Kun katsot perheen uutta jäsentä, saatat olla järkyttynyt ja jopa kuollakseni peloissasi. Jotkut vauvat syntyvät ilman penistä. Lääketieteessä tätä kutsutaan afaliaksi. Tämä on hyvin harvinainen tila. Mutta vanhempina et ole yksin, kun näin tapahtuu, ja me kaikki olemme täällä puhumassa siitä, ymmärtämässä sitä ja tekemässä sitä, mikä on parasta lapsellesi.
Mikä on Aphallia? Ymmärretään se yksinkertaisesti.
Afallia on yksinkertaisesti sanottuna peniksen puuttuminen syntymässä . Tämä on synnynnäinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että penis ei kehity kunnolla alkionkehityksen aikana, kun vauva on vielä kohdussa. Tämän tilan toinen nimi on peniksen agenees .
Tässä tilassa penis puuttuu, ja myös virtsaputken aukko ei ole normaalissa paikassa. Useimmiten tämä aukko sijaitsee esimerkiksi välilihan alueella peräaukon ja sukupuolielinten välissä .
Jotkut tutkijat uskovat, että termiä afallia tulisi käyttää kuvaamaan ruumiillisen kudoksen puuttumista syntymässä. Ruumiillinen kudos on sienimäistä kudosta, joka täyttyy verellä seksuaalisen stimulaation aikana. Tätä kudosta on poikien peniksessä ja tyttöjen klitoriksessa. Tämän määritelmän mukaan afalliaa voi esiintyä vauvoilla, jotka ovat geneettisesti miespuolisia (XY-sukupuolikromosomit) tai naispuolisia (XX-sukupuolikromosomit), mikä tarkoittaa, että heillä voi olla joko XY- tai XX-sukupuolikromosomit .
Kuinka yleinen tämä afaliaksi kutsuttu tila on?
Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus . Erään raportin mukaan se vaikuttaa noin yhteen 10–30 miljoonasta syntyneestä vauvasta. Sitä esiintyy useimmiten poikavauvoilla (joilla on XY-sukupuolikromosomit). Joten voit kuvitella, kuinka harvinaista tämä on. Joten älä huoli, tukea ja tietoa on saatavilla tämän hoitamiseksi.
Miten afallia eroaa muista samankaltaisista sairauksista?
Joskus, vaikka vauvalla olisi penis, se ei välttämättä ole näkyvissä. Siksi ennen lopullisen afallian toteamista lääkärit ottavat huomioon useita muita sairauksia. Katsotaanpa, mitä ne ovat:
- Haudattu penis: Tässä tilassa penis voi olla kooltaan normaali, mutta se voi olla piilossa vatsan, reisien tai kivespussin (kivekset sisältävän pussin) ihon alla. Tätä kutsutaan myös piilopenikseksi . Tässä tilassa penis on siellä, mutta se ei ole näkyvissä.
- Hypospadia: Tässä tilassa virtsaa virtsarakosta ulos kuljettava putki, jota kutsutaan virtsaputkeksi , ei ole muodostunut oikein. Myöskään aukko (meatus), josta virtsa tulee ulos, ei ole normaalissa paikassa peniksen kärjessä. Sen sijaan se voi sijaita peniksen varressa tai kivespussissa. Tässä tilassa penis on edelleen paikallaan, mutta virtsaputken aukko on eri paikassa.
- Mikropenis: Tässä tilassa penis on syntymässä normaalia lyhyempi, eli alle 1,9 senttimetriä (0,75 tuumaa). Penis on olemassa, mutta se on kooltaan pieni.
- Sukupuolikehityksen erot (DSD): Tässä tilassa sukupuolikehitys ei tapahdu normaalisti geneettisten, fysiologisten tai hormonaalisten syiden vuoksi. Sukupuolielimet voivat olla epäselvät (eli niillä ei ole tyypillistä miehen tai naisen ulkonäköä) ja/tai ne eivät välttämättä vastaa kromosomikohtaista sukupuolta.
Näet siis, että afallia on eri asia kuin kaikki nämä, peniksen täydellinen puuttuminen .
Mitä oireita vauvalla on afalia?
Tärkeimmät oireet ovat:
- Peniksen puuttuminen , mutta kivespussi ja kivekset ovat.
- Karyotyyppitestin tulokset osoittavat yleensä joko miehen (46, XY) tai naisen (46, XX). Tämä tarkoittaa, että kyseessä ei ole kromosomitasolla oleva ongelma.
Joskus lääkärit pystyvät diagnosoimaan tämän tilan jo ennen syntymää, eli ennen vauvan syntymää .
Mikä aiheuttaa afaliaa?
Rehellisesti sanottuna afallian tarkka syy on edelleen tuntematon . Tutkijat kuitenkin tietävät, että alkion (hedelmöittyneen munasolun) kehitys ei tapahdu normaalisti. Tätä kutsutaan ageneesiksi , mikä tarkoittaa, että kyseinen ominaisuus ei kehity. Tähän vaikuttavat geneettiset tai ympäristötekijät tutkitaan edelleen.
Miten afalia diagnosoidaan?
Lääkärit voivat yleensä diagnosoida tämän tilan fyysisellä tutkimuksella . He voivat kuitenkin myös määrätä verikokeita tai kuvantamistutkimuksia , kuten ultraäänitutkimuksen, diagnoosin vahvistamiseksi. Näillä voidaan tarkastella vauvan sisäisiä sukupuolielimiä ja tarkistaa muita komplikaatioita.
Mitä hoitoja Aphalliaan on olemassa?
Kun vastasyntyneellä epäillään afaliaa, lääkärit keskittyvät ensin tarkistamaan muita synnynnäisiä epämuodostumia, jotka voivat olla hengenvaarallisia .
Seuraavaksi tärkeintä on varmistaa, että vauva voi virtsata kunnolla.Eli he tarkistavat, onko virtsassa aukko, josta se voi poistua kehosta, tai onko virtsateissä tukoksia. Joskus virtsan poistumistien luomiseksi saatetaan tarvita leikkausta, jota kutsutaan vesikostomiaksi .
Lapsen ensimmäisten elinvuosien aikana voidaan suorittaa peniksen muotoiluleikkaus (phalloplasty) ja virtsaputken muotoiluleikkaus (urethroplasty) . Erikoiskirurgi päättää parhaan menetelmän näille leikkauksille. Nämä ovat monimutkaisia leikkauksia, joten ne suoritetaan kokeneen lääkäritiimin valvonnassa.
Tärkeää: Aikaisemmin afallisten vauvojen, joilla oli kivekset (eli geneettisesti XY-virhe), perinteinen hoito oli feminisoiva genitoplastia, jossa heille annettiin naissukupuoli . Monissa tapauksissa nämä lapset kuitenkin huomaavat vanhetessaan, että lääkäreiden syntymässä määrittämä sukupuoli ei vastaa heidän todellista sukupuoli-identiteettiään .
Siksi monet lääkärit uskovat nykyään, että jos lapsi on geneettisesti miespuolinen (XY), on parempi tehdä peniksen rekonstruktioleikkaus (phalloplastia) . Katsotaan paremmaksi jättää se tähän vaiheeseen, kunnes lapsella on vakaa käsitys sukupuolestaan ja hän on tarpeeksi vanha tekemään omat päätöksensä siitä, mitä tehdä seuraavaksi. Murrosiän jälkeen voidaan suorittaa toinen leikkaus (phalloplastia), joka antaa hänelle aikuisen kokoisen peniksen. Tällaisten leikkausten jälkeen on kuitenkin vaikea odottaa normaalia erektiota .
Nämä päätökset ovat hyvin arkaluonteisia, joten lapsen lääketieteellinen tiimi, psykiatrit ja vanhemmat työskentelevät yhdessä päättääkseen, mikä on parasta lapselle.
Voidaanko afalliaa sairastavan lapsen riskiä pienentää?
Koska afalian tarkkaa syytä ei tiedetä, sitä ei tällä hetkellä voida ehkäistä . Geneettisessä neuvonnassa voidaan kuitenkin keskustella perinnöllisistä sairauksista ja synnytystä edeltävästä diagnoosista . Tämä voi auttaa vanhempia tiedottamaan ja valmistautumaan ennen hedelmöittymistä ja/tai lapsen syntymää.
Myös terveellisten elämäntapojen noudattaminen raskauden aikana on hyväksi sekä äidille että kohdussa olevalle vauvalle. Tämä tarkoittaa tasapainoista ruokavaliota, tupakoinnin ja alkoholin välttämistä sekä lääkärin ohjeiden noudattamista.
Jos lapsellani on afalia, mitä minun pitäisi odottaa?
Jos lapsellasi on afalia, mutta muita vakavia komplikaatioita ei ole, ennuste on hyvä.Jos kuitenkin on muita lääketieteellisiä ongelmia, tilanne voi olla hieman monimutkaisempi. Jotkin komplikaatiot, esimerkiksi hengitysvaikeudet tai joidenkin elintärkeiden elinten puuttuminen, voivat olla erittäin vakavia. Siksi on tärkeää keskustella säännöllisesti lääkäreiden kanssa lapsen tilasta.
Miten pidän huolta itsestäni afalliaa sairastavan lapsen vanhempana?
On normaalia tuntea, että edessä on paljon suuria päätöksiä heti vauvan syntymän jälkeen. Mutta ei ole syytä paniikkiin. Tärkeintä on ottaa askel kerrallaan . Vauvan kasvaessa hän käy läpi monia muutoksia fyysisesti, henkisesti ja älyllisesti. Näiden muutosten kanssa selviytymiseksi vanhempien ja perheen voi olla erittäin hyödyllistä hakeutua terapiaan .
Muista, ettet ole yksin. On normaalia tuntea pelkoa, surua, ahdistusta ja ehkä jopa vihaa tällaisina aikoina.
Vanhempina on tärkeää ylläpitää läheistä suhdetta lapsesi lääketieteelliseen tiimiin. Lääkärit kertovat, mitä odottaa ja mitkä ovat seuraavat vaiheet. Älä pelkää puhua heille kaikista kysymyksistäsi tai huolenaiheistasi.
Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?
On tärkeää keskustella lääkärisi kanssa kaikesta, mitä mielessäsi on. Voit esimerkiksi kysyä kysymyksiä, kuten:
- Miten minun pitäisi puhua tästä lapseni kanssa (kun lapsi on tarpeeksi vanha ymmärtämään)?
- Miten kerromme Aphalliasta perheellemme ja ystävillemme?
- Miten teen päätöksiä lääketieteellisestä hoidosta? Mitä asioita minun tulisi ensin ottaa huomioon?
- Mistä löydän tukiryhmiä tällaisten lasten vanhemmille?
- Miten tämä tilanne vaikuttaa lapsen tulevaan kehitykseen ja koulutukseen? Mitä meidän pitäisi tehdä?
Mitä afaliaa sairastaville tapahtuu aikuisuudessa?
Maailmanlaajuisesti alle 100 ihmisellä on diagnosoitu afallia. Useimmat näistä ihmisistä eivät ole vielä aikuisia. Afallian hoitaminen aikuisella voi olla hieman vaikeampaa kuin lapsen. Tähänkin on kuitenkin olemassa lääketieteellisiä ratkaisuja ja neuvontapalveluita.
Lopuksi, muista tämä.
On normaalia, että vanhemmat tuntevat olonsa hämmentyneiksi ja järkyttyneiksi, kun he saavat tietää, että lapsella on synnynnäinen sairaus, joka on erilainen kuin odotettiin . Pelon, surun, huolen tai vihan tuntemisessa ei ole mitään väärää . Et ole yksin tunteidesi kanssa.
Tärkeintä on käyttää aikaa lapsesi edun mukaisten päätösten tekemiseen ja tarttua ensin tärkeimpiin ja kiireellisimpiin päätöksiin.Keskustele lääkintätiimisi kanssa ja pyydä heiltä neuvoja siitä, miten edetä. Muista, että olet vastuussa lapsesi rakkaudesta, huolenpidosta ja parhaasta mahdollisesta lääketieteellisestä hoidosta.
` Afallia, peniksen puuttuminen, synnynnäiset epämuodostumat, peniksen agenees, seksuaalinen kehitys, falloplastia, geneettinen neuvonta
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න