آیا در گردنتان توده‌ای وجود دارد؟ بیایید درباره این بیماری نادر (سندرم کلیپل-فیل) بیشتر بدانیم.

آیا تا به حال احساس کرده‌اید که گردن کودک شما کمی کوتاه است، یا چرخاندن آن کمی سخت است؟ یا کسی به شما گفته است که خط رویش مو در پشت گردن شما خیلی پایین است؟ اینها چیزهایی هستند که ما گاهی اوقات به آنها توجه زیادی نمی‌کنیم، اما می‌توانند نشانه‌هایی از یک بیماری نادر پزشکی به نام سندرم کلیپل-فیل (KFS) باشند. نگران نباشید، ما در مورد همه چیز به روشی ساده و واضح صحبت خواهیم کرد.

به بیان ساده، سندرم کلیپل-فیل (KFS) چیست؟

این یک بیماری نادر است که بر استخوان‌های ستون فقرات ما تأثیر می‌گذارد. به عبارت ساده، این وضعیتی است که در آن دو یا چند مهره در گردن ما در بدو تولد به هم جوش می‌خورند و یک استخوان واحد را تشکیل می‌دهند. به این حالت سندرم کلیپل-فیل می‌گویند.

در موردش فکر کنید، ستون فقرات ما یک استخوان بلند نیست. مثل زنجیره‌ای از ۳۳ استخوان کوچک است که به هم متصل شده‌اند. ما به این مفاصل مهره می‌گوییم. این ۷ مهره اول گردن هستند که معمولاً تحت تأثیر سندرم KFS قرار می‌گیرند. وقتی این مفاصل به هم می‌چسبند، حرکات گردن محدود می‌شود.

این وضعیت چیزی است که از بدو تولد وجود دارد. با این حال، برای برخی افراد، آنقدر خفیف است که تنها در مراحل بعدی زندگی، زمانی که به دلیل دیگری عکس‌برداری با اشعه ایکس انجام می‌شود، کشف می‌شود.

سه علامت اصلی در افراد مبتلا به این بیماری مشاهده می‌شود:

• گردن کوتاه: این مورد گاهی اوقات می‌تواند باعث عدم تقارن جزئی در صورت شود.
• خط رویش مو در پشت گردن بسیار پایین‌تر قرار دارد.
• توانایی محدود در حرکت دادن گردن و احتمالاً ستون فقرات.

چه علائم دیگری در این بیماری دیده می‌شود؟

اثرات سندرم KFS از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. با افزایش تعداد مهره‌های جوش خورده، علائم نیز ممکن است افزایش یابد. علاوه بر مشکل در چرخاندن گردن، موارد بسیار دیگری نیز ممکن است مشاهده شود.

جدول زیر برخی از علائمی را که ممکن است با این بیماری مرتبط باشند، فهرست می‌کند.

پزشکان چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهند؟

اغلب، این علائم را می‌توان در طول معاینه قبل از تولد نوزاد تشخیص داد. پس از آن، پزشک چند آزمایش دیگر را برای تعیین میزان بیماری و اینکه آیا سایر اندام‌ها مانند چشم‌ها، گوش‌ها، کلیه‌ها و قلب نیز تحت تأثیر قرار گرفته‌اند یا خیر، توصیه می‌کند.

برخی از آزمایش‌های مورد استفاده برای این منظور عبارتند از:

• عکس‌برداری با اشعه ایکس: این روش می‌تواند تصویر واضحی از استخوان‌های ستون فقرات، گردن و شانه‌ها تهیه کند.
• اسکن ام آر آی: این اسکن به بررسی دقیق میزان جابجایی مهره‌ها، وجود فاصله بین آنها و تأثیر نخاع بر آنها کمک می‌کند.
• سی‌تی‌اسکن: این روش، فناوری اشعه ایکس و فناوری کامپیوتر را برای به دست آوردن تصاویر مقطعی از بدن ترکیب می‌کند.
• آزمایش ژنتیک: گاهی اوقات این آزمایش‌ها برای شناسایی نشانگرهای ژنتیکی که باعث ایجاد این بیماری می‌شوند، انجام می‌شوند.
• تصویربرداری EOS: این روش می‌تواند تصاویر سه‌بعدی (3-D) از بدن بگیرد.

از آنجایی که این بیماری اغلب در نوزادان تشخیص داده می‌شود، گاهی اوقات می‌توان حتی از طریق سونوگرافی انجام شده در دوران بارداری مادر، سرنخی در مورد آن به دست آورد.

چرا این اتفاق می‌افتد؟

گفتن دلیل دقیق این موضوع دشوار است. در اوایل رشد کودک، بافت جنینی که نخاع را تشکیل می‌دهد باید به درستی از هم جدا شود. به دلایلی، این جداسازی به درستی اتفاق نمی‌افتد و باعث می‌شود مهره‌ها به هم بچسبند و در نتیجه سندرم KFS ایجاد شود.

برای بسیاری از افراد، این یک اتفاق تصادفی و بدون علت مشخص است. با این حال، در برخی موارد، می‌تواند یک بیماری ژنتیکی باشد که در خانواده‌ها وجود دارد. پزشکان معتقدند که سندرم KFS یک بیماری چند عاملی است. این بدان معناست که می‌تواند ناشی از ترکیبی از علل ژنتیکی و سایر عوامل محیطی باشد.

چگونه درمان می‌شود؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم کلیپل-فیل وجود ندارد. با این حال، درمان‌های زیادی وجود دارد که می‌توانند به کنترل علائم، به حداقل رساندن عوارض و کمک به شما در داشتن یک زندگی عادی کمک کنند. نوع درمانی که دریافت می‌کنید به ماهیت علائم شما و میزان جوش خوردن ستون فقرات بستگی دارد.

درمان معمولاً توسط تیمی از متخصصان در زمینه‌های مختلف برنامه‌ریزی می‌شود. این تیم ممکن است شامل متخصصان اطفال، جراحی، ارتوپدی، مغز و اعصاب و قلب و عروق باشد.

• برای شرایط خفیف: اگر وضعیت شما شدید نباشد، پزشک ممکن است استفاده از گردنبند طبی یا بریس، و داروهای مسکن و داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs) را توصیه کند.
• برای شرایط شدید: اگر یک بیماری جدی مانند فشردگی عصب به دلیل تنگی کانال نخاعی وجود داشته باشد، ممکن است برای اصلاح آن به جراحی نیاز باشد. همچنین، اگر مشکلات دیگری در قلب، کلیه‌ها یا چشم‌ها/گوش‌ها وجود داشته باشد، آنها نیز باید درمان شوند.

حتی با افزایش سن، مهم است که همچنان با پزشک خود در ارتباط باشید و مرتباً ویزیت‌های بعدی داشته باشید. با نظارت مداوم بر علائم جدید، می‌توانید مشکلات احتمالی را در مراحل اولیه شناسایی و مدیریت کنید.

زندگی با KFS و خطرات آن

ستون فقرات، به خصوص گردن، در فردی که این بیماری را دارد، بسیار حساس به آسیب است. بنابراین اگر این بیماری را دارید، بسیار مهم است که از ورزش‌هایی (مانند راگبی، ورزش‌های تماسی) یا سایر فعالیت‌هایی که می‌توانند باعث آسیب گردن شوند، خودداری کنید. اگر اتفاقی بیفتد، مانند تصادف رانندگی یا زمین خوردن، می‌تواند مشکلات موجود را بدتر کند.

سایر شرایط پزشکی نیز می‌توانند در ارتباط با سندرم KFS رخ دهند.

• اسکولیوز: رشد غیرطبیعی مهره‌ها می‌تواند باعث انحنای ستون فقرات شود.
• تنگی کانال نخاعی: با گذشت زمان، کانال نخاعی باریک می‌شود و باعث فشرده شدن نخاع می‌شود. این می‌تواند باعث آسیب عصبی شود.
• آرتروز: با گذشت زمان، ساییدگی و پارگی مفصل می‌تواند در مفاصلی که استخوان‌ها به هم می‌رسند، رخ دهد.

با وجود همه این موارد، اگر سندرم KFS زود تشخیص داده شود و به درستی مدیریت شود، اکثر افراد می‌توانند زندگی موفق و شادی داشته باشند. مهمترین چیز این است که از توصیه‌های پزشکی پیروی کنید و از بدن خود مراقبت کنید.

سندرم کلیپل-فیل، ستون فقرات، مهره‌ها، درد گردن، نقص‌های مادرزادی، اسکولیوز، تنگی کانال نخاعی