آیا در بدن خود التهاب دارید؟ بیایید در مورد این بیماری جدید به نام سندرم VEXAS اطلاعات کسب کنیم.

آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید چیزی عجیب از درون بدنتان بیرون می‌آید، مانند التهاب؟ آیا گاهی اوقات تب، درد مفاصل، مشکلات پوستی و غیره دارید؟ اگرچه ممکن است این موارد نامرتبط به نظر برسند، اما شاید علت همه اینها می‌تواند یک بیماری نادر باشد. یکی از این بیماری‌ها سندرم VEXAS نام دارد. بیایید امروز کمی در مورد این موضوع صحبت کنیم، زیرا آگاهی از این موضوع بسیار مهم است.

سندرم وکساس چیست؟ به عبارت ساده...

به عبارت ساده، سندرم وکساس یک بیماری خودایمنی بسیار نادر است. حال ممکن است از خود بپرسید که این بیماری خودایمنی چیست. تصور کنید، بدن ما یک سیستم ایمنی دارد. مانند ارتشی است که از کشور ما محافظت می‌کند. وظیفه این سیستم محافظت از ما با مبارزه با میکروب‌ها و بیماری‌هایی است که از بیرون می‌آیند. با این حال، گاهی اوقات همین محافظ، یعنی سیستم ایمنی، به اشتباه شروع به حمله به سلول‌ها و بافت‌های سالم بدن خودمان می‌کند . انگار نمی‌توانیم تشخیص دهیم چه کسی خودی است و چه کسی دشمن. این همان چیزی است که ما آن را یک بیماری خودایمنی می‌نامیم.

این اتفاقی است که برای فرد مبتلا به سندرم وکساس می‌افتد. سیستم ایمنی به قسمت‌های مختلف بدن حمله می‌کند و باعث التهاب و تورم می‌شود. انگار همیشه کمی آتش درون بدن روشن است.

سندرم وکساس می‌تواند قسمت‌های زیر بدن را تحت تأثیر قرار دهد:

• به خونت.
• تا مغز استخوان
• به رگ‌های خونی
• برای پوست شما
• غضروف (به خصوص در گوش و بینی)
• به مفاصل
• به ریه‌ها
• برای چشم‌ها
• نام بیضه‌ها در مردان

تصور کنید که وقتی این همه جای بدن به طور همزمان تحت تأثیر قرار می‌گیرند، این موضوع چقدر می‌تواند مشکل ایجاد کند. علت این بیماری یک جهش ژنتیکی است. به طور دقیق، تغییر در ژنی به نام ژن UBA1 . این ژن UBA1 آنزیم فعال‌کننده یوبیکوئیتین E1 یا به اختصار آنزیم E1 را تولید می‌کند. عملکرد این آنزیم پاکسازی مواد زائد مانند پروتئین‌های غیرضروری است که درون سلول‌های ما جمع می‌شوند و به ترمیم آسیب‌های سلول‌ها کمک می‌کند. مثل این است که کسی زباله‌های خانه ما را بیرون ببرد. اما وقتی سندرم VEXAS دارید، آنزیم E1 تولید شده توسط ژن UBA1 به درستی کار نمی‌کند. در آن صورت چه اتفاقی می‌افتد؟ زباله‌ها درون سلول‌ها جمع می‌شوند.

مهمترین نکته این است که اگر این بیماری به درستی درمان نشود، گاهی اوقات می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. بنابراین، در صورت بروز علائم، مراجعه به پزشک ضروری است. پزشکان درمان لازم را برای کنترل علائم شما ارائه خواهند داد.

معنی اسم VEXAS چیست؟

نام VEXAS ترکیبی از حروف اول چندین کلمه است که به شناسایی این بیماری کمک می‌کند. بیایید ببینیم آنها چه هستند:

• V - واکوئل‌ها: اینها فضاهای گرد و خالی هستند که درون سلول‌های غیرطبیعی تشکیل می‌شوند. این واکوئل‌ها را می‌توان در سلول‌های مغز استخوان افراد مبتلا به سندرم VEXAS مشاهده کرد.
• آنزیم E - E1: همانطور که قبلاً اشاره کردیم، این آنزیم E1 است که به دلیل جهش در ژن UBA1 به درستی کار نمی‌کند.
• X - وابسته به X: می‌دانید که جنسیت ما توسط دو کروموزوم تعیین می‌شود. زنان کروموزوم‌های XX و مردان کروموزوم‌های XY دارند. ژن جهش‌یافته UBA1 که باعث سندرم VEXAS می‌شود، روی کروموزوم X قرار دارد.
• الف - خودالتهابی: این نام پزشکی برای التهابی است که زمانی رخ می‌دهد که سیستم ایمنی به بدن خود حمله می‌کند.
• S - سوماتیک: جهش ژنتیکی که باعث سندرم VEXAS می‌شود، نوعی جهش به نام "سوماتیک" است. این بدان معناست که به طور تصادفی رخ می‌دهد و از والدین به ارث نمی‌رسد . این بدان معناست که لازم نیست نگران ابتلای فرزندانتان به آن باشید، صرفاً به این دلیل که خودتان به آن مبتلا بوده‌اید.

آیا می‌دانید نام VEXAS چگونه به وجود آمده است؟ هر یک از این حروف اطلاعات مهمی در مورد این بیماری ارائه می‌دهند.

سندرم وکساس چقدر شایع است؟

این در واقع یک بیماری بسیار نادر است. کارشناسان می‌گویند که حتی در کشوری مانند آمریکا، این بیماری تقریباً از هر ۱۳۰۰۰ نفر، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اگرچه آمار در سریلانکا دقیق نیست، اما واضح است که این بیماری بسیار کمتر شایع است.

علائم سندرم وکساس چیست؟

علامت اصلی این بیماری التهاب است. بنابراین، سایر علائم به محل التهاب در بدن بستگی دارد. بررسی کنید که آیا هر یک از این علائم را دارید یا خیر:

• من اغلب تب می‌کنم.
• سطح پایین اکسیژن در خون (هیپوکسمی) .
• بثورات پوستی مختلف و اگزما.
• ورم بدن.
• درد مفاصل.
• سرفه.
• تنگی نفس (دشواری تنفس).
• قرمزی چشم.
• سردرد.
• تورم بیضه‌ها در مردان (اورکیت).

اگر یک یا چند مورد از این علائم ادامه یافت، عاقلانه است که به جای نادیده گرفتن آنها به عنوان یک بیماری شایع، به پزشک مراجعه کنید.

چرا سندرم وکساس رخ می‌دهد؟ علت آن چیست؟

همانطور که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم، علت اصلی این بیماری، جهش ژنتیکی در ژن UBA1 است. جهش‌های ژنتیکی تغییراتی در DNA ما هستند. توالی DNA . وقتی سلول‌ها تقسیم می‌شوند، یعنی وقتی سلول‌ها از خودشان کپی می‌سازند، گاهی اوقات بخشی از این توالی DNA می‌تواند در جای اشتباه، ناقص یا آسیب‌دیده باشد. در این زمان است که علائم بیماری‌های ژنتیکی ظاهر می‌شوند.

اتفاقی که برای فرد مبتلا به سندرم وکساس می‌افتد این است که ژن UBA1 به درستی عمل نمی‌کند و آنزیم E1 آنطور که باید تولید نمی‌شود. به طور معمول، آنزیم E1 مانند یک "پاک‌کننده" در داخل سلول‌های ما است. وظیفه آن پاکسازی مواد زائد، مانند پروتئین‌های قدیمی و آسیب‌دیده، در داخل سلول‌ها است. اما وقتی سندرم وکساس دارید، این تیم "پاک‌کننده" به درستی کار نمی‌کند. پس چه اتفاقی می‌افتد؟ پروتئین‌های آسیب‌دیده و مواد زائد در داخل سلول‌ها تجمع می‌یابند. وقتی سیستم ایمنی ما این مواد زائد انباشته شده را می‌بیند، فکر می‌کند که آنجا عفونت یا تهدیدی وجود دارد. اما از آنجایی که در واقع هیچ عفونتی در آنجا وجود ندارد، سیستم ایمنی به بافت سالم حمله می‌کند. این همان چیزی است که باعث التهاب می‌شود. به آن مانند کامیون زباله‌ای فکر کنید که خانه را تمیز نمی‌کند و زباله‌ها جمع می‌شوند.

چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به سندرم وکساس هستند؟

مطالعات نشان داده‌اند که مردان بیشتر به این بیماری مبتلا می‌شوند. همچنین این بیماری در افراد بالای ۵۰ سال شایع‌تر است. این بدان معناست که تغییرات ژنتیکی که با افزایش سن ایجاد می‌شوند، ممکن است در این امر نقش داشته باشند.

عوارض احتمالی سندرم وکساس چیست؟

اگر التهاب ناشی از سندرم وکساس بر مغز استخوان شما تأثیر بگذارد، می‌تواند منجر به وضعیتی به نام نارسایی مغز استخوان شود. این می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.

بسته به محل التهاب، فرد مبتلا به سندرم وکساس بیشتر احتمال دارد که به سایر مشکلات سلامتی مانند موارد زیر مبتلا شود:

• لوسمی ( نوعی سرطان خون)
• میوکاردیت (التهاب عضله قلب)
• کم خونی
• درماتیت ( التهاب پوست)
• کندریت (التهاب غضروف)
• واسکولیت (التهاب رگ‌های خونی)
• آرتروز ( التهاب مفصل)
• لخته خون در ورید عمقی (ترومبوز ورید عمقی - DVT)
• کولیت (التهاب روده بزرگ)

ببینید این موضوع چقدر می‌تواند شرایط وخیمی ایجاد کند. به همین دلیل است که تشخیص و درمان زودهنگام مهم است.

پزشکان چگونه سندرم VEXAS را تشخیص می‌دهند؟

پزشک با معاینه فیزیکی و انجام آزمایش ژنتیک، سندرم وکساس را تشخیص می‌دهد. او علائم شما را به دقت بررسی می‌کند و از شما در مورد مدت زمانی که این علائم را دارید، سوال می‌پرسد.

با این حال، تنها راه برای اطمینان از ابتلا به سندرم VEXAS، آزمایش ژنتیک است. در این آزمایش، پزشک نمونه‌ای از خون، پوست، مو یا سایر بافت‌های شما را گرفته و به آزمایشگاه می‌فرستد. تکنسین‌های آنجا DNA شما را آزمایش می‌کنند تا ببینند آیا جهشی در ژن UBA1 که باعث سندرم VEXAS می‌شود، دارید یا خیر.

درمان‌های سندرم وکساس چیست؟

درمان‌های اصلی فعلی برای این بیماری عبارتند از:

• کورتیکواستروئیدها التهاب را کاهش می‌دهند.
• داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی، سیستم ایمنی بدن شما را کند می‌کنند.
• اگر مغز استخوان شما علائم نارسایی را نشان می‌دهد، ممکن است به پیوند مغز استخوان نیاز داشته باشید . پیوند مغز استخوان همچنین می‌تواند شدت برخی از بیماری‌های خودایمنی را کاهش دهد.

همچنین ممکن است به یک روماتولوژیست ، پزشکی که در بیماری‌های مفصلی و خودایمنی تخصص دارد، ارجاع داده شوید که می‌تواند دقیق‌ترین راهنمایی را در مورد درمان این بیماری‌ها ارائه دهد.

آیا می‌توان از سندرم وکساس پیشگیری کرد؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد . جهش در ژن UBA1 به طور تصادفی و بدون هیچ علت شناخته شده‌ای رخ می‌دهد. بنابراین نمی‌توانیم از قبل جلوی آن را بگیریم.

امید به زندگی فرد مبتلا به سندرم وکساس چقدر است؟

این یک مسئله بسیار حساس است. حقیقت این است که هر کسی متفاوت است و نحوه تأثیر سندرم وکساس بر بدن شما می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. با این حال، همانطور که قبلاً گفتیم، این وضعیت در صورت عدم درمان می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد. بنابراین با پزشک خود در مورد آنچه می‌توانید انتظار داشته باشید و بهترین گزینه‌های درمانی برای شما صحبت کنید. او می‌تواند به شما در مدیریت علائم کمک کند و در صورت نیاز شما را به متخصصان سلامت روان و سایر خدمات پشتیبانی ارجاع دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر علائم سندرم وکساس، مانند تب، بثورات پوستی یا مشکل در تنفس را تجربه کردید، حتماً به پزشک مراجعه کنید. از آنجا که سندرم وکساس علائم متنوعی ایجاد می‌کند که ممکن است نامرتبط به نظر برسند، گاهی اوقات تشخیص آن در ابتدا دشوار است. با این حال، به بدن خود گوش دهید و اگر علائمی دارید که آنها را نمی‌فهمید یا به سایر بیماری‌های شما مرتبط نیستند، با پزشک در مورد آنها صحبت کنید.

اگر قبلاً به سندرم وکساس مبتلا شده‌اید و احساس می‌کنید علائم جدیدی در شما ایجاد شده یا علائم موجود شما بدتر شده‌اند، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

اورژانس! اگر با وجود درمان در خانه، تب شما بیش از دو ساعت بالای ۳۹.۵ درجه سانتیگراد (۱۰۳ درجه فارنهایت) بود، به اورژانس مراجعه کنید. اگر در تنفس مشکل دارید، فوراً به بیمارستان مراجعه کنید یا با ۹۱۱ (یا شماره اورژانس محلی خود) تماس بگیرید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، آماده باشید تا سوالاتی از این قبیل بپرسید:

• آیا من سندرم وکساس دارم یا بیماری دیگری است؟
• آیا نیاز به آزمایش ژنتیک خواهم داشت؟
• به چه نوع درمانی نیاز دارم؟
• باید مراقب چه علائم یا تغییراتی باشم؟
• آیا سندرم وکساس تهدیدی برای زندگی من است؟

این سوالات نقطه شروع خوبی برای شروع گفتگو با پزشک شما خواهد بود.

در نهایت، در نهایت، این را به خاطر داشته باشید (پیام آموزنده)

سندرم وکساس یک بیماری خودایمنی نادر است که در اثر یک جهش ژنی خاص ایجاد می‌شود. این بیماری می‌تواند باعث التهاب در سراسر بدن شود و در صورت عدم درمان، می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد. اما امید خود را از دست ندهید . پزشک شما می‌تواند به شما در یافتن درمان مناسب برای کنترل علائمتان کمک کند.

اگر علائم سندرم وکساس را تجربه کردید، به پزشک مراجعه کنید. به خودتان اعتماد کنید، به بدن خود گوش دهید. علائمی مانند تب، بثورات پوستی و مشکل در تنفس را نادیده نگیرید. با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، می‌توانید زندگی سالم‌تری داشته باشید.

سندرم وکساس ، بیماری‌های خودایمنی، التهاب، جهش‌های ژنتیکی، ژن UBA1، مغز استخوان