آیا کوچولوی شما در بدو تولد بسیار بیحال، بیرمق و در شیر خوردن مشکل داشت؟ اما وقتی کمی بزرگتر شد، حدود دو یا سه سالگی، اشتهای غیرمعمول و بیاشتهایی نشان داد؟ ممکن است با این تغییرات کمی نگران و ترسیده باشید. امروز در مورد یک بیماری ژنتیکی نادر صحبت میکنیم که این علائم را نشان میدهد و بسیاری از مردم کشورمان در مورد آن چیزی نشنیدهاند، اما دانستن آن بسیار مهم است. این بیماری سندرم پرادر-ویلی است.
سندرم پرادر-ویلی (PWS) چیست؟
به عبارت ساده، سندرم پرادر-ویلی (PWS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که از بدو تولد وجود دارد. این بیماری بر متابولیسم کودک، فرآیندی که طی آن غذایی که میخوریم به انرژی تبدیل میشود، تأثیر میگذارد. همچنین بر رشد و رفتار کودک نیز تأثیر میگذارد.
دو مرحله اصلی را میتوان در این وضعیت مشاهده کرد.
۱. اوایل نوزادی: عضلات نوزاد یا بیجان هستند یا تون عضلانی بسیار پایینی دارند. این امر مکیدن را بسیار دشوار میکند. نوزاد ممکن است خوابآلود و بیحال باشد.
۲. اوایل کودکی: بین سنین ۲ تا ۶ سالگی، اتفاق کاملاً متفاوتی رخ میدهد. یعنی کودک دچار اشتهای غیرقابل کنترل و بیش از حد میشود. هر چقدر هم که غذا بخورد، احساس سیری نمیکند. اگر این خوردن بیش از حد کنترل نشود، کودک میتواند به شدت چاق شود.
علاوه بر این علائم اصلی، کودک ممکن است مراحل رشدی متناسب با سن خود، مانند خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن را از دست بدهد. بلوغ نیز ممکن است به تأخیر بیفتد. اگر چاقی به درستی مدیریت نشود، میتواند منجر به عوارض تهدیدکننده زندگی مانند بیماری قلبی، دیابت و آپنه خواب شود.
چه کسانی به این بیماری مبتلا میشوند؟ چقدر شایع است؟
این یک بیماری ژنتیکی است که میتواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری اغلب ناشی از یک تغییر ژنتیکی تصادفی است که هنگام تشکیل سلولهای زایا در مادر و پدر رخ میدهد. این بدان معناست که این بیماری به دلیل هیچ تقصیری از والدین نیست. در موارد بسیار نادر، اگر کسی در خانواده به این بیماری مبتلا بوده باشد، احتمال کمی وجود دارد که این بیماری از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.
این بیماری آنقدر شایع است که از هر 10،000 تا 30،000 نفر در سراسر جهان، یک نفر به آن مبتلا میشود. این بدان معناست که این بیماری بسیار نادر است.
علائم سندرم پرادر-ویلی چیست؟
این علائم میتواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، اما برخی علائم مشترک هستند. بیایید آنها را به این شکل دسته بندی کنیم تا واضحتر شوند.
| نوع مشخصه | چیزهای رایج دیده شده |
|---|---|
| ویژگیهای دوران نوزادی (طفولیت) |
|
| ویژگیهای مرتبط با ظاهر بدن | |
| ویژگیهای رفتاری و رشدی |
مهمترین نکتهای که باید در اینجا به خاطر داشته باشید این است که چاقی، که ناشی از «(پرخوری)» است، میتواند منجر به بسیاری از بیماریهای جدی دیگر مانند دیابت و بیماریهای قلبی شود.
چرا این وضعیت ایجاد میشود؟ علت ژنتیکی آن چیست؟
این کمی پیچیده است، اما بیایید سعی کنیم آن را به سادگی درک کنیم.
هر یک از سلولهای ما حاوی بستهای از اطلاعات ژنتیکی است. ما این کروموزومها را کروموزوم مینامیم. ما ۲۳ عدد از این کروموزومها را از مادر و ۲۳ عدد دیگر را از پدر خود دریافت میکنیم. سندرم پرادر-ویلی ناشی از مشکلی در بخشی از کروموزوم ۱۵ است که از پدر خود دریافت میکنیم.
اتفاق خاصی اینجا میافتد. به آن «نقشپذیری ژنومی» میگویند. به عبارت ساده، در برخی از ژنهای روی کروموزوم ۱۵، کپی از پدر «روشن» و کپی از مادر «خاموش» میشود. این «روشن»، یعنی کپی فعال از پدر، برای عملکرد صحیح بدن ضروری است. در سندرم والیسیتی پس از زایمان (PWS)، این کپی فعال از پدر عملکرد خود را از دست میدهد.
سه دلیل اصلی برای این امر میتواند وجود داشته باشد.
| علت ژنتیکی | به سادگی توضیح داده شده |
|---|---|
| حذف کروموزومی | این علت ۷۰٪ از بیماران PWS است. در این مورد، بخش کوچکی از کروموزوم ۱۵ که از پدر به ارث رسیده است، حذف میشود. بنابراین، ژنهای لازم عملکرد خود را از دست میدهند. |
| دیزومی تک والدی مادر | این علت حدود ۲۵٪ از موارد PWS است. اتفاقی که میافتد این است که کودک کروموزوم ۱۵ را از پدر دریافت نمیکند، بلکه دو کپی از کروموزوم ۱۵ را از مادر دریافت میکند. از آنجایی که ژنهای مربوطه در هر دو کپی از مادر «خاموش» هستند، هیچ یک از ژنهای فعال از بین نمیروند. |
| یک جابجایی | این مورد بسیار نادر است (کمتر از ۱٪). در این مورد، بخشی از کروموزوم ۱۵ جدا شده و به کروموزوم دیگری متصل میشود. در نتیجه، آن ژنها نمیتوانند به درستی عمل کنند. |
پزشک چگونه این بیماری را تشخیص میدهد؟
وقتی به دلیل نگرانی در مورد علائم فرزندتان به پزشک مراجعه میکنید، اولین کاری که او انجام میدهد معاینه فیزیکی کامل فرزندتان است. او ظاهر، تون عضلانی و رفتار فرزندتان را به دقت مشاهده میکند. او همچنین در مورد عادات غذایی و تأخیر در رشد فرزندتان از شما سؤال خواهد کرد.
اگر پزشک بر اساس این علائم به PWS مشکوک شود، برای تأیید تشخیص، آزمایش ژنتیک تجویز میکند. این کار معمولاً با گرفتن نمونه خون از کودک و شناسایی تغییرات در DNA انجام میشود.
چگونه درمان میشود؟ آیا درمان کامل آن غیرممکن است؟
در واقع، هنوز درمانی برای سندرم پرادر-ویلی وجود ندارد. اما نگران نباشید. درمانهای زیادی وجود دارد که میتوانند به مدیریت علائم، جلوگیری از عوارض و کمک به فرزند شما برای داشتن یک زندگی خوب کمک کنند. اهداف اصلی درمان عبارتند از:
- مدیریت تغذیه: میتوان از وسایل مخصوصی مانند شیشه شیر برای کمک به کودک در نوشیدن شیر در دوران نوزادی استفاده کرد. با بزرگتر شدن کودک، مهم است که یک رژیم غذایی کم کالری و متعادل تهیه کنید و میزان غذای مصرفی او را به شدت کنترل کنید. گاهی اوقات، حتی ممکن است لازم باشد وسایلی مانند کابینت و یخچال را در خانه قفل کنید.
- هورمون درمانی: هورمون رشد برای کمک به رشد کودک تجویز میشود. با پیشرفت بلوغ، ممکن است به پسران تستوسترون و به دختران استروژن تجویز شود.
- درمانهای حمایتی:
- فیزیوتراپی: به تقویت عضلات و بهبود تعادل کمک میکند.
- گفتاردرمانی: به غلبه بر مشکلات گفتاری کمک میکند.
- آموزش ویژه: پشتیبانی از فعالیتهای یادگیری متناسب با تواناییهای فکری کودک را فراهم میکند.
اگر فرزندم PWS داشته باشد، آینده چگونه خواهد بود؟
طبیعی است که والدین هنگام اطلاع از این بیماری احساس شوک و ترس کنند. اما به یاد داشته باشید، با تشخیص زودهنگام و درمان و حمایت مداوم، کودکان مبتلا به PWS میتوانند زندگی عادی داشته باشند.
بله، چالشهایی وجود دارد. آنها به کمک بیشتری در تکالیف مدرسه نیاز خواهند داشت. آنها در طول زندگی خود به سطحی از حمایت نیاز خواهند داشت. اما همچنین میتوان به آنها کمک کرد تا تا حد امکان مستقل باشند و از تواناییهای خود نهایت استفاده را ببرند.
ملاقات با یک متخصص تغذیه برای تهیه یک برنامه غذایی مناسب برای فرزندتان و همچنین مشاوره گرفتن از یک مشاور سلامت روان بسیار مهم است. همچنین، پیوستن به گروههای حمایتی با والدین دیگری که تجربیات مشابهی با شما دارند، منبع بسیار خوبی برای تقویت روحیه خواهد بود.
چه سوالاتی باید از پزشک بپرسید؟
وقتی به پزشک مراجعه میکنید، فراموش نکنید که این سؤالات را بپرسید.
- برای جلوگیری از چاقی فرزندم چه باید بکنم؟
- کودک به چه درمانهایی نیاز دارد؟ این درمانها چگونه ارائه میشوند؟
- چه مشکلات رفتاری را میتوانم از فرزندم انتظار داشته باشم؟
- آیا گروههای حمایتی وجود دارند که بتوانیم برای کمک به زندگی با این شرایط به آنها مراجعه کنیم؟
- آیا بقیه اعضای خانوادهام هم باید آزمایش ژنتیک بدهند؟
طبیعی است که وقتی متوجه میشوید فرزندتان به یک بیماری نادر و لاعلاج مبتلا شده است، احساس سردرگمی کنید. اما شما تنها نیستید. تیم پزشکی فرزندتان حمایت و راهنمایی لازم را در اختیارتان قرار خواهد داد. ممکن است فرزندتان نسبت به سایر کودکان به زمان و کمک بیشتری نیاز داشته باشد. اما با مدیریت صحیح، فرزندتان نیز میتواند خوشحال باشد.
پیام مفید برای خانه
- سندرم پرادر-ویلی (PWS) یک بیماری ژنتیکی است که به طور تصادفی رخ میدهد و هیچ تقصیری از والدین در ایجاد آن نقشی ندارد.
- علائم اولیه شامل ضعف عضلانی و مشکل در نوشیدن شیر است. بعداً، اشتهای غیرقابل کنترل ایجاد میشود.
- بزرگترین چالشی که در این شرایط با آن مواجه هستیم، کنترل رژیم غذایی و پیشگیری از چاقی و عوارض مرتبط با آن است.
- اگرچه هیچ درمان کاملی برای این بیماری وجود ندارد، اما مدیریت، درمان و حمایت مناسب در طول زندگی میتواند به کودک کمک کند تا زندگی کاملی داشته باشد.
- اگر در مورد رشد یا رفتار فرزندتان نگرانی دارید، فوراً با پزشک خود صحبت کنید. تشخیص زودهنگام برای درمان موفقیتآمیز بسیار مهم است.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید