همه چیز درباره آزمایش ژنتیک قبل از تولد به زبان ساده

آیا شما مادر هستید؟ پس بزرگترین آرزوی شما به دنیا آوردن یک نوزاد سالم است. احتمالاً از قبل در مورد آزمایش‌های خون و اسکن‌هایی که در دوران بارداری برای اطمینان از سلامت شما و فرزندتان انجام می‌شود، اطلاع دارید. اما آیا در مورد نوع خاصی از آزمایش که می‌تواند از قبل تشخیص دهد که آیا نوزاد متولد نشده شما بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی دارد یا خیر، چیزی شنیده‌اید؟ امروز ما در مورد این موضوع بسیار مهم که بسیاری از مردم در مورد آن سوال دارند، یعنی آزمایش ژنتیک قبل از تولد، صحبت می‌کنیم.

به عبارت ساده، این آزمایش ژنتیکی چیست؟

برای درک این موضوع، ابتدا بیایید ببینیم ژن‌ها و کروموزوم‌ها چه هستند. بدن خود را به عنوان یک ساختمان بزرگ در نظر بگیرید. ژن‌ها نقشه کامل یا مجموعه‌ای از دستورالعمل‌ها برای ساخت آن ساختمان هستند. کروموزوم‌ها مانند کتاب‌های بزرگی هستند که این ژن‌ها را به ترتیب در خود نگه می‌دارند. وقتی کودکی بزرگ می‌شود، نیمی از این «کتاب‌ها» از مادر و نیمی دیگر از پدر به ارث می‌رسد.

بنابراین، گاهی اوقات ممکن است در این دستورالعمل‌ها یا در این «کتاب‌ها» کاستی‌ها، اشتباهات یا تغییراتی وجود داشته باشد. در این صورت است که ممکن است کودک دچار یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی باشد. بنابراین، آزمایش ژنتیک قبل از تولد، فرآیند آزمایش کودک قبل از تولد، در دوران بارداری است تا مشخص شود که آیا کودک چنین مشکلی دارد یا خیر.

دو نوع اصلی آزمون وجود دارد: بیایید تفاوت آنها را درک کنیم

این آزمایش‌های ژنتیکی را می‌توان به دو دسته اصلی تقسیم کرد. درک تفاوت دقیق بین این دو بسیار مهم است.

۱. آزمایش‌های غربالگری: این‌ها آزمایش‌هایی هستند که خطر را اندازه‌گیری می‌کنند.

۲. آزمایش‌های تشخیصی: آزمایش‌هایی هستند که وضعیت بیماری را تأیید می‌کنند.

آن را مانند پیش‌بینی آب و هوا در نظر بگیرید. یک آزمایش غربالگری می‌گوید: «70٪ احتمال دارد امروز باران ببارد.» این آزمایش فقط می‌گوید احتمال زیادی وجود دارد که باران ببارد، نه اینکه قطعاً باران خواهد بارید. یک آزمایش تشخیصی مانند تأیید قطعی این است که «الان باران می‌بارد».

این تفاوت را می‌توان با دقت بیشتری از جدول زیر درک کرد.

رایج‌ترین آزمایش‌های غربالگری مورد استفاده کدامند؟

انواع مختلفی از آزمایش‌های غربالگری وجود دارد. پزشک شما مناسب‌ترین آزمایش را برای شما توصیه خواهد کرد.

۱. آزمایش ژنتیک والدین (غربالگری ناقلین)

این یک آزمایش بسیار مهم است. این آزمایش برای کودک انجام نمی‌شود، بلکه برای مادر و پدر انجام می‌شود. برخی بیماری‌های ژنتیکی وجود دارند و حتی اگر ژن عامل آن بیماری را در بدن خود داشته باشیم، علائم آن بیماری را نشان نمی‌دهیم. به ما «حامل» می‌گویند. تصور کنید که شما حامل یک بیماری خاص هستید و همسرتان نیز حامل همان بیماری است، حتی اگر هر دوی شما علائمی نداشته باشید، 25٪ خطر وجود دارد که کودک با آن بیماری متولد شود. تالاسمی، یک بیماری شایع در سریلانکا، نمونه خوبی از این مورد است.

• این کار با یک آزمایش خون ساده انجام می‌شود.
• معمولاً ابتدا مادر آزمایش می‌شود. اگر مادر ناقل بیماری تشخیص داده شود، پدر نیز آزمایش می‌شود.
• این آزمایش باید یک بار در طول زندگی انجام شود.

۲. آزمایش‌هایی برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی نوزاد

هر سلول در بدن ما ۲۳ جفت کروموزوم دارد که در مجموع ۴۶ عدد می‌شود. گاهی اوقات، هنگام لقاح، تعداد این کروموزوم‌ها می‌تواند تغییر کند. به عنوان مثال، اگر به جای دو کروموزوم ۲۱، سه کروموزوم ۲۱ وجود داشته باشد، باعث ایجاد بیماری به نام سندرم داون می‌شود. آزمایش‌های متعددی وجود دارد که می‌توان برای بررسی خطر ابتلا به این بیماری‌ها انجام داد.

• غربالگری DNA جنینی بدون سلول (NIPT): این یک کلمه سینهالی به معنای «آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد» است. این یک فناوری بسیار پیشرفته است. هنگامی که باردار هستید، مقادیر بسیار کمی از قطعات DNA جنین شما در خون شما شناور است. این آزمایش با استفاده از یک نمونه خون ساده که از شما گرفته می‌شود، آن قطعات DNA جنین را جدا کرده و خطر ناهنجاری‌های کروموزومی رایج مانند سندرم داون را بررسی می‌کند. این آزمایش را می‌توان پس از 10 هفته بارداری انجام داد.
• غربالگری سرم: این آزمایش نیز بر روی خون مادر انجام می‌شود. با این حال، این آزمایش به DNA نوزاد نمی‌پردازد، بلکه سطح پروتئین‌های خاصی را در خون مادر بررسی می‌کند. بر اساس این سطح پروتئین‌ها، خطر ابتلای نوزاد به بیماری ژنتیکی محاسبه می‌شود. غربالگری چهارگانه نمونه‌ای از این نوع آزمایش است. این آزمایش‌ها باید در هفته‌های خاصی از بارداری انجام شوند.

۳. آزمایش‌هایی برای بررسی هرگونه ناهنجاری فیزیکی در بدن کودک

این موارد اغلب از طریق اسکن سونوگرافی انجام می‌شوند.

• اسکن شفافیت پشت گردن (NT): این یک اسکن ویژه است که بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود. این اسکن ضخامت لایه مایع زیر پوست پشت گردن نوزاد را اندازه‌گیری می‌کند. اگر این ضخامت بالاتر از حد معمول باشد، می‌تواند نشانه ناهنجاری کروموزومی مانند سندرم داون یا مشکل در قلب نوزاد باشد.
• غربالگری AFP (غربالگری سرم مادر): این یک آزمایش خون است که بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ انجام می‌شود. اگر سطح پروتئینی به نام AFP در خون مادر بالا باشد، ممکن است نشان دهنده مشکلی در ستون فقرات کودک (نقص لوله عصبی) یا شکم باشد.
• اسکن آناتومی جنین (اسکن آنومالی): این اسکنی است که بسیاری از مادران با آن آشنا هستند. در این اسکن بزرگ که بین هفته‌های ۱۸ تا ۲۰ انجام می‌شود، پزشک با دقت تمام اعضای بدن نوزاد، از سر تا پا، از جمله مغز، قلب، کلیه‌ها، ستون فقرات، اندام‌ها و صورت را بررسی می‌کند.

آزمایش‌های تشخیصی که بیماری را تأیید می‌کنند

اگر نتایج آزمایش غربالگری غیرطبیعی باشد، یا اگر خطر ابتلای فرزند شما به بیماری ژنتیکی بالا باشد (مثلاً سن بالای ۳۵ سال، سابقه خانوادگی)، پزشک ممکن است آزمایش تشخیصی را برای تأیید بیماری توصیه کند.

این آزمایش‌ها بسیار دقیق هستند زیرا از نمونه‌ای از سلول‌های خود نوزاد استفاده می‌کنند. با این حال، به سادگی آزمایش‌های غربالگری نیستند. آن‌ها آزمایش‌های «تهاجمی» محسوب می‌شوند و خطر سقط جنین بسیار کمی (0.1٪ - 0.5٪) دارند.

دو نوع اصلی از آزمایش‌های تشخیصی وجود دارد:

۱. آمنیوسنتز: این آزمایش معمولاً بین هفته‌های ۱۶ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. در این آزمایش، پزشک تحت هدایت اسکنر، یک سوزن بسیار نازک را از طریق شکم شما وارد رحم می‌کند و مقدار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد را برمی‌دارد. این مایع حاوی سلول‌های نوزاد است.

۲. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): این آزمایش معمولاً کمی زودتر، بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود. در این آزمایش، سوزنی از طریق شکم یا واژن وارد بدن شده و تکه بسیار کوچکی از بافت جفت برداشته می‌شود. سلول‌های جفت از نظر ژنتیکی با سلول‌های جنین یکسان هستند.

با ارسال این نمونه‌ها به آزمایشگاه برای آزمایش، می‌توان با اطمینان مشخص کرد که آیا کودک ناهنجاری‌های کروموزومی دارد یا خیر.

آیا انجام این آزمایش‌ها ضروری است؟ چه کسی برای آنها از همه مهم‌تر است؟

خیر، انجام این آزمایش‌ها اجباری نیست . این یک تصمیم کاملاً شخصی برای شما و خانواده‌تان است. قبل از گرفتن این تصمیم، باید در مورد باورها، ارزش‌ها و برنامه‌های آینده خود فکر کنید.

بعضی از والدین دوست دارند قبل از تولد فرزندشان از وضعیت پزشکی او مطلع شوند. به این ترتیب، آنها زمان کافی برای برنامه‌ریزی قبلی، کسب اطلاعات در مورد آن و آمادگی ذهنی برای مراقبت‌های ویژه و درمان پزشکی مورد نیاز کودک را دارند.

همچنین، گاهی اوقات نتایج می‌تواند بسیار ناامیدکننده باشد و برخی از والدین مجبور به گرفتن تصمیمات بسیار دشواری مانند ادامه یا عدم ادامه بارداری می‌شوند.

معمولاً در شرایط زیر به این آزمایش‌ها توجه بیشتری می‌شود:

• اگر نتیجه آزمایش غربالگری قبلی «پرخطر» بوده باشد.
• اگر کسی در خانواده شما یا همسرتان بیماری ژنتیکی دارد.
• اگر مادر بالای ۳۵ سال سن داشته باشد (زیرا خطر ابتلا به برخی بیماری‌های ژنتیکی با افزایش سن افزایش می‌یابد).
• اگر قبلاً سقط جنین یا زایمان نوزاد مرده داشته‌اید.

سوالات مهمی که باید از پزشک خود بپرسید

قبل از تصمیم گیری در این مورد، تمام سوالاتی که در ذهن دارید را از پزشک خود بپرسید و آنها را روشن کنید. چیزی را در ذهن خود نگه ندارید.

• «با توجه به سن و سابقه پزشکی من، چه آزمایش‌های غربالگری برای من مناسب‌تر است؟»
• «اگر نتیجه آزمایش غربالگری غیرطبیعی باشد، قدم بعدی چیست؟»
• «اگر آزمایش تشخیصی انجام دهم، چه خطراتی برای من یا نوزادم وجود دارد؟»
• «احتمال نتایج مثبت کاذب در این آزمایش‌ها چقدر است؟»
• «چقدر طول می‌کشد تا نتیجه بگیرید؟»
• «آیا آزمایشی مانند NIPT می‌تواند جنسیت نوزاد را نیز تعیین کند؟» (بله، آزمایش NIPT و احتمالاً اسکن آنومالی نیز می‌توانند جنسیت نوزاد را تعیین کنند.)

آزمایش ژنتیک قبل از تولد سینهالی، آزمایش‌های بارداری، بیماری‌های ژنتیکی، اسکن آنومالی سینهالی، آزمایش NIPT سینهالی، سندرم داون سینهالی، بارداری