آیا کوچولوی شما مشکلات شنوایی و حنجره دارد؟ بیایید درباره سندرم پندرد بدانیم!

آیا کوچولوی شما از صداهای بلند جا نمی‌خورد؟ یا وقتی اسمش را صدا می‌زنند، به عقب نگاه نمی‌کند؟ گاهی اوقات، پشت این چیزها، ممکن است یک بیماری ژنتیکی نادر وجود داشته باشد که ما حتی به آن فکر نمی‌کنیم. سندرم پندرد همین است. نگران نباشید، امروز ما به سادگی و به روشی که بتوانید درک کنید، در مورد این موضوع صحبت خواهیم کرد.

سندرم پندرد چیست؟

به عبارت ساده، سندرم پندرد یک بیماری ژنتیکی نادر است. در این حالت، ممکن است نوزاد شما با کم شنوایی دائمی متولد شود. این کم شنوایی اغلب هر دو گوش را تحت تأثیر قرار می‌دهد و ممکن است با گذشت زمان بدتر شود. علاوه بر این، کودکان و بزرگسالان جوان مبتلا به سندرم پندرد ممکن است دچار گواتر شوند که یک غده تیروئید بزرگ شده در گردن است. گاهی اوقات، اما بسیار نادر، این گواتر می‌تواند باعث کم کاری غده تیروئید (هیپوتیروئیدیسم) نیز شود.

تصور کنید که چقدر سخت است که بفهمید فرزندتان به این بیماری مبتلا است. اما مهمترین چیز این است که وحشت نکنید . پزشک شما به شما کمک می‌کند تا بیماری را مدیریت کنید و علائم فرزندتان را تا حد امکان کنترل کنید. آنها همچنین در مورد سمعک‌های مناسب برای فرزندتان و همچنین استراتژی‌های ارتباطی به شما اطلاعات خواهند داد. در این صورت، کم شنوایی مانع بزرگی برای مهارت‌های زبانی و یادگیری فرزندتان نخواهد بود.

علائم سندرم پندرد چیست؟

اصلی‌ترین و بارزترین علامت این بیماری، کم شنوایی است. میزان این کم شنوایی می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. برخی از کودکان ممکن است کم شنوایی خفیف تا شدید (ناشنوایی) داشته باشند. به عنوان مثال، کودکی که کم شنوایی متوسطی دارد، ممکن است بتواند صدای افراد را بشنود اما نتواند آنچه را که می‌گویند درک کند.

اغلب، این کم شنوایی از بدو تولد وجود دارد، اما گاهی اوقات می‌تواند در دوران نوزادی، کودکی یا حتی بعداً ظاهر شود.

علائم کم شنوایی ناشی از سندرم پندرد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• یک نوزاد کوچک حتی وقتی صدای بلندی می‌شنود، تکان نمی‌خورد.
• نوزاد وقتی اسمش را صدا می‌زنند، واکنشی نشان نمی‌دهد.
• این نوزاد تقریباً یک سال است که اولین کلمه‌اش را نگفته است.
• دیرتر از سایر کودکان همسن شروع به صحبت کردن می‌کند.
• کودک دائماً از شما می‌خواهد که «آن را دوباره بگویید».

علاوه بر این مشکلات شنوایی، ممکن است علائم دیگری نیز وجود داشته باشد:

• مشکلات تعادل هنگام راه رفتن - برای مثال، کمی طول می‌کشد تا شروع به راه رفتن کنید. با این حال، این اتفاق برای همه نمی‌افتد و بسیار نادر است.
• گواتر - این مورد اغلب زمانی دیده می‌شود که کودک کمی بزرگتر است، یعنی در دوران نوجوانی یا اوایل بزرگسالی.
• کم کاری تیروئید - این نیز یک بیماری بسیار نادر است.

چرا این سندرم پندرد رخ می‌دهد؟

علت اصلی سندرم پندرد، جهش ژنتیکی در ژنی به نام «SLC26A4» است. این ژن به بدن ما کمک می‌کند تا پروتئینی به نام «پندرین» بسازد. این پندرین هم با شنوایی ما و هم با عملکرد غده تیروئید مرتبط است. آیا می‌دانستید که غده تیروئید هورمون‌هایی تولید می‌کند که نحوه استفاده بدن ما از انرژی (متابولیسم) را کنترل می‌کنند؟

بنابراین، هنگامی که مشکلی در این پروتئین پندرین وجود دارد، ساختارهای گوش داخلی کودک که مربوط به شنوایی هستند ممکن است به درستی رشد نکنند . این همان چیزی است که باعث ایجاد وضعیتی به نام کم شنوایی حسی-عصبی می‌شود. "حسی-عصبی" به این معنی است که این کم شنوایی دائمی است و ناشی از مشکلی در خود گوش داخلی است. این مشکلات می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• مجاری دهلیزی بزرگ شده (EVA) : مجاری دهلیزی شما لوله‌های استخوانی کوچکی هستند که گوش داخلی شما را به جمجمه متصل می‌کنند. بسیاری از افرادی که مجاری دهلیزی بزرگ شده دارند، دچار کم شنوایی می‌شوند.
• حلزون گوش با "چرخش" کمتر از حد معمول : حلزون گوش داخلی‌ترین بخش سیستم شنوایی ماست. این ساختار مارپیچی مانند شیار حلزون است. به طور معمول دارای ۲ و ۳/۴ چرخش است. کودک مبتلا به سندرم پندرد ممکن است چرخش‌های کمتری در این مارپیچ نسبت به یک فرد عادی داشته باشد. این نیز با کم شنوایی مرتبط است.

همچنین، همانطور که قبلاً اشاره کردم، پندرین بر نحوه عملکرد غده تیروئید نیز تأثیر می‌گذارد. بنابراین، وقتی مشکلاتی در غده تیروئید وجود دارد، می‌تواند متورم شود (گواتر) و هورمون‌های کافی تولید نکند.

سندرم پندرد چگونه توسط کودک به ارث می‌رسد؟

ممکن است درک این موضوع کمی پیچیده به نظر برسد، اما بگذارید ساده بگویم. کودکی که مبتلا به سندرم پندرد است ، این ویژگی را با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌برد. خب، کمی پیچیده به نظر می‌رسد، اینطور نیست؟ به طور ساده، اینطور است:

برای اینکه کودکی این علائم را نشان دهد، باید دو نسخه از این جهش ژنی را به ارث ببرد - یکی از مادر و دیگری از پدر.

در این مورد، هر دو والدین حامل ژن جهش‌یافته هستند. یعنی هر دو یک ژن جهش‌یافته و یک ژن طبیعی دارند. به دلیل وجود آن ژن طبیعی، والدین به سندرم پندرد مبتلا نمی‌شوند. با این حال، وقتی آنها صاحب فرزند می‌شوند، حدود ۲۵٪ احتمال وجود دارد که فرزندشان به این بیماری مبتلا شود. به این موضوع مانند انداختن دو سکه فکر کنید که هر دو شیر می‌آیند.

سندرم پندرد چگونه تشخیص داده می‌شود؟

غربالگری شنوایی معمولاً در بیمارستان‌ها برای بررسی مشکلات شنوایی در نوزادان انجام می‌شود. اگر آزمایش شنوایی نشان‌دهنده‌ی کم‌شنوایی باشد، آزمایش‌های بیشتری برای تأیید تشخیص لازم است. تنها در این صورت آزمایش‌های اختصاصی‌تری برای بررسی سندرم پندرد انجام می‌شود. در غیر این صورت، اگر مشکوک به مشکل شنوایی در نوزاد خود هستید، می‌توانید به پزشک مراجعه کنید. در این مرحله، احتمالاً به یک متخصص گوش، حلق و بینی (گوش و حلق و بینی - ENT) یا یک متخصص ژنتیک مراجعه خواهید کرد.

پزشک از شما سوالاتی در مورد مشکل شنوایی فرزندتان خواهد پرسید. به عنوان مثال، چه زمانی برای اولین بار متوجه آن شدید و آیا کسی در خانواده شما قبلاً مشکلات شنوایی داشته است یا خیر. از آنجایی که سندرم پندرد ارثی است، ممکن است کسی در خانواده شما نیز به آن مبتلا بوده باشد.

اینها آزمایش‌هایی هستند که به تشخیص سندرم پندرد کمک می‌کنند:

• آزمایش‌های شنوایی : این آزمایش‌ها شامل آزمایش‌هایی مانند گسیل‌های صوتی گوش (OAE) و پاسخ شنوایی ساقه مغز (ABR) می‌شود. این آزمایش‌ها عملکرد گوش داخلی و مسیرهای شنوایی را بررسی می‌کنند. با بزرگتر شدن کودک، آزمایش‌های بیشتری ممکن است انجام شود تا مشخص شود که آیا کم‌شنوایی در حال تغییر است یا خیر.
• اسکن‌های تصویربرداری : سی‌تی‌اسکن یا اسکن MRI برای بررسی ساختارهای غیرطبیعی در گوش داخلی انجام می‌شود. به عنوان مثال، این اسکن‌ها می‌توانند مجاری دهلیزی بزرگ شده (EVA) یا حلزون گوش غیرطبیعی را بررسی کنند.
• آزمایش ژنتیک : آزمایش خون برای بررسی وجود جهش ژن SLC26A4 می‌تواند تشخیص را تأیید کند.

اگر فرزند شما گواتر دارد، ممکن است برای بررسی مشکلات تیروئید به متخصص غدد درون ریز نیز مراجعه کند.

سندرم پندرد چگونه درمان می‌شود؟

راستش را بخواهید، هنوز هیچ درمانی برای سندرم پندرد وجود ندارد . با این حال، گزینه‌های زیادی برای مدیریت این بیماری وجود دارد . درمان به عوامل زیادی بستگی دارد، مانند اینکه چه ناهنجاری‌هایی در گوش داخلی کودک وجود دارد و میزان کم‌شنوایی چقدر شدید است.

گزینه‌های درمانی برای سندرم پندرد:

• آموزش و روش‌های ارتباطی: باید به کودک کمک کرد تا روش‌های دیگری برای برقراری ارتباط و تعامل با دیگران، نه فقط از طریق شنوایی، یاد بگیرد. به عنوان مثال، مواردی مانند زبان اشاره.
• دستگاه‌های شنوایی : ممکن است برای کمک به بهبود شنوایی کودک شما، به سمعک یا کاشت حلزون نیاز باشد. این دستگاه‌ها می‌توانند به طور قابل توجهی کمک کنند، حداقل تا زمانی که کودک شما شروع به شنیدن صداها کند. یک متخصص شنوایی سنجی و یک متخصص گوش، حلق و بینی با هم همکاری می‌کنند تا بهترین فناوری شنوایی را برای کودک شما توصیه کنند.
• درمان‌های تیروئید : اگر فرزند شما تیروئید کم‌کار (هیپوتیروئیدیسم) دارد، ممکن است نیاز به مصرف قرص‌های هورمون تیروئید (مکمل‌های تیروئید) داشته باشد. اگر گواتر بسیار بزرگ باشد، ممکن است نیاز به جراحی (تیروئیدکتومی) برای برداشتن آن باشد.

اگر فرزندم سندرم پندرد داشته باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟

در بیشتر موارد سندرم پندرد ، کم‌شنوایی به تدریج بدتر می‌شود (کم‌شنوایی پیشرونده) . برخی از کودکان ممکن است شنوایی خود را به مرور زمان به طور کامل از دست بدهند. با این حال، شدت این امر از فردی به فرد دیگر متفاوت است. بسیاری از کودکان برای رسیدن به شنوایی تقریباً طبیعی و زندگی خوب، از سمعک یا کاشت حلزون استفاده می‌کنند. تیم پزشکی فرزند شما، بهترین گزینه‌های درمانی را برای کمک به شنوایی فرزندتان به شما توصیه خواهد کرد.

مهمترین نکته، شناسایی این بیماری و شروع درمان در اسرع وقت است. به این ترتیب، کودک می‌تواند یاد بگیرد که چگونه با دیگران ارتباط برقرار کند و در کنار سایر کودکان همسن خود رشد کند.

سندرم پندرد یک بیماری مادام العمر است. با این حال، این بدان معنا نیست که کودک قادر به درک دیگران یا بیان ایده‌های خود نخواهد بود.

چگونه باید از فرزندم مراقبت کنم؟

اگر فرزند شما سندرم پندرد دارد، مانند هر کودک دیگری، محافظت از او در برابر آسیب‌های سر بسیار مهم است . به عنوان مثال، استفاده از کلاه ایمنی هنگام دوچرخه‌سواری می‌تواند به کاهش خطر از دست دادن ناگهانی شنوایی ناشی از آسیب سر در یک تصادف کمک کند. چیزهای کوچکی مانند این می‌توانند تفاوت بزرگی ایجاد کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

بیایید این سوال را کنار بگذاریم که آیا علت سندرم پندرد است یا چیز دیگری. اگر متوجه هرگونه تغییر یا نقصی در شنوایی فرزندتان شدید، قطعاً باید به پزشک مراجعه کنید. زیرا هر چه زودتر تشخیص داده شود، زودتر می‌توانید کم‌شنوایی را مدیریت کرده و درمان را شروع کنید. این برای آینده کودک بسیار مهم است.

چه سوالاتی باید از پزشک فرزندم بپرسم؟

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، آماده باشید تا سوالاتی از این قبیل بپرسید:

• چه کسی عضوی از تیم پزشکی معالج فرزند من خواهد بود؟ (مثلاً پزشک گوش و حلق و بینی، متخصص شنوایی سنجی، متخصص ژنتیک)
• چه نشانه‌هایی نشان می‌دهد که شنوایی فرزندم رو به وخامت است؟
• گزینه‌های درمانی کدامند؟
• برنامه درمانی پیشنهادی شما چیست؟
• چه فعالیت‌های دیگری می‌توانند به شنوایی فرزندم آسیب بزنند؟ (مثلاً صداهای بلند، ورزش‌های خاص)
• چه منابعی برای کمک به کودکان و والدین در کنار آمدن با کم‌شنوایی دوران کودکی در دسترس است؟ (مثلاً خدمات مشاوره، گروه‌های حمایتی)

با سندرم پندرد، کودک ممکن است توانایی شنیدن صداهایی را که به او کمک می‌کند با محیط اطراف خود ارتباط برقرار کند، از دست بدهد. با این حال، این بدان معنا نیست که کودک باید برای همیشه از این تعاملات دوری کند. سمعک می‌تواند کمک بزرگی برای بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری باشد. یادگیری مهارت‌های ارتباطی در سنین پایین می‌تواند به کودک شما کمک کند تا اجتماعی‌تر باشد، صرف نظر از میزان کم شنوایی او. تیم مراقبت‌های بهداشتی کودک شما قادر خواهد بود در مورد اقداماتی که شما و خانواده‌تان می‌توانید برای کمک به فرزندتان انجام دهید، با شما صحبت کند. دلگرم باشید، شما تنها نیستید!

نکات مهمی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

• سندرم پندرد یک بیماری ژنتیکی است که عمدتاً باعث کم شنوایی و گاهی اوقات اوتیت مدیا می‌شود.
• تشخیص و درمان زودهنگام بسیار مهم است. این امر می‌تواند کیفیت زندگی کودک را تا حد زیادی بهبود بخشد.
• اگرچه درمانی وجود ندارد، اما راه‌هایی برای مدیریت آن وجود دارد. این راه‌ها شامل سمعک، گفتاردرمانی و در صورت لزوم درمان تیروئید است.
• ضروری است که به کودک عشق، حمایت و تشویق ارائه دهید. ضمن رعایت توصیه‌های پزشکی، به کودک کمک کنید تا زندگی عادی و شادی داشته باشد.
• کودک خود را از آسیب‌های سر محافظت کنید. این کار احتمال بدتر شدن کم‌شنوایی را کاهش می‌دهد.

اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، از صحبت با پزشک خود نترسید. آنها همیشه آماده کمک به شما هستند.

سندرم پندرد ، اختلال شنوایی، التهاب لوزه، بیماری‌های ژنتیکی، سلامت کودکان، سمعک، تیروئید