On ilo nähdä pienokaisensa hymyilevän ja onnellisena koko ajan, eikö olekin? Mutta oletko koskaan ajatellut, että joskus tämä jatkuva iloisuus ja taputtaminen voisivat olla merkki harvinaisesta geneettisestä sairaudesta? Saatat yllättyä kuullessasi tämän. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, Angelmanin oireyhtymästä.
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä Angelmanin oireyhtymä on?
Angelmanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus , joka vaikuttaa lapsesi kehitykseen, puheeseen, tasapainoon ja liikkumiseen. Joissakin tapauksissa se voi myös aiheuttaa kohtauksia.
Kun katsot lasta, jolla on tämä sairaus, huomaat, että hän on aina onnellisempi ja paremmalla tuulella kuin normaali lapsi. Hän hymyilee paljon ja nauraa ääneen. Hän tekee käsiään heiluttavan liikkeen ollessaan onnellinen. Itse asiassa mekin tunnemme iloa nähdessämme lapsen hymyilevän. Siksi saattaa tuntua oudolta ajatella, että lapsen iloinen luonne voisi olla oire jostakin sairaudesta.
Muita oireita voi alkaa ilmetä lapsen kasvaessa. Saatat esimerkiksi huomata kehityksessä viivästyksiä , kuten sitä, ettei lapsi sano ensimmäistä sanaa vuoden ikään mennessä. Kouristuskohtauksia voi esiintyä myös kahden ja kolmen vuoden iässä.
Tämä tila ei ole hengenvaarallinen. Eli se ei lyhennä lapsen elinikää. Lapsen kasvaessa hän saattaa kuitenkin kohdata liikkumiseen, puheeseen ja kehitykseen liittyviä haasteita. Mutta älä huoli, näihin oireisiin on olemassa hyviä hoitoja.
Kuinka yleinen tämä tila on?
Angelmanin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, jota esiintyy noin yhdellä 12 000–20 000 ihmisestä.
Mitkä ovat Angelmanin oireyhtymän oireet?
Tämän tilan oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen ja iän mukaan. Jaetaan ne kahteen luokkaan.
| Pääasiassa näkyvät ominaisuudet | |
|---|---|
| Ominaisuus | Kuvaus |
| Kehitysviive | Epäonnistuminen ryömimisessä, istumisessa tai kävelemisessä iänmukaisesti. |
| Kehitysvammaisuus | Oppimis- ja ymmärtämisvaikeudet. |
| Vaikeus puhua | Jotkut lapset puhuvat vain muutaman sanan, kun taas toiset eivät välttämättä osaa puhua ollenkaan. |
| Vaikeus kävellä | Epävakaa, huojuva kävely ja hajanainen askellus . |
| Tasapaino-ongelmat (ataksia) | Vaikeuksia ylläpitää kehon tasapainoa ja koordinaatiota. |
| Kouristukset | Se voi usein alkaa 2–3 vuoden iässä. |
| Muita oireita, joita voi esiintyä | |
|---|---|
| Ominaisuus | Kuvaus |
| Syömisvaikeudet pienillä lapsilla | Vaikeus imeä tai niellä ruokaa. |
| Univaikeudet | Usein heräileminen, unettomuus. |
| Skolioosi | Selkärangan taivutus sivulle. |
| Ruoansulatusjärjestelmän ongelmat | Ummetus tai mahahapon takaisinvirtaus ruokatorveen (GERD) . |
| Silmäongelmat | Hallitsemattomat silmänliikkeet (nystagmus) , strabismus ja valonarkuus (valonarkuus) . |
| Ihon värin heikkeneminen (hypopigmentaatio) | Ihon, hiusten ja silmien väri muuttuu normaalia vaaleammaksi. |
Näiden lasten kasvoilla näkyvät erityispiirteet
- Lyhyt ja leveä kallo (brachycephaly)
- Suuri kieli (makroglossia)
- Normaalia pienempi pää (mikrokefalia)
- Alaleuan prognatia
- Leveä suu
- Suuret rakot hampaiden välissä
Nämä oireet voivat ilmetä iän myötä.
Miksi Angelmanin oireyhtymä esiintyy? Mikä on sen syy?
Kuvittele, että kehollamme on joukko ohjekirjoja. Kutsumme näitä geeneiksi . Nämä geenit säätelevät kaikkea kehossamme. Angelmanin oireyhtymän aiheuttaa muutos tai vaurio geenissä nimeltä UBE3A . Tämä geeni on erittäin tärkeä hermostomme toiminnan säätelyssä.
Normaalisti saamme kaksi kopiota jokaisesta geenistä, yhden äidiltämme ja yhden isältämme. Useimmissa kehon osissa molemmat kopiot ovat aktiivisia. Tietyillä aivojen alueilla kuitenkin vain äidiltämme saamamme kopio UBE3A-geenistä on aktiivinen.
Jos äidiltä peritty UBE3A-geenin kopio on jotenkin vaurioitunut tai kadonnut, aivojen näissä osissa ei ole toimivaa UBE3A-geeniä. Tämä on Angelmanin oireyhtymään liittyvien oireiden ensisijainen syy.
Tärkeää on, että tämä sairaus ei yleensä ole perinnöllinen. Tämä tarkoittaa, että vaikka kenelläkään perheessä ei olisi tautia, lapsi voi sairastua siihen geenien satunnaisen muutoksen vuoksi.
Miten lääkärit diagnosoivat tämän taudin?
Tämän taudin oireet eivät yleensä ole ilmeisiä syntymän yhteydessä. Lääkärit diagnosoivat taudin yleensä, kun lapsi on 1–4-vuotias.
Jos lääkäri huomaa lapsen kehittyvän hitaasti, esimerkiksi että lapsi ei puhu ikätasolleen sopivalla tahdilla tai ei ala kävellä, hän saattaa epäillä lasta. Tämän jälkeen hän tutkii huolellisesti lapsen käyttäytymistä ja muita oireita.
Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan geenitestejä . Näillä testeillä voidaan tarkasti määrittää, onko UBE3A-geenissä vika.
Onko mahdollista diagnosoida tämä sairaus väärin?
Kyllä, joskus se voi olla niin, koska Angelmanin oireyhtymän oireet ovat samankaltaisia kuin useissa muissa sairauksissa.
- Autismin kirjon häiriö
- CP-vamma
- Prader-Willin oireyhtymä
Koska tällaiset sairaudet voivat olla päällekkäisiä, geenitestaus on välttämätöntä tarkan diagnoosin saamiseksi.
Mitä hoitoja Angelmanin oireyhtymään on olemassa?
Angelmanin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja auttamaan lasta elämään parempaa elämää.
- Kouristuslääkkeet: Anna lääkärin määräämät lääkkeet oikein.
- Puheterapia: Autetaan lasta ilmaisemaan itseään viittomakielen, kuvien ja erityisten viestintävälineiden avulla.
- Fysioterapia: Auttaa parantamaan kävelyä, tasapainoa ja koordinaatiota.
- Toimintaterapia: Lapsen kouluttaminen suorittamaan päivittäisiä tehtäviä itsenäisesti ja itsenäistymään.
- Apuvälineet: Selässä, nilkoissa tai jaloissa käytettävien hammasrautojen käyttö kävelyn ja seisomisen helpottamiseksi.
- Univaikeuksiin: Luo hyvät unirytmit ja ota tavaksi mennä nukkumaan tiettyyn aikaan.
- Ruoansulatusongelmiin: Anna lääkärin määräämiä lääkkeitä.
Jokaisen lapsen hoitotarpeet ovat erilaiset. Lääkärisi määrittää parhaan hoitosuunnitelman lapsesi oireiden ja tarpeiden perusteella.
Mitä voin tehdä pitääkseni huolta lapsestani?
Vanhempina teillä on iso rooli.
- Anna lääkärin määräämät lääkkeet ajallaan ja oikeassa annostuksessa.
- Muista käydä klinikoilla, jotka seuraavat lapsesi kehitystä.
- Anna lapsesi osallistua fysioterapia-, toimintaterapia- ja puheterapiaistuntoihin.
- Muista käydä lääkärissä jokaisella sovitulla käynnillä.
Angelmanin oireyhtymää sairastavat lapset saattavat tarvita apua päivittäisissä toiminnoissa läpi elämänsä. Lastasi hoitava lääkintätiimi antaa sinulle tarvitsemaasi tukea ja neuvoja.
Milloin sinun täytyy mennä lääkäriin?
Tässä tilassa oleva lapsi tarvitsee säännöllisiä lääkärintarkastuksia sen varmistamiseksi, että hoidot ja terapiat toimivat oikein. Jos huomaat uusia muutoksia tai lapsesi oireiden pahenemista, kerro siitä heti lääkärillesi.
Tärkeintä on, että jos lapsellasi on ensimmäinen kohtaus, vie hänet välittömästi sairaalan ensiapuun.
Millainen näiden lasten tulevaisuus tulee olemaan?
Useimmilla Angelmanin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on normaali elinikä. Tämä tarkoittaa, että he eivät kuole sairauteen nopeasti. Lapsen kasvaessa liikkeissä, puheessa ja kehityksessä esiintyy jonkin verran viiveitä. Lapsi voi kuitenkin leikkiä, oppia ja työskennellä muiden lasten kanssa.
Aikuisina jotkut ihmiset voivat elää itsenäisesti jonkin verran tukea saaen. Toiset saattavat tarvita kokopäiväistä hoitoa.
On ymmärrettävää tuntea raskasta taakkaa, kun kuulet lapsesi kauniin hymyn olevan oire sairaudesta. Mutta muista, että jopa tämän diagnoosin jälkeen pienelläsi on edelleen tuo suloinen hymy, tuo suloinen hymy. Tärkeintä on kiinnittää huomiota lapsesi kehitykseen ja tarjota tarvittavaa hoitoa ajoissa, kuten lääkäri sanoo. Lääkärisi ja lääkintätiimi auttavat sinua jokaisessa vaiheessa. Joten älä pelkää kysyä ja oppia lisää tästä sairaudesta.
Viestin kotiin vietäväksi
- Angelmanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Se ei johdu mistään vanhempien syystä.
- Tämän pääpiirteisiin kuuluvat jatkuva iloisuus, hymyileminen, kehitysviiveet ja puhevaikeudet.
- Vaikka tähän sairauteen ei ole täydellistä parannuskeinoa, terapeuttiset menetelmät ja lääkkeet voivat auttaa hallitsemaan oireita ja tarjoamaan lapselle hyvän elämän.
- Näiden lasten elinikä on yleensä normaali.
- Varhainen diagnoosi ja hoidon sekä terapeuttisten palveluiden aloittaminen ovat erittäin tärkeitä lapsen tulevaisuuden kannalta.
- Noudata aina lääkärisi ohjeita ja käy kaikissa aikataulun mukaisissa klinikoissa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi