به عنوان یک مادر یا پدر، ما در مورد هر چیز کوچکی در مورد فرزندمان بسیار نگران هستیم، درست است؟ رشد او، ظاهرش، رفتارش... ما به همه این چیزها توجه میکنیم. گاهی اوقات، وقتی تغییرات کوچکی در ظاهر کودک میبینیم، مثلاً انگشت شست پای کمی بزرگ شده یا حتی تأخیرهای کوچک در رشد، کمی احساس ترس میکنیم. در چنین مواقعی، باید از یک بیماری ژنتیکی نادر اما مهم آگاه باشیم. آن سندرم روبینشتاین-طیبی است.
سندرم روبینشتاین-طیبی (RTS) چیست؟
به عبارت ساده، سندرم روبینشتاین-طیبی یک بیماری ژنتیکی نادر است که چندین سیستم بدن را تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری به اختصار RTS نامیده میشود. علائم اصلی مشاهده شده در کودکان مبتلا به این بیماری ، انگشتان شست پا و شست پا با فاصله غیرطبیعی از هم ، برخی ویژگیهای متمایز صورت و تأخیر در رشد است.
این بیماری اولین بار در سال ۱۹۵۷ توصیف شد. با این حال، تا سال ۱۹۶۳ به طور قطعی توسط دو پزشک، دکتر جک روبینشتاین و دکتر هوشنگ طیبی، به عنوان یک بیماری شناخته نشد. نامهای آنها برای این سندرم استفاده میشود.
علائم اصلی RTS چیست؟
هر کودکی که مبتلا به سندرم پای بیقرار (RTS) است، همه این علائم را نخواهد داشت. با این حال، برخی از علائم رایج وجود دارد. بیایید این علائم را به دو دسته قابل فهم تقسیم کنیم.
| نوع مشخصه | چیزهایی برای دیدن |
|---|---|
| علائم چشمی | |
| موقعیت چشم | گوشههای بیرونی چشمها به سمت پایین متمایل میشوند و فاصله بین چشمها افزایش مییابد. |
| پلک | افتادگی پلک (پتوز) . |
| ابرو | ابروهای خیلی بلند و کمانی. |
| عفونتها | عفونتهای مکرر چشم به دلیل انسداد مجاری اشکی. |
| سایر علائم بدن (علائم غیر چشمی) | |
| دستها و پاها | انگشتان شست پا و انگشتان پا پهنتر از حالت عادی و گاهی خمیده هستند. |
| رشد | کوتاهی قد به دلیل تأخیر در رشد استخوانها. |
| سر و صورت | سر کوچک (میکروسفالی) ، بینی منقار مانند، پل بینی پهن، انحنای رو به بالای کام بالا، فک پایین کوچک. |
| سایر ویژگیها | مشکلات تغذیهای، عفونتهای مکرر تنفسی، نقصهای قلبی، کلیوی و نخاعی، رشد بیش از حد مو و بیضههای نزول نکرده در پسران. |
تغییرات قابل مشاهده در رشد و رفتار
علاوه بر علائم جسمی، کودکان مبتلا به سندرم پای بیقرار ممکن است تأخیرها و تغییرات خاصی در رشد و رفتار خود تجربه کنند.
تأخیرهای فکری و یادگیری
کودکان مبتلا به RTS ممکن است رشد فکری کمی کندتر از کودکان عادی داشته باشند. میزان این تأخیر از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. برخی ممکن است تأخیر خفیفی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تأخیر شدیدتری داشته باشند. آنها ممکن است در استدلال، یادگیری چیزهای جدید و حل مسئله مشکل داشته باشند. این اغلب با شروع مدرسه کودک آشکار میشود.
تأخیر در مهارتهای جسمی و حرکتی
این کودکان اغلب تون عضلانی پایینی دارند . این میتواند منجر به تأخیر در فعالیتهای بدنی مانند غلت زدن، نشستن و راه رفتن شود. همچنین ممکن است در تعادل و کنترل حرکت مشکل داشته باشند.
تأخیر در گفتار و ارتباط
حدود ۹۰٪ از کودکان مبتلا به سندرم پای بیقرار (RTS) تأخیر قابل توجهی در رشد گفتار دارند. یکی از اولین نشانههای این مشکل میتواند مشکل در غذا خوردن باشد، زیرا غذا خوردن و صحبت کردن نیاز به هماهنگی خوب عضلات دهان و زبان دارد.
به یاد داشته باشید، همه این تاخیرها در هر کودکی رخ نمیدهد. همچنین، این تواناییها را میتوان با درمان و تراپی مناسب توسعه داد.
دلیل این وضعیت چیست؟
وقتی به والدین گفته میشود که این یک بیماری ژنتیکی است، ممکن است بترسند که این چیزی است که به ارث بردهاند.
درک این نکته مهم است که اغلب اوقات، این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی جدید در بدن کودک است. این بدان معناست که این بیماری نه از مادر و نه از پدر به ارث نمیرسد. بنابراین، برای یک زوج سالم که فرزندی مبتلا به سندرم پای بیقرار دارند، خطر ابتلای فرزند بعدی آنها به این بیماری کمتر از ۱٪ است.
با این حال، به ندرت، اگر یکی از والدین بیماری RTS را داشته باشد، 50٪ احتمال وجود دارد که کودک ژن را به ارث ببرد. این امر عمدتاً ناشی از تغییرات در ژنهای CREBBP و EP300 است.
چگونه وضعیت RTS را تشخیص دهیم؟
اغلب، پزشک با بررسی ویژگیهای فیزیکی کودک، به ویژه انگشتان پا پهن، چشمهای رو به پایین و کام فوقانی برجسته، این بیماری را تشخیص میدهد.
برای تأیید این تشخیص، گاهی اوقات آزمایشهای تکمیلی انجام میشود.
- عکسبرداری با اشعه ایکس: به دنبال تغییرات خاص در استخوانهای بازوها و پاها باشید.
- اسکن مغز: فعالیت الکتریکی مغز را رصد میکند.
- آزمایش ژنتیک: این آزمایش میتواند برای تأیید وجود جهشهای ژنتیکی مرتبط با سندرم پای بیقرار انجام شود. با این حال، ممکن است این جهش ژنتیکی در برخی از کودکان مبتلا به سندرم پای بیقرار با آزمایش تشخیص داده نشود.
برخی از کودکان را میتوان در بدو تولد تشخیص داد. برخی دیگر کمی دیرتر تشخیص داده میشوند. این بستگی به شدت علائم دارد.
چه درمانهایی برای این مورد وجود دارد؟
اول از همه، هیچ درمانی برای سندرم پای بیقرار وجود ندارد، اما میتوان آن را مدیریت کرد و کودک میتواند با توسعه تواناییهای خود و مدیریت علائم، زندگی موفقی داشته باشد .
برنامه درمانی بر اساس علائم کودک تعیین میشود. این یک کار تیمی است.
این یعنی فقط یک پزشک نیست، بلکه افراد زیادی مانند متخصص اطفال، متخصص قلب، متخصص ارتوپدی، متخصص گوش و حلق و بینی و گفتاردرمانگرها گرد هم میآیند تا بهترین درمان را برای کودک برنامهریزی کنند.
در اینجا به برخی از روشهای اصلی درمان اشاره میکنیم:
- نظارت منظم: رشد کودک با استفاده از نمودارهای رشد مخصوص بررسی میشود. همچنین هر سال چشمها و گوشها معاینه میشوند.
- جراحی: اگر انگشتان دست و پا خم شده باشند یا نقصهایی در اندامهایی مانند قلب یا کلیه وجود داشته باشد، ممکن است برای اصلاح آنها جراحی ضروری باشد.
- درمانها: این بسیار مهم است. مواردی مانند گفتاردرمانی، فیزیوتراپی و رفتاردرمانی برای جلوگیری از تأخیر در رشد کودک بسیار مهم هستند.
- آموزش ویژه: ارجاع کودک به برنامههای آموزشی ویژه متناسب با تواناییهای یادگیری او، به رشد فکری او کمک زیادی میکند.
- مشاوره ژنتیک: مشاوره ژنتیک برای ارائه درک روشنی از وضعیت، اقدامات لازم و خطرات مرتبط با فرزندان آینده به خانوادهها بسیار مهم است.
مهمترین نکته این است که شما به عنوان والدین، از وضعیت فرزندتان به خوبی آگاه باشید و با تیم پزشکی معالج فرزندتان از نزدیک همکاری کنید.
پیام مفید برای خانه
- سندرم روبینشتاین-طیبی (RTS) یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری معمولاً به دلیل تقصیر والدین ایجاد نمیشود.
- ویژگیهای اصلی عبارتند از: انگشتان شست پا پهنتر از حالت عادی، ظاهر صورت متمایز و تأخیر در رشد.
- اگرچه نمیتوان آن را به طور کامل درمان کرد، اما درمانهای بسیار موثری برای مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی کودک وجود دارد.
- شروع زودهنگام درمانهایی مانند گفتاردرمانی و فیزیوتراپی برای رشد کودک بسیار مهم است.
- اگر در مورد این علائم در فرزندتان شک دارید، وحشت نکنید، بلکه با پزشک یا متخصص اطفال در مورد آن صحبت کنید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید