به پزشک دارند:

• تغییرات در شنوایی و/یا بینایی شما.
• درد بدون دلیل.
• ضعف عضلانی.
• بی‌حسی یا سوزن سوزن شدن در انگشتان دست و پا.

اگر به نوروفیبروماتوز مبتلا هستید، پزشک احتمالاً توصیه می‌کند که برای معاینات منظم (معمولاً هر ۶ تا ۱۲ ماه) مراجعه کنید تا علائم شما تحت نظر باشد. در صورت بروز علائم جدید یا بدتر شدن علائم موجود، حتماً یک قرار ملاقات اضافی ترتیب دهید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

• چه چیزی باعث علائم من می‌شود؟
• خطر به ارث بردن این بیماری برای فرزندان آینده من چقدر است؟
• چه نوع درمانی را توصیه می‌کنید؟
• آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟
• چند وقت یکبار باید برای آزمایش‌های پیگیری مراجعه کنم؟
• آیا کارآزمایی‌های بالینی وجود دارد که بتوانم به آنها دسترسی داشته باشم؟
• آیا باید به متخصص باروری مراجعه کنم؟

نوروفیبروماتوز بیماری است که سیستم عصبی و پوست شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری می‌تواند به طرق مختلف شما را تحت تأثیر قرار دهد. ممکن است علائمی داشته باشید که در فعالیت‌های روزانه شما اختلال ایجاد کند، یا ممکن است هیچ علامتی نداشته باشید. اغلب، بسته به اینکه علائم شما با افزایش سن چگونه بروز می‌کند، ممکن است سال‌ها طول بکشد تا تشخیص رسمی داده شود. پس از دریافت این تشخیص، دانستن اینکه دقیقاً چه اتفاقی می‌افتد می‌تواند تسکین بزرگی باشد. تیم پزشکی شما می‌تواند به شما کمک کند تا در مورد چگونگی تأثیر این بیماری بر شما و احتمالاً خانواده آینده‌تان اطلاعات بیشتری کسب کنید. اگرچه درمانی وجود ندارد، اما گزینه‌های درمانی وجود دارد.

مهمترین نکته‌ای که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

نوروفیبروماتوز (NF) چیزی نیست که از آن بترسید، اما باید از آن آگاه باشید.

• اگر لکه‌های غیرمعمول، توده‌هایی روی پوست یا تعداد زیادی لکه در زیر بغل/کشاله ران خود دارید، به پزشک مراجعه کنید .
• انواع مختلفی از نوروفیبروماتوز وجود دارد و علائم هر کدام متفاوت است.
• این یک بیماری ژنتیکی است، اما همیشه در خانواده‌ها دیده نمی‌شود.
• اگرچه درمانی قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما روش‌های درمانی زیادی برای کمک به کنترل علائم و داشتن زندگی بهتر در دسترس است .
• بسیار مهم است که تحت نظر یک تیم پزشکی متخصص، درمان انجام شود.
• انجام معاینات پزشکی منظم و توجه به علائم جدید ضروری است.

اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، دریغ نکنید و با پزشک خود صحبت کنید. آنها خوشحال خواهند شد که به شما کمک کنند.

نوروفیبروماتوز ، NF، تومورهای عصبی، لکه‌های کافه او لاته، بیماری‌های ژنتیکی، لکه‌های پوستی، سیستم عصبی