آیا عضلات فرزند شما ضعیف است؟ - درباره دیستروفی عضلانی اطلاعات کسب کنید

آیا فرزند شما اغلب زمین می‌خورد؟ یا بلند شدن، بالا رفتن از پله‌ها، دویدن یا پریدن برایش دشوار است؟ گاهی اوقات این‌ها اتفاقات طبیعی هستند که برای کودکان خردسال در حین رشد رخ می‌دهند. با این حال، گاهی اوقات ممکن است مشکلی در عضلات پشت آنها وجود داشته باشد که نیاز به توجه دارد. به همین دلیل است که ما در مورد گروهی از بیماری‌ها صحبت خواهیم کرد که به تدریج عضلات را ضعیف می‌کنند.

دیستروفی عضلانی چیست؟

به زبان ساده، دیستروفی عضلانی نامی کلی برای گروهی از بیماری‌ها است که به مرور زمان عضلات بدن ما را ضعیف کرده و انعطاف‌پذیری آنها را کاهش می‌دهند. علت اصلی این امر، نقص در ژن‌هایی است که به سلامت عضلات ما کمک می‌کنند.

برخی افراد ممکن است در سنین جوانی به این بیماری مبتلا شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تا ده یا پانزده سالگی یا حتی تا بزرگسالی هیچ علامتی نشان ندهند.

نحوه‌ی تأثیر این بیماری بر هر فرد متفاوت است. این بستگی به نوع بیماری دارد. برای بسیاری از افراد، این وضعیت ممکن است به تدریج با گذشت زمان بدتر شود. برخی افراد حتی ممکن است توانایی راه رفتن یا صحبت کردن را از دست بدهند. با این حال، این اتفاق برای همه نمی‌افتد . برخی افراد سال‌ها با علائم خفیف زندگی عادی دارند. بنابراین نیازی به وحشت از قبل نیست.

انواع اصلی این چیست؟

بیش از 30 نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد. اما 9 نوع اصلی وجود دارد که بیشتر آنها را می‌بینیم. هر نوع از نظر ژنی که باعث آن می‌شود، عضلاتی که تحت تأثیر قرار می‌گیرند، سنی که علائم شروع می‌شوند و سرعت پیشرفت بیماری متفاوت است.

چرا این نوع بیماری رخ می‌دهد؟ (علل)

این بیماری می‌تواند ارثی باشد، یا می‌تواند ابتدا در شما یا فرزندتان ایجاد شود بدون اینکه کسی در خانواده شما به آن مبتلا باشد. این بیماری ناشی از نقص در ژن‌ها است.

در موردش فکر کنید، این ژن‌ها به سلول‌های بدن ما دستور می‌دهند تا پروتئین‌های مورد نیاز برای انجام کارهای مختلف را بسازند. این مانند دستور پخت غذا است. اگر یک ژن معیوب باشد، سلول‌ها می‌توانند پروتئین اشتباه، پروتئین کمتر از نیاز یا پروتئین آسیب‌دیده بسازند.

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در ژن‌هایی که پروتئین‌هایی تولید می‌کنند که عضلات را سالم و قوی نگه می‌دارند، نقص دارند. به عنوان مثال، در بیماری دوشن و بکر، پروتئینی به نام دیستروفین به میزان بسیار کمی تولید می‌شود. این پروتئین دیستروفین، عضلات را تقویت کرده و از آنها در برابر آسیب محافظت می‌کند. هنگامی که این پروتئین از بین می‌رود، عضلات به راحتی آسیب دیده و ضعیف می‌شوند.

چگونه آن را تشخیص دهیم؟ (علائم)

علائم بسیاری از انواع این بیماری در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شوند. به طور کلی، کودکی که این بیماری را دارد ممکن است علائم زیر را نشان دهد:

• افتادن مکرر
• احساس ضعف در عضلات
• گرفتگی عضلات
• مشکل در بلند شدن از حالت نشسته، بالا رفتن از پله‌ها، دویدن یا پریدن
• راه رفتن روی نوک پا یا اردکی راه رفتن

علاوه بر این، برخی افراد ممکن است علائمی مانند موارد زیر را نیز تجربه کنند:

• اسکولیوز
• افتادگی پلک
• مشکلات قلبی
• مشکل در تنفس یا بلع غذا
• اختلالات بینایی
• ضعف عضلات صورت

پزشک چگونه این موضوع را تأیید می‌کند؟ (تشخیص)

پزشک چندین آزمایش انجام خواهد داد تا مشخص کند که آیا فرزند شما ضعف عضلانی دارد یا خیر. ابتدا، آنها یک معاینه فیزیکی عمومی انجام می‌دهند، از شما در مورد سابقه پزشکی خانواده‌تان سوال می‌کنند و در مورد علائم فرزندتان سؤال می‌پرسند.

پس از آن، ممکن است چندین آزمایش مانند این انجام شود تا سایر شرایطی که می‌توانند باعث ضعف عضلانی شوند، رد شوند و بیماری به طور قطعی تشخیص داده شود.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟

در حال حاضر، هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد . با این حال، درمان‌های زیادی وجود دارد که می‌تواند به کنترل علائم کمک کند، زندگی را آسان‌تر کند و بهترین کیفیت زندگی ممکن را برای فرزند شما فراهم کند. پزشک شما بر اساس نوع بیماری فرزند شما، مناسب‌ترین درمان را توصیه خواهد کرد.

• فیزیوتراپی: تمرینات و حرکات کششی مختلف به قوی و انعطاف‌پذیر نگه داشتن عضلات کمک می‌کنند.
• کاردرمانی: به کودک یاد می‌دهد که چگونه کارهای روزانه (مثل لباس پوشیدن، نوشتن) را به بهترین شکل ممکن انجام دهد. همچنین به او یاد می‌دهد که چگونه از وسایلی مانند صندلی چرخدار و عصا استفاده کند.
• گفتاردرمانی: اگر به دلیل ضعف عضلات صورت یا گلو، در صحبت کردن مشکل دارید، ما روش‌های آسان برای این کار را به شما آموزش خواهیم داد.
• داروها:
• داروهای خاص، مانند «اتپلیرسن (اکسوندیس ۵۱)»، که تولید دیستروفین را برای برخی از انواع DMD افزایش می‌دهند.
• داروهایی که اسپاسم عضلانی را کاهش می‌دهند.
• داروهای فشار خون برای مشکلات قلبی.
• استروئیدهایی مانند «پردنیزون» می‌توانند آسیب عضلانی را کند کنند. با این حال، این داروها عوارض جانبی دارند و فقط باید تحت نظر پزشک مصرف شوند.
• جراحی: ممکن است برای عوارضی مانند تنگی کانال نخاعی و مشکلات قلبی نیاز به جراحی باشد.

نکاتی که هنگام مراقبت از کودک باید در نظر بگیرید

طبیعی است که والدین وقتی انرژی فرزندشان به تدریج تحلیل می‌رود و نمی‌تواند مانند سایر کودکان بدود و بازی کند، احساس غم کنند. اما شما می‌توانید به فرزندتان کمک کنید تا با وجود این چالش، شاد زندگی کند.

• تغذیه مناسب: یک رژیم غذایی متعادل به کودک شما کمک می‌کند تا وزن سالمی داشته باشد. این می‌تواند مواردی مانند مشکلات تنفسی را کاهش دهد.
• فعال بمانید: تمرینات کم فشار مانند شنا می‌تواند به تقویت عضلات کمک کند. در این مورد از فیزیوتراپیست خود سوال کنید.
• از وسایل کمکی استفاده کنید: در صورت لزوم کودک خود را تشویق کنید که از صندلی چرخدار، عصا و غیره استفاده کند.
• قوی بمانید: با خانواده، دوستان یا یک مشاور در مورد استرس، غم و خشمی که در طول این مسیر احساس می‌کنید صحبت کنید. همچنین، گروه‌های حمایتی با والدین دیگر کودکان مبتلا به این بیماری می‌توانند منبع قدرت بزرگی باشند.

این بیماری همه را به طور یکسان تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. برخی از کودکان خیلی سریع قدرت عضلانی خود را از دست می‌دهند. برخی دیگر ممکن است سریع‌تر این کار را انجام دهند. بنابراین، مهم است که با پزشک فرزندتان در مورد وضعیت او صریحاً صحبت کنید و یک برنامه درمانی که به بهترین وجه برای او مناسب است، تهیه کنید.