آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟ بیایید در مورد این بیماری نادر به زبان ساده صحبت کنیم.

آیا تا به حال احساس کرده‌اید که فرزند کوچکتان کمی بی‌حال است یا نسبت به سایر کودکان فعالیت کمتری دارد؟ شاید فرزند شما در نگه داشتن صحیح گردن خود مشکل داشته باشد، یا بدنش شل به نظر برسد؟ طبیعی است که والدین یا یکی از والدین با دیدن چنین چیزی بترسند. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری نادر صحبت کنیم که می‌تواند این علائم را ایجاد کند، اما در جامعه زیاد در مورد آن صحبت نمی‌شود. این بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یا به اختصار SMA است. با شنیدن این نام نترسید. در این مقاله، ما به سادگی و به روشی که بتوانید آن را درک کنید، در مورد این بیماری صحبت خواهیم کرد.

بیماری اس ام ای دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی (ارثی) است. این یک بیماری مرتبط با سیستم عصبی است. به دلیل این بیماری، برخی از عضلات بدن ما به تدریج ضعیف و تحلیل می‌روند. درست مانند یک ابزار بلااستفاده که به تدریج زنگ می‌زند.

بیایید این را کمی بیشتر توضیح دهیم. مغز و نخاع ما پیام‌هایی را به عضلات بدنمان می‌فرستند که به آنها دستور حرکت می‌دهند. این پیام‌ها توسط نوع خاصی از سلول عصبی که مانند سیم برق عمل می‌کند، حمل می‌شوند. ما این نورون‌ها را نورون‌های حرکتی تحتانی می‌نامیم. اتفاقی که در SMA می‌افتد این است که این نورون‌های حرکتی به تدریج از بین می‌روند. سپس پیام از مغز به عضلات برای "حرکت" به درستی دریافت نمی‌شود. وقتی پیام دریافت نشود، عضلات غیرفعال می‌شوند و به تدریج ضعیف می‌شوند.

در این بیماری، عضلات نزدیک به مرکز بدن (عضلات پروگزیمال) به طور خاص ضعیف می‌شوند. به عنوان مثال، مناطقی مانند شانه‌ها، لگن و ران‌ها. عضلات دورتر از مرکز بدن (عضلات دیستال)، مانند نوک انگشتان، کمتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند. این ضعف با گذشت زمان افزایش می‌یابد.

انواع اصلی بیماری SMA کدامند؟

بیماری SMA همه یکسان نیست. پزشکان آن را بر اساس سن شروع علائم، شدت بیماری و طول عمر به پنج نوع اصلی تقسیم می‌کنند. درک این طبقه‌بندی می‌تواند به شما در درک بهتر بیماری کمک کند.

چرا این بیماری SMA ایجاد می‌شود؟ علت آن چیست؟

همانطور که قبلاً گفتیم، این یک بیماری ژنتیکی است. به این معنی که ناشی از نقصی در ژن‌های ما است.

ژنی در بدن ما به نام SMN1 (نورون حرکتی بازمانده ۱) وجود دارد. عملکرد اصلی این ژن تولید پروتئینی (پروتئین SMN) است که برای بقای نورون‌های حرکتی که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، ضروری است. فرد مبتلا به SMA دارای جهش یا نقص در این ژن SMN1 است. بنابراین، بدن پروتئین SMN کافی تولید نمی‌کند. بدون این پروتئین، نورون‌های حرکتی نمی‌توانند زنده بمانند. آنها به تدریج کوچک می‌شوند و می‌میرند.

خب، ژن SMN2 چیست؟

خوشبختانه، بدن ما ژن دیگری مشابه ژن SMN1 دارد. این ژن SMN2 است. این ژن مانند یک «نسخه پشتیبان» از ژن SMN1 عمل می‌کند. با این حال، این ژن SMN2 تنها مقدار بسیار کمی پروتئین SMN تولید می‌کند.

شدت بیماری با تعداد کپی‌های ژن SMN2 تعیین می‌شود. هرچه تعداد کپی‌های ژن SMN2 در فرد بیشتر باشد، بدن پروتئین SMN بیشتری تولید می‌کند. بنابراین، حتی اگر ژن SMN1 غیرفعال باشد، کمبود آن تا حدودی قابل جبران است. بنابراین، علائم افرادی که کپی‌های بیشتری از SMN2 دارند، خفیف‌تر است.

این بیماری چگونه به فرزند به ارث می‌رسد؟

این بیماری با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که برای ابتلای کودک به این بیماری، هم مادر و هم پدر باید ژن معیوب SMN1 را به ارث ببرند.

اغلب، هر دو والدین "حامل" هستند - یعنی یک کپی از ژن معیوب را حمل می‌کنند. اما هیچ علامتی ندارند زیرا یک ژن SMN1 سالم دارند. وقتی دو والد حامل چنین فرزندی داشته باشند،

• احتمال ابتلای کودک به این بیماری ۲۵٪ است.
• احتمال اینکه کودک نیز ناقل باشد، 50٪ است.
• احتمال اینکه نوزاد سالم و بدون هیچ نقصی باشد، 25 درصد است.

بیماری SMA چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اگر فرزند شما مشکوک به ابتلا به بیماری SMA باشد، پزشک ابتدا در مورد علائم فرزند شما و سابقه پزشکی خانواده سؤال خواهد کرد. سپس معاینه فیزیکی و عصبی انجام خواهد داد.

آزمایش اصلی برای تأیید وجود بیماری SMA، آزمایش ژنتیک است. این یک آزمایش خون ساده است. این آزمایش می‌تواند SMA را در ۹۵٪ مواقع به طور دقیق تشخیص دهد. در کشورهای توسعه‌یافته، اکنون همه نوزادان از نظر این بیماری آزمایش می‌شوند.

گاهی اوقات علائم SMA می‌تواند مشابه سایر بیماری‌های عصبی-عضلانی مانند دیستروفی عضلانی باشد. بنابراین اگر پزشک شما بلافاصله به SMA مشکوک نشود، ممکن است آزمایش‌های دیگری را برای یافتن علت تجویز کند، مانند:

• آزمایش خون کراتین کیناز (CK): این آنزیم هنگام آسیب عضلات در خون تجمع می‌یابد. با این حال، سطح CK معمولاً در SMA بالا نمی‌رود.
• الکترومیوگرام (EMG) و مطالعه هدایت عصبی: این آزمایش‌ها فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب را اندازه‌گیری می‌کنند.
• بیوپسی عضله: این روش دیگر خیلی رایج نیست. در این روش، یک تکه کوچک از عضله گرفته شده و بررسی می‌شود.

آیا این موضوع در دوران بارداری قابل تشخیص است؟

بله. اگر کسی در خانواده شما مبتلا به SMA باشد، می‌توانید در دوران بارداری نوزاد متولد نشده خود را از نظر این بیماری آزمایش کنید. دو آزمایش اصلی وجود دارد:

۱. آمنیوسنتز: در این روش، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد در رحم با سرنگ برداشته شده و تحت آزمایش ژنتیکی قرار می‌گیرد.

۲. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): در اینجا، یک تکه کوچک از بافت جفت گرفته شده و بررسی می‌شود.

درمان‌های بیماری SMA چیست؟

متأسفانه، هنوز درمانی برای SMA وجود ندارد. اما نگران نباشید. کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانید برای کنترل علائم، جلوگیری از عوارض و آسان‌تر کردن زندگی فرزندتان انجام دهید. علاوه بر این، اخیراً داروهای بسیار موثری کشف شده‌اند که می‌توانند روند بیماری را تغییر دهند.

درمان را می‌توان به دو بخش اصلی تقسیم کرد:

۱. مدیریت علائم و مراقبت‌های حمایتی

این موارد برای کاهش ناراحتی ناشی از بیماری و کمک به کودک برای داشتن بهترین زندگی ممکن طراحی شده‌اند.

• فیزیوتراپی: به حفظ وضعیت صحیح بدن، جلوگیری از سفتی مفاصل و کند کردن ضعف عضلات کمک می‌کند.
• کاردرمانی: به کودک کمک می‌کند تا کارهای روزانه را به طور مستقل انجام دهد.
• وسایل کمکی: ممکن است لازم باشد از وسایل کمکی مختلفی مانند بریس، عصا، واکر و صندلی چرخدار استفاده کنید.
• گفتاردرمانی و بلع: به مشکلات گفتاری و بلع کمک می‌کند.
• لوله تغذیه: اگر بلعیدن خیلی دشوار یا خطرناک باشد، ممکن است یک لوله از طریق بینی یا معده مستقیماً به معده وارد شود.
• تهویه کمکی: هنگامی که مشکلات تنفسی رخ می‌دهد، باید از دستگاه‌های مخصوص (ونتیلاتورها) استفاده شود.

۲. داروهایی که روند بیماری را تغییر می‌دهند

از سال ۲۰۱۶، چندین دارو معرفی شده‌اند که درمان SMA را متحول کرده‌اند. این داروها می‌توانند روند بیماری را به طور قابل توجهی تغییر دهند.

• درمان اصلاح‌کننده بیماری: این داروها با تحریک ژن «پشتیبان» که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم، یعنی ژن SMN2، و ایجاد پروتئین SMN بیشتر توسط آن، عمل می‌کنند. نوسینرسن (Spinraza®) و ریسدیپلام (Evrysdi®) از این نوع داروها هستند.
• درمان جایگزینی ژن: این یک درمان بسیار پیشرفته است. داروی onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ژن SMN1 از دست رفته یا معیوب را با یک ژن SMN1 سالم جایگزین می‌کند. این یک درمان یک مرحله‌ای است که به صورت داخل وریدی (IV) تجویز می‌شود.

پیشرفت بیماری SMA و عوارض احتمالی

با گذشت زمان، ضعف عضلانی می‌تواند منجر به عوارض مختلفی شود.

• اسکولیوز ، دررفتگی لگن، شکستگی.
• سوء تغذیه و کم آبی بدن به دلیل مشکل در بلع غذا.
• عفونت‌های قفسه سینه مانند ذات‌الریه ناشی از ورود غذا به مجاری هوایی.
• ضعف ریه و مشکل در تنفس.

امید به زندگی یک کودک مبتلا به SMA بسته به نوع بیماری بسیار متفاوت است. در انواع ۳ و ۴، امید به زندگی معمولاً به طور قابل توجهی تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد. در موارد شدیدتر مانند نوع ۱، چالش‌ها بیشتر است. با این حال، با درمان‌های جدید، امید به زندگی و کیفیت زندگی، به ویژه برای کودکان نوع ۱، اکنون به طور قابل توجهی افزایش یافته است. بنابراین، بهترین فرد برای دانستن دقیق‌ترین اطلاعات در مورد وضعیت فرزندتان، پزشک شماست.

آتروفی عضلانی نخاعی، SMA، ضعف عضلانی، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های کودکان، بیماری‌های عصبی، ژن SMN1، بیماری وردینگ-هافمن