Opitaanpa tarkalleen geneettisistä häiriöistä

Me kaikki perimme asioita vanhemmiltamme, eikö niin? Asioita, kuten ihonvärin, hiusten rakenteen, silmien värin. Nämä ovat asioita, jotka saamme vanhempiemme geeneistä. Mutta näiden hyvien asioiden lisäksi jotkin sairaudet voivat periä myös jälkeläisiltämme. Kutsumme tällaisia ​​geenien kautta periytyviä sairauksia yksinkertaisesti "geneettisiksi häiriöiksi". On erittäin tärkeää tietää tästä, koska se auttaa meitä tekemään päätöksiä itsestämme ja lastemme tulevaisuudesta.

Mikä tarkalleen ottaen on geneettinen sairaus?

Ymmärtääksemme tämän, puhutaanpa ensin hieman geeneistä ja DNA:sta. Kuvittele, että kehomme on suuri rakennus. Rakennuksen rakentamiseksi on olemassa täydellinen piirustus, suuri kirja, joka sisältää jokaisen pienen yksityiskohdan. Samoin jokaisessa kehomme solussa on joukko ohjeita, jotka sisältävät tietoa siitä, miten solun tulisi toimia, miltä näytämme ja kaikista ominaisuuksistamme. Tätä ohjeistoa kutsumme DNA:ksi (deoksiribonukleiinihapoksi) .

Kutsumme geeneiksi niitä pitkän DNA-ketjun osia, jotka antavat tiettyjä ohjeita. Esimerkiksi on olemassa geeni, joka määrittää silmien värin, geeni, joka määrittää hiusten rakenteen jne.

Mitä sitten tapahtuu, jos näiden geenien ohjeissa on muutos, vaurio tai virhe? Se vaikuttaa kehon normaaliin toimintaan. Tällaista haitallista muutosta geenissä kutsutaan mutaatioksi . Kutsumme tällaisen mutaation tai geenejämme sisältävien rakenteiden (kromosomien) koon muutoksen aiheuttamia sairauksia "geneettisiksi sairauksiksi".

Mitkä ovat tärkeimmät geneettiset sairaudet?

Geneettiset sairaudet voidaan jakaa kolmeen päätyyppiin. Nämä luokitukset perustuvat siihen, miten ne esiintyvät.

Mitkä ovat yleisimmät geneettiset sairaudet?

Geneettisiä sairauksia on tuhansia. Jotkut ovat hyvin yleisiä, jotkut hyvin harvinaisia. Tarkastellaan joitakin yleisempiä sairauksia, jotka kuuluvat aiemmin käsittelemiimme kolmeen luokkaan.

Mitkä ovat geneettisten sairauksien syyt?

Kuten aiemmin totesimme, ensisijainen syy on geenien mutaatio . Ymmärretäänpä tämä hieman yksinkertaisemmin.

Geenimme ovat kuin joukko ohjeita kehomme tarvitsemien proteiinien valmistamiseksi. Nämä proteiinit säätelevät lähes kaikkia kehomme prosesseja. Kun geenissä on mutaatio, nämä ohjeet menevät pieleen. Tällöin voi tapahtua kaksi asiaa:

1. Joko tarvittavia proteiineja ei tuoteta ollenkaan.

2. Tai tuotetuissa proteiineissa on vika, joten ne eivät toimi kunnolla.

Molemmat näistä tekijöistä häiritsevät kehon normaaleja prosesseja ja aiheuttavat sairauksia. Jotkut mutaatiot periytyvät sukupolvelta toiselle. Mutta joskus henkilö voi kehittää uuden geenimutaation elinaikanaan ilman suvussa esiintyvää historiaa. Tähän vaikuttaa useita ympäristötekijöitä (mutageeneja).

• Altistuminen kemikaaleille: Esimerkiksi tehtaista vapautuvat torjunta-aineet ja kemikaalit.
• Säteilyaltistus: Liiallinen altistuminen säteilylle, kuten röntgensäteille.
• Tupakointi: Tupakan kemikaalit voivat vahingoittaa DNA:ta.
• Auringon haitalliset ultraviolettisäteet (UV-altistus): Nämä voivat aiheuttaa sairauksia, kuten ihosyöpää.

Mitä oireita näillä sairauksilla on?

Geneettisen sairauden oireet vaihtelevat suuresti. Ne riippuvat siitä, mikä geeni on vaurioitunut, mikä kehon osa on vaurioitunut ja kuinka vakava sairaus on. Jotkut oireet näkyvät syntymästä lähtien. Toiset voivat ilmetä lapsuudessa, nuoruudessa tai jopa aikuisuudessa.

Nämä ovat joitakin yleisiä oireita:

• Käyttäytymismuutokset tai -ongelmat.
• Hengitysvaikeudet.
• Kognitiiviset puutteet, kuten aivojen kyvyttömyys käsitellä tietoa oikein.
• Kehitysongelmat, kuten puheen tai sosiaalisten taitojen viivästyminen.
• Vaikeus niellä ruokaa tai kyvyttömyys imeä ravintoaineita kunnolla.
• Raajojen tai kasvojen poikkeavuudet, kuten puuttuvat sormet tai huuli- ja kitalaen halkio.
• Liikkumisvaikeudet lihasjäykkyyden tai -heikkouden vuoksi.
• Neurologiset ongelmat, kuten kohtaukset tai aivohalvaus.
• Hidastunut kehon kasvu tai lyhytkasvuisuus.
• Näkö- tai kuulovamma.

Mistä tietää, onko hänellä jokin geneettinen sairaus?

Jos jollakulla perheessäsi on geneettinen sairaus ja epäilet itselläsi sitä, on parasta käydä lääkärissä ja hakeutua geneettiseen neuvontaan . Geenitestaus voi usein vahvistaa, onko sinulla tiettyyn sairauteen liittyvä geneettinen mutaatio.

Perheen perustaja tai raskaana oleva äiti voi tehdä useita testejä.

Kantajatestaus

Tämä on verikoe. Sen avulla voidaan määrittää, onko sinulla tai kumppanillasi geneettisen sairauden viallinen geeni ilman oireita (oletko kantaja). Tämä testi on loistava vaihtoehto kaikille, jotka suunnittelevat lapsen saamista, vaikka sairautta ei olisikaan suvussa.

Äitiysseulonta

Tämä testi voi määrittää kohdussa olevan vauvan riskin sairastua yleiseen kromosomipoikkeavuuteen, kuten Downin syndroomaan, tutkimalla raskaana olevalta äidiltä otettua verinäytettä.

Raskauden diagnostiset testit

Tämä voi auttaa määrittämään tarkemmin, onko vauvalla geneettinen sairaus. Tätä varten otetaan pieni määrä lapsivettä ja testataan se. Tätä testiä kutsutaan lapsivesipunktioksi .

Vastasyntyneiden seulonta

Tämä testi tehdään pienestä verinäytteestä, joka otetaan jokaisen vastasyntyneen vauvan kantapäästä. Se tehdään myös rutiininomaisesti Sri Lankan sairaaloissa. Tämä mahdollistaa joidenkin hoidettavissa olevien geneettisten sairauksien varhaisen havaitsemisen ja antaa lapselle mahdollisuuden saada tarvittavaa hoitoa mahdollisimman pian.

Mitä hoitoja on olemassa geneettisiin sairauksiin?

Tämän me kaikki haluamme tietää. Mutta totuus on, että useimpia geneettisiä sairauksia ei voida parantaa kokonaan. Mutta älä huoli. Vaikka tautia ei voida parantaa kokonaan, on olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita, estämään taudin pahenemista ja helpottamaan elämää.

Tarvitsemasi hoidon tyyppi riippuu sairauden luonteesta ja vakavuudesta.

• Kemoterapiahoidot , kuten lääkkeet oireiden hallitsemiseksi tai epänormaalin solukasvun hallitsemiseksi esimerkiksi syövässä.
• Ravitsemusneuvonta tai ravintolisät, jotka auttavat kehoasi saamaan tarvitsemansa ravinnon.
• Fysioterapiaa, toimintaterapiaa tai puheterapiaa voidaan tarvita maksimaalisen kyvyn ylläpitämiseksi.
• Verensiirto terveiden verisolujen tasojen palauttamiseksi.
• Leikkaus epänormaalien rakenteiden korjaamiseksi tai komplikaatioiden hoitamiseksi.
• Erikoishoidot, kuten syöpään tarkoitettu sädehoito .
• Elinsiirto : Toimimattoman elimen korvaaminen terveellä.

Millainen on tulevaisuus tällaisen sairauden kanssa elävällä?

Tähän kysymykseen on vaikea antaa yhtä vastausta, koska se vaihtelee suuresti sairaudesta toiseen. Lapsi, jolla on joitakin hyvin harvinaisia ​​ja vakavia synnynnäisiä sairauksia, kuten anenkefalia, voi elää vain muutaman päivän.

Mutta esimerkiksi erillinen huulihalkio ei vaikuta elinajanodotteeseen. He saattavat kuitenkin tarvita säännöllistä erikoislääkärin hoitoa ja huolenpitoa elääkseen normaalia elämää. Tärkeää on, että asianmukaisen lääketieteellisen neuvonnan ja hoidon avulla monet geneettisiä sairauksia sairastavat ihmiset voivat elää merkityksellistä ja hyvää elämää.

Voiko geneettistä sairautta ehkäistä?

Voimme tehdä hyvin vähän estääksemme geneettisiä sairauksia, koska ne ovat DNA:ssamme. Geneettisen neuvonnan ja testien avulla voit kuitenkin saada selville omat riskisi. Voit myös selvittää, kuinka todennäköisesti lapsesi perivät tiettyjä sairauksia. Tämä tieto voi auttaa sinua tekemään tärkeitä päätöksiä, kuten perheen suunnittelua.