Onko sinulla ihollasi näppylöitä tai kyhmyjä kehossasi? Kyseessä voi olla neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1)!

Tänään puhumme hieman monimutkaisesta sairaudesta, joka voi olla tärkeä monille ihmisille. Kutsumme sitä neurofibromatoosiksi tyyppi 1 tai lyhyesti (NF1). Et ehkä ole kuullut tätä nimeä. Mutta puhutaanpa siitä yksinkertaisesti, tavalla, jonka ymmärrät.

Mikä on neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1)?

Yksinkertaisesti sanottuna (NF1) on sairaus, joka vaikuttaa ihoon ja hermostoon (eli aivoihin , selkäytimeen ja kaikkiin muihin hermoihin). Tämä sairaus aiheuttaa pienen muutoksen joidenkin kehomme solujen kasvussa. Tämä aiheuttaa hyvänlaatuisten kasvainten muodostumista. Näitä kutsutaan neurofibroomiksi . Nämä kasvaimet muodostuvat aivojen, selkäytimen ja ihon hermoihin. Yksi tärkeimmistä (NF1)-potilailla havaittavista oireista on, että heidän ihollaan on paljon kahvimakeisläiskiä . Tämä sairaus voi vaikuttaa myös silmiin ja luihin. Joskus lääkärit kutsuvat sitä myös von Recklinghausenin taudiksi, josta olet ehkä kuullut.

Kuinka yleinen on neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1)?

Tämä on yleisin neurofibromatoosityyppi. Itse asiassa 96 prosentilla kaikista neurofibromatoosipotilaista on NF1. Maailmanlaajuisesti arvioidaan, että noin yhdellä 3 000:sta vuosittain syntyvästä lapsesta on NF1.

Mitkä ovat NF1:n oireet?

(NF1)-oireet johtuvat pääasiassa hermojen puristumisesta. Katso, kuulostavatko nämä oireet tutuilta:

• Yli kuusi café au lait -läiskää: Nämä näkyvät iholla litteinä, vaaleanruskeina tai tummanruskeina läiskinä, jotka muistuttavat syntymämerkkejä .
• Kaksi tai useampia neurofibroomia ihon alla: Nämä kasvaimet voivat kehittyä mihin tahansa kehoon. Ne voivat olla herneen kokoisia tai suurempia. Ne voivat olla pehmeitä kosketettaessa tai hieman kovia. Usein näiden kasvainten ympärillä oleva iho on tummempaa kuin normaali ihonväri.
• Se näyttää pieniltä täpliltä (pisamia) kainaloissa, nivusissa ja joskus rintojen alla.
• Pienten kyhmyjen (Lischin noduleiden ) muodostuminen iirikseen tai näköhermon kasvaimet (näköhermon gliooma) ja siten näön heikkeneminen.
• Luun kasvun poikkeavuudet:Esimerkiksi voi olla skolioosia tai taipuisia jalkojen luita, normaalia suurempi pää (makrokefalia) ja lyhytkasvuisuutta.
• Tarkkaavaisuus-/ ylivilkkaushäiriö ( ADHD ) .
• Kipu kasvainten muodostumisalueilla, liikkumisvaikeudet ja toimintahäiriöt asiaankuuluvissa elimissä.

Nämä oireet voivat olla joillakin ihmisillä hyvin lieviä ja toisilla melko vakavia. Kaikkia näitä oireita ei myöskään ole syntymästä lähtien. Ne ilmenevät eri aikoina elämän aikana. Siksi niiden vaikutustapa jokaiseen ihmiseen on erilainen.

Mikä aiheuttaa neurofibromatoosi tyyppiä 1 (NF1)?

NF1:n pääasiallinen syy on muutos yhdessä geeneistämme, jota kutsutaan mutaatioksi. Tätä geeniä kutsutaan neurofibromiini 1 -geeniksi. Tämä neurofibromiini 1 -geeni käskee kehoamme tuottamaan neurofibromiini-nimistä proteiinia. Tämä proteiini on erittäin tärkeä, koska se säätelee solujen jakautumiskertoja ja kopioiden määrää. Tarkemmin sanottuna tämä on proteiini, joka estää kasvainten muodostumista (tuumorisuppressori) .

Kun keho ei saa oikeita ohjeita tämän neurofibromiiniproteiinin tuottamiseen, jotkin solut eivät jakaudu kunnolla ja replikoidu. Sen sijaan ne tekevät enemmän kopioita kuin tarvitsevat. Tällöin muodostuu kasvaimia. Kasvain on tiheä kudosmassa, joka muodostuu suuresta määrästä poikkeavia soluja.

Voit periä tämän geenimutaation joltakulta vanhemmiltasi. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi dominantiksi perintötavaksi malliksi . Sinulla voi kuitenkin olla tämä geenimutaatio, vaikka kenelläkään perheessäsi ei olisi tätä sairautta. Noin puolella NF1-potilaista kehittyy se spontaanisti. Tämä tarkoittaa, että geenimutaatio tapahtuu sattumalta eikä sitä peritä keneltäkään.

Mitä mahdollisia komplikaatioita neurofibromatoosi tyypille 1 (NF1) voi aiheuttaa?

(NF1) voi aiheuttaa joitakin komplikaatioita. Tässä on joitakin niistä:

• Saatat menettää näkösi.
• Luunkehityksessä voi esiintyä murtumia tai poikkeavuuksia (dysplasiaa).
• Hermot voivat vaurioitua.
• Korkeaa verenpainetta (hypertensiota) voi esiintyä.
• Kasvaimet voivat uusiutua jopa hoidon ja poiston jälkeen.
• Itsetunto voi laskea.

Tärkeintä on, että jotkut NF1:ssä kehittyvistä kasvaimista ovat syöpäkasvaimia.On mahdollista, että siitä voi tulla ongelma. Siksi on erittäin tärkeää olla tässä asiassa varovainen.

Miten NF1 diagnosoidaan?

Lääkäri tutkii sinut ja suorittaa tarvittavat testit sen selvittämiseksi, onko sinulla NF1. Hän tekee ensin fyysisen tutkimuksen, kysyy oireistasi ja selvittää, miten ne vaikuttavat sinuun.

Lisäksi voit tehdä tällaisia ​​testejä:

• Kuvantamistutkimukset: Esimerkiksi MRI, röntgen tai CT-skannaus.
• Geneettinen testaus.
• Silmätutkimus.

Useimmilla ihmisillä diagnosoidaan NF1 aikuisina. Tämä johtuu siitä, että oireet eivät ilmene kerralla, vaan kehittyvät vähitellen ajan myötä. Esimerkiksi sinulla voi olla café au lait -läiskiä syntymässä, tai ne voivat ilmestyä muutaman ensimmäisen vuoden aikana. Pisamia voi kuitenkin ilmestyä kainaloihin ja nivusiin vasta 3–5 vuoden kuluttua. Neurofibroomat ovat eräänlainen kasvain, jota esiintyy yleisimmin aikuisina. Usein ihmiset hakeutuvat lääkärin hoitoon näkömuutosten vuoksi.

Miten neurofibromatoosi tyyppiä 1 (NF1) hoidetaan?

Tällä hetkellä tautiin (NF1) ei ole parannuskeinoa. Lääkäri voi kuitenkin auttaa sinua hallitsemaan oireitasi. Hoitovaihtoehdot vaihtelevat sen mukaan, miten oireesi vaikuttavat sinuun. Tässä on joitakin saatavilla olevia hoitoja:

• Kasvaimen poistoleikkaus.
• Kemoterapia on hoitomuoto kasvaimille, jotka ovat muuttuneet syöpään.
• Asiat, kuten leikkaus tai hammasraudat luun kasvuhäiriöihin.
• Lääkkeet kasvaimen kasvun hillitsemiseksi: Esimerkiksi lääke nimeltä selumetinib.
• Lääkkeet muiden oireiden hallintaan: Esimerkiksi ADHD-lääkkeet.

Jos sinulla on NF1, on tärkeää käydä lääkärissä vähintään kerran vuodessa täydellisessä lääkärintarkastuksessa. Sinun tulisi myös käydä silmälääkärin tarkastuksessa vuosittain. Lisäksi on erittäin tärkeää tarkistaa verenpaineesi vähintään kerran vuodessa komplikaatioiden varalta.

Pitäisikö ajatella myös mielenterveyttä?

Kyllä, todellakin. On yleistä, että tämä vaiva vaikuttaa sinuun emotionaalisesti. Monet ihmiset löytävät helpotusta keskustelemalla mielenterveysalan ammattilaisen kanssa. Tai liittyminen tukiryhmään, jossa kokoontuu ihmisiä, joilla on samanlaisia ​​sairauksia, voi myös olla erittäin hyödyllistä. Koska joskus, kun näitä kasvaimia ja läiskiä ilmestyy paikkoihin, jotka ovat muiden nähtävissä, voit tuntea olosi ahdistuneeksi ulkonäöstäsi. Siksi on erittäin hyvä keskustella lääkärin tai mielenterveysneuvojan kanssa tällaisista asioista.

Onko hoidolla sivuvaikutuksia?

Kyllä, sivuvaikutukset voivat vaihdella hoitotyypistä riippuen. Lääkärisi selittää nämä sinulle ennen hoidon aloittamista. Esimerkiksi leikkauksen yhteydessä voi esiintyä verenvuotoa ja infektioita. Kemoterapian yhteydessä voi esiintyä hiustenlähtöä ja väsymystä.

Voidaanko neurofibromatoosi tyyppiä 1 (NF1) estää?

Tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa estää NF1:tä. Jos kuitenkin suunnittelet perheen perustamista eli toivot lapsen saamista, voit keskustella lääkärin kanssa ja kysyä geneettisestä neuvonnasta . Tämä voi antaa sinulle paremman käsityksen siitä, kuinka todennäköistä on, että lapsellasi on geneettinen sairaus, kuten NF1.

Mikä on NF1-potilaan elinajanodote?

Yleensä, jos oireesi eivät ole vakavia, NF1 ei vaikuta suoraan elinajanodotteeseen. Useimmat ihmiset elävät normaalin elämän. Jos kuitenkin ilmenee komplikaatioita (vaikka ne ovat harvinaisia), varsinkin jos kasvaimia on liikaa, jotta ne voitaisiin poistaa turvallisesti leikkauksella, tai jos kasvaimet muuttuvat syöpäkasvaimiksi, se voi vaikuttaa elinajanodotteeseen (ennusteeseen).

Mitä odottaa, jos saat NF1-diagnoosin?

(NF1) on sairaus, joka vaikuttaa ihmisiin eri tavoin. Joillakin ihmisillä ei välttämättä ole niin vakavia oireita, että ne häiritsisivät päivittäisiä toimintoja. Toisilla voi olla näköongelmia tai kipua, joka vaikeuttaa liikkumista.

Monet ihmiset kokevat mielenterveysalan ammattilaisen kanssa keskustelemisen hyödylliseksi, kun oireet vaikuttavat heidän mielenterveyteensä ja tapaansa ajatella kehoaan. Koska nämä kasvaimet, kuten luomet ja syntymämerkit, voivat joskus olla muiden näkyvissä, saatat tuntea olosi hämmentyneeksi tai häpeälliseksi ulkonäöstäsi. Lääkäri voi auttaa sinua hallitsemaan näitä tunteita ja oireita, jotka aiheuttavat sinulle epämukavuutta.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on NF1-oireita, erityisesti yli kuusi café au lait -läiskää, selittämättömiä ihomuutoksia tai näköhäiriöitä, ota välittömästi yhteys lääkäriin. Jos sinua jo hoidetaan NF1-infektioon, kerro lääkärillesi, jos oireet, kuten kipu, lisääntyvät tai pahenevat.

Lisäksi on tärkeää käydä lääkärintarkastuksessa vähintään kerran vuodessa . Tämä voi auttaa varmistamaan, että seuraavat NF1:n mahdollisesti aiheuttamat kehon osat toimivat oikein:

• Silmät
• Hermosto
• Iho
• Sydän- ja verisuonijärjestelmä
• Selkäranka

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Kun menet lääkäriin, voit kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Mitä minun pitäisi odottaa (NF1)-diagnoosin yhteydessä?
• Voivatko tulevat lapseni periä tämän tilan?
• Mitä hoitoa suosittelet? Onko sillä sivuvaikutuksia?
• Voivatko kasvaimet kasvaa takaisin poiston jälkeen?
• Kuinka usein minun täytyy käydä seurantakäynneillä?

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) on yleisin neurofibromatoosityyppi. Se voi vaikuttaa moniin kehon osiin, erityisesti ihoon ja hermostoon. Oireesi voivat vaikuttaa jokapäiväiseen elämääsi ja siihen, miten tunnet olosi kehostasi. Mutta älä huoli. Lääketieteellinen tiimisi voi auttaa sinua löytämään parhaan hoidon sairauteesi. Jos oireesi vaikuttavat itsetuntoosi, mielenterveysneuvojan kanssa keskusteleminen voi olla hyödyllistä. Jos tiedät jo, että sinulla on NF1 ja suunnittelet perheen perustamista, älä unohda keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta.

Et ole yksin, sillä tällä matkallasi on monia ihmisiä, jotka auttavat sinua.