Miksi kehosi ei pysty imemään öljyjä ja vitamiineja? (Abetalipoproteinemia)

Oletko koskaan miettinyt, mitä ongelmia voi syntyä, jos keho ei pysty imeyttämään tarvitsemiaan ravintoaineita syömästämme ruoasta, erityisesti rasvoja ja tiettyjä vitamiineja? Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä geneettisestä sairaudesta. Käytössä on se, että kehomme ei pysty imeyttämään rasvoja ja rasvaliukoisia vitamiineja kunnolla. Katsotaanpa, mikä tämä tila on, miksi se tapahtuu ja mitä sille voidaan tehdä.

Mikä on abetalipoproteinemia?

Yksinkertaisesti sanottuna abetalipoproteinemia on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Se on tila, jossa elimistö ei pysty imeyttämään kunnolla syömäsi ruoan rasvoja (öljyjä) ja tiettyjä vitamiineja. Tämä johtuu siitä, että elimistö ei pysty tuottamaan erityisiä molekyylejä, joita kutsutaan lipoproteiineiksi , jotka kuljettavat rasvaa, kolesterolia ja rasvaliukoisia vitamiineja (kuten A-, D-, E- ja K-vitamiineja) kaikkialle kehoon.

Ajattele asiaa näin: nämä "lipoproteiinit" ovat kuin kulkuneuvoja, jotka kuljettavat ravinteita kehossamme. Kun nämä kulkuneuvot ovat poissa, rasvat ja vitamiinit eivät mene kehossa sinne, minne niiden pitäisi mennä. Tämä johtaa rasvojen ja vitamiinien, erityisesti A-, D-, E- ja K-vitamiinien, puutteeseen. Tämä puutos voi aiheuttaa erilaisia ​​terveysongelmia.

Mitä tässä tilanteessa oikein tapahtuu?

Ajattele asiaa näin: kun syöt ruokaa, sen sisältämät rasvat ja rasvaliukoiset vitamiinit on imeydyttävä suolistosta vereen. Vasta sitten ne voivat imeytyä vereen ja kulkeutua koko kehoon ja soluihin. Tätä edistävät edellä mainitut lipoproteiinit. Abetalipoproteinemiaa sairastavalla henkilöllä näitä lipoproteiineja ei tuoteta kunnolla, joten rasvalla ja vitamiineilla ei ole mitään keinoa kulkea suoliston läpi.

Tämän aiheuttamat pääasialliset ongelmat

Kun näitä "lipoproteiineja" menetetään, voi esiintyä useita pääongelmia:

• Rasvan imeytymishäiriö: Tämä voi aiheuttaa ripulia, joka voi johtaa turvotukseen, painonpudotukseen ja aliravitsemukseen.
• Vitamiinipuutokset: Nämä voivat aiheuttaa erilaisia ​​ongelmia, kuten näköongelmia, hermoston ongelmia ja lihasheikkoutta.
• Akantosytoosi: Tämä on vähän monimutkainen sana, eikö olekin? Yksinkertaisesti sanottuna punasoluillasi on erilainen muoto, kuten piikkinen tähti tai jotain vastaavaa. Tätä kutsutaan "akantosytoosiksi". Tämä voi johtaa anemiaan. Tämä tarkoittaa, että keholla ei ole tarpeeksi terveitä punasoluja.

Abetalipoproteinemia on vakava sairaus, joka voi aiheuttaa merkittäviä terveysongelmia.Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa. Asianmukaisella hoidolla oireita voidaan kuitenkin hallita ja komplikaatioita ehkäistä. Hoitoon kuuluu yleensä vähärasvainen ruokavalio, vitamiinilisät ja erilaiset hoidot, jotka kohdistuvat tiettyihin oireisiin.

Millaisia ​​oireita on?

Abetalipoproteinemian oireet alkavat yleensä imeväisikäisenä. Imetyksen jälkeen vauvalla voi esiintyä oksentelua, ripulia ja rasvaista, pahanhajuista ulostetta (steatorrea) (kutsumme tätä "steatorreaksi", mikä tarkoittaa, että vauvan uloste on limainen, öljyinen, joskus kelluva ja hieman pahanhajuinen). Jonkin ajan kuluttua saatat huomata, että vauvasi ei liho tai kasva odotetusti. Kutsumme tätä kasvun hidastumiseksi .

Aikuisilla abetalipoproteinemia, vitamiinin puutos, vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin. Ensimmäinen merkki voi olla joidenkin refleksien menetys. Muita oireita voivat olla:

• Lihasten nykiminen, heikkous ja kipu.
• Väsymys, hengenahdistus tai nopea sydämensyke.
• Alaselän kaarevuuden lisääntyminen (lordoosi) tai yläselän kaarevuuden lisääntyminen (kyfoskolioosi). Nämä ovat selkärangan muodon muutoksia.
• Vaikeus lihasten toiminnan koordinoinnissa. Tämä voi aiheuttaa outoja, hallitsemattomia liikkeitä kävellessä tai tehtäviä suoritettaessa. Tätä kutsutaan ataksiaksiaksi .
• Epäselvä puhe, joka johtuu kielen tai äänen hallinnan vaikeudesta. Tätä tilaa kutsutaan dysartriaksi .
• Näköongelmat: Asiat kuten strabismus, hallitsemattomat silmänliikkeet (nystagmus) tai retinitis pigmentosa, sairaus, joka aiheuttaa heikentynyttä yönäköä.
• Anemia on tila, jossa terveiden punasolujen määrä elimistössä laskee, mikä aiheuttaa väsymystä ja heikkoutta.
• Ihon tai silmänvalkuaisten keltaisuus (keltatauti).
• Turvotus, turvotus.
• Aivovauriot ajan myötä.

Miten tämä sairaus kehittyy?

Abetalipoproteinemian aiheuttaa MTTP-geenin mutaatio. MTTP-geeni käskee kehoamme tuottamaan proteiinia nimeltä mikrosomaalinen triglyseridien siirtoproteiini (MTP). Tämä MTP-proteiini on välttämätön edellä mainittujen lipoproteiinien tuotannolle maksassa ja suolistossa.

Geneettinen syy

Saatat muistaa, että lipoproteiineja tarvitaan rasvan, kolesterolin ja rasvaliukoisten vitamiinien kuljettamiseen suolistosta verenkiertoon. Veri kuljettaa näitä lipoproteiineja sitten koko kehoon, jotta kudoksemme voivat imeä näitä välttämättömiä ravintoaineita.

Kun `MTTP`-geenissä on muutoksia, keho ei pysty tuottamaan `MTP`-proteiinia. Kun `MTP`-proteiinia ei ole tarpeeksi, keho ei pysty kuljettamaan rasvaa suoliston solujen läpi. Tämä vaikuttaa toissijaisesti `lipoproteiinien` tuotantoon, mikä estää ravintoaineiden asianmukaisen kuljetuksen ja imeytymisen. Näiden ravintoainepuutosten vuoksi `abetalipoproteinemian` oireet ilmenevät.

Näin se siirtyy sukupolvelta toiselle

Abetalipoproteinemia periytyy suvussa autosomaalisesti peittyvästi. Autosomaalisesti peittyvä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on kopio muuttuneesta geenistä, ja lapsi perii sen. Näillä vanhemmilla ei kuitenkaan ole abetalipoproteinemian oireita. Tämä tarkoittaa, että he ovat vain taudin kantajia. Jotta lapselle kehittyisi sairaus, molempien vanhempien on perittävä viallinen geeni.

Miten diagnoosi tehdään?

Lääkärisi diagnosoi abetalipoproteinemian fyysisellä tutkimuksessa. Hän kysyy sinulta oireistasi ja sairaushistoriastasi. Hän määrää myös erilaisia ​​verikokeita sairauden merkkien etsimiseksi. Näissä testeissä tarkastellaan plasman rasva- (näitä kutsutaan lipiditasoiksi) ja lipoproteiinien pitoisuuksia. He tarkistavat myös punasolujen muodon ja rakenteen (sen selvittämiseksi, onko sinulla akantosytoosi), maksan toiminnan ja rasvaliukoisten vitamiinien (A-, D-, E- ja K-vitamiinit) pitoisuudet.

Muita tarvittavia testejä ovat:

• Silmätutkimus.
• Neurologinen tutkimus.
• Endoskopia (tutkimus, jossa tarkastellaan suoliston sisäpuolta).
• Maksan ultraäänitutkimus.
• Ulostetesti, erityisesti sen selvittämiseksi, kuinka paljon rasvaa ulosteessa on.

Lisäksi lääkärisi voi suositella geenitestausta sen selvittämiseksi, onko sinulla mutaatio MTTP-geenissä.

Mitä hoitoja on olemassa?

Abetalipoproteinemian hoito keskittyy erityisiin oireisiisi. Usein sinun on työskenneltävä eri terveydenhuollon ammattilaisten tiimin kanssa. Näihin voivat kuulua:

• Neurologit.
• Maksasairauksiin erikoistuneet lääkärit (hepatologit).
• Silmälääkärit (oftalmologit).
• Rasvoja tutkivat asiantuntijat (lipidologit).
• Kardiologit.
• Luustoasiantuntijat.
• Gastroenterologit ovat ruoansulatusjärjestelmän asiantuntijoita.
• Ravitsemusterapeutit.

Vauvan hoito

Vauvoilla lääkäri varmistaa normaalin kasvun ja kehityksen.Keskipitkäketjuisia triglyseridejä (MCT) ja tiettyjä vitamiineja sisältävää ruokavaliota voidaan suositella. Nämä rasvatyypit, joita kutsutaan MCT-rasvoiksi, eivät ole samanlaisia ​​kuin muut rasvatyypit, ja elimistön on helpompi imeä niitä.

Hoito aikuisille

Aikuisille suositellaan terapeuttista ruokavaliota, joka sisältää vähän pitkäketjuisia tyydyttyneitä rasvahappoja sisältäviä ruokia . Tämän pitäisi auttaa lievittämään ruoansulatuskanavan oireita (vatsavaivoja). Esimerkiksi:

• Kana, kalkkuna ja muut vähärasvaiset lihat.
• Kalastaa.
• Kuivattuja papuja, herneitä, linssejä.
• Rasvaton tai vähärasvainen maito, raejuusto, jogurtti.
• Hedelmät ja vihannekset.
• Täysjyväleipä, -pasta, -murot ja -riisi.

Lääkärisi voi myös suositella suurten annoksien rasvaliukoisten vitamiinien (kuten A-, E-, D- ja K-vitamiinien) ottamista. Tämä voi auttaa ehkäisemään tai lievittämään monia oireitasi. Esimerkiksi E- ja A-vitamiinihoito voi estää tai viivästyttää hermoston ja verkkokalvon komplikaatioita. D-vitamiinilisien ottaminen voi auttaa lievittämään joitakin luuston kasvuun liittyviä oireita.

Hermoston ongelmien hoito

Hermoston komplikaatiot voivat vaatia hoitoa, kuten fysioterapiaa, puheterapiaa tai toimintaterapiaa.

Mitkä ovat toipumismahdollisuudet?

Abetalipoproteinemian toipumisen ennuste riippuu useista tekijöistä, mukaan lukien:

• Ikä diagnoosin tekohetkellä.
• Aika aloittaa hoito.
• `MTTP`-geenimutaation tyyppi.

Varhainen diagnoosi ja hoito vitamiinilisillä voivat ehkäistä, viivästyttää tai vähentää komplikaatioita. Se voi myös parantaa elinajanodotetta. Jotkut ihmiset voivat elää 70-vuotiaiksi. Hoitamattomana sairaus voi aiheuttaa kuoleman 20-vuotiaana ravintoainepuutosten vuoksi.

Voidaanko tämä estää?

Koska abetalipoproteinemia on geneettinen sairaus, sitä ei voida ehkäistä. Jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta, on hyvä hakeutua perinnöllisyysneuvontaan , jotta saat selville riskin tartuttaa sairaus lapsellesi.

Mitä ei pitäisi syödä tämän tilan kanssa

Jos sinulla on abetalipoproteinemia, sinun tulee rajoittaa rasvan (öljyn) saantia. Aikuisen kokonaisrasvan saannin tulisi olla alle 15–20 grammaa päivässä. Lasten sen tulisi olla alle 5 grammaa päivässä. Lääkärisi tai ravitsemusterapeuttisi kertoo sinulle tarkalleen, mitä tehdä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos sinulla tai lapsellasi on abetalipoproteinemian oireita, sinun tulee käydä lääkärissä. Vaikka tämän tilan oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin muidenkin sairauksien, lääkärisi voi tehdä testejä diagnoosin vahvistamiseksi ja hoidon aloittamiseksi.

Kysymyksiä lääkärillesi

Jos sinulla on abetalipoproteinemia, sinulla voi olla monia kysymyksiä, jotka sinun on esitettävä lääkärillesi. Joitakin niistä ovat:

• Kuinka vakava abetalipoproteinemiani on?
• Miten tämä tilanne vaikuttaa minuun pitkällä aikavälillä?
• Mikä on minulle suositeltu hoitosuunnitelma?
• Mitä erityisiä vitamiineja ja lisäravinteita minun pitäisi ottaa ja kuinka kauan?
• Pitääkö minun tehdä muutoksia ruokavaliooni?
• Mitä mahdollisia komplikaatioita "abetalipoproteinemia" voi aiheuttaa?
• Mitä voin tehdä estääkseni näitä komplikaatioita?
• Onko olemassa tukiryhmiä tai resursseja abetalipoproteinemiaa sairastavien auttamiseksi?

Lopuksi, muista tämä.

Abetalipoproteinemia voi olla haastava sairaus. On kuitenkin tärkeää muistaa, että tehokkaita hoitoja on saatavilla. Huolellisella hoidolla vähärasvaisen ruokavalion, vitamiinilisien ja tiettyjen hoitojen avulla voit parantaa merkittävästi elämänlaatuasi ja ehkäistä komplikaatioita. Monet abetalipoproteinemiaa sairastavat ihmiset elävät täyttä ja tuottavaa elämää. Tärkeintä on tehdä tiivistä yhteistyötä lääkärisi kanssa hoitosuunnitelman laatimiseksi, joka vastaa juuri sinun tarpeitasi. Älä epäröi kysyä kysymyksiä ja puhua peloistasi matkan varrella. Et ole yksin, ja lääkärit ovat täällä auttaakseen.

Abetalipoproteinemia , abetalipoproteinemia, geneettiset sairaudet, rasvan imeytyminen, vitamiininpuutos, lipoproteiinit, MTTP-geeni, Sri Lanka Health