آیا در جاهای مختلف بدنتان تودههای عجیب و غریبی میبینید؟ شاید هنگام دندان درآوردن، تعداد دندانهایتان بیشتر از حد معمول باشد؟ اگرچه این موارد ممکن است طبیعی به نظر برسند، اما گاهی اوقات میتوانند یک داستان جدی پشت آنها باشد. امروز ما در مورد یک بیماری نادر اما بسیار مهم صحبت میکنیم که همه باید از آن آگاه باشند. این سندرم گاردنر است.
سندرم گاردنر چیست، به عبارت ساده؟
به عبارت ساده، این یک بیماری نادر است که میتوانیم از طریق ژنها از والدین خود به ارث ببریم. این یک بیماری ارثی است. فرد مبتلا به این بیماری شروع به ایجاد تومورهای غیرطبیعی در قسمتهای مختلف بدن خود میکند.
اتفاقی که میافتد این است که صدها توده کوچک در داخل روده بزرگ ایجاد میشوند. این تودهها از نظر پزشکی پولیپ نامیده میشوند. خطرناکترین چیز این است که اگر درمان نشوند، همه این پولیپها خطر بسیار بالایی برای ابتلا به سرطان روده بزرگ دارند.
علاوه بر روده بزرگ، تومورهای غیرسرطانی میتوانند در استخوانها، رودهها، پوست و سایر بافتهای نرم نیز ایجاد شوند. افراد مبتلا به این بیماری در معرض خطر ابتلا به چندین نوع سرطان دیگر نیز هستند.
این بیماری چقدر شایع است؟ چه کسانی به آن مبتلا میشوند؟
این در واقع یک بیماری بسیار نادر است. به عنوان مثال، در کشوری مانند آمریکا، تنها یک نفر از هر یک میلیون نفر به این بیماری مبتلا میشود.
از آنجا که این یک بیماری ارثی است، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم گاردنر احتمال بیشتری دارند که مادر یا پدرشان به این بیماری مبتلا باشند. این بدان معناست که این بیماری از طریق ژنها از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود.
علائم این چیست؟
علائم سندرم گاردنر با گذشت زمان تغییر میکند. برخی از علائم ممکن است در دوران کودکی ظاهر شوند.
| زمان شروع علائم | ویژگیهای قابل مشاهده |
|---|---|
| در دوران کودکی |
|
| در جوانی | صدها پولیپ روده بزرگ وجود دارد. با این حال، این پولیپها ممکن است در ابتدا هیچ علامتی نشان ندهند. زمانی که علائم ظاهر میشوند، بیماری ممکن است بسیار پیشرفته باشد. |
نکته مهم این است که تا زمانی که علائم پولیپ روده بزرگ ظاهر شود، بیماری ممکن است بسیار پیشرفته باشد. بنابراین، اگر کسی در خانواده شما این بیماری را دارد، انجام آزمایش زودهنگام بسیار مهم است.
چه بیماریهای دیگری با سندرم گاردنر مرتبط هستند؟
فرد مبتلا به سندرم گاردنر در معرض خطر ابتلا به بیماریهای زیر است:
- دندانهای اضافی
- استئوما (تومورهای استخوانی)
- تومورهای دسموئید - اگرچه این تومورها سرطانی نیستند، اما میتوانند به سرعت رشد کرده و به بافتهای اطراف آسیب برسانند.
- تومورهای چربی (لیپوماس)
- فیبرومها
- آدنومها - تومورهای غیر سرطانی که در غدد تشکیل میشوند.
- کیستهای اپیتلیال
- بیماری که شبکیه چشم را تحت تأثیر قرار میدهد (CHRPE - هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه)
- سرطان معده
- سرطان کبد
- سرطان روده بزرگ
چرا این اتفاق میافتد؟ دلیلش چیست؟
دلیل این امر نقص در یکی از ژنهای ماست. به طور دقیق، ژنی به نام ژن APC وجود دارد. عملکرد اصلی آن کنترل تقسیم و تکثیر بیش از حد سریع سلولهای بدن ما است. درست مانند ترمزهای یک ماشین. ژنهایی مانند این، ژنهای سرکوبگر تومور نامیده میشوند، به این معنی که از تشکیل تومورها جلوگیری میکنند.
فرد مبتلا به سندرم گاردنر دارای ژن APC معیوب است. این بدان معناست که ترمزی که تقسیم سلولی را کنترل میکند، کار نمیکند. در نتیجه، سلولها به صورت غیرقابل کنترل تقسیم میشوند و شروع به تشکیل تومورها و پولیپها میکنند.
پزشک چگونه این بیماری را تشخیص میدهد؟
از آنجا که این بیماری علائم مختلفی دارد، پزشک از آزمایشهای مختلفی برای تشخیص آن استفاده میکند.
- آزمایشهای ژنتیکی: این آزمایش برای بررسی وجود نقص در ژن APC شما انجام میشود. پزشک ممکن است این آزمایش را توصیه کند، به خصوص اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا باشد.
- آزمایشهای دوربین: این آزمایشها شامل قرار دادن یک دوربین کوچک در بدن برای بررسی داخل رودهها است.
- سیگموئیدوسکوپی
- آندوسکوپی
- کولونوسکوپی - این همان چیزی است که به وضوح پولیپ ها را در روده بزرگ تشخیص می دهد.
چه درمانهایی برای این مورد وجود دارد؟
درمان به علائم شما بستگی دارد.
تصور کنید که دندانهای اضافی دارید. این میتواند نشانه اولیه این بیماری باشد. در این صورت باید از دندانپزشک بخواهید که آن دندانها را بکشد و بقیه دندانهایتان را ترمیم کند. اگر تومورهای دسموئید دارید، میتوانید برای کوچک کردن آنها، درمانی مانند شیمیدرمانی دریافت کنید.
با این حال، مشکل اصلی و خطرناک این بیماری، پولیپهایی است که در روده بزرگ تشکیل میشوند. برای جلوگیری از تبدیل شدن آنها به سرطان، جراحی لازم است.
| نام عمل جراحی | چه کاری انجام میشود؟ |
|---|---|
| کولکتومی | برداشتن بخشی یا تمام روده بزرگ. این جراحی معمولاً در صورتی توصیه میشود که حدود ۲۰ تا ۳۰ پولیپ وجود داشته باشد. |
| پروکتوکولکتومی | برداشتن بخش عمدهای از روده بزرگ و راست روده. |
به یاد داشته باشید، این جراحی تنها راه جلوگیری از تشکیل پولیپ در روده بزرگ و تبدیل آن به سرطان است.
آیا این بیماری به طور کامل قابل درمان است؟
متأسفانه، سندرم گاردنر به طور کامل قابل درمان نیست.
با این حال، این وضعیت را میتوان به خوبی مدیریت کرد. با درمان مناسب و معاینات منظم، میتوان بیماریهای جدی مانند سرطان را زود تشخیص داد و درمان کرد. بنابراین نیازی به وحشت نیست.
آیا با این بیماری میتوان زندگی عادی داشت؟
بله، میتوانید. با این حال، ممکن است بعد از جراحی تغییراتی در سبک زندگی شما ایجاد شود. به عنوان مثال، برداشتن روده بزرگ، نحوه هضم غذا و دفع مدفوع را تغییر میدهد. همچنین ممکن است نیاز به یک مجرای جداگانه و یک کیسه استومی در قسمت بیرونی شکم خود داشته باشید. پزشک این موضوع را با جزئیات برای شما توضیح خواهد داد.
جراحی برای جلوگیری از ابتلا به سرطان روده بزرگ ناشی از این بیماری میتواند امید به زندگی را افزایش دهد. یک مطالعه نشان داد که ۱۰۰٪ افرادی که پروکتوکولکتومی انجام دادهاند، پس از ۵ سال هنوز زنده بودهاند.
چطور از خودت مراقبت میکنی؟
زندگی با سندرم گاردنر به معنای زندگی با خطر ابتلا به سرطان در سنین جوانی است. این آسان نیست. کنار آمدن با این عدم قطعیت میتواند از نظر ذهنی دشوار باشد.
بنابراین، انجام آزمایشهای غربالگری سرطان در زمان مناسب ضروری است. این بدان معناست که در صورت بروز سرطان، میتوان آن را در مراحل اولیه تشخیص داده و درمان کرد.
اگر از این بابت احساس استرس میکنید، با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید. در صورت لزوم، از خدمات مشاوره استفاده کنید.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
اگر متوجه هرگونه تغییر جدیدی در بدن خود شدید، مثلاً یک توده جدید یا تغییر در حرکات روده، به خصوص اگر در مدفوع خود خون مشاهده کردید، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
چه سوالاتی باید از پزشک خود بپرسید؟
هنگام مراجعه به پزشک، فراموش نکنید که این سوالات را از او بپرسید.
- چه درمانهایی در حال حاضر برای علائم من وجود دارد؟
- آیا به جراحی نیاز خواهم داشت؟
- چه آزمایشهایی باید انجام دهم؟ هر چند وقت یکبار باید آنها را انجام دهم؟
- به چه تغییراتی در بدنم باید توجه ویژه داشته باشم؟
- آیا انجام آزمایش ژنتیک برای بقیه اعضای خانواده ایده خوبی است؟
سندرم گاردنر چیزی نیست که از آن بترسید، اما شرایطی است که باید با احتیاط و مدیریت صحیح با آن روبرو شوید. با مشاوره و آزمایش پزشکی مناسب، میتوانید زندگی سالم و طولانی داشته باشید.
پیام مفید برای خانه
- سندرم گاردنر یک بیماری ژنتیکی نادر است که از والدین به ارث میرسد.
- خطر اصلی در اینجا این است که تقریباً تمام پولیپهایی که در روده بزرگ تشکیل میشوند به سرطان تبدیل میشوند.
- علائم اولیه این بیماری ممکن است شامل ظاهر شدن دندانهای اضافی در دوران کودکی یا تومورهای غیر سرطانی در بدن باشد.
- اگرچه این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست، اما با معاینات منظم پزشکی و جراحی میتوان آن را به خوبی مدیریت کرد.
- اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان این علائم را دارید، مهم است که فوراً به پزشک مراجعه کنید. در مورد سلامت جسمی و روانی خود با پزشک خود صریحاً صحبت کنید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید