Angelmanin oireyhtymä: Tarina vauvasi hymyn takana

Onko pienokaisesi aina hymyilevä ja iloinen? Taputtaako hän joskus käsiään osoittaakseen onneaan? Todennäköisesti tunnet olosi hyväksi nähdessäsi sen. Mutta tiesitkö, että joskus tällaisten iloisten kasvojen takana voi olla harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hänen kehitykseensä, puheeseensa ja kävelyynsä? Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, Angelmanin oireyhtymästä.

Mikä on Angelmanin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Angelmanin oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Se voi vaikuttaa lapsesi kehitykseen, puheeseen ja kävelyyn. Joillakin lapsilla voi olla kohtauksia.

Mutta erityistä tässä on se, että tätä sairautta sairastavat lapset nähdään usein hyvin onnellisina ja hymyilevinä . He hymyilevät paljon, nauravat äänekkäästi ja joskus tekevät "käsien heilutteluliikkeitä", kun he innostuvat. Kun näet tämän, tunnet itsesi onnelliseksi ja saatat myös ajatella: "Voisiko tämä onnellisuus lapsessani olla merkki sairaudesta?" Se on vähän outo tunne, eikö olekin?

Tämä tila ei ole hengenvaarallinen, eli sillä ei ole merkittävää vaikutusta lapsesi elinikään. Se voi kuitenkin olla hieman huolestuttava uusille vanhemmille. Lapsesi kasvaessa hänellä voi olla vaikeuksia kävelyn, puhumisen ja kehityksen kanssa. On kuitenkin olemassa hyviä hoitoja, jotka voivat auttaa sinua hallitsemaan näitä oireita ja elämään normaalia elämää.

Kuinka harvinainen Angelmanin oireyhtymä on?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Karkeasti ottaen se vaikuttaa noin yhteen 12 000–20 000 lapsesta .

Mistä tiedämme, onko vauvallamme tämä sairaus? (Oireet)

Angelmanin oireyhtymää sairastavien lasten oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Nämä oireet voivat myös muuttua iän myötä. Tarkastellaan tärkeimpiä oireita, joita voi esiintyä.

Oireita, joita voi esiintyä lapsuudessa

Olet ehkä huomannut joitakin asioita lapsesi ollessa pieni. Esimerkiksi:

• Kehitysviiveet: Ei välttämättä pysty tekemään asioita samaan tahtiin kuin muut lapset. Esimerkiksi ensimmäisiä sanoja ei lausuta noin vuoden iässä.
• Imetysvaikeudet: Vauvalla voi olla vaikeuksia saada rintaa.
• Aina iloinen ja hymyilevä: Tämä on ensimmäinen asia, jonka useimmat ihmiset huomaavat. Aina hymyilevä, taputtava, kun on innoissaan.
• Unihäiriöt: Unihäiriöitä voi esiintyä.

Oireita, joita voi esiintyä hieman vanhemmalla iällä

Kun lapsi kasvaa hieman, noin kahden tai kolmen vuoden ikään, voi ilmetä muita oireita:

• Älyllinen vammaisuus: Oppimiskyvyssä voi esiintyä jonkin verran viivettä.
• Puhevaikeudet: Jotkut lapset osaavat puhua vain muutaman sanan, kun taas toisetEt ehkä pysty puhumaan sanaakaan (sanaton puhe).
• Kävelyongelmat: Saatat kävellä kömpelösti ja leveäpohjaisesti ilman asianmukaista tasapainoa . Tätä kutsutaan joskus ataksiaksi (tasapaino- tai koordinaatio-ongelmat).
• Kouristuskohtaukset: Kouristuskohtaukset voivat alkaa kahden ja kolmen vuoden iässä.
• Lihasmuutokset: Käsien ja jalkojen lihasjänteys voi lisääntyä tai vartalon lihasjänteys voi heikentyä.
• Skolioosi: Selkärangan kaarevuus voidaan nähdä.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat: Ummetusta tai gastroesofageaalista refluksitautia (GERD) voi esiintyä.
• Silmäongelmat: Asiat kuten nystagmus , strabismus ja valonarkuus .
• Ihon värin muutokset (hypopigmentaatio): Ihon väri voi heikentyä joillakin alueilla.

Kasvojen ulkonäön erityispiirteet

Näillä lapsilla on myös tiettyjä erityispiirteitä kasvojensa ulkonäössä, mutta ne eivät ole samoja kaikilla.

• Lyhyt ja leveä kallo (brachycephaly)
• Normaalia suurempi kieli (makroglossia)
• Normaalia pienempi pää (mikrokefalia)
• Alaleuan ulkonema (mandibulaarinen prognatia)
• Leveä suu
• Laajasti toisistaan ​​sijoitetut hampaat

Nämä oireet tulevat selvemmiksi iän myötä.

Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat syyt?

Okei, katsotaanpa nyt, mikä aiheuttaa Angelmanin oireyhtymän. Se on geneettinen sairaus . Sen aiheuttaa muutos kehossamme olevassa UBE3A-geenissä.

Yksinkertaisesti sanottuna tämä UBE3A-geeni käskee meitä tuottamaan ubikvitiiniproteiiniligaasi E3A -nimistä entsyymiä, joka auttaa hermostoamme toimimaan. Jos tämä geeni vaurioituu tai puuttuu, Angelmanin oireyhtymän oireet ilmenevät.

Normaalisti saamme kaksi kopiota jokaisesta geenistä – yhden äidiltämme ja yhden isältämme. Useimmissa kehomme kudoksissa molemmat kopiot tästä UBE3A-geenistä ovat aktiivisia. Joillakin aivojen alueilla kuitenkin vain äidiltämme peritty kopio on aktiivinen.Jos siis äidiltäsi saamasi UBE3A-geenin kopio jotenkin vaurioituu tai katoaa, nuo aivojen osat menettävät toimivan kopion tästä geenistä. Tällöin hermoston toiminta kärsii ja nämä oireet ilmenevät.

Useimmiten tämä ei ole suvussa periytyvä sairaus . Sen aiheuttaa satunnainen geneettinen muutos. Joissakin tapauksissa sen voi aiheuttaa jokin toinen, vielä tunnistamaton geneettinen muutos UBE3A-geenin lisäksi.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän tarkasti?

Angelmanin oireyhtymän oireet eivät yleensä ole ilmeisiä syntymän yhteydessä. Lääkärit diagnosoivat tilan yleensä 1–4 vuoden iässä . On kuitenkin tilanteita, joissa tila voidaan diagnosoida raskauden aikana.

Tämä voidaan joskus havaita varhain raskauden aikana tehtävällä ei-invasiivisella synnytystä edeltävällä seulonnalla (NIPS) . NIPS-testissä etsitään vauvan DNA:n osia äidin verestä ja arvioidaan vauvan riskiä sairastua geneettiseen sairauteen.

Lääkäri epäilee tätä tilaa usein, kun lapsi ei saavuta ikätasolleen sopivia kehityksen virstanpylväitä . Esimerkiksi ensimmäisten sanojen lausumatta jättäminen ajoissa tai kävelyn aloittamatta jättäminen. Lisäksi lääkäri kiinnittää huomiota myös lapsen muihin oireisiin.

Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan geenitestejä . Näillä testeillä voidaan havaita muutoksia UBE3A-geenissä. Joskus saatetaan tarvita lisätestejä muiden samankaltaisia ​​oireita aiheuttavien sairauksien poissulkemiseksi.

Voisiko kyseessä olla väärä diagnoosi?

Kyllä, diagnoosi voi joskus olla väärä, koska Angelmanin oireyhtymän oireet ovat hyvin samankaltaisia ​​kuin muidenkin sairauksien oireet. Esimerkiksi:

• Autismin kirjon häiriö
• CP-vamma
• Christiansonin oireyhtymä
• Mowat-Wilsonin oireyhtymä `(Mowat-Wilsonin oireyhtymä)`
• Phelan-McDermidin oireyhtymä `(Phelan-McDermidin oireyhtymä)`
• Pitt-Hopkinsin oireyhtymä
• Prader-Willin oireyhtymä

Siksi geenitestaus ja muut testit ovat erittäin tärkeitä tarkan diagnoosin saamiseksi .

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Angelmanin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa . On kuitenkin olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan lapsesi oireita. Nämä hoidot voivat vaihdella lapsesta toiseen, koska kaikilla ei ole samoja oireita.

Tässä on joitakin hoitovaihtoehtoja:

• Kouristuslääkkeet: Kouristuskohtauksia saavat lapset tarvitsevat näitä lääkkeitä.
• Puhe- ja viestintäterapia: Esimerkiksi puhumisessa auttaminen, viittomakielen oppimisessa auttaminen ja erityisten viestintälaitteiden käyttöön totuttelu.
• Varhainen puuttuminen ja koulutusresurssit: Ohjelmia, jotka auttavat lapsia saavuttamaan kehityksellisiä virstanpylväitä ja koulutustavoitteita.
• Fysioterapia: Auttaa tasapaino-, koordinaatio- ja kävelyvaikeuksien voittamisessa.
• Toimintaterapia: Auttaa lasta työskentelemään itsenäisesti ja suoriutumaan päivittäisistä tehtävistä.
• Tukivälineet: Saatat joutua käyttämään tukia selällesi, nilkoillesi ja jaloillesi.
• Erityiset imetysmenetelmät: Esimerkiksi erityiset keitot vauvoille, joilla on vaikeuksia imettää.
• Hyvien unirytmien luominen: Totuttele menemään nukkumaan tiettyyn aikaan.
• Ruoansulatusjärjestelmää auttavat lääkkeet: Lääkkeet, jotka auttavat ruokaa liikkumaan kehossa oikein.

Lapsesi lääkäri päättää, mitkä hoitomenetelmät sopivat parhaiten lapsellesi.

Miten hoitaa lasta, jolla on Angelmanin oireyhtymä?

Angelmanin oireyhtymää sairastavan lapsen hoidossa on erittäin tärkeää noudattaa lääkärin ohjeita.

• Lääkkeiden antaminen määräyksen mukaan.
• Kehitysarviointien suorittaminen suositusten mukaisesti.
• Osallistuminen fysioterapiaan, toimintaterapiaan ja puheterapiaan.
• Lääkärissä käyn sovittuina päivinä.

Nämä lapset saattavat tarvita apua päivittäisissä toiminnoissa läpi elämänsä. Lapsesi lääkintätiimi auttaa sinua kaikessa, vastaa kysymyksiisi ja kertoo tukiryhmistä , joista voi olla apua.

Mihin aikaan sinun täytyy mennä lääkäriin?

Jos lapsellasi on Angelmanin oireyhtymä, sinun tulee käydä säännöllisesti lääkärisi luona varmistaaksesi, että hoidot ja terapia toimivat oikein.

• Jos huomaat uusia oireita tai jos tunnet, että olemassa oleva oire pahenee, kerro siitä välittömästi lääkärillesi .
• Jos lapsellasi on ensimmäinen kohtaus , sinun on vietävä hänet välittömästi ensiapuun.

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

Kun saat selville, että lapsellasi on Angelmanin oireyhtymä, tässä on muutamia kysymyksiä, joita voit kysyä lääkäriltä:

• Mitkä ovat parhaat hoidot lapseni oireiden hallitsemiseksi?
• Miten voin auttaa lastani kommunikoimaan paremmin ?
• Jos suunnittelen toista lasta, harkitsisin geenitestejä tai perinnöllisyysneuvontaa.Haluatko tehdä sen?
• Miten voin parhaiten suunnitella lapseni tarvitsemaa tukea tulevaisuudessa?
• Voitko suositella tukiryhmää?

Voidaanko tämä estää?

Angelmanin oireyhtymää ei voida estää, koska sen aiheuttavat satunnaiset geneettisiset muutokset sikiövaiheessa. Se ilmenee usein ilman tunnettua syytä.

Hyvin harvoin jotkut ihmiset voivat periä tämän sairauden. Jos suunnittelet lapsen hankkimista, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta, jotta ymmärrät riskin saada lapsi, jolla on perinnöllinen sairaus tai geneettinen muutos.

Mitä sinulla on sanottavaa näiden lasten elinkaaresta?

Useimmilla Angelmanin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on normaali elinikä . Tämä tarkoittaa, että sairaudesta kärsivä ei kuole aikaisemmin kuin sairaudesta kärsivä. Oireiden vakavuus vaihtelee kuitenkin henkilöstä toiseen. Vakavien kohtausten tai kaatumisten aiheuttamien vakavien vammojen komplikaatiot voivat joskus olla hengenvaarallisia. Lapsesi lääkintätiimi tarjoaa hoitoa näiden tapahtumien ehkäisemiseksi ja lapsesi turvallisuuden takaamiseksi.

Millainen tulevaisuus sitten on?

Lääkärit ottavat huomioon monia tekijöitä puhuessaan lapsesi tulevaisuudesta. Voit odottaa jonkin verran viivästyksiä kävelyssä, puhumisessa ja kehityksessä lapsesi kasvaessa. Lapsesi pystyy kuitenkin osallistumaan aktiviteetteihin, leikkimään ja oppimaan muiden samanikäisten lasten kanssa.

Jotkut tästä sairaudesta kärsivät aikuiset voivat elää omillaan, kun taas toiset saattavat tarvita tukevaa hoitoa ikääntyessään. Joten lapsesi lääkäri on paras henkilö tietämään, mitä odottaa tulevina vuosina.

Voi olla hämmentävää ja ahdistavaa kuulla, että lapsesi jatkuva hymy ja iloiset kasvot ovat itse asiassa merkkejä taustalla olevasta geneettisestä sairaudesta. Lapsesi saattaa kuitenkin hymyillä ja olla onnellinen, vaikka hänellä olisi diagnosoitu Angelmanin oireyhtymä . Tärkeintä on viedä lapsesi säännöllisesti lääkäriin varmistaaksesi, että hän etenee tarpeisiinsa sopivaan tahtiin. Lapsesi lääkintätiimi on tukenasi jokaisessa vaiheessa. Älä epäröi kysyä kysymyksiä saadaksesi lisätietoja sairaudesta ja tulevaisuudesta.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Angelmanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, mutta se ei ole hengenvaarallinen. Jos lapsesi vaikuttaa iloiselta ja hymyilevältä koko ajan, mutta hänellä on kehitysviiveitä, puhevaikeuksia tai kävelyvaikeuksia, on tärkeää keskustella asiasta lääkärin kanssa.

• Varhainen havaitseminen ja tarvittavan hoidon aloittaminen parantavat merkittävästi lapsen elämänlaatua.
• LapsellePuheterapia, fysioterapia ja toimintaterapia voivat auttaa paljon.
• Et ole yksin. Tukiryhmät ja lääkäreiden neuvot ovat sinulle suureksi voimaksi tällä matkalla.
• Lapsesi onnellisuus ja nauru ovat suurin lohtu. Suojele tätä onnellisuutta ja yritä antaa lapsellesi parasta. On erittäin tärkeää omata positiivinen asenne.

Angelmanin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, lapsen kehitys, kehitysviive, puheterapia, kohtaukset, UBE3A-geeni, iloiset kasvot