آیا کودک شما چندین مورد از این مشکلات را با هم دارد؟ بیایید در مورد سندرم واتر / انجمن واکترل صحبت کنیم!

ممکن است وقتی پزشکان به شما می‌گویند که نوزادتان به طور ناگهانی دچار تغییرات یا نقص‌هایی در چندین قسمت از بدنش شده است، بسیار نگران شوید. شاید اسکن‌هایی که قبل از تولد نوزاد انجام شده، به شما سرنخی در مورد چنین چیزی داده باشد. این همان وضعیتی است که امروز در مورد آن صحبت خواهیم کرد، سندرم واتر یا انجمن واکترل. نگران نباشید، بیایید این را به سادگی درک کنیم.

سندرم واتر / انجمن واکترل چیست؟

به عبارت ساده، سندرم واتر گروهی از نقص‌های مادرزادی است که در اوایل رشد نوزاد رخ می‌دهد. به طور خاص، این مشکلات در چند هفته اول رشد جنین نوزاد رخ می‌دهد. این وضعیت می‌تواند از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت باشد. همه نوزادان علائم یکسانی نخواهند داشت. پزشکان زمانی به این بیماری مشکوک می‌شوند که حداقل در سه قسمت از بدن که معمولاً با حروف VATER نشان داده می‌شوند، مشکلی وجود داشته باشد.

این حروف VATER / VACTERL مخفف چه چیزی هستند؟

این در واقع یک مخفف است. یعنی کلمه‌ای که با ترکیب حروف اول نام‌های انگلیسی قسمت‌های بدن که تحت تأثیر این بیماری قرار دارند، ساخته شده است. در ابتدا VATER نامیده می‌شد:

• V - مهره‌ها : منظور استخوان‌های کوچک (مهره‌ها) در ستون فقرات است.
• الف - مقعد : به معنی مقعد است.
• ت - نای : به معنی نای است.
• ه - مری : به معنی لوله‌ی انتقال غذا است.
• R - کلیوی : این به معنی مشکلات کلیوی است.

بعدها، از آنجایی که مشکلات در دو قسمت دیگر بدن نیز در این بیماری مشاهده می‌شد، این مخفف کمی به VACTERL گسترش یافت:

• ج - قلبی : این به معنای مشکلات مربوط به قلب است.
• L - اندام‌ها : این به مشکلات مربوط به اندام‌ها (به‌ویژه استخوان رادیوس در کنار انگشت شست پا) اشاره دارد.

آیا متوجه شدید VACTERL به چه معناست؟ این وضعیت زمانی است که چندین مورد از این قطعات به طور همزمان دارای نقص‌های خاصی هستند.

چه کسی ممکن است تحت تأثیر این بیماری VACTERL قرار گیرد؟

واکترل می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری ارثی نیست. این بدان معناست که معمولاً فقط یکی از اعضای خانواده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اگرچه علت دقیق آن هنوز مشخص نیست، اما اعتقاد بر این است که ناشی از ترکیبی از تأثیرات ژنتیکی و عوامل محیطی در دوران بارداری است.

از نظر میزان شیوع این بیماری، می‌توان گفت که از هر ۱۰،۰۰۰ تا ۴۰،۰۰۰ نوزاد، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. با این حال، این تعداد ممکن است بیشتر باشد، زیرا برخی از کودکان علائم بسیار خفیفی دارند یا فقط چند علامت دارند.

علائم سندرم واکترل چیست؟

علائم عمدتاً در قسمت‌هایی از بدن که با حروف VACTERL نشان داده می‌شوند و قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، مشاهده می‌شوند. برخی از این علائم در بدو تولد (مادرزادی) قابل مشاهده هستند ، در حالی که برخی دیگر ممکن است بعداً ظاهر شوند. این علائم می‌توانند از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت باشند. حال بیایید به هر یک از این قسمت‌ها در رابطه با هر قسمت نگاه کنیم.

مشکلات ستون فقرات (مهره‌ها)

ستون فقرات بخش بسیار مهمی از بدن ماست. در VACTERL، ممکن است تغییراتی در نحوه رشد این ستون فقرات ایجاد شود.

• انحنای ستون فقرات به یک طرف ( اسکولیوز ).
• بدشکلی مهره‌ها (ستون فقرات) (مثلاً نیم‌مهره ، مهره‌های جوش‌خورده )
• از بین رفتن استخوان دنبالچه.
• ناهنجاری‌های دنده‌ها (فقدان دنده، داشتن یک دنده اضافی، دنده‌هایی که به هم چسبیده‌اند یا شکاف دارند).

تصور کنید که چنین چیزی چگونه می‌تواند بر وضعیت و حرکت کودک تأثیر بگذارد، وقتی که برای ستون فقرات اتفاق می‌افتد.

مشکلات مقعدی

برخی از کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است مقعدشان به طور کامل تشکیل نشده باشد. این بدان معناست که دهانه‌ای که مدفوع از آن خارج می‌شود ممکن است بسیار کوچک باشد یا در جای نامناسبی قرار داشته باشد. به این حالت آترزی مقعد نیز گفته می‌شود. این امر باعث می‌شود که کودک در دفع مدفوع دچار مشکل شود.

مشکلات قلبی

مشکلات قلبی می‌توانند کاملاً جدی باشند. در VACTERL، ممکن است مشکلات مختلفی در نحوه تشکیل قلب و نحوه عملکرد آن وجود داشته باشد.

• رگ‌های خونی اصلی (آئورت و شریان ریوی) جابجا می‌شوند.
• سوراخ‌های بین دهلیزهای قلب ( نقص دیواره بین دهلیزی (ASD) ).
• ضربان قلب سریع ( تاکی کاردی ).
• نارسایی قلبی .
• توسعه نیافتگی حفره چپ قلب ( سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک ).
• تنفس سریع و/یا تنگی قفسه سینه.
• بیماری‌های قلبی پیچیده مانند تترالوژی فالوت
• سوراخ‌های بین حفره‌های قلب ( نقص دیواره بین بطنی (VSD) ).

برخی از این بیماری‌های قلبی می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند. با این حال، برخی از سوراخ‌ها، مانند ASD و VSD، ممکن است به مرور زمان خود به خود بسته شوند.

مشکلات نای و مری

یک وضعیت شایع که در VACTERL مشاهده می‌شود این است که نای و مری در جایی که باید باشند به هم متصل نیستند ( فیستول نای-مری ). یا مری به درستی به معده متصل نیست ( آترزی مری ). این به دلایل زیر است:

• مشکل در نوشیدن شیر و غذا خوردن.
• عفونت‌های دستگاه تنفسی (مثلاً ذات‌الریه ).
• مشکل در بلعیدن.
• ممکن است تنفس دشوار شود.

فقط فکر کنید، اگر بین لوله غذا و لوله تنفس ناهماهنگی وجود داشته باشد، غذا و نوشیدنی می‌توانند وارد ریه‌ها شوند، درست است؟ این خطرناک است.

مشکلات کلیوی

مشکلات کلیوی و سیستم ادراری نیز در این حالت قابل مشاهده است.

• محل غیرطبیعی دهانه مجرای ادرار (به ویژه در پسران - هیپوسپادیاس ).
• کلیه‌ها به درستی رشد نمی‌کنند ( دیسپلازی کلیوی ).
• کلیه‌ها در جای نامناسب ( اکتوپی کلیوی ).
• برگشت ادرار از مثانه به کلیه‌ها ( ریفلاکس مثانه به حالب ).
• تجمع ادرار در کلیه‌ها ( هیدرونفروز ).
• عفونت‌های مکرر دستگاه ادراری.

مشکلات اندام‌ها و شعاع

در VACTERL، مشکلاتی در اندام‌ها، به خصوص در استخوان رادیوس در سمت انگشت شست پا در دست، قابل مشاهده است.

• از دست دادن کامل استخوان رادیوس ( آپلازی رادیوس ).
• استخوان رادیوس به درستی رشد نمی‌کند ( هیپوپلازی رادیوس ).
• از دست دادن انگشت شست پا.
• داشتن یک استخوان اضافی در انگشت شست پا (شست سه انگشتی ).

علاوه بر این، مشکلاتی از این دست را می‌توان در سایر اندام‌ها (علاوه بر استخوان رادیوس) نیز مشاهده کرد:

• بدشکلی مچ پا ( پاچنبری ).
• ناتوانی در استفاده صحیح از برخی انگشتان، کوچک بودن آنها ( هیپوپلازی ).
• داشتن انگشتان اضافی ( پلی‌داکتیلی ).
• جوش خوردن دو استخوان ساعد ( سینوستوز رادیواولنار ).
• انگشتان به هم چسبیده (مانند یک غشاء - سینداکتیلی ).

علائم دیگری که علاوه بر نام VACTERL دیده می‌شوند

علاوه بر قسمت هایی که با حروف VACTERL تلفظ می شوند، برخی ویژگی های دیگر را نیز می توان در این کودکان مشاهده کرد.

• شکل غیرطبیعی گوش‌ها.
• عدم تقارن دو طرف صورت.
• مشکل در تنفس از طریق بینی ( آترزی کوآنال ).
• نخاع در یک مکان گیر افتاده است (نخاع گیر کرده ).
• رشد کندتر از حد معمول است.
• امفالوسل (بیرون زدگی روده‌ها از بدن).
• تنگ شدن حنجره/ جعبه صدا

مهم: همه این ویژگی‌ها در هر کودکی وجود ندارد. برخی از کودکان ممکن است فقط تعداد کمی از آنها را داشته باشند. همچنین، حتی یک ویژگی مشابه ممکن است در یک کودک با کودک دیگر متفاوت باشد.

دلیل شکل گیری مجموعه VACTERL چیست؟

در واقع، علت دقیق سندرم واکترل هنوز مشخص نشده است. این موضوع هنوز در دست بررسی است. با این حال، نظر فعلی این است که این بیماری ممکن است ناشی از ترکیبی از چندین عامل ژنتیکی و محیطی باشد که بر رشد جنین در مراحل اولیه بارداری تأثیر می‌گذارند. یعنی ممکن است یک علت واحد وجود نداشته باشد، بلکه چندین علت با هم وجود داشته باشند.

چگونه مجموعه VACTERL را شناسایی کنیم؟

سندرم واکترل معمولاً در معاینات قبل از تولد یا در اوایل زندگی تشخیص داده می‌شود. با این حال، گاهی اوقات علائم چندان آشکار نیستند، بنابراین می‌توان آن را در دوران کودکی یا حتی اوایل بزرگسالی تشخیص داد.

سندرم واکترل یک "تشخیص با رد سایر علل" است. این بدان معناست که پزشکان ابتدا تمام بیماری‌ها و شرایط دیگری را که می‌توانند علائم مشابهی ایجاد کنند، رد می‌کنند. تنها زمانی که هیچ یک از این شرایط یافت نشود، واکترل را به عنوان یک علت احتمالی در نظر می‌گیرند.

پزشک ابتدا معاینه فیزیکی کاملی انجام می‌دهد. این معاینه، نقص‌های مادرزادی را در حداقل یکی از قسمت‌های بدن که با حروف VACTERL نوشته می‌شوند و قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، بررسی می‌کند. اغلب، کودکی که مبتلا به VACTERL است ، حداقل در سه قسمت از بدن خود این مشکلات را خواهد داشت.

پس از معاینه فیزیکی، پزشک آزمایش‌های بیشتری (مانند عکس‌برداری با اشعه ایکس ، سونوگرافی ، آزمایش خون) تجویز می‌کند. این آزمایش‌ها برای شناسایی هرگونه مشکل تهدیدکننده زندگی، به ویژه مشکلات قلبی و کلیوی، انجام می‌شوند تا بتوان آنها را به سرعت درمان کرد.

درمان‌های سندرم واکترل چیست؟

هنگام درمان سندرم واکترل، تمرکز اصلی بر کاهش علائم ناشی از این ناهنجاری‌ها در بدن در مرحله جنینی است. روش‌های درمانی از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. دلیل این امر این است که همه کودکان مشکلات یکسانی ندارند. درمان‌های اصلی عبارتند از:

• جراحی: برای اصلاح این ناهنجاری‌ها به جراحی نیاز است. گاهی اوقات، این جراحی ظرف چند روز پس از تولد نوزاد، قبل از بروز عوارض عمده، انجام می‌شود. با رشد نوزاد، ممکن است به جراحی‌های بیشتری نیاز باشد.
• فیزیوتراپی یا کاردرمانی: این درمان‌ها به تقویت عضلات و بهبود حرکت مفاصل کمک می‌کنند.
• دارو: انواع مختلفی از داروها می‌توانند برای کنترل و کاهش علائم تجویز شوند.

چگونه از کودک مبتلا به سندرم واکترل مراقبت کنیم؟

فهمیدن اینکه فرزندتان به سندرم واکترل مبتلا است می‌تواند تجربه سختی باشد. اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. فرزند شما برای مدیریت علائم در طول زندگی خود به مراقبت‌های پزشکی و نظارت مداوم نیاز دارد.

به عنوان فردی که از کودک مراقبت می‌کند، شما مسئولیت بزرگی دارید.

• همیشه از سلامت و رشد فرزندتان آگاه باشید. بررسی کنید که آیا فرزندتان به نقاط عطف رشدی متناسب با سن خود (مثلاً نگه داشتن سر، غلت زدن، نشستن، راه رفتن) دست یافته است یا خیر.
• با پزشکانی که فرزند شما را درمان می‌کنند در تماس باشید. کودک مبتلا به واکترل معمولاً به کمک چندین متخصص (مثلاً متخصص اطفال، متخصص قلب، جراح، متخصص کلیه) نیاز دارد. با همه آنها رابطه خوبی برقرار کنید.
• برخی خانواده‌ها مشاوره ژنتیک را بسیار مفید می‌دانند. این مشاوره می‌تواند به آنها کمک کند تا در مورد وضعیت فرزندشان اطلاعات بیشتری کسب کنند، در مورد گزینه‌های درمانی صحبت کنند و قدرت ذهنی لازم برای رویارویی با این چالش را به دست آورند.

آیا می‌توان از سندرم واکترل پیشگیری کرد؟

از آنجایی که علت دقیق سندرم واکترل هنوز مشخص نیست، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. تحقیقات برای تعیین علل این بیماری و عوامل خطر موجود در والدین جدید ادامه دارد.

فرد مبتلا به سندرم واکترل چه انتظاراتی می‌تواند داشته باشد؟

در دوران بارداری، با پزشک خود در مورد چگونگی حفظ سلامت خود و فرزندتان صحبت کنید. آزمایش ژنتیک و مراقبت‌های دوران بارداری می‌توانند برخی از ویژگی‌های VACTERL را قبل از تولد نوزاد شما تشخیص دهند. سپس پزشکان می‌توانند به محض تولد نوزاد شما، درمان را شروع کنند.

پس از تولد نوزاد، پزشکان ابتدا بررسی می‌کنند که آیا نوزاد به اندازه کافی سالم است تا هرگونه علائم تهدیدکننده زندگی را درمان کند یا خیر. ممکن است درمان در طول زندگی مورد نیاز باشد، زیرا ممکن است علائم جدیدی ظاهر شوند یا علائم قدیمی در دوران کودکی و نوجوانی تغییر کنند.

هیچ درمانی برای سندرم واکترل وجود ندارد. با این حال، با درمان و مدیریت مناسب، می‌توان به کودک کمک کرد تا زندگی نسبتاً خوبی داشته باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر فرزند شما علائم واکترل را دارد و این علائم در فعالیت‌های روزانه یا رشد او اختلال ایجاد کرده است، حتماً به پزشک مراجعه کنید.

چه زمانی به اورژانس مراجعه کنیم:

• اگر ضربان قلب جنین نامنظم باشد.
• اگر غذا یا شیر نمی‌خورید.
• اگر در تنفس مشکل دارید.
• اگر قادر به دفع مدفوع یا ادرار نیستید.

در چنین شرایطی، حتی یک لحظه هم تعلل نکنید.

چه سوالاتی باید از پزشک خود بپرسید؟

طبیعی است که وقتی از وضعیت فرزندتان مطلع می‌شوید، سوالات زیادی داشته باشید. از پرسیدن هر سوالی از پزشک خود نترسید. در اینجا چند مثال آورده شده است:

• آیا فرزند من نیاز به جراحی دارد؟
• عوارض جانبی درمان‌هایی که توصیه می‌کنید چیست؟
• اگر فرزندم به نقاط عطف رشدی خود نرسیده باشد، چه باید بکنم؟
• چگونه از نوزاد تازه متولد شده پس از عمل جراحی مراقبت کنیم؟

علاوه بر این سوالات، هر چیزی که در ذهنتان دارید را بپرسید. پزشکان اینجا هستند تا به شما کمک کنند.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

نوزادان دارای تعدادی نقص مادرزادی هستند، بنابراین طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید نمی‌توانید به زودی نوزاد خود را به خانه ببرید، احساس استرس کنید. اما به یاد داشته باشید، تیمی از پزشکان متخصص تمام تلاش خود را می‌کنند تا درمان لازم را برای نوزاد شما فراهم کرده و هرگونه علائم بالقوه تهدیدکننده زندگی را از بین ببرند.

بسیاری از والدین و مراقبان پس از تشخیص سندرم واکترل، در خدماتی مانند مشاوره ژنتیک، آرامش و دانش زیادی پیدا می‌کنند. بنابراین، در درخواست کمک از چنین خدماتی تردید نکنید. با درمان پزشکی مناسب، عشق و مراقبت، قطعاً می‌توانید به فرزندتان کمک کنید تا بهترین زندگی ممکن را داشته باشد.

سندرم واتر ، ارتباط با واکترل، ناهنجاری‌های مادرزادی، نقص‌های مادرزادی، سلامت نوزاد، سلامت کودک، رشد جنینی، نقص‌های مهره‌ای، آترزی مقعد، نقص‌های قلبی، فیستول نای به مری، نقص‌های کلیوی، نقص‌های اندام، سریلانکا