آیا نگران لکههای سفید روی پوست فرزندتان هستید؟ یا نگران تشنجهای مکرر فرزندتان هستید؟ علت این علائم میتواند یک بیماری نادر باشد. امروز میخواهیم در مورد یکی از این بیماریهای نادر اما قابل کنترل صحبت کنیم. این بیماری توبروس اسکلروزیس است.
به عبارت ساده، بیماری توبروس اسکلروزیس چیست؟
کمپلکس توبروس اسکلروزیس (TSC) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد تومورهای غیرسرطانی در قسمتهای مختلف بدن، به ویژه در اندامهایی مانند مغز، پوست، کلیهها، قلب و ریهها میشود. مهم است به یاد داشته باشید که این سرطان نیست .
نحوهی تأثیر این بیماری بر هر فرد بسیار متفاوت است. برخی افراد علائم بسیار کمی دارند و زندگی عادی خود را سپری میکنند. اما برای برخی افراد، این بیماری میتواند شدیدتر باشد. بنابراین، عوارض جدی میتواند رخ دهد.
این بیماری به تدریج و با گذشت زمان ایجاد میشود. در حالی که برخی از علائم ممکن است در اوایل زندگی ظاهر شوند، برخی دیگر ممکن است سالها طول بکشد تا ظاهر شوند. بنابراین، بسیار مهم است که فرد مبتلا به این بیماری در طول زندگی خود تحت نظر پزشک باشد.
چه کسانی بیشتر به این بیماری مبتلا میشوند؟
این یک بیماری مادرزادی است. اغلب، این بیماری در کودک حدود ۷ ماهگی تشخیص داده میشود. با این حال، تشخیص این بیماری در افرادی که علائم کمی دارند، میتواند سالها طول بکشد. هر کسی میتواند صرف نظر از جنسیت، نژاد یا مذهب به این بیماری مبتلا شود. تخمین زده میشود که حدود یک میلیون نفر در سراسر جهان به این بیماری مبتلا هستند.
علائم بیماری توبروس اسکلروزیس چیست؟
علائم اغلب به عضوی که توده در آن قرار دارد بستگی دارد. بیایید این علائم را به سه دسته اصلی تقسیم کنیم.
۱. علائم مرتبط با مغز
۲. علائم مرتبط با پوست
۳. علائم مربوط به سایر اندامهای بدن
۱. علائم مرتبط با مغز
شایعترین تومورها در این بیماری در مغز هستند. اگرچه این تومورها سرطانی نیستند، اما میتوانند در عملکرد مغز اختلال ایجاد کنند.
- تشنج: این شایعترین و خطرناکترین علامت است. انواع مختلفی از تشنج وجود دارد که میتوانند رخ دهند.
- تومورهای مغزی: تومورها (آستروسیتومای سلول غولپیکر سابآندیمال - SEGA) میتوانند در بطنهای مغز ایجاد شوند. اگر این تومورها بزرگ شوند، مایع میتواند در مغز تجمع یابد و باعث ایجاد وضعیتی به نام هیدروسفالی شود.
- تأخیر در رشد و ناتوانیهای ذهنی: همه این موارد را ندارند، اما برخی از کودکان دچار ناتوانیهای یادگیری و تأخیر در گفتار میشوند.
- مشکلات رفتاری: شرایطی مانند اختلال طیف اوتیسم یا اختلال بیش فعالی کمبود توجه (ADHD) میتوانند همراه با این بیماری رخ دهند.
۲. علائم مرتبط با پوست
این بیماری اغلب برای اولین بار از طریق علائم پوستی تشخیص داده میشود. حدود ۹۰٪ از افراد مبتلا به این بیماری یک یا چند مورد از علائم زیر را تجربه میکنند:
| ویژگی پوست | توضیحات |
|---|---|
| لکههای برگ زبان گنجشک | لکههای سفید روی پوست به دلیل کمبود ملانین. این لکهها گاهی اوقات در افرادی که پوست روشن دارند به وضوح قابل مشاهده نیستند. آنها زیر نور مخصوص فرابنفش (UV) میدرخشند. |
| فیبروم صورت | برآمدگیهای کوچک قرمز رنگی که روی صورت، به خصوص در کنارههای بینی و گونهها ظاهر میشوند. این برآمدگیها میتوانند به هم بپیوندند و مانند یک بثورات بزرگ به نظر برسند. |
| وصلههای شگرین | اینها لکههایی هستند که وقتی بافت فیبری زیر پوست جمع میشود، تشکیل میشوند و از پوست ضخیمتر هستند و شبیه پوست پرتقال به نظر میرسند. آنها بیشتر در قسمت پایین کمر دیده میشوند. |
| فیبروم ناخن دست و پا | برآمدگیهای کوچکی که در اطراف یا زیر ناخنهای دست و پا ایجاد میشوند. این برآمدگیها معمولاً در دوران بلوغ ظاهر میشوند. |
| علامتهای پولکی | لکههای سفید بسیار کوچک و نقطهمانند. نام آنها به این دلیل است که شبیه کاغذ رنگی هستند. |
۳. ویژگیهای مرتبط با سایر اندامهای بدن
- مشکلات کلیوی: سنگ کلیه یا کیستهای پر از مایع میتوانند در کلیهها ایجاد شوند. این میتواند باعث نارسایی کلیه، درد کمر یا لگن و خون در ادرار شود. به ندرت، نارسایی کلیه یا سرطان کلیه (کارسینوم سلول کلیوی) میتواند رخ دهد.
- رابدومیوم قلبی: این تومورها بیشتر در کودکان خردسال دیده میشوند. معمولاً با رشد کودک کوچک میشوند. با این حال، برخی از تومورهای بزرگ میتوانند جریان خون به قلب را مسدود کنند.
- مشکلات چشمی: اگرچه تومورها میتوانند در شبکیه چشم تشکیل شوند، اما مشکلات بینایی بسیار نادر هستند.
- تغییرات در دهان: ممکن است متوجه مواردی مانند برآمدگیهای کوچک روی لثه یا ایجاد حفره در مینای دندان شوید.
چه چیزی باعث ایجاد توبروس اسکلروزیس میشود؟
به عبارت ساده، این بیماری ناشی از تغییر (جهش) در ژنها است. پروتئینهایی در بدن ما وجود دارند که رشد و تقسیم سلولها را کنترل میکنند. در این بیماری، نقصی در ژنهایی وجود دارد که به آنها دستور تولید این پروتئینها را میدهند (به نام ژنهای TSC1 یا TSC2). سپس سلولها به طور غیرقابل کنترل رشد میکنند و تودههایی تشکیل میدهند.
این نقص ژنتیکی میتواند به دو صورت رخ دهد:
۱. پراکنده: اغلب اوقات (حدود دو سوم)، این نقص ژنتیکی یک اتفاق جدید است. یعنی نه مادر و نه پدر این بیماری را ندارند. این نقص ژنتیکی به طور اتفاقی پس از لقاح رخ میدهد.
۲. ارثی: در حدود یک سوم موارد، کودک این بیماری را از والدی که به این بیماری مبتلا است به ارث میبرد.
چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟
پزشک با بررسی علائم، این بیماری را تشخیص میدهد. این علائم به دو دسته «ویژگیهای اصلی» و «ویژگیهای فرعی» تقسیم میشوند.
برای تأیید قطعی بیماری، باید دو یا چند علامت اصلی یا یک علامت اصلی و دو یا چند علامت فرعی وجود داشته باشد.
گاهی اوقات، به دلیل اینکه علائم به مرور زمان ایجاد میشوند، ممکن است در ابتدا این بیماری به عنوان "TSC احتمالی" طبقهبندی شود.
برخی از آزمایشهایی که برای تشخیص این بیماری استفاده میشوند عبارتند از:
- برای مغز: ام آر آی یا سی تی اسکن مغز، آزمایش نوار مغزی (EEG) برای بررسی تشنج.
- برای پوست: معاینه پوست، به خصوص معاینه با لامپ وود برای تشخیص واضح لکههای سفید.
- برای کلیهها: سونوگرافی شکم یا اسکن MRI.
- برای قلب: اکوکاردیوگرام.
- آزمایش ژنتیک: نمونه خون میتواند وجود نقص در ژنهای TSC1 یا TSC2 را تأیید کند.
پزشک شما بر اساس علائم شما تصمیم میگیرد که چه آزمایشهایی لازم است.
چه درمانهایی برای این مورد وجود دارد؟
بیماری توبروس اسکلروزیس به طور کامل قابل درمان نیست. با این حال، درمانهای موثری برای کنترل و مدیریت علائم وجود دارد. درمان به ماهیت علائم بستگی دارد.
- داروها:
- برای کنترل تشنج: انواع مختلفی از داروها برای تشنج وجود دارد.
- برای کوچک کردن تومورها: دستهای از داروها به نام مهارکنندههای mTOR میتوانند رشد تومورها را در مغز، کلیهها و سایر نقاط کنترل کرده و آنها را کوچک کنند.
- جراحی: گاهی اوقات، تومورهای بزرگی که به اندامها آسیب میرسانند، ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند. برداشتن تومورهایی که جریان مایعات در مغز را مسدود میکنند، بسیار مهم است.
- درمانهای پوستی: برخی افراد ممکن است از ظاهر برآمدگیهای صورت و پوست خجالت بکشند. درمانهایی مانند لایهبرداری پوست با لیزر و درم ابریژن میتواند ظاهر آنها را کاهش دهد.
- سایر درمانها: درمانهایی مانند گفتاردرمانی و کاردرمانی نیز برای کودکانی که دچار تأخیر رشدی هستند بسیار مفید است.
در طول زندگی با این بیماری چه انتظاری میتوانید داشته باشید؟
بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری، به خصوص در دوران کودکی، حداقل هر ۱ تا ۲ سال یکبار نیاز به انجام اسکنهایی مانند MRI دارند تا رشد تومورها تحت نظر باشد.
تأثیر این بیماری از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است.
- افراد با علائم خفیف: علائم بسیار خفیف هستند. ممکن است نیاز به مصرف دارو داشته باشند. اما میتوانند بدون اختلال عمده در زندگی خود، زندگی عادی داشته باشند.
- کسانی که تأثیر متوسطی دارند: اگرچه علائم باعث ایجاد اختلال میشوند، اما با درمان و نظارت منظم پزشکی میتوان آنها را به خوبی مدیریت کرد.
- افراد به شدت آسیب دیده: این افراد ممکن است دچار تشنج شدید، ناتوانیهای ذهنی و غیره شوند. ممکن است زندگی تنها برایشان دشوار باشد و به مراقبتهای پزشکی مداوم نیاز داشته باشند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
اگر شما یا فرزندتان مبتلا به TSC هستید، مراجعه منظم به پزشک در طول زندگی بسیار مهم است. این امر میتواند به تشخیص و درمان زودهنگام هرگونه مشکل جدید کمک کند.
چه زمانی باید به واحد درمان اورژانس (ETU) مراجعه کنید؟
تشنجی که بیش از ۵ دقیقه طول بکشد (تشنج ناگهانی) یا چندین تشنج پشت سر هم (صرع مداوم) یک اورژانس پزشکی است. در چنین مواردی، بیمار باید فوراً به واحد درمان اورژانس (ETU) بیمارستان منتقل شود.
علاوه بر این، اگر علائمی را مشاهده کردید که پزشک به شما گفته است که باید به آنها توجه ویژه داشته باشید (مثلاً سردرد شدید، درد کلیه)، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
پیام مفید برای خانه
- توبروز اسکلروزیس یک بیماری ژنتیکی است، اما در بیشتر موارد ارثی نیست.
- تودههایی که در این بیماری ایجاد میشوند، سرطانی نیستند.
- علائم از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. بثورات پوستی و تشنج شایعترین علائم هستند.
- اگرچه این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست، اما درمانهای موثری وجود دارد که میتواند به کنترل علائم و داشتن یک زندگی خوب کمک کند.
- مراجعه به موقع به پزشک برای معاینات و مصرف داروهای تجویز شده بسیار مهم است.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න