Ovatko kehon proteiinit sekaisin? Puhumme amyloidoosista!

Tunnetko olosi myös väsyneeksi, uneliaaksi ja kenties käsittämättömän painonpudotukseksi näinä päivinä? Joskus pienet muutokset kehossamme voivat johtaa suuriin asioihin. Tänään puhumme sairaudesta, joka ilmenee, kun tietyntyyppinen proteiini kehossamme muuttuu hieman sekaisin, epämuodostuu ja kertyy elintärkeisiin elimiimme. Tätä kutsutaan amyloidoosiksi . Älä huoli, puhumme tästä yksinkertaisesti ja ymmärrettävällä tavalla.

Mitä amyloidoosi tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna amyloidoosi on tila, jossa kehomme amyloidiproteiinit (jotka ovat itse asiassa poikkeavia proteiineja) laskostuvat väärin, kasaantuvat yhteen ja muodostavat pieniä möykkyjä, kuten fibrilleiksi kutsuttuja kuituja, jotka kertyvät elintärkeisiin elimiin, kuten sydämeen, munuaisiin ja maksaan. Kun näin käy, ja jos niitä ei hoideta, nämä poikkeavat proteiinifibrillit voivat aiheuttaa vakavia vaurioita elimillemme.

Joskus nämä poikkeavat proteiinit voivat kerääntyä vain pienelle alueelle elintä. Tätä kutsutaan paikalliseksi amyloidoosiksi . Se voi usein vaikuttaa ihoon, pieneen osaan virtsarakosta tai hengitysteihin. Useimmiten nämä fibrillit kuitenkin kertyvät koko elimeen tai useisiin elimiin koko kehossa. Tätä kutsutaan systeemiseksi amyloidoosiksi .

Hyviä uutisia on kuitenkin se, että lääkärit voivat pysäyttää amyloidoosia aiheuttavien poikkeavien proteiinien tuotannon. Joissakin amyloidoosityypeissä oma immuunijärjestelmämme voi auttaa poistamaan näitä proteiineja. Tämä voi vähentää oireita ja parantaa sairastuneiden elinten terveyttä.

Onko olemassa amyloidoosin tyyppejä?

Kyllä, lääkärit luokittelevat tämän taudin sen proteiinityypin perusteella, johon se vaikuttaa. Tärkeimmät havaitut tyypit ovat:

• AL-amyloidoosi : Tässä tilassa kehosi tuottaa epänormaalin määrän kevytketjuproteiineja (jotka ovat tärkeä osa vasta-aineita). Nämä fibrillit kertyvät yleensä sydämeen (sydämen amyloidoosi) ja munuaisiin. AL-amyloidoosi voi vaikuttaa myös hermoihin, ihoon ja ruoansulatuselimiin. Tämä on yleisin amyloidoosin tyyppi.
• AA-amyloidoosi : Tässä seerumin A-proteiinin fragmentteja kertyy elimistöön. Näin voi käydä, jos sinulla on pitkäaikainen tulehdustila eli sairaus, joka aiheuttaa tulehdusta kehossa (esimerkiksi nivelreuma, tulehduksellinen suolistosairaus tai pitkäaikaiset infektiot). Tämä voi vaikuttaa munuaisiin, ruoansulatuselimiin tai sydämeen.
• ATTR-amyloidoosi: Tässä tilassa maksa tuottaa epänormaalin määrän transtyretiiniproteiinia . Tämä epänormaali transtyretiiniproteiini kertyy sydämeen ja joskus hermoihin. Jotkut tyypit ovat perinnöllisiä (familiaalinen amyloidoosi), kun taas toiset kehittyvät myöhemmin elämässä ikääntyessä (villin tyypin ATTR).

Kuinka yleinen tämä sairaus on?

Amyloidoosi on itse asiassa suhteellisen harvinainen sairaus . Esimerkiksi jopa Yhdysvalloissa lääkärit arvioivat, että vuosittain diagnosoidaan vain 1 275–3 200 uutta AL-amyloidoositapausta. Joten se ei ole yleinen sairaus.

Mitkä ovat tämän taudin oireet?

Amyloidoosin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen riippuen poikkeavan proteiinin tyypistä ja fibrillien kertymiskohdasta.

Kuvittele, että jos nämä proteiinit kertyvät sydämeen ("(sydänperäinen amyloidoosi)"), niin oireita ovat heikkous, hengitysvaikeudet, pyörtyminen (tämä voi olla merkki epänormaalista sydämen rytmistä) tai sydämen vajaatoiminta, johon liittyy jalkojen turvotusta.

Jos näitä proteiineja kertyy munuaisiin (munuaisten amyloidoosi), voi esiintyä oireita, kuten jalkojen ja säärien turvotusta ja kuplien näkemistä virtsassa .

Amyloidoosissa on useita yleisiä oireita:

• Aivan käsittämättömän väsynyt olo.
• Painonpudotus ilman syytä.
• Raajojen yleinen heikkous tai tunnottomuus, kyvyttömyys tarttua johonkin kunnolla.
• Käsien tunnottomuuden tunne.
• Ihomuutokset: Tämä tarkoittaa esimerkiksi ihon mustelmien muodostumista helposti ja violetteja läiskiä (purppuraa) silmien ympärillä.

Miksi tämä amyloidoosi esiintyy?

Amyloidoosia esiintyy, kun kehomme proteiinit laskostuvat väärin ja tahmeutuvat. Ne kasaantuvat yhteen muodostaen möykkyjä eli fibrillejä ja kerrostuvat elimiin ja kudoksiin. Lääkärit kutsuvat tätä "proteiinien virhelaskostumishäiriöksi". Proteiinit, joiden pitäisi olla pitkissä ketjuissa, sotkeutuvat eikä keho pysty hajottamaan niitä kunnolla, mikä aiheuttaa ongelmia.

Tämän voi aiheuttaa seuraavat tekijät:

• Geenimuutokset (mutaatiot) : Voit periä geenimuutoksen (mutaation), joka tekee epänormaaleja amyloidiproteiineja. Tai nämä geenimutaatiot voivat tapahtua henkilön elinaikana tuntemattomista syistä.
• Muut taustalla olevat sairaudetJoskus amyloidoosi voi johtua jostakin erillisestä sairaudesta. Näin tapahtuu AA-amyloidoosissa. Tämä on yleisempää ihmisillä, joilla on pitkäaikaisia ​​infektioita tai kroonisia tulehdussairauksia, kuten nivelreuma.

Kenellä on suurempi todennäköisyys sairastua tähän? (Riskitekijät)

Amyloidoosin kehittymiseen voi vaikuttaa useita riskitekijöitä:

• Ikä : Tätä tautia diagnosoidaan useimmiten 60-vuotiailla tai sitä vanhemmilla .
• Sukupuoli : Miehet sairastuvat tähän sairauteen todennäköisemmin.
• Rotu : Yhdysvalloissa on havaittu, että mustat ihmiset perivät todennäköisemmin geneettisen mutaation, joka aiheuttaa perinnöllisen ATTR-amyloidoosin muodon. (Tästä on maassamme vähän erityistä tietoa, mutta yleisesti sanotaan, että jotkut rodut ovat alttiimpia tietyille tyypeille.)
• Muut sairaudet : Krooninen tulehduksellinen sairaus lisää AA-amyloidoosin kehittymisen riskiä. Myös 12–15 %:lla multippelia myeloomaa, eräänlaista verisyöpää, sairastavista kehittyy AL-amyloidoosi.
• Pitkäaikainen dialyysi : Kroonista munuaissairautta sairastavat ihmiset, jotka ovat olleet dialyysihoidossa pitkään, voivat myös kehittää jonkinlaisia ​​amyloidoosityyppejä.
• Amyloidoosi suvussa : Jotkin amyloidoosityypit voivat esiintyä suvussa. Tämä tarkoittaa, että ne voivat olla perinnöllisiä.

Mitä komplikaatioita tämä voi aiheuttaa?

Nämä amyloidikertymät voivat estää sairastuneita elimiä toimimasta kunnolla. Mahdollisia komplikaatioita ovat:

• Sydämen toiminnan heikkeneminen ja lopulta sydämen vajaatoiminta.
• Munuaissairaus ja lopulta munuaisten vajaatoiminta .
• Neuropatia (joka aiheuttaa puutumista ja heikkoutta).

Mutta muista, että jos haet hoitoa oikean lääketieteellisen tiimin kanssa, voit vähentää näiden komplikaatioiden riskiä.

Miten tämä sairaus diagnosoidaan tarkasti? (Diagnoosi)

Lääkärit suorittavat koepalan amyloidoosia aiheuttavan proteiinin tunnistamiseksi. Tässä otetaan pieni pala kudosta sairastuneesta elimestä tai paikasta, johon nämä fibrillit usein kerääntyvät (esimerkiksi vatsan ihonalaisesta rasvasta tai luuytimestä).

Lisäksi voit tehdä muita testejä:

• Veri- ja virtsakokeet : Näillä testeillä voidaan tarkistaa veren tai virtsan epänormaaleja proteiinitasoja. Niitä voidaan myös käyttää sen selvittämiseen, miten kyseiset elimet toimivat.
• Kuvantamistutkimukset: Nämä testit voivat auttaa lääkäreitä näkemään vaurioituneiden elinten vauriot. Riippuen siitä, missä fibrillit sijaitsevat, saatat tarvita sydämen kaikukuvauksen , jossa tarkastellaan sydäntä, magneettikuvauksen , jossa näytetään yksityiskohtaisia ​​kuvia elimistä ja kudoksista, tai muita testejä.
• Geneettiset testit : Jos lääkäri epäilee, että sinulla on amyloidoosi geenimutaation vuoksi, tämä testi voidaan tehdä.

Onko taudissa vaiheita?

Kyllä, lääkärit käyttävät amyloidoosin asteittaista luokittelua määrittääkseen, kuinka pitkälle tauti on levinnyt ja kuinka vakava se on. Erilaisille taudeille on olemassa erilaisia ​​​​asteittaista luokittelujärjestelmiä. Taudin asteittaisessa luokittelussa lääkärisi voi ottaa huomioon seuraavat seikat:

• Elinten vaurioiden laajuus.
• Verikokeet osoittavat poikkeavan proteiinin määrän verrattuna normaaliin amyloidiproteiiniin.
• Oireesi ja niiden vakavuus.

On erittäin tärkeää keskustella lääkärisi kanssa amyloidoosisi vaiheesta ja siitä, miten se vaikuttaa ennusteeseesi.

Mitä hoitoja on saatavilla?

Lääkärit hoitavat amyloidoosia hoitamalla taustalla olevaa sairautta. Hoito voi hidastaa amyloidoosin etenemistä ja estää uusien fibrillien muodostumisen. Lääkkeet voivat myös auttaa lievittämään oireita. AL-amyloidoosissa, kun hoito estää uusien amyloidikerrostumien muodostumisen, immuunijärjestelmäsi voi poistaa jo olemassa olevat amyloidikerrostumat. Tutkimus on edelleen käynnissä, jotta löydettäisiin tapoja parantaa amyloidin poistamista elimistäsi.

Joitakin amyloidoosin hoitoja ovat:

• Kemoterapia : Tämä hoito tuhoaa epänormaalit plasmasolut, jotka tuottavat AL-amyloidoosia aiheuttavia viallisia kevytketjuproteiineja. Monet ihmiset ottavat steroideja yhdessä kemoterapialääkkeiden kanssa.
• Kohdennettu hoito : Tämä hoito kohdistuu tiettyihin proteiineihin, geeneihin tai kudoksiin, jotka aiheuttavat amyloidoosia. Se sisältää lääkkeitä, jotka estävät proteiinien väärän laskostumisen.
• Elinsiirto : Jos munuaiset, maksa tai sydän ovat vaurioituneet niin paljon, etteivät ne enää toimi kunnolla, lääkärit voivat suositella elinsiirtoa. Tämä voi olla hoito perinnöllisille amyloidoosin muodoille.

Mistä amyloidoosia sairastavan tulisi olla huolissaan?

Lääkärisi voi hoitaa oireitasi, hillitä taudin leviämistä ja joissakin tapauksissa jopa auttaa kääntämään taudin taudin taudin taakse. Jotkin amyloidoosityypit voivat kuitenkin hoitamattomina aiheuttaa hengenvaarallisia elinvaurioita. Siksi on niin tärkeää tunnistaa tauti varhain ja aloittaa hoito nopeasti.

Miten sinäkin haluat pitää huolta itsestäsi?

Koska amyloidoosia on useita eri tyyppejä, ei ole olemassa yhtä kaikille sopivaa lähestymistapaa taudin hallintaan. Kysy lääkäriltäsi, mitkä toimenpiteet sopivat sinulle.

Tämä voi sisältää:

• Pidä huolta fyysisestä terveydestäsi syömällä hyvää ja ravitsevaa ruokaa sekä liikkumalla säännöllisesti .
• Aseta mielenterveytesi etusijalle . Kysy lääkäriltäsi amyloidoosia sairastaville tarkoitetuista tukiryhmistä. Se voi olla loistava tapa selviytyä harvinaisen sairauden kanssa elämisen stressistä ja yksinäisyydestä sekä olla yhteydessä muihin, jotka käyvät läpi samaa kuin sinä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Koska oireet vaihtelevat niin paljon, voi olla vaikea tietää, milloin on aika mennä lääkäriin. Mutta yleisesti ottaen, jos sinulla on oireita, joita et ymmärrä eivätkä ne mene ohi ajan kuluessa, sinun kannattaa ehdottomasti käydä lääkärissä. Kyseessä ei välttämättä ole amyloidoosi, mutta jos on, mitä nopeammin tiedät, sitä parempi.

Mitä kysymyksiä lääkäriltä pitäisi kysyä?

Tässä on joitakin kysymyksiä, joita voit kysyä lääkäriltäsi:

• Minkä tyyppinen amyloidoosi minulla on?
• Miksi minulle todettiin amyloidoosi?
• Millaista hoitoa tarvitsen?
• Mitä sivuvaikutuksia hoidolla on?
• Mikä on ennusteeni hoidon jälkeen?

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Amyloidoosi on todella haastava sairaus, koska se vaikuttaa kaikkiin eri tavalla. Joissakin tapauksissa se voi olla hallittavissa. Toisissa tapauksissa se voi olla hengenvaarallinen. Tämä voi olla hämmentävä ja ylivoimainen kokemus. Koska kyseessä on harvinainen sairaus, saatat tuntea olosi yksinäiseksi juuri silloin, kun tarvitset apua eniten.

Tärkeintä on muistaa, ettet ole yksin. Lääkärisi voi selittää sinulle parhaat hoitovaihtoehdot amyloidoosisi tyypistä riippuen. Hän voi myös ohjata sinut resursseihin ja tukiryhmiin, jotka voivat auttaa sinua. Lääkintätiimisi voi opastaa sinua löytämään parhaan hoidon ja tuen, jota tarvitset tämän sairauden torjumiseksi.

` Amyloidoosi, proteiinit, poikkeavat proteiinit, elinvauriot, sydänsairaudet, munuaissairaudet, neurologiset sairaudet