Mikä on geneettinen mutaatio? Onko se aina paha asia?

Meillä kaikilla on ulkonäkö ja ominaisuudet, jotka perimme vanhemmiltamme, eikö niin? Jotkut sanovat: "Silmäni ovat täsmälleen kuin äitini" ja "Vihani tulee isältäni." Kaikki tämä määräytyy geenien, kehomme pienimpien asioiden, mukaan. Yksinkertaisesti sanottuna nämä geenit ovat kuin iso kirja, joka sisältää ohjeet siitä, miten kehomme tulisi rakentaa ja miten sen tulisi toimia. Mitä tapahtuu, jos jokin kirjain tai sana tässä ohjekirjassa on väärin, jos siinä on pieni muutos? Sitä kutsumme geneettiseksi mutaatioksi . Tästä puhumme tänään.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on geneettinen mutaatio?

Geneettinen mutaatio on muutos kehosi DNA- sekvenssissä. Ajattele kehoasi suurena rakennuksena. Rakennuksen rakentamisen piirustus tai suunnitelma on DNA:si. Tämä DNA sisältää geenejä. Tämä suunnitelma kertoo jokaiselle kehosi solulle, mitä tehdä.

Mitä sitten tapahtuu, jos tässä piirustuksessa on pieni muutos, jos viiva piirretään väärään paikkaan tai jos osa poistetaan? Sitä geneettinen mutaatio on. Jos osa DNA-sekvenssistä on väärässä paikassa, on epätäydellinen tai vaurioitunut jollain tavalla, voi kehittyä geneettisen sairauden oireita.

Miten ja milloin nämä geneettiset mutaatiot tapahtuvat?

Näitä tapahtuu pääasiassa solujen jakautumisen aikana . Eli kun yksittäinen solu kehossamme jakautuu ja uusia soluja muodostuu. Kuvittele, että kopioit suurta kirjaa ja teet paljon lisää kirjoja. Kopioidessa voi sattua virheitä, eikö niin? Näin tapahtuu tässäkin.

Tällä solunjakautumisella kehossamme on kaksi päätapaa:

1. Mitoosi: Tämä tapahtuu, kun kehomme tuottaa uusia soluja. Esimerkiksi kun ihollasi on haava, uusien solujen on tuotettava paranemista. Tähän tätä jakautumista käytetään. Tässä tapauksessa olemassa olevan solun kromosomeista tehdään kopio, ja sitten se jakautuu kahdeksi soluksi.

2. Meioosi: Tämä on erityinen prosessi. Se tuottaa munasoluja ja siittiöitä , joita tarvitaan seuraavan sukupolven muodostumiseen. Erityistä tässä on se, että vain puolet alkuperäisen solun 46 kromosomista, eli vain 23, siirtyy uusiin soluihin. Siksi saat saman geneettisen tiedon sekä äidiltäsi että isältäsi.

Solunjakautumisen aikana DNA:ta kopioitaessa voi siis tapahtua pieniä virheitä. Aivan kuten kirjaa kopioitaessa, kirjain voidaan jättää pois, kirjain voi siirtyä tai uusi kirjain voi tulla lisätyksi.

• Kirjaimen korvaaminen .
• Kirjaimen poistaminen (poista) .
• Ylimääräisen kirjaimen lisääminen .

Kun tällainen virhe (geneettinen mutaatio) tapahtuu, solut eivät enää pysty lukemaan ohjekirjan ohjeita. Tarvittavia osia saattaa puuttua tai niihin on lisätty tarpeettomia osia. Kaikki tämä tarkoittaa lopulta sitä, että solut eivät enää pysty suorittamaan tehtäväänsä kunnolla.

Miten geenimutaatio vaikuttaa kehoomme?

Geneettinen mutaatio on muutos solujesi tarvitsemissa tiedoissa. Geenimme ovat ohjeet proteiinien tuottamiseen kehossamme. Nämä proteiinit säätelevät lähes kaikkea kehossamme – ulkonäöstämme, kuten pituudesta, ihonväristä ja hiusten väristä, kaikkiin kehon sisällä tapahtuviin prosesseihin.

Kun geenimutaatio tapahtuu, näiden proteiinien tuotantotapa voi muuttua. Sitten solut alkavat tehdä jotain erilaista, eivätkä sitä työtä, jota niiden pitäisi tehdä. Siksi geneettisten sairauksien oireet ilmenevät.

Nämä oireet riippuvat siitä, missä geenissä mutaatio tapahtuu. Mutaatiot aiheuttavat laajan kirjon sairauksia ja tiloja. Tässä on joitakin oireita, joita saatat kokea:

• Ulkonäön muutokset: esimerkiksi kasvojen poikkeavuudet, suulakihalkio, räpyläsormet ja lyhytkasvuisuus.
• Älyllisen toiminnan ongelmat: oppimisvaikeudet ja kehitysviiveet.
• Näkö- tai kuulovamma.
• Hengitysvaikeudet.
• Lisääntynyt syöpäriski.

Ovatko kaikki geneettiset mutaatiot pahoja? Onko olemassa hyviä?

Ei. Tämä on yleinen väärinkäsitys. Kaikki geenimutaatiot eivät aiheuta sairauksia. Jotkut geenimutaatiot ovat olemassa vaikuttamatta terveyteen. Syynä on se, että vaikka DNA-sekvenssissä olisi muutos, sillä ei ole suurta vaikutusta solun toimintaan.

Vielä yllättävämpää on, että jotkut geneettiset mutaatiot voivat itse asiassa vaikuttaa meihin positiivisesti . Joskus nämä muutokset parantavat solujemme tuottamia proteiineja, mikä auttaa meitä sopeutumaan paremmin ympäristömme muutoksiin. Esimerkiksi joillakin ihmisillä on geneettinen mutaatio, joka suojaa heitä sydänsairauksilta ja diabetekselta. Heillä on pienempi todennäköisyys sairastua näihin sairauksiin kuin toisilla, vaikka he tupakoisivat tai olisivat lihavia.

Onko olemassa geneettisiä mutaatioita?

Kyllä. Nämä mutaatiot voidaan jakaa kahteen päätyyppiin riippuen siitä, missä ne esiintyvät.

Periytyykö nämä geneettiset mutaatiot vanhemmilta lapsille? (Perintö)

Kyllä, kuten aiemmin mainitsimme, ituradan mutaatiot voivat periä vanhemmilta lapsille. Somaattisia mutaatioita esiintyy satunnaisesti ilman minkäänlaista suvussa tapahtuvaa historiaa.

On olemassa useita malleja, joissa geneettinen mutaatio periytyy vanhemmalta lapselle. Nämä ovat hieman monimutkaisia, mutta pidetään se yksinkertaisena.

Mitä ovat geneettiset häiriöt?

Geneettinen sairaus on tila, jonka aiheuttaa muutos geneettisessä materiaalissa (genomissa). Tämä sisältää DNA:n, geenit ja kromosomit. Tämän voi aiheuttaa useita tekijöitä:

• Yhden geenin mutaatio (monogeeninen)
• Mutaatiot useissa geeneissä (monitekijäinen periytyminen)
• Mutaatiot yhdessä tai useammassa kromosomissa
• Ympäristötekijät (altistuminen kemikaaleille, UV-säteille)

Voimmeko tehdä jotain estääksemme geneettiset mutaatiot?

Itse asiassa emme voi tehdä mitään estääksemme joitakin geneettisiä mutaatioita, koska ne tapahtuvat sattumanvaraisesti. Joihinkin mutaatioihin kuitenkin vaikuttavat elämäntapamme ja ympäristömme. Tämä tarkoittaa, että voimme ryhtyä toimiin joidenkin mutaatioiden riskin vähentämiseksi.

• Vältä tupakointia kokonaan. Tupakan kemikaalit voivat vahingoittaa DNA:ta.
• Käytä hyvää aurinkovoidetta auringossa ollessasi. Auringon ultraviolettisäteet (UV-säteet) voivat vahingoittaa ihosolujen DNA:ta ja aiheuttaa mutaatioita.
• Vältä altistumista haitallisille kemikaaleille (karsinogeeneille) ja säteilylle.
• Syö ravitsevaa ja tasapainoista ruokavaliota. Minimoi keinotekoisten ja prosessoitujen ruokien syönti niin paljon kuin mahdollista.

Jos sinulla on huolenaiheita tai epäilyksiä perheesi geneettisistä sairauksista tai jos suunnittelet lasten hankkimista, on parasta keskustella asiasta lääkärisi kanssa . Tarvittaessa voit mennä geenitesteihin. Nämä testit voivat tunnistaa mahdolliset muutokset geeneissäsi ja kromosomeissasi.