آیا تا به حال متوجه شدهاید که مفاصل شما بیشتر از دوستانتان خم میشوند، یا اینکه کمی بیشتر از دوستانتان کش میآیند؟ یا وقتی به نقطه کوچکی ضربه میزنید، کبودی بزرگی ایجاد میشود؟ در حالی که ممکن است فکر کنید این موارد طبیعی هستند، اما میتواند به دلیل بیماری باشد که زیاد در مورد آن نشنیدهایم، به نام سندرم اهلرز-دنلوس (EDS). نگران نباشید، بیایید به روشی ساده در مورد آن صحبت کنیم.
به عبارت ساده، سندرم اهلرز-دنلوس (EDS) چیست؟
سندرم اهلرز-دنلوس (EDS) یک بیماری ژنتیکی است که بدن ما را تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری باعث میشود بافتهای همبند که بدن ما را در کنار هم نگه میدارند، ضعیف شوند. آن را مانند چسبی در نظر بگیرید که چیزهایی مانند استخوانها، غضروف و خون ما را در کنار هم نگه میدارد. در فردی که مبتلا به EDS است، این چسب ضعیف است.
این امر میتواند باعث شل شدن مفاصل، نازک شدن و کبود شدن آسان پوست و گاهی حتی ضعف رگهای خونی و اندامهای داخلی شود. اگرچه در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما میتوانید علائم خود را به خوبی مدیریت کنید و زندگی عادی داشته باشید.
انواع اصلی EDS کدامند؟
این بیماری به نام دو پزشکی که برای اولین بار این بیماری را توصیف کردند، اهلرز و دانلوس، نامگذاری شده است. در حال حاضر ۱۳ نوع اصلی از این بیماری وجود دارد. اگرچه هر نوع کمی متفاوت است، اما همه آنها یک علت مشترک دارند: تضعیف مفاصل و پوست. بیایید نگاهی به انواع اصلی آن بیندازیم.
| نوع EDS | ویژگیهای اصلی و توضیحات |
|---|---|
| سندرم اهلرز-دنلوس با تحرک بیش از حد (hEDS) | این شایعترین نوع است. مفاصل بیش از حد خم میشوند. این میتواند منجر به رگ به رگ شدن و دررفتگی مکرر شود. همچنین میتواند باعث درد طولانی مدت عضلات و استخوان شود. |
| سندرم اهلرز-دنلوس کلاسیک (cEDS) | در این نوع، پوست بسیار نازک، فوقالعاده الاستیک و بسیار شکننده است. پوست زانوها و آرنجها به راحتی آسیب دیده و زخم میشود. پیچ خوردگی مفاصل، کف پای صاف و مشکلات دریچه قلب نیز میتواند رخ دهد. |
| سندرم اهلرز-دنلوس عروقی (vEDS) | این نوع کمتر جدی اما بسیار نادر است. در این وضعیت، شبکه رگهای خونی بدن ضعیف میشود و رگهای خونی و اندامهای داخلی (مثلاً رودهها) را در معرض خطر پارگی قرار میدهد. |
| سایر گونههای نادر | انواع نادرتری مانند کیفواسکولیوتیک (kEDS) و آرتروکالازی (aEDS) نیز وجود دارند. این موارد میتوانند ویژگیهای خاصی مانند اسکولیوز، دررفتگی لگن در بدو تولد و مشکلات چشمی داشته باشند. |
علائم رایج EDS چیست؟
علائم بسته به نوع EDS شما میتواند متفاوت باشد، اما اینها برخی از علائم رایجی هستند که اکثر افراد تجربه میکنند:
- مفاصل بیش از حد انعطافپذیر: تصور کنید اگر بتوانید انگشت شست پای خود را خم کنید و آن را به زیر دست خود لمس کنید، یا اگر بتوانید زانوهای خود را به عقب خم کنید، این نشانه این است.
- پوست کشیده: آیا میتوانید پوست خود را از بدن خود دور کنید و سپس آن را رها کنید، و مانند یک کش لاستیکی به جای خود برمیگردد؟ پوست حتی ممکن است بسیار نرم، مانند مخمل، شود.
- کبودی آسان: پوست بسیار شکننده است. حتی یک ضربه کوچک میتواند باعث کبودی بزرگ، جای زخم و زخمهایی شود که بهبود آنها مدت زیادی طول میکشد.
نکته مهم این است که فقط به دلیل داشتن یک یا دو مورد از این علائم، فرض نکنید که به EDS مبتلا هستید. اما اگر چندین مورد از این علائم را دارید، بهتر است با پزشک صحبت کنید.
سایر ویژگیهای قابل مشاهده
علاوه بر این ویژگیهای اصلی، میتوانید مواردی مانند موارد زیر را نیز مشاهده کنید:
- مشکلات دندانی (دندانهای کج، خونریزی لثه)
- درد مفاصل
- احساس خستگی حتی پس از خواب کافی
- مشکل در تمرکز
- سردرد
- کف پای صاف
- ضعف عضلانی، به خصوص در هوای سرد
- مشکل در کنترل ادرار
- سرگیجه
- مشکلات دستگاه گوارش مانند نفخ و ورم معده
علائمی که در کودکان خردسال دیده میشود
اگر برخی از کودکان EDS داشته باشند، ممکن است موارد خاصی را در رشد آنها مشاهده کنید.
- تأخیر در مهارتهای حرکتی مانند نشستن، ایستادن و راه رفتن.
- نداشتن قد یا وزن متناسب با سن.
- در برخی از نژادهای نادر، ویژگیهای خاص صورت (چشمهای بزرگ، چانه کوچک، بینی نازک) دیده میشود.
چرا EDS رخ میدهد؟
به عبارت ساده، EDS زمانی رخ میدهد که پروتئینی به نام کلاژن در بدن ما به درستی تولید نشود. کلاژن، همانطور که قبلاً اشاره کردم، "چسبی" است که استخوانها، پوست و اندامهای ما را به هم متصل نگه میدارد. وقتی قدرت این چسب کاهش مییابد، هر چیزی که به هم متصل است ضعیف میشود و به درستی کار نمیکند.
EDS یک اختلال ژنتیکی است. این بدان معناست که میتواند از والدین به فرزندان منتقل شود. اگر مادر یا پدر شما این بیماری را داشته باشد، احتمال ابتلای شما نیز بیشتر است. با این حال، گاهی اوقات، فرد جدیدی میتواند بدون اینکه کسی در خانواده به آن مبتلا باشد، به این بیماری مبتلا شود.
پزشک چگونه این را تشخیص میدهد؟
وقتی به خاطر این علائم به پزشک مراجعه میکنید، او ابتدا معاینه فیزیکی انجام میدهد.
- معاینه مفاصل: این معاینه بررسی میکند که چقدر میتوانید زانوها، آرنجها و انگشتان خود را خم کنید. آیا میتوانید انگشت شست خود را به زیر دست خود لمس کنید؟ آیا میتوانید انگشت کوچک خود را بیش از ۹۰ درجه خم کنید؟
- معاینه پوست: سفتی پوست، کبودی و جای زخم بررسی میشود.
- سابقه خانوادگی: از شما پرسیده میشود که آیا شما یا یکی از اعضای خانوادهتان قبلاً این علائم را داشتهاید یا خیر.
اغلب اوقات، پزشک میتواند تنها با این آزمایش به نتیجه برسد، اما گاهی اوقات ممکن است برای تأیید بیماری به آزمایشهای بیشتری نیاز باشد.
آزمایشهایی برای تأیید
- آزمایش ژنتیک: میتوان از فرد نمونه خون گرفت تا مشخص شود که آیا جهشهای ژنی خاصی وجود دارد که باعث EDS میشوند یا خیر.
- اکوکاردیوگرام: اگر به وجود مشکل در قلب یا رگهای خونی مشکوک باشیم، این اسکن بدون درد میتواند برای بررسی عملکرد قلب انجام شود.
- سیتیاسکن یا امآرآی: این نوع اسکنها ممکن است برای بررسی تأثیر بیماری بر ستون فقرات، اعصاب یا اندامهای داخلی مورد نیاز باشند.
- بیوپسی پوست: یک قطعه کوچک از پوست گرفته شده و زیر میکروسکوپ بررسی میشود تا ناهنجاریهای کلاژن بررسی شود.
چگونه درمان و مدیریت میشود؟
وقتی نوع EDS خود را تشخیص دادید، میتوانید علائم مرتبط با آن را مدیریت کنید. برای این کار ممکن است به کمک متخصصان مختلفی نیاز داشته باشید. به عنوان مثال:
- ارتوپد
- متخصص پوست
- روماتولوژیست
- متخصص قلب و عروق
گزینههای درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- فیزیوتراپی: ورزش و فیزیوتراپی برای تقویت عضلات و کاهش سفتی مفاصل بسیار مهم هستند. ورزشهای سادهای مانند پیادهروی و شنا بسیار خوب هستند.
- کاردرمانی: تکنیکها و تجهیزات لازم برای انجام آسان و بدون آسیب رساندن به بدن را به شما آموزش میدهد.
- وسایل کمکی: استفاده از بریس برای مفاصل و در صورت لزوم استفاده از وسایلی مانند ویلچر.
- مسکنها: برای درد مفاصل میتوانید از مسکنهایی که پزشک تجویز کرده است، استفاده کنید.
- جراحی: اگر سایر درمانها نتوانند بیماری را کنترل کنند، جراحی برای ترمیم مفاصل انجام میشود. با این حال، از آنجا که افراد مبتلا به EDS اغلب با تأخیر در بهبود زخم مواجه هستند، این آخرین راه حل در نظر گرفته میشود.
نکاتی که هنگام زندگی با EDS باید در نظر بگیرید
EDS یک بیماری مادام العمر است، بنابراین یادگیری زندگی با آن مهم است.
- از پوست خود محافظت کنید: از صابونهای ملایم استفاده کنید. همیشه هنگام بیرون رفتن در آفتاب از کرم ضد آفتاب استفاده کنید. از پدهای محافظ روی زانوها و آرنجهای خود استفاده کنید.
- از ورزشهای پربرخورد خودداری کنید: از دویدن، پریدن و ورزشهای تماسی خودداری کنید. از بلند کردن اجسام سنگین خودداری کنید.
- از دندانهایتان مراقبت کنید: از مسواکی با موهای نرم استفاده کنید.
- سلامت روان: زندگی با این بیماری میتواند از نظر عاطفی طاقتفرسا باشد، بنابراین از یک مشاور کمک بگیرید یا به یک گروه حمایتی با افراد همفکر بپیوندید.
اگر به فکر تشکیل خانواده هستید، میتوانید از یک مشاور ژنتیک کمک بگیرید تا در مورد خطر ابتلای فرزندتان به این بیماری اطلاعات کسب کنید.
پیام مفید برای خانه
- سندرم اهلرز-دنلوس (EDS) یک بیماری ژنتیکی است که بافتهای همبند بدن را ضعیف میکند.
- علائم اصلی خم شدن بیش از حد مفاصل، کشیدگی پوست و کبودی آسان است .
- اگرچه هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما علائم آن را میتوان از طریق فیزیوتراپی، دارو و تغییر سبک زندگی به خوبی مدیریت کرد.
- اگر این علائم را دارید، از مراجعه به پزشک برای مشاوره نترسید. تشخیص و مدیریت صحیح، کلید یک زندگی سالم است.
- شما میتوانید با وجود اکثر انواع EDS زندگی عادی داشته باشید. مهمترین چیز این است که با تیم پزشکی خود همکاری نزدیکی داشته باشید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න