آیا نوزاد شما این بیماری ژنتیکی نادر را دارد؟ بیایید در مورد تریزومی ۱۳ (تریزومی ۱۳ - سندرم پاتو) صحبت کنیم!

وقتی منتظر بچه‌دار شدن هستید یا فرزند خردسالی دارید، طبیعی است که کمی نگران یا کنجکاو در مورد سلامتی او باشید، درست است؟ گاهی اوقات در مورد بیماری‌هایی با نام‌هایی که هرگز نشنیده‌ایم، اطلاعات کسب می‌کنیم. به عنوان مثال، یک بیماری ژنتیکی نادر که بسیاری از مردم با آن ناآشنا هستند، اما می‌تواند کودک را تحت تأثیر قرار دهد، تریزومی ۱۳ نام دارد. برخی افراد آن را سندرم پاتو نیز می‌نامند. اگرچه این ممکن است کمی ترسناک به نظر برسد، اما مهم است که در مورد آن اطلاعات کافی داشته باشید. بنابراین، بیایید به سادگی در مورد آن صحبت کنیم، به روشی که بتوانید آن را درک کنید.

آیا می‌دانید تریزومی ۱۳ چیست؟

به عبارت ساده، هر سلول در بدن ما حاوی بسته‌های کوچکی به نام کروموزوم است که اطلاعات ژنتیکی را ذخیره می‌کنند. این بسته‌ها مانند دفترچه‌های راهنمایی هستند که بدن ما برای رشد و عملکرد به آنها نیاز دارد. آنها را مانند فصل‌های یک کتاب در نظر بگیرید. به طور معمول، ما از هر کروموزوم یک جفت یا دو جفت داریم. یکی را از مادر و یکی را از پدر خود دریافت می‌کنیم.

با این حال، نوزادی که مبتلا به تریزومی ۱۳ است، به جای دو کپی از کروموزوم سیزدهم، سه کپی از آن را دارد. به همین دلیل است که به آن «تریزومی» می‌گویند («تری» به معنی سه است). این کروموزوم اضافی به طرق مختلف بر رشد صورت، مغز، قلب و بدن نوزاد تأثیر می‌گذارد. این اغلب می‌تواند یک وضعیت تهدیدکننده زندگی برای نوزاد باشد. بنابراین، گاهی اوقات خطر سقط جنین در دوران بارداری وجود دارد، یا متأسفانه خطر از دست دادن نوزاد در سال اول زندگی زیاد است.

چه کسی بیشتر از همه از این وضعیت آسیب می‌بیند؟

این چیزی است که می‌تواند برای هر کسی اتفاق بیفتد. زیرا ناشی از یک خطای کپی است که به طور تصادفی هنگام تقسیم سلول‌ها در طول رشد جنین رخ می‌دهد. یعنی تقصیر مادر یا پدر نیست. با این حال، برخی مطالعات نشان داده‌اند که مادران بالای ۳۵ سال هنگام بچه‌دار شدن، خطر ابتلا به این بیماری ژنتیکی کمی بیشتر دارند . با این حال، این بدان معنا نیست که برای مادران جوان‌تر اتفاق نمی‌افتد، و همچنین برای همه افراد مسن‌تر اتفاق نمی‌افتد.

برای اینکه بفهمید آیا در معرض خطر ابتلا به این نوع بیماری ژنتیکی هستید یا خیر، بهتر است با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید، به خصوص اگر قصد تشکیل خانواده دارید یا باردار هستید.

تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) چقدر شایع است؟

این یک بیماری بسیار نادر است. این بیماری حدود ۱ در ۱۰،۰۰۰ تا ۲۰،۰۰۰ تولد زنده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. میزان مرگ و میر در چند روز اول زندگی بالا است. از آنجا که بیماری‌های تهدیدکننده زندگی مانند مشکلات قلبی و ناهنجاری‌های نخاع می‌توانند در مرحله جنینی ایجاد شوند، بسیاری از بارداری‌ها به سقط جنین منجر می‌شوند. تنها ۵٪ تا ۱۰٪ از نوزادانی که با تریزومی ۱۳ متولد می‌شوند، بیش از یک سال زنده می‌مانند. احساس ناراحتی با شنیدن این آمار قابل درک است، اما آگاهی از این بیماری مهم است.

تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) چگونه بر بدن کودک من تأثیر می‌گذارد؟

تریزومی ۱۳ می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر رشد کودک شما داشته باشد. این اثرات می‌تواند از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت باشد.

برای مثال،

• شکاف کام یا لب شکری
• داشتن انگشتان اضافی در دست‌ها و پاها (پلی‌داکتیلی)
• ضعف عضلانی (هیپوتونی) ، به این معنی که بدن کودک بی‌جان به نظر می‌رسد.
• سر کوچک (میکروسفالی)

ناهنجاری‌هایی در رشد فیزیکی دیده می‌شود.

همچنین بر رشد اندام‌های داخلی نوزاد تأثیر می‌گذارد. این می‌تواند باعث ایجاد مشکلاتی در اندام‌های مهم، به ویژه قلب، مغز و کلیه‌ها شود. این می‌تواند منجر به علائم تهدیدکننده زندگی شود. پس از تولد نوزاد، احتمالاً او در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان (NICU) نگهداری می‌شود. در آنجا، پزشکان و پرستاران بر اساس علائم جسمی نوزاد، درمان و مراقبت‌های پزشکی لازم را برای او فراهم می‌کنند تا بهترین شانس زنده ماندن را داشته باشد.

علائم تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) چیست؟

این علائم می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و شدت آنها نیز می‌تواند متفاوت باشد. برخی از نوزادان ممکن است علائم زیادی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم کمی داشته باشند.

ویژگی‌های اصلی قابل مشاهده عبارتند از:

• ناهنجاری‌های مادرزادی قلب. این یک بیماری بسیار شایع است.
• اختلالات رشد جسمی، به ویژه ناهنجاری‌های نخاع.
• مشکلات جدی در عملکرد شناختی. این بدان معناست که تأثیر عمده‌ای بر رشد ذهنی کودک دارد.
• اندام‌های داخلی توسعه نیافته.

علائم فیزیکی چیست؟

اینها برخی از ویژگی‌های بیرونی هستند:

• شکاف لب یا شکاف کام.
• مشکل در افزایش وزن، به این معنی که نوزاد به اندازه کافی شیر نمی‌خورد و به خوبی سینه را نمی‌گیرد.
• داشتن انگشتان اضافی در دست یا پا (پلی‌داکتیلی).
• گوش‌های پایین قرار گرفته.
• ناهنجاری در رشد بازوها و پاها.
• ضعف عضلانی (هیپوتونی).
• سر کوچک (میکروسفالی) و فک کوچک (میکروگناتیا).
• چشم‌های بسیار کوچک، نزدیک به هم یا رشد نیافته.

چه علائمی بر اندام‌های داخلی تأثیر می‌گذارند؟

این بیماری همچنین بر اندام‌های داخلی بدن تأثیر می‌گذارد:

• مشکلات دستگاه گوارش (GI) که باعث مشکل در غذا خوردن می‌شوند.
• نارسایی قلبی.
• مشکلات شنوایی، یعنی اختلالات شنوایی.
• ریه‌های توسعه نیافته.
• مشکلات بینایی.

از آنجا که این علائم مربوط به اندام‌های داخلی می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند، حدود ۸۰٪ از نوزادانی که با تریزومی ۱۳ تشخیص داده می‌شوند، قبل از اولین سالگرد تولدشان می‌میرند. حتی آنهایی که زنده می‌مانند نیز می‌توانند پس از سال اول به سایر بیماری‌های تهدیدکننده زندگی مانند سرطان و تشنج مبتلا شوند.

چه چیزی باعث تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) می‌شود؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، تریزومی ۱۳ ناشی از اضافه شدن یک کروموزوم اضافی علاوه بر کروموزوم ۱۳ است. بنابراین، فردی که تریزومی ۱۳ دارد، به جای ۴۶ کروموزوم طبیعی، در مجموع ۴۷ کروموزوم دارد.

تصور کنید، بدن ما چیزی به نام کروموزوم دارد. اینها DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) در سلول‌های ما هستند که دستورالعمل‌های مورد نیاز بدن ما برای رشد و عملکرد را ذخیره می‌کنند. ژن‌ها بخش‌هایی از این DNA هستند، مانند فصل‌های یک کتاب راهنما.

سلول‌ها ابتدا در اندام‌های تولید مثلی تشکیل می‌شوند، زمانی که یک اسپرم و یک تخمک به هم می‌پیوندند تا یک سلول بارور شده را تشکیل دهند. سلول‌های جدید تقسیم می‌شوند و با نیمی از DNA سلول اصلی، کپی‌هایی از خود می‌سازند. در طول این فرآیند تقسیم سلولی، گاهی اوقات یک کروموزوم سوم می‌تواند به طور تصادفی به یک جفت کروموزوم اضافه شود - به این حالت تریزومی می‌گویند. مانند یک حرف اضافی در کتاب درسی است که آن را کلمه به کلمه کپی می‌کنید. وقتی این «اشتباه تایپی» رخ می‌دهد، علائم تریزومی ۱۳ بروز می‌کند. زیرا سلول‌ها دستورالعمل‌های لازم برای رشد و عملکرد صحیح را دریافت نمی‌کنند.

سه راه وجود دارد که تریزومی ۱۳ می‌تواند رخ دهد:

بسته به نحوه اتصال کروموزوم ۱۳، سه راه اصلی برای بروز تریزومی ۱۳ وجود دارد:

۱. تریزومی ۱۳ کامل: این رایج‌ترین نوع است. اتفاقی که در اینجا می‌افتد این است که قبل از لقاح، زمانی که اسپرم و تخمک تشکیل می‌شوند، یک خطای کپی تصادفی باعث می‌شود ماده ژنتیکی بیشتری نسبت به مقدار مورد نیاز به کروموزوم ۱۳ اضافه شود. این بدان معناست که هر سلول نوزاد سه کپی از کروموزوم ۱۳ دارد. این ماده ژنتیکی اضافی همان چیزی است که باعث ایجاد علائم می‌شود.

۲. جابجایی: این مورد در حدود ۲۰٪ از افراد مبتلا به تریزومی ۱۳ رخ می‌دهد. این اتفاق زمانی می‌افتد که در طول رشد جنینی، تکه‌ای از کروموزوم ۱۳ به کروموزوم مجاور دیگری (مثلاً کروموزوم ۱۴) متصل می‌شود. در این حالت، به طور معمول دو جفت کروموزوم ۱۳ وجود دارد، اما علاوه بر این، یک تکه از کروموزوم ۱۳ به کروموزوم دیگری متصل است.

۳. تریزومی ۱۳ موزاییکی: این مورد بسیار نادر است. اتفاقی که در اینجا می‌افتد این است که فقط برخی از سلول‌های بدن یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۳ دارند، نه همه سلول‌ها. یعنی برخی از سلول‌ها سه تا از ۱۳ کروموزوم را دارند، در حالی که سلول‌های دیگر دو جفت طبیعی (یوپلوئید) را دارند. شدت علائم در تریزومی ۱۳ موزاییکی به تعداد سلول‌هایی که کروموزوم اضافی دارند بستگی دارد. هرچه سلول‌های بیشتری کپی اضافی داشته باشند، علائم شدیدتر است.

تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) چگونه تشخیص داده می‌شود؟

در طول سه ماهه اول بارداری، حدود هفته‌های ۱۱ تا ۱۴، پزشک شما ممکن است علاوه بر سونوگرافی‌های منظم دوران بارداری، آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی را نیز توصیه کند. این اسکن‌ها مواردی مانند مایع آمنیوتیک اضافی و هرگونه ناهنجاری در رشد کودک را بررسی می‌کنند. این آزمایش‌ها ممکن است شامل آزمایش خون نیز باشند.

اگر این آزمایش‌های اولیه خطری را نشان دهند، پزشک ممکن است آزمایش‌های تشخیصی بیشتری را پیشنهاد کند. تشخیص ممکن است پس از تولد نوزاد تأیید شود. سپس پزشک می‌تواند نوزاد را معاینه فیزیکی کند تا علائم را بررسی کند و در صورت لزوم، آزمایش‌های تخصصی کروموزومی مانند آزمایش کاریوتایپ انجام دهد. این آزمایش کاریوتایپ برای تأیید دقیق ناهنجاری کروموزومی استفاده می‌شود.

تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) چگونه درمان می‌شود؟

نوزادی که مبتلا به تریزومی ۱۳ است، هم در بدو تولد و هم در درازمدت به درمان نیاز دارد تا علائم کنترل شوند و تا حد امکان برای نوزاد راحت باشد. با این حال، باید این را نیز درک کنیم که هیچ درمان کاملی برای این بیماری وجود ندارد . درمان در درجه اول با هدف مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی انجام می‌شود.

درمان‌های کودکانی که با تریزومی ۱۳ متولد می‌شوند عبارتند از:

• پشتیبانی آموزشی: برنامه‌های آموزشی متناسب با کودکان دارای نیازهای ویژه.
• داروهایی برای کاهش علائم: به عنوان مثال، داروهایی برای کنترل تشنج یا برای بیماری قلبی.
• گفتاردرمانی، رفتاردرمانی و فیزیوتراپی: این درمان‌ها به رشد توانایی‌های نوزاد کمک می‌کنند.
• جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های فیزیکی: به عنوان مثال، ممکن است جراحی برای ترمیم شکاف کام یا برخی نقایص قلبی انجام شود. با این حال، این جراحی‌ها پس از در نظر گرفتن سلامت کلی نوزاد انجام می‌شوند.

در برخی موارد تریزومی ۱۳، ممکن است نوزاد تا اولین سالگرد تولد خود زنده نماند، اما شدت علائم ممکن است مانع از رسیدن او به اولین سالگرد تولدش شود. در بسیاری از موارد، تشخیص تریزومی ۱۳ منجر به سقط جنین یا از دست دادن بارداری می‌شود. در این دوران چالش برانگیز، مهم است که از دوستان، خانواده و کادر پزشکی خود برای کمک به کنار آمدن با این شرایط حمایت بگیرید. مشاوره سوگ یا مشاوره سوگ می‌تواند راهی عالی برای کمک به شما در کنار آمدن با فقدان یکی از عزیزان، به ویژه فرزند، باشد.

چگونه می‌توانم خطر ابتلای فرزندم به تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) را کاهش دهم؟

تریزومی ۱۳ یک نقص ژنتیکی است که به طور تصادفی رخ می‌دهد، بنابراین واقعاً هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. این بدان معناست که نمی‌تواند ناشی از کاری باشد که شما انجام داده‌اید یا نداده‌اید. با این حال، همانطور که قبلاً اشاره کردیم، اگر هنگام بارداری بالای ۳۵ سال سن داشته باشید، خطر داشتن نوزادی با این بیماری ژنتیکی کمی بیشتر است.

اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، مهم است که با پزشک خود در مورد مشاوره و آزمایش ژنتیک صحبت کنید و از خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی مطلع شوید.

اگر فرزندی مبتلا به تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) داشته باشید، چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟

اگرچه شنیدن این حرف ممکن است دشوار باشد، اما بیان حقیقت مهم است. گفتن حرف‌های خوب در مورد پیش‌آگهی نوزادی که مبتلا به تریزومی ۱۳ تشخیص داده شده است، دشوار است. دلیل این امر این است که عوارض جدی می‌تواند در مرحله جنینی رخ دهد، به خصوص بر اندام‌های حیاتی نوزاد مانند مغز، قلب، نخاع و ریه‌ها تأثیر بگذارد.

اگر نوزادی تریزومی ۱۳ داشته باشد، سقط جنین در سه ماهه اول بارداری رایج است. ۸۰٪ از نوزادانی که با تریزومی ۱۳ متولد می‌شوند، امید به زندگی کوتاهی دارند. اکثر نوزادان در چند هفته اول زندگی یا قبل از اولین سالگرد تولدشان می‌میرند. تنها حدود ۱۰٪ از آنها پس از سال اول زندگی خود زنده می‌مانند. این کودکان همچنین باید در درازمدت با مشکلات جدی سلامتی و تأخیر در رشد زندگی کنند.

چگونه می‌توانم پس از تشخیص تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) از خودم مراقبت کنم؟

دریافت تشخیص تریزومی ۱۳ یا از دست دادن فرزند به دلیل آن، تجربه بسیار دشواری برای کنار آمدن با آن است. بسیار مهم است که در این زمان از خود و خانواده‌تان مراقبت کنید.

• اگر احساس غم، اضطراب، افسردگی یا ناامیدی می‌کنید و در کنار آمدن با فقدان نوزادتان مشکل دارید، به پزشک یا مشاور سلامت روان مراجعه کنید.
• دریافت مشاوره می‌تواند کمک بزرگی در مدیریت این غم و اندوه باشد.
• احساسات خود را با خانواده و دوستان نزدیک خود در میان بگذارید.
• به یاد داشته باشید که تنها نیستید. همچنین، به دنبال گروه‌های حمایتی باشید که در آن‌ها بتوانید از والدین دیگری که تجربیات مشابهی را پشت سر گذاشته‌اند، حمایت بگیرید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر کودک شما علائم شدید تریزومی ۱۳ را نشان می‌دهد، فوراً به پزشک مراجعه کنید. این به این معنی است:

• اگر خوردن غذا دشوار است، اگر به نظر می‌رسد شیر در گلو گیر کرده است.
• اگر تنفس دشوار است، اگر الگوی تنفس متفاوت است.
• اگر ضربان قلب نامنظم باشد.
• اگر تشنج رخ دهد.

همچنین اگر به دلیل از دست دادن فرزند یا این تشخیص، دچار غم، اضطراب یا افسردگی غیرقابل تحملی هستید، حتماً به پزشک مراجعه کنید و در مورد آن صحبت کنید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

طبیعی است که در چنین مواقعی سوالات زیادی داشته باشید. از پرسیدن این سوالات از پزشک خود نترسید:

• «خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی برای من/ما چقدر است؟»
• «چه درمان‌هایی را برای کمک به زنده ماندن نوزادم پس از تولد توصیه می‌کنید؟»
• «چه نکات خاصی را باید هنگام مراقبت از کودکی که با این بیماری متولد شده است، بدانم؟»
• «اگر فرزندم را از دست بدهم، می‌توانید در مورد خدمات مشاوره یا منابع دیگری که به من کمک می‌کنند تا با غم و اندوه کنار بیایم، به من اطلاعات بدهید؟»

تفاوت بین تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ چیست؟

تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ - که به عنوان سندرم ادواردز نیز شناخته می‌شوند - از این نظر مشابه هستند که هر دو شامل اضافه شدن یک کروموزوم اضافی به یک جفت کروموزوم هستند. تفاوت در این است که آیا کروموزوم اضافی به کروموزوم ۱۳ اضافه می‌شود یا به کروموزوم ۱۸. در هر دو مورد، بیمار در مجموع ۴۷ کروموزوم دارد، به جای ۴۶ کروموزوم طبیعی.

علائم هر دو بیماری بسیار مشابه است و هر دو بسیار جدی هستند. عواقب آن اغلب تهدید کننده زندگی است. بسیاری از والدین سقط جنین، مرده زایی یا مرگ نوزاد قبل از اولین سالگرد تولدش را تجربه می‌کنند.

یک پیام مهم برای تصمیم گیری

وقتی متوجه می‌شوید که فرزندتان مبتلا به تریزومی ۱۳ است و بنابراین انتظار می‌رود عمر کوتاهی داشته باشد، ممکن است شوک، غم و درد زیادی را احساس کنید. ممکن است همزمان احساسات زیادی مانند غم، عصبانیت، سردرگمی، درماندگی را تجربه کنید یا احساس گم‌گشتگی کنید. همه این احساسات طبیعی هستند.

به یاد داشته باشید که در این دوران سخت تنها نیستید. داشتن افراد حامی در اطرافتان، از جمله خانواده، همسر و دوستان مورد اعتماد، و همچنین متخصصان سلامت روان مانند پزشکان، پرستاران و مشاوران سوگ که می‌توانند به شما در گذر از این تجربه دشوار کمک کنند، بسیار مهم است. هرگز از صحبت در مورد احساسات خود و درخواست کمک نترسید.

امیدوارم این اطلاعات به شما در درک وضعیتی به نام تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) کمک کرده باشد.

تریزومی ۱۳، سندرم پاتو، بیماری‌های ژنتیکی، ناهنجاری‌های کروموزومی، بارداری، سلامت نوزاد، نقص‌های مادرزادی