بیماری گوشه چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم

آیا شما هم در تمام بدن خود کبودی دارید؟ یا همیشه احساس خستگی می‌کنید و استخوان‌هایتان درد می‌کند؟ اگرچه این موارد ممکن است طبیعی به نظر برسند، اما گاهی اوقات ممکن است یک بیماری نادر مانند بیماری گوچر در پشت آنها وجود داشته باشد که همه ما باید از آن آگاه باشیم. نگران نباشید، امروز در مورد این موضوع به روشی ساده و قابل فهم برای شما صحبت خواهیم کرد.

بیماری گوچر دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، این یک بیماری ژنتیکی است که به ارث می‌رسد. به طور دقیق، این بیماری متعلق به دسته اختلالات ذخیره لیزوزومی (LSD) است. آن را مانند یک کارخانه در بدن خود در نظر بگیرید. این کارخانه باید مواد ناخواسته، یعنی مواد زائد را به درستی حذف کند. در بیماری گوچر، نوع خاصی از چربی در بدن ما به نام اسفنگولیپیدها به درستی تجزیه و حذف نمی‌شوند، بلکه در اندام‌هایی مانند مغز استخوان، کبد و طحال تجمع می‌یابند.

چه اتفاقی می‌افتد وقتی چربی به این شکل تجمع پیدا می‌کند؟

• تورم اندام‌ها: اندام‌هایی مانند کبد و طحال بزرگ می‌شوند.
• استخوان‌ها ضعیف می‌شوند: وقتی استخوان‌ها پر از چربی می‌شوند، ضعیف می‌شوند و به راحتی می‌شکنند.

انواع اصلی بیماری گوشه کدامند؟

سه نوع اصلی بیماری گوشه وجود دارد. همه این انواع بر اندام‌ها و استخوان‌ها تأثیر می‌گذارند. با این حال، برخی از انواع آن نیز بر مغز تأثیر می‌گذارند. بیایید این انواع را به روشنی درک کنیم.

چرا این بیماری ایجاد می شود؟ علت آن چیست؟

این بیماری ناشی از جهشی در ژن ما (ژن «GBA») است. این ژن به ما دستور می‌دهد آنزیمی به نام «گلوکوسربروزیداز» (GCase) بسازیم.

آنزیم‌ها پروتئین‌هایی هستند که به فرآیندهای شیمیایی در بدن ما کمک می‌کنند. یکی از کارکردهای اصلی این آنزیم «GCase» تجزیه چربی‌ها («اسفنگولیپیدها») است که قبلاً به آنها اشاره کردیم و آنها را از بدن خارج می‌کند.

فرد مبتلا به بیماری گوچر به اندازه کافی از این آنزیم در بدن خود تولید نمی‌کند. سپس، به جای تجزیه و دفع، این چربی‌ها در مکان‌هایی مانند اندام‌ها و مغز استخوان به عنوان "سلول‌های گوچر" تجمع می‌یابند. این تجمع ریشه همه مشکلات است.

چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند؟

هر کسی می‌تواند به این بیماری مبتلا شود. با این حال، بیماری گوشه نوع ۱ در بین یهودیان اشکنازی شایع‌تر است. دو نوع دیگر (۲ و ۳) مختص هیچ نژاد یا قومیتی نیستند.

علائم بیماری گوچر چیست؟

علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی افراد تقریباً هیچ علامتی ندارند، در حالی که برخی دیگر می‌توانند علائم شدیدی داشته باشند که می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.

علائمی که بر اندام‌ها و خون تأثیر می‌گذارند

• کم خونی: وقتی مغز استخوان پر از چربی می شود، تولید گلبول های قرمز خون کاهش می یابد. وقتی گلبول های قرمز کافی برای حمل اکسیژن مورد نیاز بدن وجود نداشته باشد، احساس خستگی مفرط می کنید. به این حالت کم خونی گفته می شود.
• بزرگ شدن کبد و طحال: این دو اندام به دلیل تجمع چربی بزرگ می‌شوند. این امر باعث بیرون زدگی شکم و ورم آن می‌شود. وقتی طحال بزرگ می‌شود، پلاکت‌ها را که به لخته شدن خون کمک می‌کنند، از بین می‌برد.
• کبودی و خونریزی: به دلیل تعداد کم پلاکت‌ها، حتی یک بریدگی کوچک هم مدت زیادی طول می‌کشد تا خونریزی آن بند بیاید و در نتیجه کبودی و خونریزی از بینی ایجاد می‌شود. خونریزی بینی نیز شایع است.
• خستگی: کم‌خونی می‌تواند باعث شود که شما همیشه احساس خستگی و خواب‌آلودگی داشته باشید.
• مشکلات ریوی: رسوبات چربی در ریه‌ها می‌تواند باعث مشکلات تنفسی شود.

علائمی که بر استخوان‌ها تأثیر می‌گذارند

وقتی استخوان‌ها خون، اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز خود را دریافت نمی‌کنند، شروع به ضعیف شدن می‌کنند.

• درد: درد شدید در استخوان‌ها و مفاصل. ممکن است شرایطی مانند آرتروز ایجاد شود.
• استئونکروز: نام دیگر این بیماری «نکروز آواسکولار» است. به عبارت ساده، زمانی است که استخوان‌ها اکسیژن کافی دریافت نمی‌کنند و بافت استخوان می‌میرد.
• استخوان‌ها به راحتی می‌شکنند: این بیماری باعث ایجاد وضعیتی به نام پوکی استخوان می‌شود. این بدان معناست که استخوان‌ها کلسیم خود را از دست می‌دهند و شکننده می‌شوند. حتی یک زمین خوردن کوچک نیز می‌تواند باعث شکستگی استخوان‌ها شود.

علائمی که بر مغز تأثیر می‌گذارند (مربوط به انواع ۲ و ۳)

• مشکل در شیردهی و تأخیر در رشد (در نوزادان مبتلا به دیابت نوع ۲).
• مشکلات یادگیری و درک مطلب.
• مشکلات چشمی، مانند مشکل در حرکت دادن چشم‌ها از یک طرف به طرف دیگر.
• مشکلات مربوط به تعادل و هماهنگی.
• تشنج و تکان‌های ناگهانی بدن.

چطور میشه فهمید که به این بیماری مبتلا هستید؟

اگر این علائم را دارید، پزشک ابتدا شما را معاینه کرده و در مورد علائمتان سوال می‌کند. سپس دو آزمایش اصلی برای تأیید تشخیص وجود دارد:

۱. آزمایش خون: این آزمایش سطح آنزیم «GCase» را در خون اندازه‌گیری می‌کند.

۲. آزمایش DNA: نمونه بزاق یا خون برای بررسی وجود جهش ژنتیکی عامل بیماری آزمایش می‌شود.

درمان‌های بیماری گوشه چیست؟

باز هم، درمان‌های بسیار موثری برای بیماری گوشه نوع ۱ وجود دارد. با این حال، هنوز هیچ درمانی برای آسیب مغزی ناشی از انواع ۲ و ۳ وجود ندارد.

دو درمان اصلی برای نوع ۱ عبارتند از:

این درمان‌ها باید در طول زندگی انجام شوند تا از آسیب به اندام‌ها و استخوان‌ها جلوگیری شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

• اگر شما یا فرزندتان هر یک از علائمی که در مورد آنها صحبت کردیم را دارید (به خصوص کبودی بی‌دلیل، خستگی بیش از حد، درد استخوان و تورم شکم) ، حتماً به پزشک مراجعه کنید.
• اگر می‌دانید کسی در خانواده‌تان به بیماری گوچر مبتلا است، عاقلانه است که خودتان هم آزمایش دهید.
• اگر به این بیماری مبتلا شده‌اید، بسیار مهم است که خواهر و برادرها و اعضای خانواده نزدیک خود را مطلع کنید، زیرا ممکن است آنها نیز به این بیماری مبتلا باشند یا ناقل آن باشند.

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید به یک بیماری نادر مانند بیماری گوشه مبتلا هستید، احساس ترس و اضطراب کنید. اما به یاد داشته باشید، اکنون درمان‌های بسیار موثری، به خصوص برای نوع ۱، وجود دارد. با همکاری نزدیک با پزشک و پیروی دقیق از برنامه درمانی خود، می‌توانید علائم خود را کنترل کرده و زندگی شادی داشته باشید.

بیماری گوشه، بیماری ژنتیکی، اسپلنومگالی، درد استخوان، آنزیم‌ها، کم‌خونی