آیا از این سرطان نادر اطلاع دارید؟ بیایید در مورد سرطان NUT صحبت کنیم.

آیا تا به حال نام کارسینوم NUT را شنیده‌اید؟ احتمالاً نه. زیرا این نوع سرطان نادر، بسیار نادر و با رشد سریع است. اما دانستن در مورد آن بسیار مهم است، زیرا این بیماری می‌تواند در هر کسی ایجاد شود. بنابراین امروز کمی بیشتر در مورد آن صحبت خواهیم کرد، انگار که با یک دوست صحبت می‌کنیم.

کارسینوم NUT چیست؟

به عبارت ساده، کارسینوم NUT نوعی سرطان با رشد بسیار سریع و تهاجمی است. این نوع سرطان، تهاجمی‌ترین نوع کارسینوم سلول سنگفرشی محسوب می‌شود. حال ممکن است از خود بپرسید که سلول‌های سنگفرشی چیستند. این سلول‌ها نوعی سلول هستند که در پوست ما یافت می‌شوند. نه تنها این، بلکه برخی از اندام‌های داخلی بدن ما نیز توسط این سلول‌ها پوشیده شده‌اند.

این کارسینوم NUT ناشی از یک جهش ژنتیکی در ژن‌های ما است. به طور دقیق، ناشی از نقص در ژنی به نام «NUTm1» است. می‌دانید، این ژن‌ها به سلول‌های ما دستورالعمل‌هایی در مورد نحوه عملکرد می‌دهند. بنابراین، وقتی در این دستورالعمل‌ها اشتباهی رخ می‌دهد، یعنی یک «جهش»، حتی سلول‌های سالم نیز شروع به تبدیل شدن به «سلول‌های سرطانی» می‌کنند. سپس این سلول‌های سرطانی جمع می‌شوند و «تومور» تشکیل می‌دهند.

اغلب، این کارسینوم‌های NUT در وسط بدن ما یا در امتداد «خط میانی» ایجاد می‌شوند. به همین دلیل است که قبلاً به آنها کارسینوم NUT-خط میانی گفته می‌شد. با این حال، این تومورها می‌توانند در سایر قسمت‌های بدن نیز ایجاد شوند.

این تومورهای سرطانی کجا می‌توانند ایجاد شوند؟

افرادی که به سرطان NUT مبتلا هستند، تومورهایی در مکان‌های زیر در بدن خود دارند:

• سر، به خصوص در سینوس‌ها (این شایع‌ترین مورد است)
• روی گردن (این مورد نیز معمولاً دیده می‌شود)
• در ریه‌ها (این مورد نیز رایج است)
• در قسمت میانی قفسه سینه، فضایی که قلب و ریه‌ها در آن قرار دارند («مدیاستینوم») (این نیز رایج است)
• پانکراس
• کلیه‌ها
• غدد فوق کلیوی
• معده
• مثانه
• در استخوان‌ها ("استخوان‌ها")

این سرطان که کارسینوم NUT نام دارد ، حتی اگر درمان شود، می‌تواند خیلی سریع رشد و گسترش یابد . این خطرناک‌ترین نکته در مورد آن است.

کارسینوم NUT چقدر نادر است؟

این در واقع یک سرطان بسیار نادر محسوب می‌شود. با این حال، ممکن است تعداد بیماران بیشتر از آن چیزی باشد که ما فکر می‌کنیم. ثبت بین‌المللی سرطان خط میانی NUT تنها 20 مورد جدید در سال را گزارش می‌کند.

یکی از دلایل این تعداد کم، دشواری تشخیص این بیماری است. دانشمندان تنها در سال ۲۰۰۴ ویژگی اصلی این سرطان، یعنی «جهش» در ژن «NUTm1» را کشف کردند. بنابراین، همه بیمارستان‌ها «مواد آزمایشی» که بتوانند این ژن را تشخیص دهند، ندارند.

مثل کشف یک بیماری جدید به آن فکر کنید. مدتی طول می‌کشد تا آزمایش‌های مناسب در همه جا در دسترس قرار گیرند.

همچنین، کارسینوم NUT به راحتی با سایر انواع رایج سرطان اشتباه گرفته می‌شود. تنها در صورتی می‌توان به طور دقیق تشخیص داد که آیا یک سرطان، کارسینوم NUT است یا خیر که جهش ژن «NUTm1» شناسایی شود. برخی از افرادی که به «سرطان‌های سر و گردن»، «سرطان‌های ریه» و برخی دیگر از انواع سرطان مبتلا می‌شوند، ممکن است در واقع این جهش ژنی را داشته باشند.

اما اکنون، به دلیل افزایش آگاهی در مورد این نوع سرطان، و به دلیل پیشرفت فناوری تشخیص این جهش ژنتیکی، تشخیص کارسینوم NUT برای متخصصان سرطان آسان‌تر از قبل شده است.

چه کسی به کارسینوم NUT مبتلا می‌شود؟

این سرطان اغلب در افراد جوان تشخیص داده می‌شود. میانگین سنی در زمان تشخیص حدود ۲۴ سال است. این بدان معناست که حدود نیمی از افراد تشخیص داده شده زیر ۲۴ سال و نیمی دیگر مسن‌تر هستند.

با این حال، این سرطان می‌تواند در هر کسی ایجاد شود . این سرطان در نوزادان تازه متولد شده و در افراد بالای ۸۰ سال نیز مشاهده شده است. بنابراین نمی‌توان تصور کرد که فقط بر اساس سن، این سرطان رخ نخواهد داد.

علائم کارسینوم NUT چیست؟

اغلب اوقات، این سرطان در مراحل اولیه هیچ علامتی از خود نشان نمی‌دهد . علائم زمانی شروع به ظاهر شدن می‌کنند که سرطان کمی رشد کرده و شروع به تحت تأثیر قرار دادن بافت‌های اطراف تومور کرده است. در آن زمان، معمولاً ممکن است احساس خستگی و ناخوشی داشته باشید.

از آنجا که تومورها اغلب در حفره‌های سینوسی و ریه‌ها ایجاد می‌شوند، بیشترین علائم گزارش شده مربوط به آنها است.

علائم شایع:

• خستگی مفرط/فرسودگی ("خستگی")
• کاهش وزن بی‌دلیل
• توده دردناک

علائم کیست سینوس:

• فشار، گرفتگی یا درد سینوس
• خونریزی مکرر بینی
• گرفتگی یا احتقان بینی
• از دست دادن حس بویایی

علائم تومور ریه:

• تنگی نفس یا مشکل در تنفس
• سرفه مزمن (سرفه‌ای که مداوم است و از بین نمی‌رود)

فقط به خاطر اینکه این علائم را دارید، از کارسینوم NUT نترسید. با این حال، اگر این علائم ادامه پیدا کرد، مراجعه به پزشک برای مشاوره بسیار مهم است.

چه چیزی باعث سرطان NUT می‌شود؟

این سرطان ناشی از ترکیب دو ژن مختلف است که یک ژن ترکیبی عجیب ("ژن ترکیبی" یا "ژن فیوژن") ایجاد می‌کند. در هر بیمار مبتلا به سرطان NUT، ژن "NUTm1" با ژن دیگری ترکیب شده است که قرار نیست با آن ترکیب شود. ژن "NUTm1" به خودی خود باعث سرطان نمی‌شود، اما این ژن ترکیبی تازه تشکیل شده همان چیزی است که باعث رشد سلول‌های سرطانی می‌شود.

در حدود ۷۵٪ از افراد مبتلا به کارسینوم NUT، ژن «NUTm1» با ژن «BRD4» ترکیب شده است. در حدود ۱۵٪ دیگر، ژن «NUTm1» با ژن «BRD3» ترکیب شده است. به ندرت، می‌تواند با ژن‌های دیگر ترکیب شود.

دانشمندان هنوز مطمئن نیستند که چه چیزی باعث این جهش‌های ژنتیکی می‌شود. اما یک چیز واضح است: آنها ارثی نیستند. و همچنین به نظر نمی‌رسد عوامل خطر رایج سرطان، مانند سیگار کشیدن و قرار گرفتن در معرض مواد سرطان‌زا، در این امر دخیل باشند. تحقیقات بیشتری برای درک آنچه بر این تغییرات ژنتیکی تأثیر می‌گذارد، مورد نیاز است.

کارسینوم NUT چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان این بیماری را از طریق بیوپسی تشخیص می‌دهند. این شامل برداشتن یک نمونه بافت کوچک از تومور با استفاده از یک سوزن توخالی مخصوص است. سپس نمونه برای آزمایش سلول‌های سرطانی به آزمایشگاه ارسال می‌شود.

پزشک شما همچنین از روش‌های تصویربرداری ویژه‌ای برای بررسی تومور در داخل بدن شما و تعیین مرحله آن استفاده خواهد کرد. مرحله‌بندی سرطان فرآیندی است که بر اساس اندازه تومور، محل آن و اینکه آیا از تومور اولیه به سایر قسمت‌های بدن گسترش یافته است (متاستاز)، میزان جدی بودن سرطان را تعیین می‌کند. متاستاز سرطان زمانی رخ می‌دهد که سلول‌های سرطانی از تومور اصلی جدا می‌شوند، از طریق مایع لنفاوی یا جریان خون حرکت می‌کنند و تومورهای جدیدی را در اندام‌ها یا بافت‌های دور تشکیل می‌دهند.

سی‌تی‌اسکن و ام‌آر‌آی می‌توانند محل تومور را در بدن نشان دهند. پت‌اسکن می‌تواند مشخص کند که آیا سرطان گسترش یافته است یا خیر.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص این بیماری انجام می‌شود؟

یک آزمایش ویژه به نام «ایمونوهیستوشیمی» در آزمایشگاه انجام می‌شود تا مشخص شود که آیا ژن «NUTm1» در نمونه بیوپسی وجود دارد یا خیر. اگر ژن «NUTm1» در نمونه وجود داشته باشد («مثبت»)، به عنوان کارسینوم NUT تشخیص داده می‌شود.

آزمایش‌های دیگری که می‌توان برای شناسایی این ژن انجام داد ، آزمایش هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) یا سایر آزمایش‌های ژنتیکی خاص است.

کارسینوم NUT چگونه درمان می‌شود؟

ممکن است برای برداشتن تومور به جراحی و پرتودرمانی نیاز داشته باشید. اگر سرطان به فراتر از تومور گسترش یافته باشد، ممکن است شیمی درمانی نیز انجام شود. اغلب، یک یا چند مورد از این درمان‌ها با هم انجام می‌شوند.

با این حال، درمان کارسینوم NUT بسیار چالش برانگیز است. اغلب، حتی اگر درمان مانع از بدتر شدن سرطان شود، پس از مدتی دوباره شروع به رشد و گسترش می‌کند.

مهم‌ترین چیز در چنین مواقعی این است که قوی بمانیم. باید به حرف پزشکان گوش دهیم و با آنها با این مشکل روبرو شویم.

اگر سرطان NUT در شما تشخیص داده شده است، یک کارآزمایی بالینی ممکن است بهترین گزینه درمانی باشد . کارآزمایی‌های بالینی مطالعاتی هستند که درمان‌ها یا رویکردهای جدید درمانی را آزمایش می‌کنند. دانشمندان در حال حاضر در حال تحقیق در مورد درمان هدفمند برای سرطان NUT هستند. درمان هدفمند درمانی است که جهش ژنتیکی را که باعث سرطانی شدن یک سلول سالم می‌شود، هدف قرار می‌دهد.

یکی از درمان‌های هدفمند برای کارسینوم NUT، مهارکننده‌های «BET» هستند. این داروها دو ژن «BRD4» و «BRD3» را هدف قرار می‌دهند که معمولاً با ژن «NUTm1» مرتبط هستند. این مهارکننده‌ها، در ترکیب با ژن «NUTm1»، رشد سلول‌های سرطانی را متوقف می‌کنند.

آیا کارسینوم NUT قابل درمان است؟

متأسفانه، هیچ درمانی برای کارسینوم NUT وجود ندارد. این سرطان بسیار سریع رشد می‌کند و به سرعت به سایر قسمت‌های بدن گسترش می‌یابد. به طور متوسط، افرادی که تحت درمان قرار می‌گیرند حدود 10 ماه پس از تشخیص بیماری زنده می‌مانند. از هر ده نفر مبتلا به کارسینوم NUT، دو تا سه نفر به مدت دو سال زنده می‌مانند.

اما، مانند هر سرطانی، پیش‌آگهی شما یا اینکه چقدر به درمان پاسخ خواهید داد، به عوامل زیادی بستگی دارد. محل تومور، اینکه آیا می‌توان آن را به طور کامل با جراحی یا پرتودرمانی برداشت، و برخی مطالعات نشان داده‌اند که ژن‌های دیگری که با ژن NUTm1 جفت می‌شوند نیز در این امر نقش دارند.

پزشک شما اهداف درمان را بر اساس تشخیص شما توضیح خواهد داد.

چطور از خودم مراقبت کنم؟

مهم است که در این مدت خود را با افرادی که به آنها اعتماد دارید و از آنها حمایت می‌کنید، احاطه کنید. از تمام منابع موجود برای کمک به خود در عبور از چالش‌های ناشی از این تشخیص استفاده کنید.

از پزشک خود در مورد خدمات مراقبت تسکینی سوال کنید. متخصصان مراقبت تسکینی می‌توانند به شما در مدیریت نیازهای جدید زندگی‌تان ناشی از این تشخیص کمک کنند. آن‌ها می‌توانند به شما در مدیریت عوارض جانبی شیمی‌درمانی و پرتودرمانی کمک کنند و به شما در کنار آمدن با مسئولیت‌های روزانه‌ای که با سرطان همراه است، یاری رسانند.

به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. هرگز از درخواست کمک و پشتیبانی دریغ نکنید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

در چنین مواقعی ممکن است بخواهید چیزهای زیادی از پزشک خود بپرسید. در اینجا چند نمونه آورده شده است:

• آیا سرطان گسترش یافته است؟
• آیا برای درمان باید به متخصص مراجعه کنم یا به بیمارستان تخصصی بروم؟
• چه نوع درمانی را توصیه می‌کنید؟
• مزایا و خطرات احتمالی درمان چیست؟
• اهداف درمان چیست؟
• آیا می‌توانید در دریافت سایر خدمات پشتیبانی، از جمله مراقبت‌های تسکینی، به من کمک کنید؟

درمان سرطان NUT اغلب می‌تواند شدید باشد. با وجود مراجعات مکرر به متخصص انکولوژی و استرس زندگی روزمره، کنار آمدن با تشخیص سرطان می‌تواند دشوار باشد. منابع پزشکی مانند مراقبت تسکینی می‌توانند کمک کنند. و ارتباط با عزیزانتان می‌تواند منبع بزرگی از قدرت باشد. از لحظه‌ای که تشخیص خود را دریافت می‌کنید، ضروری است که با تیم مراقبت از سرطان خود آشکارا صحبت کنید تا بهترین گزینه‌های مراقبتی را در آینده درک کنید. تجربه سرطان هر فرد متفاوت است. تیم پزشکی شما آنجاست تا شما را در این دوران چالش‌برانگیز راهنمایی کند.

نکات مهمی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

بسیار خب، بیایید خلاصه‌ای از مهم‌ترین نکاتی که باید از صحبت‌هایمان به خاطر داشته باشید را ارائه دهیم:

• کارسینوم NUT نوعی سرطان نادر، اما بسیار سریع الرشد و تهاجمی است.
• این بیماری ناشی از جهش در ژن «NUTm1» است. این بیماری ارثی نیست.
• علائم اغلب پس از کمی پیشرفت سرطان ظاهر می‌شوند. آن را نادیده نگیرید و در صورت بروز هرگونه علائم غیرمعمول که ادامه پیدا می‌کند، به پزشک مراجعه کنید.
• برای تشخیص، بیوپسی و آزمایش‌های ژنتیکی ویژه لازم است.
• درمان چالش برانگیز است، اما تحقیقات در مورد درمان‌های جدید در حال انجام است. آزمایش‌های بالینی ممکن است گزینه خوبی باشند.
• مراقبت تسکینی و حمایت عزیزانتان در این مسیر بسیار مهم است.
• با تیم پزشکی خود در مورد همه چیز آشکارا صحبت کنید.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. آگاهی از این بیماری به شما کمک می‌کند تا در زمان مناسب تصمیمات درستی بگیرید.

سرطان NUT ، سرطان، جهش‌های ژنتیکی، سرطان‌های نادر، سرطان سلول سنگفرشی، علائم سرطان، درمان سرطان