آیا تا به حال نام «پورفیری» را شنیده‌اید؟ بیایید در مورد این بیماری نادر صحبت کنیم!

یک فرآیند بسیار پیچیده و شگفت‌انگیز که در بدن شما اتفاق می‌افتد، تولید چیزی به نام "هِم" است. این هِم برای تولید هموگلوبین ضروری است که مسئول رنگ قرمز خون ما است و اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کند. نه تنها این، بلکه این هِم به بسیاری از عملکردهای مهم دیگر در داخل سلول‌های ما نیز کمک می‌کند. با این حال، گاهی اوقات فرآیند تولید این هِم می‌تواند دچار مشکل شود. در این مواقع است که شرایطی متعلق به گروه نادری از بیماری‌ها به نام "پورفیری" رخ می‌دهد. نگران نباشید، بیایید به سادگی در مورد این موضوع صحبت کنیم.

پورفیری دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، پورفیری نامی رایج برای گروهی از بیماری‌های نادر است که بر فرآیند تولید هِم در بدن ما تأثیر می‌گذارند. به این شکل به آن فکر کنید، ساخت هِم مانند یک فرآیند پیچیده هشت مرحله‌ای است. هر یک از این مراحل برای عملکرد صحیح به هشت آنزیم خاص نیاز دارد. آنزیم‌ها پروتئین‌هایی هستند که واکنش‌های شیمیایی را در بدن ما سرعت می‌بخشند. مواد شیمیایی به نام "پورفیرین‌ها" و "پیش‌سازهای پورفیرین" نیز در این فرآیند دخیل هستند.

حالا به این فکر کنید، اگر یک آنزیم در یکی از این هشت مرحله به درستی عمل نکند چه اتفاقی می‌افتد؟ مشکل از همین جا شروع می‌شود. مانند یک واکنش زنجیره‌ای، وقتی آن آنزیم عمل نمی‌کند، پورفیرین‌ها و پیش‌سازهای پورفیرین که قبل از آن وجود داشته‌اند، شروع به تجمع در داخل سلول‌های بدن می‌کنند. همین تجمع مواد شیمیایی است که باعث ایجاد علائم پورفیری می‌شود.

شاید از خود بپرسید: «چرا این آنزیم به درستی کار نمی‌کند؟» اغلب، علت آن یک جهش ژنتیکی است. یعنی تغییری در ژنی که آنزیمی را که در فرآیند ساخت هِم نقش دارد، کد می‌کند، رخ می‌دهد. این بیماری که پورفیری نامیده می‌شود، اغلب ارثی است. یعنی این جهش ژنتیکی می‌تواند به سایر اعضای خانواده منتقل شود. در این صورت، آنها نیز ممکن است پورفیری داشته باشند یا ناقل این بیماری باشند.

اما نگران نباشید. اگر متوجه شدید که به این بیماری مبتلا هستید، پزشکان می‌توانند به شما در مدیریت علائم و احتمالاً حتی پیشگیری از آنها کمک کنند. این می‌تواند به کاهش تأثیر این بیماری‌ها بر زندگی شما کمک کند.

آیا پورفیری انواعی دارد؟

بله، حدود هشت نوع پورفیری وجود دارد. پزشکان همه آنها را با هم "پورفیری‌ها" می‌نامند. پزشکان بر اساس علائم شما و محل تجمع مواد شیمیایی اضافی که قبلاً به آنها اشاره کردم، نوع پورفیری شما را تعیین می‌کنند.

به طور کلی، این انواع پورفیری را می‌توان بر اساس علائم آنها به دو گروه اصلی تقسیم کرد:

• پورفیری حاد (که گاهی اوقات "پورفیری حاد کبدی" نامیده می‌شود)
• پورفیری‌های پوستی

پورفیری حاد

این گروه از بیماری‌ها می‌توانند باعث درد شدید معده و سایر علائم شوند. برخی از انواع پورفیری‌های حاد می‌توانند پوست شما را به نور خورشید حساس کرده و باعث تاول‌های پوستی شوند.

در اینجا انواع پورفیری حاد آورده شده است:

• پورفیری حاد متناوب (AIP): این شایع‌ترین نوع پورفیری حاد است. این نوع می‌تواند باعث درد ناگهانی و شدید شکم شود، اما حساسیت به نور خورشید یا تاول زدن پوست وجود ندارد.
• کوپروپورفیری ارثی (HCP): همراه با گرفتگی ناگهانی معده، پوست شما ممکن است به نور خورشید حساس شده و تاول بزند.
• پورفیری واریگیت (VP): در این حالت، ممکن است گرفتگی ناگهانی معده و/یا تاول‌های پوستی را تجربه کنید. این موارد ممکن است در معرض نور خورشید بدتر شوند.
• پورفیری ناشی از کمبود ALAD: ALAD مخفف آنزیم "دلتا آمینولوولینیک اسید (ALA) دهیدراتاز" است. این نوع بسیار نادری از پورفیری است که معمولاً علائم آن در دوران کودکی بروز می‌کند.

پورفیری‌های پوستی

این گروه از بیماری‌ها هنگام قرار گرفتن در معرض نور خورشید باعث ایجاد علائم پوستی می‌شوند. این علائم ممکن است شامل درد، تغییر رنگ پوست، تورم و/یا تاول باشد. بسته به علت اصلی، برخی از افراد ممکن است به نوعی تاول پوستی به نام پورفیری پوستی مبتلا شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است به نوع تاول‌مانند آن مبتلا نشوند.

انواع پورفیریای پوستی تاولی:

• پورفیری پوستی تاردا (PCT): این شایع‌ترین نوع پورفیری است.
• پورفیری مادرزادی اریتروپویتیک (CEP): "اریتروپویتیک" به مغز استخوان شما اشاره دارد. این محل اصلی تجمع پورفیرین‌های اضافی در این بیماری است. این نوع پورفیری نیز بسیار نادر است.

انواع پورفیری پوستی غیر تاولی:

• پروتوپورفیریای اریتروپویتیک (EPP) و پورفیریای وابسته به X (XLP): به این موارد «پروتوپورفیری» نیز گفته می‌شود زیرا ماده شیمیایی که در این بیماری‌ها تجمع می‌یابد «پروتوپورفیرین» است. «وابسته به X» به این معنی است که یک جهش ژنتیکی روی کروموزوم X وجود دارد.
• پورفیری هپاتواریتروپوئیتیک: این نوع پورفیری نیز بسیار نادر است.

علائم پورفیری چیست؟

علائمی که تجربه می‌کنید و مدت زمان ماندگاری آنها به نوع پورفیری شما بستگی دارد. علائم می‌توانند بسیار خفیف یا بسیار شدید باشند. برخی از افراد مبتلا به پورفیری ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند. با این حال، در برخی موارد، اگر این علائم به درستی درمان نشوند، می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند.

علائم پورفیری حاد

پورفیری‌های حاد ناشی از افزایش پیش‌سازهای هِم، آمینولوولینیک اسید (ALA) و پورفوبیلینوژن (PBG) هستند. این مواد بر نحوه عملکرد سیستم عصبی شما تأثیر می‌گذارند. در مورد آن فکر کنید، همه چیز از حرکت عضلات گرفته تا هضم غذا توسط سیستم عصبی کنترل می‌شود. پورفیری باعث اختلال در عملکرد سیستم عصبی می‌شود و علائمی را به شکل "حملات" ایجاد می‌کند.

پورفیری حاد ممکن است علائمی مانند موارد زیر ایجاد کند:

• درد شدید معده
• تهوع و استفراغ
• یبوست
• درد در قفسه سینه، کمر، بازوها و/یا پاها
• اضطراب
• بی‌خوابی
• تغییرات ذهنی مانند گیجی، آشفتگی و توهم
• کار سخت
• ضربان قلب سریع (تاکی کاردی)
• فشار خون بالا
• بی‌حسی، احساس سوزن سوزن شدن (پارستزی)
• ضعف یا فلج عضلات (این مورد همچنین می‌تواند بر عضلاتی که به تنفس شما کمک می‌کنند تأثیر بگذارد)
• تشنج
• ادرار تیره یا قرمز (پورفیرین‌ها و سایر مواد شیمیایی می‌توانند رنگ ادرار را تغییر دهند)

اگر شما به کوپروپورفیری ارثی «HCP» یا پورفیری واریگیت «VP» مبتلا هستید، ممکن است پوست شما به نور خورشید حساس باشد. قرار گرفتن در معرض نور خورشید ممکن است باعث تاول، تغییر رنگ پوست و/یا ایجاد جای زخم شود.

پورفیری حاد چه مدت می‌تواند طول بکشد؟

حمله‌ای مانند این می‌تواند از سه تا هفت روز طول بکشد. اما، به خصوص اگر درمان نشود، می‌تواند بسیار بیشتر طول بکشد. از بین رفتن کامل علائم می‌تواند هفته‌ها تا ماه‌ها طول بکشد. شما ممکن است فقط یک یا چند حمله در طول زندگی خود داشته باشید. با این حال، برخی افراد ممکن است در یک سال چندین حمله داشته باشند.

پورفیری حاد می‌تواند عوارض طولانی‌مدتی مانند فشار خون بالا، نارسایی کلیه و به ندرت سرطان کبد ایجاد کند.

علائم پورفیری پوستی غیر تاولی (EPP/XLP)

پورفیری پوستی باعث ایجاد علائم پوستی در هنگام قرار گرفتن در معرض نور خورشید می‌شود. این شامل نور مستقیم خورشید در بیرون و همچنین نور خورشید از طریق پنجره‌ها می‌شود. برخی از انواع نور مصنوعی نیز می‌توانند باعث ایجاد علائم شوند. این نوع پورفیری باعث درد ناگهانی و شدید معده یا سایر علائمی که معمولاً برای "حمله" وجود دارد، نمی‌شود.

وقتی شروع به واکنش به نور خورشید می‌کنید، ممکن است در ابتدا احساس سوزن سوزن شدن داشته باشید. اگر به سرعت از زیر نور خورشید خارج نشوید، ممکن است دچار چیزی شوید که پزشکان آن را "واکنش فتوتوکسیک" می‌نامند. ممکن است علائم پوستی مانند این موارد را به خصوص در صورت، دست‌ها و پاهای خود تجربه کنید:

• خارش
• بی‌حسی
• تورم
• درد شدید در ناحیه آسیب دیده
• لکه‌های کوچک بنفش، قرمز یا قهوه‌ای روی پوست ("(پتشی)")

این واکنش‌ها بسیار دردناک هستند و معمولاً از دو تا پنج روز طول می‌کشند. باید سعی کنید در داخل خانه بمانید و نواحی آسیب‌دیده را خنک کنید (مثلاً با هوای سرد کولر).

علائم پورفیریای پوستی تاولی

پورفیریای پوستی تاردا (PCT)

افراد مبتلا به PCT ممکن است علائمی مانند موارد زیر را تجربه کنند:

• تاول‌های پوستی (اغلب در پشت دست‌ها)
• جای زخم‌ها
• تغییر رنگ پوست
• ضخیم شدن پوست
• پوست شکننده‌ای که حتی با کوچکترین آسیب یا فشار به راحتی پاره می‌شود
• رشد بیش از حد مو (اغلب روی صورت، کناره‌های پیشانی یا در مکان‌هایی مانند چانه)

پورفیری مادرزادی اریتروپویتیک (CEP)

این نوع شدید پورفیری علائم خود را کمی پس از تولد یا خیلی زود در زندگی نشان می‌دهد. اولین علامت، ادرار قرمز است. از آنجا که پوشک نوزاد قرمز رنگ می‌شود، پزشکان اغلب وسوسه می‌شوند که ابتدا عفونت ادراری را بررسی کنند.

علائم و نشانه‌های دیگر CEP عبارتند از:

• تاول شدید پوست حتی با قرار گرفتن در معرض نور خورشید یا نور فلورسنت
• تاول‌ها عفونی می‌شوند و باعث عفونت استخوان و آسیب به استخوان می‌شوند.
• از بین رفتن برخی از قسمت‌های صورت (غضروف گوش و بینی)
• دندان‌ها به رنگ خاکستری-قهوه‌ای درمی‌آیند
• کم خونی - این به معنای کمبود گلبول های قرمز در خون است. گاهی اوقات تزریق خون ضروری است.
• بزرگ شدن طحال
• تعداد پلاکت پایین (`(تعداد پلاکت پایین)`)

علل پورفیری چیست؟

پورفیری حاد ناشی از تغییرات در ژن‌های خاصی است. با این حال، صرفاً به این دلیل که شما یک تغییر ژنتیکی دارید، به این معنی نیست که علائم پورفیری را بروز خواهید داد. بسیاری از افراد با تغییرات ژنی مرتبط با پورفیری، علائمی ندارند. این بدان معناست که آزمایش ژنتیک به تنهایی نمی‌تواند تشخیص را تأیید کند. تنها راه برای اطمینان از اینکه آیا علائم شما ناشی از پورفیری حاد است یا خیر، آزمایش ادرار برای تعیین سطح ALA و PBG است.

کارشناسان معتقدند که عوامل دیگری مانند هورمون‌ها، داروهای خاص و غذاهایی که می‌خورید، می‌توانند در شروع حملات حاد نقش داشته باشند. اگر با جهش ژنتیکی مرتبط با پورفیری حاد متولد شده باشید، این عوامل دیگر می‌توانند احتمال حملات را بیشتر کنند.

مواردی که می‌توانند این نوع حملات را تحریک کنند عبارتند از:

• افزایش سطح هورمون‌های جنسی زنانه (به عنوان مثال، در طول فاز لوتئال چرخه قاعدگی ماهانه شما)
• برخی داروها (مثلاً قرص‌های خواب‌آور، قرص‌های ضدبارداری)
• نوشیدن بیش از حد
• سیگار کشیدن
• مصرف کم کربوهیدرات (به عنوان مثال، زمانی که روزه هستید یا رژیم غذایی خاصی را دنبال می‌کنید)

علل پورفیریای پوستی تاردا (PCT)

PCT نوعی پورفیری است که معمولاً در بزرگسالان رخ می‌دهد و کمی با سایر انواع پورفیری متفاوت است. پزشکان آن را "علل اکتسابی" می‌نامند. این بدان معناست که حتی اگر جهش ژنتیکی نداشته باشید، می‌توانید به این بیماری مبتلا شوید.

معمولاً دو یا چند عامل خطر با هم ترکیب می‌شوند تا تولید طبیعی هِم را مختل کنند. این عوامل عبارتند از:

• مصرف استروژن (به عنوان مثال، قرص‌های ضدبارداری یا درمان جایگزینی هورمون)
• نوشیدن بیش از حد
• افزایش سطح آهن در بدن ("(اضافه بار آهن / هموکروماتوز)")
• عفونت هپاتیت C
• عفونت اچ آی وی
• سیگار کشیدن

پزشکان چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهند؟

پزشکان پورفیری را با معاینه فیزیکی و انجام آزمایش‌های آزمایشگاهی تشخیص می‌دهند. ممکن است یک یا چند مورد از این آزمایش‌ها را انجام دهید:

• آزمایش خون
• آزمایش ادرار
• آزمایش مدفوع

پزشک شما توضیح خواهد داد که چه آزمایش‌هایی باید انجام دهید و هر آزمایش چه چیزی را می‌تواند نشان دهد. پزشک شما همچنین ممکن است آزمایش ژنتیک را برای شما و سایر اعضای خانواده‌تان توصیه کند. این آزمایش می‌تواند تغییرات ژنی خاصی را که می‌توانند باعث پورفیری شوند، شناسایی کند.

پورفیری چگونه درمان می‌شود؟

گزینه‌های درمانی به نوع پورفیری شما و نحوه‌ی تأثیر آن بر شما بستگی دارد. پزشک شما توضیح خواهد داد که چه چیزی برای شرایط خاص شما بهترین است. در اینجا چند مورد کلی وجود دارد که می‌توانید انتظار داشته باشید.

درمان پورفیری حاد

اگر پورفیری حاد دارید، ممکن است هنگام "حمله" نیاز به بستری شدن برای درمان داشته باشید. در بیمارستان، پزشکان یک یا چند مورد از موارد زیر را انجام خواهند داد:

• تجویز دارو برای کاهش سطح ALA و PBG (تزریق hemin)
• تجویز دارو برای مدیریت درد، حالت تهوع و/یا وضعیت صرع
• دادن مایعات IV (داخل وریدی)
• نظارت بر سطح الکترولیت‌های بدن و در صورت لزوم، جبران آنها
• توجه به تغییرات در وضعیت روانی خود

برای کمک به جلوگیری از حملات بعدی، پزشک ممکن است دارویی به نام گیوسیران تجویز کند. این یک تزریق ماهانه است که تولید بیش از حد ALA و PBG را متوقف می‌کند.

همچنین باید از عوامل محرک مانند موارد زیر اجتناب کنید:

• برخی داروها
• روزه‌داری و برخی از روش‌های محدود کردن کالری
• مصرف الکل
• مصرف دخانیات
• قرار گرفتن در معرض آفتاب (اگر VP یا HCP دارید)

درمان پورفیری پوستی

مهم نیست که به چه نوع پورفیری پوستی مبتلا هستید، محافظت از پوست برای جلوگیری از علائم بسیار مهم است. کرم ضد آفتاب معمولاً به تنهایی کافی نیست. بهترین کار این است که تا حد امکان از قرار گرفتن در معرض آفتاب خودداری کنید. اگر واقعاً مجبور به قرار گرفتن در معرض آفتاب هستید، لباس‌های محافظ در برابر آفتاب بپوشید. پزشک شما در مورد آنچه برای شما مناسب است به شما توصیه‌هایی خواهد کرد. همچنین ممکن است لازم باشد از برخی از انواع نور مصنوعی اجتناب کنید.

درمان EPP/XLP

پزشک شما ممکن است دارویی به نام افاملانوتید تجویز کند. این یک ایمپلنت بسیار کوچک است. پزشک آن را زیر پوست شکم شما قرار می‌دهد. دارویی که از ایمپلنت آزاد می‌شود به کاهش علائم دردناک ناشی از قرار گرفتن در معرض آفتاب کمک می‌کند. پزشک همچنین عملکرد کبد شما را به طور منظم کنترل می‌کند و مطمئن می‌شود که سطح ویتامین D شما پایین نیست.

افراد مبتلا به EPP/XLP بیشتر در معرض ابتلا به سنگ کیسه صفرا هستند. برخی از بیماران EPP/XLP همچنین ممکن است دچار ناهنجاری‌های کبدی شوند. در موارد شدید، نارسایی کبد ممکن است رخ دهد. این امر ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشد، که گاهی اوقات با پیوند مغز استخوان همراه است.

درمان PCT

پزشک ممکن است مواردی مانند موارد زیر را تجویز کند:

• فصد خون : خارج کردن مقادیر کمی خون در فواصل منظم، آهن اضافی را از بدن خارج می‌کند. این روش می‌تواند در صورتی که اضافه بار آهن در تولید هِم اختلال ایجاد کرده باشد، مفید باشد.
• هیدروکسی کلروکین با دوز پایین: این دارو به حذف پورفیرین‌های اضافی از بدن شما کمک می‌کند. آنها از طریق ادرار دفع می‌شوند.

درمان CEP

محافظت از خود در برابر نور خورشید و نورهای فلورسنت برای جلوگیری از تاول زدن و عوارض بسیار مهم است. در صورت بروز تاول، ممکن است کرم‌های آنتی‌بیوتیک مورد نیاز باشد. اگر عفونت شدید باشد، ممکن است آنتی‌بیوتیک‌های خوراکی یا وریدی مورد نیاز باشد.

پزشک شما مرتباً سطح هموگلوبین شما را کنترل می‌کند تا مشخص کند که آیا نیاز به تزریق خون وجود دارد یا خیر. برای افرادی که شدیدترین موارد را دارند، ممکن است پیوند مغز استخوان ضروری باشد. این تنها راه درمان بیماری است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

وقتی پورفیری دارید، معاینات منظم ("پیگیری") با پزشک بخشی از زندگی شما خواهد بود. پزشک به شما خواهد گفت که چه زمانی باید برای ویزیت مراجعه کنید. این معاینات برای نظارت بر چگونگی تأثیر بیماری بر بدن شما و تشخیص هرگونه علائم عوارض مهم هستند. شما به آزمایش‌های منظم خون و ادرار و همچنین آزمایش‌هایی برای بررسی عملکرد سایر اندام‌ها نیاز خواهید داشت.

فرد مبتلا به پورفیری چه آینده‌ای را می‌تواند انتظار داشته باشد؟

دیدگاه شما به این موارد بستگی دارد:

• نوع پورفیری که به آن مبتلا هستید
• چقدر روی شما تأثیر منفی گذاشته است
• هرگونه عارضه‌ای که پیش می‌آید

پزشک شما می‌تواند دقیق‌ترین ایده را در مورد آنچه که در آینده انتظار دارید به شما ارائه دهد.

پورفیری می‌تواند تأثیر زیادی بر زندگی روزمره شما داشته باشد. علائم شدید می‌تواند در فعالیت‌های عادی شما اختلال ایجاد کند و کار کردن، مراقبت از خانواده و لذت بردن از سرگرمی‌ها را دشوار کند. ممکن است از نظر جسمی و روحی احساس خستگی زیادی کنید.

به پزشک خود بگویید چه احساسی دارید. او می‌تواند در مورد منابع و گروه‌های حمایتی که می‌توانند به شما کمک کنند، به شما اطلاعات بدهد. ارتباط با جوامع پورفیری می‌تواند به شما کمک کند تا در مورد وضعیت خود بیشتر بدانید و راه‌هایی برای مدیریت آن پیدا کنید.

زندگی با یک بیماری نادر مانند پورفیری می‌تواند تنها، ناامیدکننده و کاملاً ترسناک باشد. شاید آرزو کنید که خانواده و دوستانتان احساس شما را درک کنند. شاید مجبور شده باشید پورفیری خود را برای دیگران توضیح دهید و از آنها بپرسید که چرا نمی‌توانید کارهای خاصی را انجام دهید.

مهم نیست کجا هستید، بدانید که تنها نیستید. اگرچه پورفیری در مقایسه با بسیاری از بیماری‌های دیگر نادر است، اما جامعه بزرگی در انتظار کمک به شماست. به گروه‌های حمایتی آنلاین پورفیری بپیوندید، یا از پزشک خود بخواهید شما را به یکی از آنها معرفی کند. پیدا کردن افرادی که احساسات شما را درک می‌کنند، می‌تواند کنار آمدن با فراز و نشیب‌های زندگی را بسیار آسان‌تر کند.

مهمترین چیزی که باید از این یاد بگیریم (پیام اصلی)

پورفیری یک بیماری پیچیده و نادر است. با این حال، اگر در مورد آن آموزش ببینید، توصیه‌های پزشک خود را دنبال کنید و از مواردی که علائم شما را بدتر می‌کند اجتناب کنید، می‌توانید با موفقیت با این بیماری زندگی کنید. توجه به بدن، علائم و مراجعه به موقع به پزشک بسیار مهم است. به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید و هرگز از درخواست کمک دریغ نکنید.

پورفیری ، هِم، پورفیرین، آنزیم‌ها، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های پوستی، درد شکم