Tiedätkö tästä geneettisestä sairaudesta, joka vaikuttaa sekä keuhkoihin että maksaan? (Alfa-1-antitrypsiinin puutos)

Onko sinullakin yskää ja hengitysvaikeuksia, jotka ovat jatkuneet pitkään? Saatat ajatella, että tämä on normaalia. Mutta joskus näiden oireiden taustalla voi olla hyvin tärkeä syy, josta emme ole kuulleet paljon. Tänään puhumme tällaisesta tilasta. Se on alfa-1-antitrypsiinin puutos eli `(alfa-1-antitrypsiinin puutos)`. Jotkut kutsuvat sitä myös lyhyesti "alfa-1":ksi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on alfa-1?

Alfa-1 on perinnöllinen geneettinen sairaus , jonka perimme vanhemmiltamme. Tässä tapauksessa kehomme ei pysty tuottamaan tarpeeksi alfa-oni-antitrypsiiniä (AAT), joka on keuhkojamme suojaava proteiini. Ajattele tätä AAT-proteiinia keuhkojemme vartijana. Kun tämä suoja menetetään, keuhkomme vaurioituvat paljon todennäköisemmin.

Siksi henkilöllä, jolla on alfa-1-status, on lisääntynyt riski sairastua keuhkosairauksiin, erityisesti emfyseemaan (keuhkopussien vaurioon), kirroosiin (maksan arpeutumiseen) ja pannikuliittiin, harvinaiseen ihosairauteen. Joskus nämä sairaudet voivat olla hengenvaarallisia.

Tästä syystä jotkut kutsuvat tätä sairautta myös "geneettiseksi keuhkoahtaumataudiksi".

Miten tämä tila ilmenee? Ketkä ovat suurimmassa vaarassa?

Alfa-1:n kehittämiseksi meidän on perittävä poikkeava geeni molemmilta vanhemmiltamme. Yksinkertaisesti sanottuna geenit ovat ohjeita, jotka määrittävät, miten kehomme toimii. Jos näissä ohjeissa on pieni muutos, kehon toiminta voi muuttua.

Alfa-1-geenissä `SERPINA1`-geenin mutaatio aiheuttaa ongelmia `AAT`-proteiinin tuotannossa. Tämän seurauksena joko `AAT`-proteiinia ei tuoteta riittävästi tai tuotettu proteiini saa väärän muodon. Kun se saa väärän muodon, proteiini ei voi poistua maksasta ja kulkeutua veren mukana keuhkoihin. Tällöin epämuodostunut proteiini juuttuu maksaan ja vahingoittaa maksaa. Koska keuhkoihin ei ole proteiinia, myös keuhkot ovat alttiita vaurioille.

Jotkut ihmiset kuitenkin perivät tämän viallisen geenin vain yhdeltä vanhemmalta (joko äidiltään tai isältään). Heitä kutsutaan kantajiksi. Vaikka heidän kehonsa normaalisti tuottaa riittävästi AAT-proteiinia suojaamaan keuhkojaan, heillä on silti keuhkovaurion riski. Tämä riski on erityisen suuri, jos he tupakoivat.

Miten tämä vaikuttaa keuhkoihin ja maksaan?

Ymmärtääksemme tämän, otetaan pieni esimerkki.

AAT-proteiiniamme tuotetaan maksassa. Sitten se kulkeutuu veren mukana keuhkoihin. Keuhkoissamme on entsyymi nimeltä neutrofiilien elastaasi, joka auttaa niitä torjumaan infektioita. Ajattele tätä entsyymiä erittäin raivokkaana ja taitavana sotilaana. Se tuhoaa infektiot. Mutta kun se on ohi, jonkun on pysäytettävä se. Muuten se alkaa hyökätä myös terveiden keuhkosolujemme kimppuun.

Tuo "pysäytys"-juttu, tuo "poiskytkentä"-toiminto, tehdään AAT-proteiinimme avulla. Se on kuin komentaja sanoisi sotilaalle: "Okei, nyt riittää, lopeta."

Alfa-1-geenia sairastavalla henkilöllä tämä AAT-upseeri puuttuu kehostaan. Silloin ei ole ketään pysäyttämässä tuota raivoisaa sotilasta (neutrofiilien elastaasia). Se hyökkää jatkuvasti keuhkojen kimppuun. Tämä aiheuttaa keuhkoissa olevan elastiiniproteiinin tuhoutumisen. Tämä elastiini antaa keuhkorakkuloille (alveoleille) niiden elastisuuden ja lujuuden kuin kuminauhalle. Kun elastiinia ei ole, keuhkorakkulat heikkenevät ja roikkuvat kuin tyhjentynyt ilmapallo. Tätä kutsutaan keuhkolaajentumaksi . Tämä vaikeuttaa hengittämistä ja hapen saantia.

Maksalle tapahtuu hieman eri asia. Joidenkin geneettisten vikojen vuoksi AAT-proteiini muodostuu väärään muotoon. Kuten väärin taitettu paperinpala. Tämän väärän muodon vuoksi proteiini ei pääse poistumaan maksasta ja juuttuu maksaan. Kun liikaa proteiinia juuttuu näin, maksa vaurioituu ja alkaa arpeutua. Tätä kutsutaan kirroosiksi .

Mitkä ovat alfa-1-taudin oireet?

Alfa-1:n aiheuttamat oireet vaihtelevat riippuen siitä, mihin elimeen sairaus vaikuttaa. Nämä ovat usein samanlaisia ​​kuin keuhkoahtaumataudin (COPD) oireet.

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Alfa-1 diagnosoidaan pääasiassa verikokeella . Koska oireet ovat samankaltaisia ​​kuin muissakin sairauksissa, tarkan diagnoosin saaminen voi joskus kestää jonkin aikaa. Jos sinulla on maksaoireita tai jos sinulla on diagnosoitu keuhkoahtaumatauti eivätkä oireesi lievity hoidosta huolimatta, lääkärisi saattaa päättää tehdä sinulle alfa-1-testin.

Yleensä suoritettavat testit ovat:

• Verikokeet: Verestäsi tutkitaan AAT-proteiinin pitoisuus. Jos pitoisuus on alhainen, tehdään geenitesti sen selvittämiseksi, onko sinulla alfa-1:een liittyvä geneettinen vika.
• Kuvantamistestit: Rintakehän röntgenkuvaus tai tietokonetomografia voi auttaa määrittämään keuhkovaurion laajuuden ja sijainnin.
• Keuhkojen toimintakokeet: Vaikka nämä eivät pysty suoraan havaitsemaan alfa-1:tä, ne voivat antaa lääkärillesi käsityksen siitä, kuinka hyvin keuhkosi toimivat.
• Maksan ultraäänitutkimus eli FibroScan®: Jos epäillään maksavauriota, näillä skannauksilla tarkistetaan maksan arpeutuminen.
• Maksabiopsia: Jos maksavaurio on vakava, maksasta otetaan hyvin pieni kudosnäyte ja sitä tutkitaan vaurion tarkan laajuuden määrittämiseksi.

Mitä hoitoja alfa-1:een on olemassa?

Vaikka alfa-1-oireyhtymään ei ole erityistä parannuskeinoa, on olemassa monia hoitoja, jotka voivat hallita oireita, vähentää elinvaurioita ja parantaa elämänlaatua.

Hoitomenetelmät vaihtelevat riippuen siitä, mihin elimeen se vaikuttaa:

Keuhkojen hoito

• Augmentaatiohoito: Tämä on alfa-1:n spesifinen hoitomuoto. Siinä terveiltä verenluovuttajilta otettu AAT-proteiini puhdistetaan ja annetaan elimistöön laskimon kautta, samalla tavalla kuin suolaliuosta annetaan. Vaikka tämä ei voi korjata jo tapahtuneita vaurioita, se voi pitkälti pysäyttää tai hallita tulevia keuhkovaurioita.
• Lääkitys: Keuhkoahtaumatautia sairastaville potilaille annetaan lääkkeitä, kuten inhalaattoreita , kuten keuhkoputkia laajentavia lääkkeitä, hengityksen helpottamiseksi.
• Happihoito: Jos veren happitaso on alhainen, annetaan lisähappea nenään asetetun pienen putken tai suuhun asetetun maskin kautta.
• Keuhkojen kuntoutusohjelmat: Hengityksen helpottamiseksi tarjotaan koulutusta hengitysharjoitusten ja muiden fyysisten harjoitusten avulla.
• Keuhkosiirto: Jos keuhkot ovat vakavasti vaurioituneet, terveen keuhkon siirto voi olla tarpeen viimeisenä keinona.

Maksan hoito

Maksavaurioita hoidetaan oireenmukaisesti. Ainoa tapa parantaa alfa-1-maksasairaus kokonaan on kuitenkin maksansiirto . Kun terve maksa siirretään, maksa alkaa tuottaa oikeaa AAT-proteiinia.

Mitä voin tehdä elääkseni terveellisesti alfa-1:n kanssa?

Vaikka sinulla diagnosoitaisiin alfa-1, se ei ole elämäsi loppu. On monia asioita, joita voit tehdä minimoidaksesi elimillesi aiheutuvat vauriot.

Tämän lisäksi, ole tietoinen myös näistä asioista:

• Pysy poissa paikoista, joissa ihmiset tupakoivat. (Vältä passiivista tupakointia.)
• Vältä hengittämästä keuhkoille haitallisia aineita, kuten pölyä ja kemikaaleja. Jos altistut tällaisille aineille työssä, käytä suojamaskia.
• Lopeta alkoholin käyttö kokonaan tai rajoita sitä niin paljon kuin mahdollista. Alkoholi voi lisätä maksavaurioita.
• Vältä kipulääkkeiden (esim. liian suuren parasetamolin) tai muiden maksaan vaikuttavien yrttien käyttöä keskustelematta ensin lääkärin kanssa.
• Hanki kaikki tarvittavat rokotukset. On erityisen tärkeää ottaa rokotukset maksaan vaikuttavia sairauksia, kuten keuhkokuumetta, influenssaa, COVID-19:ää sekä hepatiitti A:ta ja B:tä vastaan.
• Pese kätesi usein, pysy puhtaana ja suojaa itseäsi infektioilta.
• Jos jollakulla perheessäsi on alfa-1-virus, on hyvä testata se itse. Keskustele asiasta lääkärisi kanssa.
• Jos sinulla on alfa-1-geeni tai olet sen kantaja, on erittäin tärkeää keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa, jos suunnittelet lasten hankkimista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

• Jos sinulla on aiemmin puhumiamme keuhko- tai maksaoireita.
• Jos jollain perheenjäsenelläsi on diagnosoitu alfa-1.
• Jos sinulla diagnosoidaan ja hoidetaan keuhkoahtaumatautia tai astmaa, mutta oireesi eivät lievity, keskustele lääkärisi kanssa alfa-1-testin tekemisestä.
• Jos sinulla on jo alfa-1-vitamiini, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin, jos ilmenee uusia oireita tai olemassa olevat oireet pahenevat.

Alfa-1:n kanssa eläminen voi olla haastavaa. Mutta oikean tiedon, hoidon ja elämäntavan avulla sinäkin voit elää tervettä ja aktiivista elämää. Paras tapa tehdä se on keskustella avoimesti lääkärisi kanssa ja laatia sinulle sopiva suunnitelma.