Tiedätkö Alexanderin taudista? Puhutaanpa tästä harvinaisesta sairaudesta!

Oletko koskaan kuullut Alexanderin taudista? Et luultavasti ole edes kuullut siitä. Syynä on se, että se on hyvin, hyvin harvinainen neurologinen sairaus maailmassa. Mutta on sen arvoista, että on jonkin verran tietoa tällaisista sairauksista, eikö niin? Varsinkin kun olemme aina huolissamme lastemme terveydestä ja kehityksestä, on tärkeää olla tietoinen tällaisista asioista.

Mikä on Alexanderin tauti? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Okei, katsotaanpa, mitä Alexanderin tauti on. Yksinkertaisesti sanottuna se on sairaus, joka vaikuttaa hermostoon, järjestelmään, joka kuljettaa viestejä koko kehossa . Tarkemmin sanottuna se vaikuttaa aivojemme "valkeaan aineeseen" . Tämä valkea aine on aivojen osa, joka koostuu monista hermosyistä.

Tämä sairaus kuuluu leukodystrofiaksi kutsuttujen sairauksien ryhmään. Vaikka sana saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, se viittaa sairauksiin, jotka vaurioittavat aivojen valkean aineen toimintaa.

Alexanderin taudissa pääasiallinen vaurio kohdistuu myeliiniksi kutsuttuun osaan. Myeliini on hermokuituja ympäröivä suojaava kalvo. Ajattele sitä kuin muovituppea sähköjohdon ympärillä. Tämä myeliinituppi mahdollistaa hermoviestien sujuvan ja nopean kulun. Joten kun tämä myeliini vaurioituu, hermoviestien välittyminen häiriintyy.

Tämän seurauksena Alexanderin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä voi esiintyä erilaisia ​​ongelmia, kuten kehitysviiveitä ja kohtauksia . Valitettavasti tämä sairaus on etenevä ja joskus hengenvaarallinen. Siihen ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa .

Kuinka yleinen tämä sairaus on?

Alexanderin tauti on erittäin harvinainen sairaus. On arvioitu, että sitä esiintyy noin yhdellä miljoonasta syntymästä . Taudin tunnisti ensimmäisen kerran vuonna 1949 australialainen lääkäri, tohtori W. Stewart Alexander . Siksi sitä kutsutaan Alexanderin taudiksi.

Onko olemassa Alexanderin taudin tyyppejä?

Kyllä, lääkärit luokittelevat tämän taudin oireiden alkamisajan mukaan. On olemassa useita päätyyppejä:

• Vastasyntyneen tyyppi: Tämä on hyvin harvinaista. Oireet ilmenevät ensimmäisen elinkuukauden aikana .
• Infantiili tyyppi: Tämä tyyppi muodostaa noin 80 % Alexanderin oireyhtymän diagnooseista. Oireet alkavat yleensä ennen kahden vuoden ikää .
• Nuoruusiän tyyppi: Oireita voi ilmetä 2–13 vuoden iässä. Yleisimpiä ne ovat kuitenkin 4–10 vuoden iässä. Noin 14 % kaikista diagnooseistaKuuluu tähän tyyppiin.
• Aikuistyyppi: Tämäkään ei ole kovin yleinen. Oireet ovat yleensä lieviä. Tila voi ilmetä missä iässä tahansa murrosiän jälkeen . Noin 6 % diagnooseista kuuluu tähän tyyppiin.

Mikä on Alexanderin taudin syy?

95 prosentissa Alexanderin taudin tapauksista geenissä tapahtuu mutaatio . Tämä geeni auttaa tuottamaan gliaalifibrillaarinen hapan proteiini (GFAP) . Valitettavasti jäljellä olevien 5 prosentin tapausten syy on edelleen tuntematon.

Normaalisti nämä GFAP-proteiinit liittyvät yhteen muodostaen pitkiä ketjuja (filamentteja). Nämä ketjut antavat voimaa ja tukea hermostomme soluille.

Alexanderin tautia sairastavilla ihmisillä tätä GFAP-proteiinia ei kuitenkaan tuoteta kunnolla. Sen sijaan epänormaaleja proteiinipaakkuja, joita kutsutaan Rosenthal-kuiduiksi, kertyy solujen sisällä paikkoihin, joihin niiden ei pitäisi olla. Nämä Rosenthal-kuidut vaurioittavat aiemmin mainittua myeliiniä.

Kenellä on suurempi riski sairastua tähän sairauteen?

Itse asiassa kuka tahansa voi sairastua tähän tautiin. Useimmiten geenimuutos tapahtuu satunnaisesti ilman näkyvää syytä. On hyvin harvinaista, että lapsi perii tämän geneettisen muutoksen vanhemmiltaan. Tämä tarkoittaa, että useimmilla ihmisillä ei ole tämän sairauden suvussa esiintymistä .

Mitkä ovat Alexanderin taudin oireet?

Tämän taudin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Oireet vaihtelevat myös taudin alkamisiän (tyypin) mukaan.

Vastasyntyneen oireet:

Nämä oireet ilmenevät ensimmäisen elinkuukauden aikana.

• Vesipää: Tämä on nesteen kertyminen lapsen aivoihin. Tämä voi aiheuttaa pään suurenemista.
• Megalenkefalia: Aivojen ja pään epänormaali suureneminen.
• Kouristuskohtaukset/Epilepsia: Usein esiintyviä kouristuskohtauksia.
• Spastisuus: Lihasjäykkyys, heikentynyt joustavuus.
• Kehitysviiveet: Lapsen kyvyttömyys kehittyä ikätasolle sopivalla tahdilla. Esimerkiksi niskan voima, kääntyminen ja istuminen voivat viivästyä.
• Epäonnistuminen kukoistaa tai painonnousussa kunnolla.

Infantiiliset oireet:

Nämä oireet alkavat yleensä ensimmäisten kuuden kuukauden aikana, mutta joskus ne voivat alkaa jopa 24 kuukauden tai noin kahden vuoden iässä. Oireet ovat suurelta osin samanlaisia ​​kuin vastasyntyneillä havaitut oireet.

Nuoruusiän oireet:

Nämä oireet ilmenevät yleensä 4–10 vuoden iässä.

• Nielemis- ja puhumisvaikeudet.
• Ataksia:Tämä viittaa tasapaino-, koordinaatio- ja liikkumisongelmiin, kuten kyvyttömyyteen kävellä tai vaikeuksiin tarttua esineisiin.
• Lihasongelmat: esimerkiksi lihasjäykkyys (spastisuus), lihaskipu, lihaskouristukset.
• Usein oksentelu.

Aikuisikäisen oireet:

Näitä oireita voi ilmetä milloin tahansa aikuisuudessa. Ne ovat usein samanlaisia ​​kuin lapsuudessa havaitut oireet, mutta myös vapinaa voi esiintyä. Joskus nämä oireet voivat jäljitellä muiden sairauksien, kuten Parkinsonin taudin tai multippeliskleroosin , oireita, joten on tärkeää saada tarkka diagnoosi.

Miten Alexanderin tauti diagnosoidaan?

Lääkärisi tutkii ensin huolellisesti sinun tai lapsesi oireet. Lisäksi hän voi tehdä myös testejä, kuten:

• Magneettikuvaus (MRI - magneettikuvaus): Tällä voidaan etsiä aivojen muutoksia. Erityisesti MRI voi näyttää muutoksia valkeassa aineessa, kuten merkkejä Rosenthal-säikeistä.
• Geenitesti: Tämä on verikoe, joka voi vahvistaa, onko GFAP-geenissä mutaatio, joka aiheuttaa Alexanderin oireyhtymän.

Miten tätä sairautta hoidetaan? Miten sitä hallitaan?

Valitettavasti Alexanderin tautiin ei ole vielä parannuskeinoa . Nykyiset hoidot pyrkivät pääasiassa hallitsemaan oireita ja hidastamaan taudin etenemistä .

Tutkijat kuitenkin jatkavat kliinisiä tutkimuksia löytääkseen uusia hoitoja tähän sairauteen. Voit keskustella lääkärisi kanssa siitä, sopiiko tämäntyyppinen tutkimus sinulle tai lapsellesi.

Oireista riippuen voidaan käyttää seuraavia hoitoja:

• Kouristuslääkkeet.
• Fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia. Nämä auttavat parantamaan lapsen liikkumista, kykyä suoriutua päivittäisistä tehtävistä ja puhetta.
• Vesipäässä, tilassa, jossa nestettä kertyy aivoihin, voidaan suorittaa sunttileikkaus . Tämä poistaa ylimääräisen nesteen aivoista.

Mitä komplikaatioita Alexanderin taudilla on?

Alexander-oireyhtymän oireet voivat vähitellen pahentua ajan myötä. Siksi potilas saattaa tarvita esimerkiksi seuraavia asioita:

• Kävelyä helpottavat laitteet, kuten pyörätuolit tai rollaattorit.
• Riittävän ravinnon saamiseksi voi olla tarpeen antaa letkuravitsemusta ( enteraalista ravitsemusta ).

Mikä on tulevaisuus (ennuste) tätä sairautta sairastaville?

Alexanderin oireyhtymää sairastavien ihmisten tulevaisuuden ennustaminen on hieman monimutkaista, koska se vaihtelee henkilöstä toiseen . Taudin edetessä oireet voivat pahentua ajan myötä, erityisesti lapsilla. Oireiden luonne ja kesto vaihtelevat sairauden tyypistä riippuen:

• Vastasyntyneen muodon vauvat ovat yleensä vakavasti vammaisia, ja monet kuolevat ennen kahden vuoden ikää .
• Infantiilityyppiset lapset voivat elää noin viidestä kymmeneen vuotta .
• Nuoruusiän tyypin diagnosointia sairastavat lapset voivat joskus elää 30–40-vuotiaiksi .
• Joillakin aikuisiän sairaudesta kärsivillä on hyvin lieviä oireita tai he voivat olla jopa oireettomia. Useimmissa tapauksissa tauti ei vaikuta heidän elinikäänsä.

On normaalia tuntea olonsa surulliseksi, kun kuulet näitä asioita. Mutta näiden tietojen tietäminen auttaa sinua ymmärtämään sairautta.

Voiko Alexanderin tautia ehkäistä?

Useimmissa tapauksissa edes asiantuntijat eivät osaa sanoa tarkalleen, miksi Alexanderin oireyhtymää aiheuttava geenimuutos tapahtuu. Siksi useimmissa tapauksissa tätä sairautta ei voida estää .

Jos jollakulla perheessäsi on kuitenkin Alexanderin tauti tai muunlainen leukodystrofia, on hyvä keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa. Tämä auttaa sinua ymmärtämään riskin, että tulevat lapsesi perivät taudin. Voit myös harkita toimenpidettä nimeltä preimplantaatiogeneettinen diagnoosi (PGD) . Tässä menetelmässä valitaan terveitä alkioita, joilla ei ole Alexanderin tautia aiheuttavaa GFAP-geenimutaatiota, ja istutetaan ne kohtuun koeputkihedelmöityksen (IVF) avulla.

Mihin aikaan minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla tai lapsellasi on Alexanderin tauti, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin, jos havaitset jonkin näistä oireista:

• Vaikeuksia tasapainon tai kävelyn kanssa.
• Vaikeuksia hengittää, niellä, syödä tai puhua.
• Pahoinvointi ja oksentelu.
• Kouristukset.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Voit kysyä lääkäriltä seuraavanlaisia ​​kysymyksiä:

• Minkä tyyppinen Alexanderin tauti minulla (tai lapsellani) on?
• Mikä on paras hoito?
• Onko hyvä idea tehdä geneettinen testaus Alexanderin oireyhtymän varalta muille perheenjäsenille?
• Mitä komplikaatioiden merkkejä minun tulisi varoa?

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

Alexanderin tauti on elinikäinen, etenevä sairausLääketieteellinen tila. Tämä on hyvin harvinainen ja voi joskus olla suvussa periytyvä. Geneettiset testit voivat tunnistaa taudin aiheuttavan geneettisen variaation.

Vaikka parannuskeinoa ei ole, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa lievittämään oireita ja parantamaan elämänlaatua. Tutkijat jatkavat tutkimusta löytääkseen parempia hoitoja tähän harvinaiseen sairauteen.

Toivon, että näiden tietojen tunteminen auttaa sinua ymmärtämään sairautta ja hakemaan tarvittaessa nopeasti lääkärin apua. Muista aina, ettet ole yksin, ja voit saada tarvitsemaasi apua.

Alexanderin tauti, neurologinen sairaus, geneettinen sairaus, myeliini, leukodystrofia, lastensairaus