مس، ماده معدنی مس، در مقادیر بسیار کم برای عملکرد سالم همه ما ضروری است. اما تصور کنید اگر این مس ضروری بیش از مقدار مورد نیاز در بدن تجمع یابد چه اتفاقی میافتد؟ در این صورت است که یک بیماری نادر اما بالقوه جدی به نام بیماری ویلسون رخ میدهد. از شنیدن این موضوع نترسید. با آگاهی کافی در مورد آن و جستجوی درمان مناسب، میتوان آن را با موفقیت مدیریت کرد. امروز، ما در مورد این موضوع به زبان ساده و قابل فهم برای شما صحبت خواهیم کرد.
بیماری ویلسون دقیقاً چیست؟
به عبارت ساده، بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود. کبد اندام اصلی بدن ماست که مس ورودی به بدن را فیلتر میکند. کبد مانند یک فیلتر آب عمل میکند. اما در فرد مبتلا به بیماری ویلسون، نقصی در یک ژن (ژن «ATP7B») مربوط به این فرآیند فیلتر کردن مس وجود دارد.
این باعث میشود کبد نتواند وظیفه خود را به درستی انجام دهد. در نتیجه، مس اضافی به جای دفع شدن از بدن، در اندامهای اصلی مانند کبد، مغز و چشمها تجمع مییابد. با گذشت زمان، این تجمع مس میتواند به این اندامها آسیب برساند و علائم مختلفی ایجاد کند.
نکته مهم این است که از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، برای بروز بیماری، کودک باید این ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر به ارث ببرد. اگر فقط از یکی از والدین به ارث برسد، علائم ظاهر نمیشوند، اما آن فرد ممکن است ناقل بیماری باشد. این بدان معناست که ممکن است این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.
علائم این بیماری چیست؟
علائم بیماری ویلسون بلافاصله ظاهر نمیشوند. از آنجایی که تجمع مس در بدن مدتی طول میکشد، علائم پس از مدتی شروع به ظاهر شدن میکنند. همچنین، علائم ممکن است بسته به عضوی که مس در آن بیشتر رسوب کرده است، متفاوت باشد. بیایید ببینیم این علائم اصلی چیستند.
| اندام/سیستم آسیبدیده | علائم قابل مشاهده |
|---|---|
| علائم مرتبط با کبد | |
| کبد |
|
| علائم عصبی مرتبط با مغز و سیستم عصبی | |
| مغز |
|
| علائم چشمی | |
| چشمها | این یک علامت بسیار خاص است. یک حلقه طلایی-قهوهای در اطراف سیاهی چشم ظاهر میشود. پزشکان به آن حلقههای کایزر-فلیشر میگویند. این علامت اصلی رسوب مس در داخل چشم است. برخی افراد ممکن است دچار آب مروارید آفتابگردان نیز شوند که شبیه گل آفتابگردان است. |
سایر ویژگیها
علاوه بر علائم اصلی ذکر شده در بالا، چندین مشکل دیگر نیز میتواند به دلیل افزایش مس در بدن رخ دهد.
- سنگ کلیه
- چرخههای قاعدگی نامنظم در زنان
- تراکم استخوان پایین و بیماریهای آرتروز
- تغییر رنگ آبی ناخنها
چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند؟
از آنجایی که این بیماری ژنتیکی است، عامل خطر اصلی، سابقه خانوادگی است.
اگر کسی در خانواده شما، به خصوص والدین، برادر یا خواهرتان، به بیماری ویلسون مبتلا باشد، شما در معرض خطر ابتلا به این بیماری یا تبدیل شدن به ناقل آن هستید.
علائم معمولاً بین سنین ۵ تا ۴۰ سالگی شروع به ظاهر شدن میکنند. با این حال، گزارشهایی از بروز علائم در سنین بسیار پایینتر، از جمله در یک نوزاد ۹ ماهه و در یک بزرگسال ۷۰ ساله، وجود دارد.
اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا است، بهترین کار این است که به پزشک مراجعه کنید و بدون هیچ تردیدی در مورد آن صحبت کنید. در صورت لزوم، آزمایش ژنتیک میتواند برای تأیید این بیماری انجام شود.
چگونه درمان میشود؟
اگرچه شنیدن درباره بیماری ویلسون میتواند ترسناک باشد، خبر خوب این است که درمانهای موثری برای آن وجود دارد . درمان دو هدف اصلی دارد.
۱. دفع مس اضافی که از قبل در بدن انباشته شده است:
برای این منظور، پزشکان نوع خاصی از دارو را تجویز میکنند. این داروها «عوامل کیلیتساز» نامیده میشوند. این داروها با اتصال به ذرات مس اضافی در بدن و دفع آنها از طریق ادرار عمل میکنند. با ادامه این درمان، سطح مس در بدن قابل کنترل است. با این حال، هنگام مصرف این داروها، ممکن است بهبود زخمها به تأخیر بیفتد. بنابراین، اگر قرار است عمل جراحی داشته باشید، باید از قبل به پزشک خود اطلاع دهید.
۲. جلوگیری از جذب مس از غذا به بدن:
مکملهای روی برای این مورد تجویز میشوند. روی جذب مس را در سیستم گوارش کاهش میدهد. گاهی اوقات، پزشکان این درمان روی را حتی در افرادی که بیماری در آنها تشخیص داده شده اما هنوز علائمی در آنها ایجاد نشده است، شروع میکنند.
بسیار مهم است که این درمان را تا آخر عمر ، طبق توصیه پزشک، بدون از دست دادن حتی یک روز، ادامه دهید. پزشک همچنین ممکن است به شما توصیه کند که مصرف غذاهای سرشار از مس (مانند صدف، جگر، شکلات، آجیل) را محدود کنید.
پیام مفید برای خانه
- بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر تجمع مس در بدن ایجاد میشود.
- این امر عمدتاً بر کبد، مغز و چشمها تأثیر میگذارد.
- علائم اصلی ممکن است شامل زردی بیدلیل، تغییرات شخصیتی و حلقه قهوهای-طلایی دور سیاهی چشم (حلقه کایزر-فلیشر) باشد.
- اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا است، حتی اگر علائمی وجود نداشته باشد، فوراً برای مشاوره به پزشک مراجعه کنید.
- تشخیص زودهنگام و درمان مادامالعمر میتواند به شما کمک کند تا زندگی سالم و طبیعی داشته باشید. هرگز بدون توصیه پزشکی درمان را متوقف نکنید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න