آیا گاهی اوقات احساس میکنید که دخترتان از سایر کودکان کوتاهتر است؟ با اینکه دوستان دیگر همسن او به سن بلوغ رسیدهاند، دختر شما هنوز این علائم را نشان نمیدهد؟ برای یک مادر یا پدر بسیار طبیعی است که کمی در مورد چنین چیزهایی احساس ترس و نگرانی کند. اغلب اوقات، این موارد میتوانند طبیعی باشند. با این حال، گاهی اوقات دلیل این امر میتواند یک بیماری ژنتیکی خاص به نام «سندرم ترنر» باشد که فقط دختران را تحت تأثیر قرار میدهد. نیازی نیست وقتی این نام را میشنویم بترسیم. امروز، خیلی ساده و واضح در مورد اینکه این چیست، چرا اتفاق میافتد و چه کاری میتوان در مورد آن انجام داد صحبت خواهیم کرد.
به عبارت ساده، سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی مادرزادی است که فقط دختران را تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری مسری نیست.
بیایید برای درک این موضوع به زیستشناسی برگردیم. به عبارت ساده، هر سلول بدن ما حاوی «کروموزومهایی» است که اطلاعات ژنتیکی ما (قد، رنگ، ظاهر و غیره) را تعیین میکنند. به طور معمول، یک سلول ماده دارای دو کروموزوم جنسی به نام X (XX) است. یک سلول نر دارای یک X و یک Y (XY) است.
سندرم ترنر وضعیتی است که در آن یک کودک دختر تمام یا بخشی از یکی از دو کروموزوم X را از دست میدهد. این یک اتفاق تصادفی است که در طول لقاح یا در مرحله جنینی رخ میدهد. مهم است به یاد داشته باشید که این به دلیل هیچ تقصیری از مادر یا پدر نیست .
این وضعیت میتواند هر کودک را به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار دهد، اما دو علامت اصلی رایج وجود دارد:
۱. کوتاهتر بودن از دیگران (قد کوتاه)
۲. تخمدانهای کمکار ، به این معنی که بلوغ و توانایی بچهدار شدن تحت تأثیر قرار میگیرند.
علائم آن چیست؟ چگونه این را تشخیص دهیم؟
بعضی از کودکان این علائم را از بدو تولد نشان میدهند. برای برخی دیگر، علائم به تدریج در دوران کودکی ظاهر میشوند. گاهی اوقات، تا بزرگسالی به این موضوع مشکوک نمیشوند. بنابراین، آگاهی از این علائم بسیار مهم است.
گاهی اوقات آزمایشهای قبل از تولد، مانند سونوگرافی در دوران بارداری، میتوانند سرنخهایی ارائه دهند. به عنوان مثال، اگر به نظر برسد که پشت گردن نوزاد مایع وجود دارد، یا اگر مشکلی در قلب یا کلیههای او وجود دارد، پزشکان ممکن است مشکوک شوند.
| زمان شروع علائم | ویژگیهای مشترکی که میتوان دید |
|---|---|
| هنگام تولد یا کمی پس از آن |
|
| در کودکی، جوانی و بزرگسالی |
|
نکته مهم این است که همه کودکان مبتلا به سندرم ترنر همه این علائم را نخواهند داشت. برخی از کودکان ممکن است اصلاً علائمی نداشته باشند و این بیماری ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشود.
آیا انواع اصلی سندرم ترنر وجود دارد؟
بله، بسته به نحوه بروز این وضعیت، دو نوع اصلی وجود دارد.
مونوزومی X
این شایعترین نوع است. در این نوع، یک کروموزوم X به طور کامل از هر سلول بدن کودک وجود ندارد. این معمولاً ناشی از نقص تصادفی در تخمک مادر یا اسپرم پدر در طول لقاح است. علائم معمولاً در این نوع بارزتر هستند.
سندرم ترنر موزاییکی
همانطور که از کلمه «موزاییک» پیداست، این بدان معناست که فقط برخی از سلولهای بدن کودک، کروموزوم X خود را به طور جزئی یا کامل از دست دادهاند. سایر سلولها کروموزومهای طبیعی (XX) دارند. بدن خود را مانند دیواری از آجرهای کوچک (سلولها) در نظر بگیرید. در شرایط موزاییکی، فقط برخی از آجرها این تفاوت را دارند. بقیه آجرها طبیعی هستند. این یک خطای تصادفی است که در طول تقسیم سلولی در مرحله جنینی رخ میدهد. این میتواند علائم نسبتاً کمی ایجاد کند و همچنین تشخیص آن میتواند دشوار باشد.
چه مشکلات سلامتی (عوارض) دیگری میتواند به دلیل این بیماری رخ دهد؟
کودکان مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر ابتلا به برخی مشکلات سلامتی هستند، بنابراین انجام معاینات پزشکی منظم بسیار مهم است.
| سیستم مشکلدار | عوارض احتمالی |
|---|---|
| قلب و رگهای خونی (قلب و عروق) | حدود ۵۰٪ از کودکان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است بیماری مادرزادی قلبی داشته باشند. مشکلات آئورت، رگ خونی اصلی که خون را به بدن منتقل میکند، به ویژه شایع است. فشار خون بالا نیز ممکن است رخ دهد. |
| سیستم اسکلتی | خطر ابتلا به بیماریهایی مانند پوکی استخوان، شکستگی و اسکولیوز افزایش مییابد. |
| سیستم ایمنی (خودایمنی) | خطر ابتلا به بیماریهای خودایمنی وجود دارد که در آن سیستم ایمنی بدن به سلولهای خود حمله میکند. مثالها: مشکلات تیروئید (بیماری هاشیموتو)، بیماری سلیاک، بیماریهای التهابی روده (IBD). |
| شنوایی و بینایی | از دست دادن شنوایی میتواند به دلیل عفونتهای مکرر گوش میانی یا آسیب عصبی رخ دهد. مشکلات بینایی، مانند لوچی چشم، نیز میتواند رخ دهد. |
| کلیهها | ممکن است مشکلاتی در ساختار کلیهها ایجاد شود که منجر به عفونتهای مکرر دستگاه ادراری (UTI) میشود. |
| ناتوانیهای یادگیری | اگرچه هوش به طور کلی خوب است، اما ممکن است برخی مشکلات یادگیری، به ویژه در ریاضی، جهتیابی و استدلال فضایی وجود داشته باشد. |
| سلامت روان | زندگی با تغییرات در بدن و مشکلات سلامتی میتواند منجر به عزت نفس پایین، اضطراب و افسردگی شود. |
پزشک چگونه این را تشخیص میدهد؟
پزشک میتواند این بیماری را قبل یا بعد از تولد نوزاد تشخیص دهد.
قبل از تولد:
- آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT): این روشی برای آزمایش اطلاعات ژنتیکی نوزاد با استفاده از نمونه خون گرفته شده از مادر باردار است.
- اسکن سونوگرافی: اگر اسکن علائمی از مشکلات قلبی، کلیوی یا تجمع مایع پشت گردن جنین را نشان دهد، ممکن است به این موضوع مشکوک شد.
- آمنیوسنتز: این وضعیت را میتوان با نمونهبرداری از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد و انجام آزمایش ژنتیکی (آنالیز کاریوتایپ) روی سلولهای نوزاد، ۱۰۰٪ تأیید کرد.
بعد از تولد:
پس از تولد نوزاد، اگر پزشک بر اساس علائم نوزاد مشکوک به وجود مشکلی شود، آزمایش خونی به نام «کاریوتایپینگ» تجویز میکند. این آزمایش شامل گرفتن نمونه خون و بررسی کروموزومها زیر میکروسکوپ است تا دقیقاً مشخص شود که آیا یک کروموزوم X، به طور کامل یا جزئی، وجود ندارد.
راههای درمان چیست؟ آیا میتوان آن را به طور کامل درمان کرد؟
اول از همه، از آنجا که سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی است، نمیتوان آن را به طور کامل درمان کرد.
اما نترسید! امروزه درمانهای عالی زیادی وجود دارد که میتواند به شما در کنترل علائم، جلوگیری از عوارض احتمالی و داشتن یک زندگی سالم، موفق و شاد کمک کند.
درمان عمدتاً بر هورمونها متمرکز است.
- درمان با هورمون رشد انسانی: این درمان برای افزایش قد کودک بسیار مهم است. این یک تزریق هورمونی است که روزانه انجام میشود. اگر این درمان در سنین پایین شروع شود، یعنی به محض اینکه متوجه شوند رشد کند است، کودک قادر به دستیابی به قد خوب خواهد بود.
- استروژن درمانی: بسیاری از دختران مبتلا به سندرم ترنر به طور طبیعی استروژن تولید نمیکنند، بنابراین معمولاً در حدود سن بلوغ (حدود ۱۱ تا ۱۲ سالگی) از منابع خارجی استروژن دریافت میکنند. این همان چیزی است که باعث ایجاد علائم بلوغ، مانند رشد سینه و شروع قاعدگی میشود. همچنین برای استحکام استخوانها و سلامت قلب مهم است.
- پروژستین درمانی: پس از چند سال درمان با استروژن، هورمونی به نام پروژستین نیز برای حفظ چرخه قاعدگی به طور طبیعی تجویز میشود.
علاوه بر این درمانهای هورمونی، برای عوارضی که قبلاً مورد بحث قرار گرفتند (مانند بیماری قلبی، مشکلات کلیوی و اختلال شنوایی)، مراجعه به متخصص مربوطه و انجام معاینات منظم ضروری است.
چه زمانی باید در مورد فرزندم با پزشک صحبت کنم؟
مهمترین چیز این است که بیماری را تشخیص داده و در اسرع وقت درمان را شروع کنید.
به رشد و مراحل رشد فرزندتان توجه داشته باشید. اگر فکر میکنید دخترتان به طور قابل توجهی کوتاهتر از سایر کودکان همسن خود است، یا اگر هر یک از علائم فیزیکی ذکر شده در بالا را نشان میدهد، در صحبت با متخصص اطفال خود تعلل نکنید.
دو نکته مهم دیگر وجود دارد که پزشکان توصیه میکنند:
- غربالگری اختلالات یادگیری: ایده خوبی است که در اسرع وقت، شاید در سن ۱-۲ سالگی، به رشد فرزندتان توجه کنید و اختلالات یادگیری را بررسی کنید. در صورت وجود هرگونه اختلال، میتوانید با معلمان مدرسه نیز صحبت کنید و حمایت ویژهای را که کودک به آن نیاز دارد، به او ارائه دهید.
- درخواست حمایت سلامت روان: بسیار مهم است که از یک مشاور سلامت روان (روانشناس کودک) کمک بگیرید تا به فرزندتان در مقابله با مشکلات اجتماعی، عزت نفس پایین و اضطرابی که هنگام زندگی با این بیماری ایجاد میشود، کمک کنید.
اگرچه امید به زندگی یک کودک مبتلا به سندرم ترنر ممکن است کمی کوتاهتر از جمعیت عمومی باشد، اما با نظارت مداوم پزشکی، درمان به موقع و مدیریت خوب مشکلات سلامتی، آنها میتوانند زندگی کاملاً طبیعی و شادی داشته باشند.
پیام مفید برای خانه
- سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی است که فقط دختران را تحت تأثیر قرار میدهد و توسط والدین ایجاد نمیشود.
- دو علامت اصلی، کاهش قد و بلوغ دیررس یا عدم بلوغ است.
- این بیماری میتواند بر قلب، کلیهها، استخوانها و حتی سلامت روان تأثیر بگذارد. بنابراین، معاینات منظم پزشکی ضروری است.
- اگرچه این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست، اما علائم آن را میتوان با هورمون درمانی و سایر روشهای درمانی به خوبی کنترل کرد.
- تشخیص زودهنگام برای موفقیت درمان بسیار مهم است. اگر در مورد رشد فرزندتان نگرانی دارید، صحبت با پزشک را به تعویق نیندازید.
- با مراقبتهای پزشکی مناسب و عشق و حمایت خانواده، یک دختر مبتلا به سندرم ترنر شانس داشتن یک زندگی موفق و شاد را دارد.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න