Oletko kuullut aplasiasta? Puhutaanpa siitä!

Oletko koskaan kuullut tilasta, jossa jotkin kehomme osat, kuten raajat ja elimet, eivät kasva kunnolla tai kehity kokonaan? Lääkärit kutsuvat tätä aplasiaksi . Saatat tuntea olosi hieman peloissasi kuullessasi tämän nimen. Mutta älä huoli, puhumme tästä yksinkertaisesti ja selkeästi. Näin sinulla on parempi käsitys tästä.

Mitä (aplasia) tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna aplasia on tila, jossa osa kehostasi, olipa se sitten kudos, elin tai jokin muu kehon osa, ei kehity tai toimi kunnolla. Useimmiten nämä tilat ilmenevät syntymän aikana tai ennen sitä, kun vauva on vielä kohdussa. Joskus lääkäri saattaa sikiötä tai vastasyntynyttä tutkiessaan huomata, että jokin osa, kuten käsi tai jalka, puuttuu tai ei ole kunnolla muodostunut. Jotkut aplasiatilat, erityisesti sisäisiin kudoksiin, kuten luuytimeen, liittyvät tilat, voidaan kuitenkin diagnosoida lapsuudessa tai jopa aikuisuudessa.

Tärkeää on, että aplasia ei ole yksittäinen sairaus. Se on termi, jota lääkärit käyttävät kuvaamaan mitä tahansa tilaa, jossa jokin osa kehosta ei ole täysin kehittynyt.

Miten (aplasia) eroaa (agenesiosta), (hypoplasiasta) ja (dysplasiasta)?

Nämä sanat voivat olla hieman hämmentäviä kuulla, koska ne tarkoittavat samaa asiaa. Mutta niissä on joitakin pieniä eroja. Katsotaanpa, mitä ne ovat.

• (Agenesis): Tässä tilassa ruumiinosa ei kehity lainkaan . Joissakin lääketieteellisissä termeissä (Aplasia) tarkoittaa, että jokin perustavanlaatuinen, alikehittynyt elinrakenne on olemassa. Mutta (Agenesis) -tilassa mikään osa kyseisestä elimestä ei ole kehittynyt. Esimerkiksi jos munuainen ei kehity ollenkaan, sitä kutsutaan (munuaisten ageneesiksi).

• Hypoplasia: Tässä tapauksessa jokin kehon osa on alikehittynyt . Toisin sanoen se on läsnä, mutta pieni tai epätäydellinen. Joskus aplasiaa pidetään tilana ageneesin (puuttumisen) ja hypoplasian (alikehityksen) välillä.

• Dysplasia: Tämä on elimen tai ruumiinosan epänormaalia, epämuodostunutta kasvua . Toisin kuin aplasia, dysplasia ei aina johdu varhaisesta kehityshäiriöstä (eli osa alkaa kasvaa ja sitten pysähtyy). Dysplasia on yleensä solujen tai kudosten epänormaalia kasvua. Esimerkiksi syövän varhaisvaiheissa soluissa esiintyy epänormaaleja muutoksia ("dysplasia"), jotka myöhemmin kehittyvät syöväksi.

Jos et ole varma näistä termeistä, pyydä lääkäriäsi selittämään ne sinulle . Tämä auttaa sinua saamaan selkeämmän käsityksen sairaudesta, joka sinulla tai lapsellasi saattaa olla.

Mitkä ovat aplasian päätyypit?

Kaikki aplasian tyypit eivät ole yleisiä. On kuitenkin muutamia aplasian tyyppejä, joista kuulemme useimmin tai jotka ovat paremmin tunnettuja. Näihin kuuluvat punasolut, iho, luut ja sukusolut (eli siittiöt ja munasolut). Aplasia voi vaikuttaa myös muihin elimiin, kuten keuhkoihin ja näköhermoon.

Puhutaanpa puhtaasta punasoluaplasiasta (PRCA)

Tässä tilassa punasolusi eivät kehity kunnolla. Normaalisti luuytimemme tuottaa uusia punasoluja noin 120 päivän välein. Tänä aikana punasolut kehittyvät alkuperäisestä vaiheestaan, "erytroblasteista", täysin kehittyneiksi punasoluiksi.

Jos sinulla on PRCA , luuytimesi saattaa tuottaa hyvin vähän tai ei ollenkaan erytroblasteja. Tämä aiheuttaa elimistölle tarvitsemiensa punasolujen menetyksen, mikä aiheuttaa anemiaa. Tätä kutsutaan "puhtaaksi anemiaksi", koska se vaikuttaa vain punasoluihin. Muita verisoluja – valkosoluja ja verihiutaleita – tuotetaan normaalisti. Jos kaikkia kolmea verisolutyyppiä ei kuitenkaan tuoteta kunnolla, sitä kutsutaan aplastiseksi anemiaksi .

PRCA voi olla läsnä syntymässä (synnynnäinen PRCA) tai se voi kehittyä elämän aikana. Synnynnäistä PRCA-tyyppiä kutsutaan Diamond-Blackfan-anemiaksi .

Mikä on Aplasia Cutis Congenita?

Tämä tarkoittaa sitä, että vastasyntyneen vauvan iho, erityisesti päänahka, on alikehittynyt tai puuttuu kokonaan joillakin alueilla. Joskus ihon alla oleva kudos ja luut eivät kehity täysin. Ihoa voi myös puuttua joillakin vauvan kehon, käsien ja jalkojen alueilla.

(Aplasia cutis congenita) voi ilmetä arpena päänahassa ilman hiuksia. Tai alikehittynyt iho voi näyttää ohuelta, karvattomalta kalvolta.

Kuten nimestä voi päätellä (`Congenita`), kyseessä on synnynnäinen sairaus, eli se on läsnä syntymästä asti.

Tutustutaan radiaaliseen aplasiaan

Tämä tapahtuu, kun toinen kyynärvarren kahdesta luusta, värttinäluu, ei kehity. Kyynärvarressa on kaksi pitkää luuta, värttinäluu ja kyynärluu. Kyynärluu kulkee kyynärpäästä ranteeseen sillä puolella, jolla pikkusormi on. Sädeluu kulkee kyynärpäästä ranteeseen sillä puolella, jolla peukalo on. Henkilöllä, jolla on värttinäluun aplasia, voi olla epämuodostunut ja vääntynyt käsi. Peukalo voi puuttua tai se voi olla normaalia lyhyempi.

(Radiaalinen aplasia)Säteittäisluun puutos on eräänlainen sairaus. Se on ongelma värttinäluun kehityksessä. Säteittäisluun puutos voi vaihdella lievästä vakavaan. Joskus värttinäluu muodostuu, mutta se on normaalia lyhyempi. Toisinaan värttinäluu ei kehity ollenkaan.

Mikä on sukusolujen aplasia eli vain Sertolin soluja sisältävä oireyhtymä?

Tässä tilanteessa henkilö menettää kiveksissään olevat sukusolut. Sukusolut ovat lisääntymissoluja. Miehillä juuri näistä sukusoluista tulee myöhemmin siittiöitä. Kun sukusoluja menetetään, siittiöitä ei voida tuottaa. Tämä tarkoittaa, että sukusolujen puutteesta kärsivät ihmiset eivät voi saada lapsia (hedelmättömyys).

Sukusolujen puutteesta käytetään myös nimitystä Sertolin soluoireyhtymä . Tämä johtuu siitä, että vaikka sukusoluja puuttuu, Sertolin soluja on edelleen läsnä lisääntymisjärjestelmässä. Normaalisti Sertolin solut auttavat sukusoluja kehittymään siittiöiksi. Kun sukusoluja puuttuu, Sertolin soluilla ei kuitenkaan ole mitään roolia siittiöiden tuotannossa.

Tarkastellaan myös keuhkoaplasiaa.

Keuhkoaplasia on tila, jossa henkilöllä on syntyessään vakavasti alikehittynyt keuhko. Tämä ei ole yksittäinen sairaus, ja se voi ilmetä monessa muodossa. Se voi vaihdella keuhkojen täydellisestä kehityksen puutteesta (keuhkoageensia) lievään alikehittyneisyyteen (keuhkohypoplasia).

Keuhkoaplasia sijoittuu keuhkojen ageneesin ja keuhkojen hypoplasian välimaastoon. Aplasiassa keuhkoille kehittyy alkeellinen rakenne, mutta se ei pysty toimimaan täysin toimivana keuhkona.

Usein toinen keuhko joko puuttuu tai on alikehittynyt, kun taas toinen on normaali.

Mikä on kateenkorvan aplasia?

Kateenrauhanen on rauhanen, joka tuottaa eräänlaisia ​​valkosoluja, joita kutsutaan T-soluiksi. T-solut auttavat kehoasi torjumaan infektioita. Kateenrauhasen aplasiassa kateenrauhanen ei kehity. Jos synnyt ilman kateenrauhasta, olet alttiimpi infektioille.

Kateenrauhasen puuttuminen on yksi DiGeorge-oireyhtymän oireista. DiGeorge-oireyhtymä voi vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin. Se voi vaikuttaa immuunijärjestelmään ja sydämen toimintaan ja voi myös aiheuttaa kehitysviiveitä lapsuudessa.

Otetaan myös huomioon näköhermon aplasia.

(Näköhermon aplasia)Se on toisen tai molempien silmien olennaisten osien, mukaan lukien näköhermon, menetys syntymässä. Näköhermolla on tärkeä rooli näössä. Sen avulla silmäsi kommunikoivat aivojesi kanssa ja käsittelevät visuaalista tietoa. Näköhermon ansiosta aivosi voivat muuntaa tiedot visuaaliseksi kuvaksi, jonka ne ymmärtävät, kun silmäsi näkevät esimerkiksi muotoja ja värejä.

Näköhermon aplasia voi aiheuttaa eriasteisia silmäongelmia sairauden vakavuudesta riippuen. Aplasia, molempiin silmiin vaikuttava sairaus, voi myös aiheuttaa ongelmia aivojen kehityksessä.

Kuinka yleinen aplasia on?

Käden aplasia on hyvin harvinainen sairaus. Yleisimmät tyypit ovat "(radiaalinen aplasia)" ja hankittu muoto "puhdas punasoluaplasia" (PRCA). "(Radiaalinen aplasia)" esiintyy noin yhdellä 30 000 vastasyntyneestä. "(Radiaalinen sädepuutos)" (johon sisältyy myös "(Radiaalinen aplasia)") on yleisin kättä vaivaava synnynnäinen sairaus. Myös synnynnäinen muoto (PRCA) on harvinainen, ja sen esiintyvyydeksi arvioidaan 5–7 tapausta miljoonaa syntymää kohden. Hankittu muoto on hieman yleisempi, mutta emme tiedä tarkalleen, kuinka monta tapausta niitä on.

Mitkä ovat aplasian syyt?

Monet aplasiatyypit johtuvat geneettisistä mutaatioista, jotka periytyvät vanhemmilta. Geenisi sisältävät ohjeet, jotka määräävät, mitä fyysisiä ominaisuuksia sinulla on. Nämä ohjeet esimerkiksi määräävät, missä ja miten elin kehittyy. Saat geenejä sekä äidiltäsi että isältäsi. Jos geenissä on mutaatio tai vika, voit kehittää ongelmia, kuten aplasiaa.

Aplasia voi harvoin kehittyä ajan myötä. Esimerkiksi hankittu PRCA voi johtua muista syistä ja sairauksista, kuten infektioista, autoimmuunisairauksista ja tietyistä syövistä.

Joissakin tapauksissa lääkärit ja tiedemiehet eivät pysty löytämään aplasian syytä. Tällaisia ​​aplasiatyyppejä kutsutaan idiopaattisiksi .

Miten tunnistaa (aplasia)?

Jotkin aplasiatyypit voidaan havaita raskauden aikana testeillä, kuten ultraäänitutkimuksella. Toiset aplasiatyypit eivät ole näkyvissä ulkoisesti ja ne näkyvät vasta syntymässä.

Jos tila ei ole vakava tai jos se vaikuttaa vereen ja luuytimeen, oireet saattavat ilmetä vasta myöhemmin elämässä. Aplasian tyypistä riippuen saatat tarvita erilaisia ​​kuvantamismenetelmiä, verikokeita ja geenitestejä tilasi diagnosoimiseksi.

Mitä hoitoja (aplasiaan) on olemassa?

Hoitovaihtoehdot vaihtelevat tilastasi riippuen. Leikkausta voidaan suorittaa alikehittyneen raajan tai käsivarren toiminnan parantamiseksi. Vaikeissa PRCA-tapauksissa verensiirrot voivat olla tarpeen. Tilastasi riippuen lääkkeitä voidaan antaa oireiden hallitsemiseksi tai aplasian komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

Joitakin aplasiatyyppejä, kuten sukusolujen aplasiaa, ei voida hoitaa.

Voiko aplasiaa parantaa?

Tilanteen paraneminen riippuu punasolujen puutoksestasi ja sen aiheuttaneista tekijöistä. Esimerkiksi hankittu puhdas punasolupuutos (PRCA) voidaan parantaa riippuen siitä, mikä estää elimistöäsi tuottamasta punasoluja. Punasolujen tuotantoa estävän taustalla olevan sairauden hoitaminen voi joskus parantaa puutosta.

Aplasia on synnynnäinen sairaus, jota ei voida peruuttaa eli parantaa kokonaan. Tällaisissa tapauksissa lääkäri voi suositella leikkausta, lääkkeitä tai erityisiä hoitoja. Nämä voivat auttaa parantamaan käsivarren, jalan tai raajan toimintaa tai hallitsemaan oireita.

Sana "(Aplasia)" voi tarkoittaa monia eri asioita. Se riippuu monista tekijöistä, kuten siitä, mihin kehon osaan se vaikuttaa, mitkä ovat oireesi ja kuinka lievä tai vaikea sairaus on. Älä anna näiden termien hämmentää sinua. Jos sinun tai lapsesi sairautta kuvataan jollain muulla termillä, kuten "(Aplasia)", "(Agenesis)" tai jollain vastaavalla, kysy lääkäriltäsi, mitä nämä termit tarkoittavat ja mitä odottaa ajan myötä. Kysy, onko saatavilla hoitoja ja tarvitaanko niitä. Jos on, keskustele siitä, millaiset hoidot voisivat auttaa. Kysy, miten nämä kehityshäiriöt vaikuttavat (tai eivät vaikuta) jokapäiväiseen elämääsi.

Tärkeimmät asiat, jotka meidän on muistettava

Okei, toivottavasti sait jonkinlaisen käsityksen siitä, mistä olemme keskustelleet (Aplasia). Lyhyesti sanottuna:

• Aplasia tarkoittaa, että jokin osa kehosta ei ole kehittynyt kunnolla.
• Kyseessä ei ole sama sairaus, vaan se voi esiintyä eri tyypeissä ja eriasteisesti .
• Jotkut aplasian tyypit ovat synnynnäisiä, kun taas toiset kehittyvät elämän aikana.
• Syyt ovat moninaiset; geneettiset syyt, infektiot, muut sairaudet, ja joskus syytä ei löydy ollenkaan.
• Hoito riippuu aplasian tyypistä ja vakavuudesta. Jotkut saattavat vaatia leikkausta, lääkitystä tai muita erityishoitoja oireiden hallitsemiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.
• Vaikka synnynnäistä aplasiaa ei voida täysin parantaa, asianmukaisella hoidolla ja tuella on mahdollista elää pitkälti normaalia elämää.
• Tärkeintä on käydä lääkärissä ja saada oikeat neuvot ja tiedot, jos sinulla tai lapsellasi on epäilyksiä tästä sairaudesta.Älä panikoi, kysy kysymyksiä ja ymmärrä tilanne kunnolla.

Toivottavasti näistä tiedoista oli sinulle hyötyä!

` Aplasia, Ruumiinosien kasvun puutos, Synnynnäiset epämuodostumat, Puhdas punasoluaplasia, Aplasia cutis congenita, Radiaalinen aplasia, Sukusolujen aplasia