آیا فکر میکنید دخترتان از سایر کودکان کوتاهتر است؟ آیا نگران این هستید که بدن او مانند سایر کودکان همسن خود تغییر نمیکند، به این معنی که بلوغ او دیر شروع میشود؟ گاهی اوقات علت این مشکلات میتواند بیماریای باشد که زیاد در مورد آن نمیشنویم، اما دانستن آن بسیار مهم است. امروز در مورد یکی از این بیماریها، سندرم ترنر، صحبت میکنیم. آگاهی از این موضوع به شما کمک میکند تا بهترین مراقبت را از فرزندتان داشته باشید.
سندرم ترنر چیست؟
به عبارت ساده، بدن ما از سلولهای کوچکی تشکیل شده است. هر یک از این سلولها دارای یک طرح اولیه هستند که همه چیز را از شکل، قد و رنگ پوست ما تعیین میکند. ما این طرح اولیه را کروموزوم مینامیم.
به طور معمول، سلول یک دختر ۲۳ جفت از این کروموزومها را دارد. بیست و سومین جفت کروموزوم که جنسیت را تعیین میکند، 'X' و 'X' (XX) است. این بدان معناست که یک دختر دو کروموزوم X دارد. با این حال، دختری که مبتلا به سندرم ترنر است ، تمام یا بخشی از یکی از این دو کروموزوم X را از دست داده است .
این یک بیماری مادرزادی است که فقط دختران را تحت تأثیر قرار میدهد. همه کودکان مبتلا به این بیماری یکسان نیستند. با این حال، دو ویژگی اصلی وجود دارد که معمولاً مشاهده میشود:
۱. قد کوتاه
۲. تخمدانها به درستی کار نمیکنند
این وضعیت معمولاً در حدود یک در ۲۰۰۰ یا ۲۵۰۰ نوزاد دختر رخ میدهد.
دلیل این وضعیت چیست؟
اولین چیزی که باید گفت این است که این چیزی نیست که تقصیر مادر یا پدر باشد . این کاملاً تصادفی اتفاق میافتد. یعنی وقتی نوزادی باردار میشود، ممکن است تفاوتی در تخمک مادر یا اسپرم پدر وجود داشته باشد، یا ممکن است در مراحل اولیه رشد نوزاد در رحم، تغییری در کروموزوم X ایجاد شود. محققان هنوز دقیقاً نمیدانند چه چیزی باعث این امر میشود.
دو نوع اصلی از این وضعیت وجود دارد.
- مونوزومی X: این نوع، فقدان کامل یک کروموزوم X است. این نوع، شدیدتر و علامتدارتر است.
- سندرم ترنر موزاییکی: در این بیماری، برخی از سلولهای بدن هر دو کروموزوم X را دارند، اما سلولهای دیگر فقط یکی دارند. این میتواند باعث برخی علائم خفیف شود. گاهی اوقات، این بیماری ممکن است تشخیص داده نشود.
علائم کودک مبتلا به سندرم ترنر چیست؟
بعضی از کودکان در سنین پایین علائم را نشان میدهند، در حالی که برخی دیگر فقط وقتی کمی بزرگتر میشوند متوجه علائم میشوند. گاهی اوقات علائم بسیار نامحسوس هستند. بنابراین، مواقعی وجود دارد که این بیماری حتی پس از رسیدن به بزرگسالی نیز تشخیص داده میشود. بیایید این علائم را به چند دسته تقسیم کنیم.
آیا قبل از تولد نوزاد میتوان فهمید؟
بله، گاهی اوقات آزمایشهایی که در دوران بارداری انجام میشوند میتوانند سرنخی در این مورد ارائه دهند.
- پزشک ممکن است در طول سونوگرافی به مواردی مشکوک شود: مشکل در قلب جنین، مشکلات کلیوی یا تجمع مایع پشت گردن.
- آزمایش ژنتیک: این بیماری را میتوان از طریق برخی آزمایشهای ژنتیکی که در دوران بارداری انجام میشوند، تشخیص داد.
علائمی که در بدو تولد یا در دوران کودکی ظاهر میشوند
این علائم برای همه به یک شکل ظاهر نمیشوند، اما میتوانید تعدادی از آنها را مشاهده کنید.
| مشخصه | صرفاً یک توصیف |
|---|---|
| تغییرات در گوشها | مواردی مانند قرار گرفتن گوشها پایینتر از حد معمول، ضخیمتر بودن لاله گوش و غیره. |
| موهای پشت گردن | شروع از پایینتر از حد متوسط. |
| شکل گردن | داشتن گردنی کوتاه و پهن. گاهی اوقات میتوان گردنی پردهدار را در دو طرف گردن مشاهده کرد. |
| چانه و سینه | فک پایین کوچکتر و فرو رفته به نظر میرسد. قفسه سینه پهنتر میشود و فاصله بین نوک سینهها افزایش مییابد. |
| دستها و پاها | بازوها کمی از آرنج به بیرون خم شدهاند، یک انگشت دست یا پا کوتاهتر از انگشت دیگر است، کف پای صاف. |
| ناخنها | باریک شدن ناخنهای دست و پا. |
علائمی که در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی مشاهده میشوند
اینها ویژگیهایی هستند که والدین باید بیشترین توجه را به آنها داشته باشند.
- اختلال رشد: عدم رشد قد متناسب با سن. این معمولاً در حدود ۵ سالگی آشکار میشود.
- فقدان جهش رشدی: معمولاً کودکان در طول رشد، دورههایی از افزایش ناگهانی قد دارند. این کودکان این دورهها را ندارند.
- بلوغ دیررس یا عدم بلوغ: این یکی از علائم اصلی است. مواردی مانند رشد سینه و قاعدگی ممکن است رخ دهد.
- سطح پایین هورمونها: سطح پایین هورمونهای جنسی مانند استروژن.
- نارسایی اولیه تخمدان: تخمدانها بسیار کوچک هستند. ممکن است پس از چند سال عملکرد خود را از دست بدهند، یا ممکن است از بدو تولد غیرفعال باشند.
- ناباروری: از آنجا که تخمدانها عملکرد ندارند، بچهدار شدن به طور طبیعی امکانپذیر نیست.
به یاد داشته باشید، هر کودکی همه این علائم را نخواهد داشت. برخی از کودکان ممکن است علائم زیادی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم بسیار کمی داشته باشند. بنابراین اگر در مورد فرزندتان نگرانی دارید، بهتر است با پزشک صحبت کنید .
چه عوارض دیگری میتواند با این بیماری همراه باشد؟
کودکان مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر ابتلا به برخی مشکلات سلامتی دیگر هستند، بنابراین بسیار مهم است که معاینات پزشکی منظم داشته باشند و در این مورد هوشیار باشند.
| سیستم مشکلدار | شرایط پزشکی احتمالی |
|---|---|
| قلب و رگهای خونی | بیماریهای مادرزادی قلب، به ویژه مشکلات مربوط به رگ اصلی خون (آئورت) که خون را به بدن میرساند، ممکن است رخ دهد. |
| سیستم اسکلتی | شرایطی مانند پوکی استخوان، شکستگی آسان استخوان و اسکولیوز. |
| سیستم ایمنی | بیماریهای خودایمنی میتوانند زمانی رخ دهند که سیستم ایمنی بدن به خودش حمله میکند. مثالها: بیماری سلیاک، بیماری هاشیموتو (مشکل غده تیروئید). |
| گوشها و چشمها | کاهش شنوایی، عفونتهای مکرر گوش میانی، تاری دید و لوچی چشم. |
| کلیهها | ممکن است برخی مشکلات کلیوی وجود داشته باشد که میتواند منجر به عفونتهای مکرر دستگاه ادراری (UTI) شود. |
| توانایی یادگیری | اگرچه هوش به طور کلی خوب است، اما ممکن است در یادگیری مشکلاتی رخ دهد. به طور خاص، مواردی مانند حافظه و درک روابط مکانی (مثلاً رانندگی) ممکن است دشوار باشد. |
| سلامت روان | زندگی با این وضعیت میتواند منجر به مشکلات روانی مانند عزت نفس پایین، اضطراب و افسردگی شود. |
پزشک چگونه این را تشخیص میدهد؟
سندرم ترنر را میتوان قبل یا بعد از تولد تشخیص داد.
- قبل از تولد:
- آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT): آزمایشی که با بررسی خون مادر در دوران بارداری، مشکلات ژنتیکی نوزاد را بررسی میکند.
- اسکن: همانطور که قبلاً ذکر شد، ممکن است بر اساس ویژگیهای مشاهده شده در اسکن، سوءظن ایجاد شود.
- آمنیوسنتز و CVS: اینها آزمایشهای تأییدی هستند. آنها شامل گرفتن نمونهای از مایع آمنیوتیک یا تکهای از جفت و انجام آزمایش ژنتیکی هستند. این آزمایشها ۱۰۰٪ دقیق هستند.
- بعد از تولد:
- آزمایش کاریوتایپ: این مهمترین آزمایش است. یک آزمایش ژنتیکی که شامل گرفتن مقدار کمی خون است. این آزمایش میتواند به طور دقیق مشخص کند که آیا کروموزوم X وجود ندارد یا خیر.
چه درمانهایی برای این مورد وجود دارد؟
سندرم ترنر یک بیماری کاملاً قابل درمان نیست. با این حال، درمانهای بسیار خوبی وجود دارد که میتوانند علائم را کنترل کرده و به کودک کمک کنند تا زندگی عادی داشته باشد .
درمان عمدتاً هورمونی است.
- درمان با هورمون رشد انسانی: این تزریقات روزانه هستند. این میتواند به افزایش قد کودک کمک زیادی کند. اگر در سنین پایین شروع شود، میتواند قد نهایی کودک را تنها چند اینچ افزایش دهد.
- استروژن درمانی: این درمان برای بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم ترنر جهت رسیدن به بلوغ ضروری است. این درمان به رشد سینه و چرخههای قاعدگی کمک میکند. همچنین به تقویت استخوانها و بهبود سلامت قلب کمک میکند. این درمان معمولاً تا زمان یائسگی ادامه مییابد.
- درمان با پروژستین: این درمان چند سال پس از شروع استروژن آغاز میشود. این درمان به حفظ چرخه قاعدگی طبیعی کمک میکند.
علاوه بر این درمانها، اگر هر یک از مشکلات سلامتی ذکر شده قبلی (قلب، کلیه) را دارید، باید از یک متخصص نیز کمک بگیرید.
چگونه باید از فرزندم مراقبت کنم؟
مهمترین چیز این است که بیماری را تشخیص داده و درمان را به موقع شروع کنید.
مراقب رشد و نقاط عطف دخترتان باشید. اگر فکر میکنید او به سرعت دلخواه شما رشد نمیکند، یا اگر علائم فیزیکی غیرمعمولی نشان میدهد، فوراً با پزشک خانواده خود صحبت کنید .
هر چه زودتر کارهایی مثل هورمون درمانی شروع شود، نتایج بهتری حاصل خواهد شد. همچنین، این کودکان باید به طور منظم تحت معاینات پزشکی قرار گیرند.
علاوه بر این، پزشکان توصیه میکنند:
- غربالگری اختلالات یادگیری: وقتی این اختلالات در سنین پایین شناسایی شوند، میتوان با معلمان مشورت کرد و روشهای تدریس را متناسب با نیازهای کودک ارائه داد.
- کمک گرفتن از یک مشاور سلامت روان : کمک گرفتن از کسی مانند روانشناس کودک بسیار مهم است. این میتواند قدرت زیادی برای مقابله با مسائلی مانند مشکلات اجتماعی، عزت نفس پایین، اضطراب و افسردگی فراهم کند.
کودکی که این بیماری را دارد ممکن است امید به زندگی کمی کوتاهتر از یک فرد معمولی داشته باشد. با این حال، با درمان پزشکی و آزمایش مناسب، بسیاری از آنها میتوانند یک زندگی عادی و کامل داشته باشند .
پیام مفید برای خانه
- سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی است که فقط در دختران بروز میکند.
- این تقصیر هیچکس نیست، بلکه یک تغییر ژنتیکی تصادفی است.
- علائم اصلی آن کاهش قد و نارسایی تخمدان است که میتواند منجر به بلوغ دیررس شود.
- اگرچه نمیتوان آن را به طور کامل درمان کرد، اما هورمون درمانی و سایر روشهای درمانی میتوانند به مدیریت علائم و داشتن یک زندگی طبیعی و سالم کمک کنند.
- اگر در مورد رشد فرزندتان یا سایر علائم نگران هستید، بدون تأخیر با پزشک خود مشورت کنید . تشخیص زودهنگام برای درمان موفقیتآمیز بسیار مهم است.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න