Onko vauvallasi useita sairauksia samanaikaisesti? Puhutaanpa DiGeorgen oireyhtymästä.

Onko pienokaisellasi useampi kuin yksi terveysongelma? Ehkä olet huomannut sydänongelman, toistuvia sairauksia tai kehitysviiveitä. Monilla näistä näennäisesti toisiinsa liittymättömistä ongelmista voi olla yksi ainoa syy. Se on yksi geneettinen sairaus, josta aiomme tänään puhua. Sitä kutsutaan DiGeorgen oireyhtymäksi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on DiGeorgen oireyhtymä?

Tämä on geneettinen sairaus . Kehomme koostuu soluista. Jokaisessa solussa on kromosomeja. Ajattele näitä suurina kirjoina, jotka kirjoittavat, miten kaikki kehossamme on rakennettu. Tämä tila ilmenee, kun pieni pala, kuten sivu, tästä kromosomiksi 22 kutsutusta kirjasta puuttuu. Tarkemmin sanottuna tätä kutsutaan myös 22q11.2-deleetio-oireyhtymäksi . Se tarkoittaa, että kromosomin 22 pitkän haaran q-osasta puuttuu osa 11.2.

Kun tämä pieni geeninpala puuttuu, se vaikuttaa useiden lapsen kehon osien kasvuun ja toimintaan. Joillakin lapsilla se vaikuttaa hyvin vähän, kun taas toisilla se voi vaikuttaa hieman enemmän. Se vaihtelee lapsesta toiseen. Vaikka tähän ei ole täydellistä parannuskeinoa, voimme hallita oireita ja auttaa lasta elämään hyvää elämää.

Mitä oireita tässä tilassa havaitaan?

Kaikki tätä sairautta sairastavat lapset eivät ole samanlaisia. Joillakin lapsilla ei välttämättä ole lainkaan oireita. Toisilla voi olla oireita, jotka vaikuttavat useisiin kehon osiin. Tarkastellaanpa tärkeimpiä havaittuja ongelmia.

Miksi näin tapahtuu lapselle? Mikä on syy?

Kuten aiemmin totesimme, tämä johtuu kromosomin 22 pienen osan menetyksestä. Tähän on kaksi pääasiallista syytä.

1. Satunnainen tapahtuma: Tämä on yleisin (9/10) . Kun lapsi hedelmöitetään, eli kun äidin munasolu ja isän siittiösolu kohtaavat ensimmäisen kerran, tämä kromosominpätkä voi vahingossa kadota. Tämä tapahtuu sattumanvaraisesti.

2. Periytyy vanhemmilta: Hyvin harvinainen (noin 1/10)Lapsi voi periä tämän sairauden joko äidiltään tai isältään, jolla se on. Se periytyy "autosomaalisesti dominanttisti". Tämä tarkoittaa, että vaikka toisella vanhemmista olisi sairaus, lapsi todennäköisesti saa sen.

Miten lääkärit tämän havaitsevat?

Joskus synnytystä edeltävät testit voivat antaa vihjeitä sairaudesta. Esimerkiksi se voidaan havaita synnytystä edeltävässä ultraäänitutkimuksessa tai erityistestissä, kuten lapsivesipunktiossa.

Useimmiten tämä diagnosoidaan kuitenkin vasta vauvan syntymän jälkeen. Lääkäri voi epäillä vauvaa tutkiessaan tätä näkemällä vauvan kasvojen ja korvien erityispiirteet. Sitten tehdään useita testejä epäilyn vahvistamiseksi.

Testit tätä varten

• Sydämen kaikukuvaus: Sydämen toiminnan ja rakenteen tutkimiseen tarkoitettu skannaus.
• Verikokeet: Näihin kuuluvat veren kalsiumpitoisuuden tarkistaminen, täydellisen verenkuvan (CBC) suorittaminen ja valkosolujen määrän tarkistaminen.
• Rintakehän röntgenkuvaus: Tarkista kateenkorvan koko.
• Munuaisten ultraääni
• Immuniteettiin liittyvät erityistestit: Esimerkiksi immunofenotyypitys ja virtaussytometria.
• Geenitestaus: Tämä testaus varmistaa erityisesti , puuttuuko pala kromosomista 22.

Miten tätä hoidetaan?

Tämän tilan aiheuttavaa geneettistä vikaa ei voida poistaa. Siitä johtuvia oireita ja ongelmia voidaan kuitenkin hoitaa erittäin onnistuneesti . Tämä ei ole asia, jota vain yksi lääkäri voi tehdä. Eri alojen asiantuntijoiden tiimi työskentelee yhdessä lapsen hoitamiseksi.

Hoitomenetelmät vaihtelevat lapsen oireiden mukaan.

• Usein esiintyviin infektioihin määrätään antibiootteja .
• Jos veren kalsiumpitoisuus on alhainen , annetaan kalsiumlisää .
• Kuulo-ongelmia hoidetaan korvaputkilla tai kuulokojeilla.
• Puheterapia, fysioterapia ja toimintaterapia hoitavat viiveitä puheessa, kävelyssä ja muissa toiminnoissa.
• Hormonikorvaushoitoa käytetään hormonaalisten ongelmien hoitoon .
• Leikkausta voidaan tarvita sydänvaivojen tai suulakihalkion vuoksi.
• Oppimisvaikeuksista kärsivät lapset ohjataan koulussa erityisopetukseen .

Milloin lapsi kannattaa viedä lääkäriin?

Useimmiten lääkäri havaitsee tämän tilan syntymässä tai lapsuuden rutiinitarkastuksissa. Jos kuitenkin epäilet, että lapsellasi on jokin edellä mainituista oireista, ota välittömästi yhteyttä lääkäriisi .

Vanhempana saatat tuntea olosi hyvin surulliseksi ja hämmentyneeksi, kun saat tietää, että lapsellasi on geneettinen sairaus, kuten DiGeorgen oireyhtymä. Se on normaalia. Mutta muista, että oikean hoidon ja tuen avulla nämä lapset voivat elää aktiivista ja onnellista elämää. Ellei vakavia sydänsairauksia, kuten hengenvaarallisia sairauksia, useimmat lapset voivat elää normaalin elämän.