آیا نوزاد شما هنگام شیر دادن استفراغ می‌کند؟ آیا می‌تواند گالاکتوزمی باشد؟

روزی که نوزادی به خانه می‌آید، روز بسیار شادی است. بزرگترین شادی برای یک مادر، شیر دادن به نوزادش است. زیرا می‌دانیم که شیر مادر بهترین غذا برای نوزاد است. شیر مادر تمام مواد مغذی مورد نیاز نوزاد و همچنین بسیاری از چیزهایی مانند آنتی‌بادی‌هایی که او را در برابر بیماری‌ها محافظت می‌کنند، فراهم می‌کند. اما تصور کنید، پس از شیر دادن به نوزاد، ظرف چند روز نوزاد قادر به نوشیدن شیر نیست، مدام استفراغ می‌کند، زرد می‌شود و می‌میرد. دیدن چنین چیزی، هر مادر یا پدری را بسیار می‌ترساند. گاهی اوقات علت این بیماری، یک بیماری نادر است که بسیاری از مردم حتی نام آن را هم نشنیده‌اند. امروز ما در مورد یکی از این بیماری‌ها، یعنی گالاکتوزمی، صحبت می‌کنیم.

به عبارت ساده، گالاکتوزمی چیست؟

به عبارت ساده، گالاکتوزمی یک بیماری نادر و مادرزادی مرتبط با فرآیندهای متابولیک بدن ماست. نوزادان مبتلا به این بیماری قادر به تبدیل گالاکتوز، نوعی قند موجود در شیری که می‌نوشند، به انرژی نیستند، به این معنی که نمی‌توانند آن را هضم کنند.

حالا شاید از خودتان بپرسید که این گالاکتوز چیست؟ شیری که ما می‌نوشیم، یعنی شیر مادر و شیر خشک، حاوی نوعی قند به نام لاکتوز است. این مولکول که لاکتوز نام دارد، از دو قند ساده دیگر به نام گلوکز و گالاکتوز تشکیل شده است. آنزیم‌های موجود در بدن یک نوزاد سالم، این لاکتوز را تجزیه کرده و قسمت گالاکتوز را به انرژی تبدیل می‌کنند.

با این حال، در نوزادی که مبتلا به گالاکتوزمی است، آنزیمی که گالاکتوز را به انرژی تبدیل می‌کند، به درستی کار نمی‌کند یا اصلاً تولید نمی‌شود . این مانند خراب شدن دستگاهی در یک کارخانه است. سپس، گالاکتوز هضم نشده در خون نوزاد تجمع می‌یابد. گالاکتوزی که به این شکل تجمع می‌یابد، برای نوزاد تازه متولد شده بسیار سمی است. در صورت عدم درمان، حتی می‌تواند برای نوزاد تهدید کننده زندگی باشد.

چه چیزی باعث این بیماری می‌شود؟

گالاکتوزمی یک بیماری ارثی است. این بدان معناست که از طریق ژن‌ها به نوزاد منتقل می‌شود. برای اینکه نوزاد به این بیماری مبتلا شود، باید ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر دریافت کند.

اگر فقط یکی از والدین حامل ژن معیوب باشد، به آنها ناقل گفته می‌شود. ناقلین معمولاً علائمی نشان نمی‌دهند. با این حال، وقتی دو ناقل با هم جمع می‌شوند، احتمال ابتلای فرزندشان به این بیماری وجود دارد.

سه نوع اصلی گالاکتوزمی وجود دارد.

آیا نوزاد شما هم این علائم را دارد؟

نوزاد مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک (نوع I) در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد. علائم چند روز پس از شروع مصرف شیر مادر یا شیر خشک حاوی لاکتوز توسط نوزاد، شروع به ظاهر شدن می‌کنند.

علائمی که در مراحل اولیه مشاهده می‌شوند

• بی‌میلی به نوشیدن شیر و عدم درخواست آن.
• استفراغ مداوم بعد از نوشیدن شیر یا کمی بعد از آن.
• زرد شدن پوست و سفیدی چشم‌ها (یرقان) .
• اسهال
• عدم رشد و نمو و رشد ضعیف در نوزاد.
• نوزاد همیشه خواب آلود و بی حال است.

عوارض طولانی مدت در صورت عدم درمان

اگر این بیماری به موقع تشخیص داده نشود و درمان نگردد، گالاکتوزی که در خون تجمع می‌یابد، شروع به آسیب رساندن به اندام‌های مختلف بدن نوزاد می‌کند.

• آب مروارید (کاتاراکت )
• وقوع مکرر عفونت‌های شدید.
• آسیب کبدی و بزرگ شدن کبد.
• آسیب کلیه .
• آسیب به رشد مغز ، که منجر به ناتوانی‌های رشدی مانند ناتوانی‌های یادگیری می‌شود.
• برخی از کودکان ممکن است در مهارت‌های حرکتی مانند راه رفتن و استفاده از دست‌هایشان مشکل داشته باشند.
• در مورد یک کودک دختر، نارسایی تخمدان می‌تواند پس از بلوغ رخ دهد. در نتیجه، آنها اغلب توانایی بچه‌دار شدن را از دست می‌دهند.

این مورد چگونه تشخیص داده شده و درمان می‌شود؟

خوشبختانه، آزمایش‌هایی وجود دارد که می‌توانند این بیماری را تشخیص دهند. در برخی کشورها، هر نوزاد تازه متولد شده در بیمارستان برای چندین بیماری نادر آزمایش می‌شود. این کار با استفاده از یک نمونه خون کوچک گرفته شده از پاشنه نوزاد (آزمایش پاشنه پا) انجام می‌شود.

اگر نوزاد شما علائم ذکر شده در بالا را داشته باشد، پزشک به آن مشکوک شده و آزمایش‌های ویژه خون و ادرار را برای تأیید آن تجویز می‌کند.

در صورت تایید بیماری، درمان چگونه است؟

درمان اصلی گالاکتوزمی، حذف کامل لاکتوز و گالاکتوز از رژیم غذایی کودک است.

• این یعنی شما نمی‌توانید به نوزادتان شیر مادر بدهید . و همچنین نمی‌توانید شیر خشک معمولی هم بدهید .
• در عوض، باید شیر خشک‌های مخصوص بر پایه سویا که توسط پزشک توصیه می‌شوند، به کودک داده شود.
• وقتی کودک کمی بزرگتر شد، چیزهایی مانند شیر و لبنیات (ماست، پنیر، کره) را نمی‌توان به رژیم غذایی او اضافه کرد.
• از آنجایی که برخی از میوه‌ها، سبزیجات و شیرینی‌ها نیز ممکن است حاوی مقادیر کمی گالاکتوز باشند، باید با پزشک و متخصص تغذیه خود صحبت کنید تا دقیقاً بدانید چه غذاهایی بی‌خطر هستند.
• از آنجایی که شیر به طور کامل از رژیم غذایی حذف می‌شود، پزشک توصیه می‌کند کلسیم، ویتامین D و ویتامین K لازم را به شکل مکمل‌های غذایی به کودک بدهید.

گالاکتوزمی دوارته (DG) و انواع دیگر

گالاکتوزمی دوآرته (DG) یک بیماری خفیف‌تر و با شدت کمتر از گالاکتوزمی کلاسیک است. نوزادان مبتلا به این بیماری در هضم گالاکتوز کمی مشکل دارند، اما ممکن است نیازی به رژیم غذایی سخت نداشته باشند. برخی از نوزادان می‌توانند به تغذیه با شیر مادر ادامه دهند. با این حال، این تصمیم فقط باید توسط پزشک شما گرفته شود.

نوزادان مبتلا به انواع II و III نیز مشکلات کمتری نسبت به نوزادان مبتلا به نوع کلاسیک دارند. با این حال، هنوز خطر ابتلا به مواردی مانند آب مروارید، مشکلات کلیوی و کبدی وجود دارد.