بیماری هانتینگتون چیست؟ بیایید به زبان ساده در مورد آن صحبت کنیم.

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که کسی در خانواده‌تان، شاید مادر یا پدرتان، یا کسی که می‌شناسید، ناگهان کنترل اعضای بدنش را از دست می‌دهد؟ ممکن است متوجه چیزهایی مانند لرزش‌های کوچک، گاهی اوقات فقط تلو تلو خوردن، افتادن اشیا روی زمین یا مشکل در کنترل احساساتی مانند خشم و غم شده باشید. اگرچه این موارد ممکن است از بیرون کوچک به نظر برسند، اما دلیل پشت آنها گاهی اوقات می‌تواند جدی باشد. امروز می‌خواهیم در مورد بیماری صحبت کنیم که علائم مشابهی ایجاد می‌کند، اما بسیاری از مردم در کشور ما نام آن را نشنیده‌اند. این بیماری هانتینگتون است.

به عبارت ساده، بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که مغز، به ویژه سلول‌های عصبی را تحت تأثیر قرار می‌دهد . این بیماری بر بخش‌هایی از مغز که حرکت و حافظه را کنترل می‌کنند، تأثیر می‌گذارد.

بدن خود را مانند یک کامپیوتر در نظر بگیرید. مغز مرکز کنترل اصلی آن است. وقتی این بیماری ایجاد می‌شود، برخی از برنامه‌های موجود در آن مرکز کنترل دچار اختلال می‌شوند. سپس چیزهایی مانند حرکات بدن، احساسات و تفکر شروع به اختلال می‌کنند. با گذشت زمان، این علائم به تدریج افزایش می‌یابند، نه کاهش.

آیا انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد؟

بله، دو نوع اصلی بیماری هانتینگتون وجود دارد.

۱. شروع در بزرگسالی: این شایع‌ترین نوع است. علائم معمولاً بعد از ۳۰ سالگی شروع به ظاهر شدن می‌کنند.

۲. بیماری هانتینگتون نوجوانان: این نوع بسیار نادر است. این بیماری کودکان و نوجوانان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علائم بیماری هانتینگتون چیست؟

این بیماری هم بر بدن و هم بر ذهن ما تأثیر می‌گذارد. بنابراین، علائم را می‌توان به دو دسته اصلی تقسیم کرد. بیایید به این شکل به آنها نگاه کنیم تا درک آنها آسان‌تر شود.

در مراحل اولیه، این علائم ممکن است قابل توجه نباشند. آنها ممکن است با چیزی به سادگی نگه داشتن خودکار یا تلو تلو خوردن شروع شوند. اما با گذشت زمان، این علائم می‌توانند به تدریج بدتر شوند و انجام کارهای روزانه را به تنهایی غیرممکن کنند.

چرا این بیماری ایجاد می شود؟ علت آن چیست؟

علت اصلی بیماری هانتینگتون یک جهش ژنتیکی است. به عبارت ساده، این بیماری ناشی از تغییر در ژنی به نام «HTT» در بدن ما است.

این ژن «HTT» پروتئینی به نام «هانتیگتین» می‌سازد. این پروتئین به سلول‌های عصبی (نورون‌ها) در مغز ما کمک می‌کند تا به درستی عمل کنند.

با این حال، از آنجا که فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون نقصی در ژن «HTT» دارد، پروتئین «هانتینگتون» تولید شده توسط آن نیز معیوب است. این پروتئین معیوب به جای کمک به سلول‌های عصبی، شروع به تخریب آنها می‌کند. هنگامی که سلول‌های مغزی به این شکل می‌میرند، علائم ذکر شده ظاهر می‌شوند.

آیا این بیماری ارثی است؟

بله. این قطعاً یک بیماری ارثی است. در پزشکی، ما به این الگوی وراثتی «اتوزومال غالب» می‌گوییم. این به سادگی به این معنی است:

خیلی به ندرت، ممکن است کسی به دلیل جهش ژنتیکی جدید، بدون اینکه کسی در خانواده‌اش به این بیماری مبتلا باشد، به این بیماری مبتلا شود. اما این اتفاق خیلی به ندرت می‌افتد.

پزشک چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهد؟

اگر این علائم را دارید، اولین کاری که باید انجام دهید مراجعه به پزشک است. او احتمالاً شما را به یک متخصص مغز و اعصاب ارجاع خواهد داد.

برای تشخیص بیماری، آزمایش‌های متعددی انجام می‌شود.

• معاینه فیزیکی و عصبی: پزشک حرکات بدن، تعادل و رفلکس‌های شما را به دقت بررسی می‌کند.
• سابقه پزشکی خانواده: از شما پرسیده خواهد شد که آیا کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا بوده است یا خیر. این موضوع بسیار مهم است.
• آزمایش ژنتیک: این مهمترین آزمایش برای تأیید بیماری است. این آزمایش شامل گرفتن نمونه خون و آزمایش DNA آن برای نقص ژن HTT است.
• اسکن مغز: اسکن‌هایی مانند تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) و اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) نیز ممکن است برای بررسی وجود هرگونه تغییر در مغز انجام شوند.

آیا قبل از بروز علائم می‌توان فهمید که آیا این بیماری را دارید یا خیر؟

بله، می‌توانید. اگر کسی در خانواده شما (مادر، پدر، خواهر و برادر) به این بیماری مبتلا باشد، یک آزمایش ژنتیک می‌تواند قبل از بروز علائم ، مشخص کند که آیا شما نیز ژن را به ارث برده‌اید یا خیر. به این آزمایش، «آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده» می‌گویند.

اما این تصمیم بسیار حساسی است.

• مزایا: دانستن اینکه ممکن است در آینده به این بیماری مبتلا شوید، می‌تواند به شما در برنامه‌ریزی خانواده و برنامه‌ریزی مالی کمک کند.
• معایب: همچنین، فهمیدن اینکه یک بیماری لاعلاج دارید، می‌تواند از نظر ذهنی بسیار دشوار باشد.

آیا درمانی برای این مورد وجود دارد؟

این غم‌انگیزترین چیزی است که می‌توان شنید. در حال حاضر هیچ درمانی برای درمان کامل بیماری هانتینگتون، جلوگیری از بروز بیماری یا جلوگیری از بدتر شدن علائم وجود ندارد.

اما نگران نباشید. درمان‌های زیادی وجود دارد که می‌تواند به کنترل علائم کمک کند و به بیمار کمک کند تا حد امکان راحت زندگی کند.

• فیزیوتراپی یا کاردرمانی: این درمان‌ها به بهبود تعادل بدن، قدرت عضلات و آسان‌تر شدن کارهای روزانه کمک می‌کنند.
• گفتاردرمانی: به مشکلات گفتاری و بلع کمک می‌کند.
• مشاوره: مشاوره برای مقابله با موقعیت هایی مانند استرس و افسردگی ناشی از بیماری بسیار مهم است.
• داروها: پزشک ممکن است داروهای مختلفی را برای کنترل علائم شما تجویز کند. به عنوان مثال:
• داروهایی مانند «تترابنازین» و «دوتترابنازین» برای کنترل لرزش بدن (کره) استفاده می‌شوند.
• داروهایی مانند داروهای ضد افسردگی و داروهای ضد روان پریشی برای افسردگی و اختلالات روانی.

چگونه بیماری به مرور زمان بدتر می‌شود؟

بیماری هانتینگتون یک بیماری پیشرونده است که معمولاً طی سه مرحله پیشرفت می‌کند.

آیا این بیماری کشنده است؟

بیماری هانتینگتون مستقیماً باعث مرگ نمی‌شود. با این حال، عوارض این بیماری می‌تواند باعث مرگ شود. به عنوان مثال:

• مشکل در بلع می‌تواند باعث گیر کردن غذا/نوشیدنی در مجاری هوایی شود و عفونت‌هایی مانند ذات‌الریه را ایجاد کند.
• آسیب‌های جدی ناشی از زمین خوردن‌های مکرر .

پس از تشخیص، میانگین طول عمر بین ۱۰ تا ۳۰ سال است . این زمان از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

در طول زندگی با این بیماری چه کاری می‌توانید انجام دهید؟

اگرچه نمی‌توان از این بیماری پیشگیری کرد، اما می‌توان کارهای زیادی انجام داد تا کیفیت زندگی خوبی را در حین زندگی با این بیماری حفظ کرد.

• ورزش منظم: تحقیقات نشان داده است که ورزش می‌تواند به شما در حفظ سلامت جسمی و روحی کمک کند.
• تغذیه مناسب داشته باشید: بدن‌سازی می‌تواند تا ۵۰۰۰ کالری در روز بسوزاند. بنابراین، مشورت با یک متخصص تغذیه و داشتن یک رژیم غذایی مناسب بسیار مهم است.
• آب فراوان بنوشید: مشکل در بلع می‌تواند منجر به کم‌آبی بدن شود. بنابراین، نوشیدن مقدار کافی آب در طول روز بسیار مهم است.
• به یک گروه حمایتی بپیوندید: صحبت کردن با سایر افراد مبتلا به این بیماری و خانواده‌هایشان منبع بسیار خوبی برای تقویت ذهن است.
• برای آینده برنامه‌ریزی کنید: از قبل در مورد مراقبت‌هایی که در صورت بدتر شدن بیماری‌تان به آنها نیاز خواهید داشت (خدمات مراقبت در منزل، خانه سالمندان) تحقیق کنید. کسی را که به او اعتماد دارید برای رسیدگی به امور مالی و حقوقی خود تعیین کنید.

طبیعی است که وقتی از این بیماری مطلع می‌شوید، احساس غم و اندوه و شوک کنید. اما شما تنها نیستید. پزشکان، درمانگران، مشاوران و خانواده‌تان برای کمک به شما در کنارتان هستند.